Transcript Gyermekkori asthma bronchiale

Klinische Syndrome des
Kiefer – Gesicht Gebietes
Dr. György Fekete
Leitsymptome von
Dysmorphiesyndromen
 Zuordnung
zu einem bestimmten
Krankeitsbild – nicht leicht
 Die Diagnose ist wichtig
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Die richtige Therapie hängt davon ab
Die Prognose kann gestellt werden
Überflüssige Untersuchungen werden erspart
Das Wiederholungsrisiko kann genannt
werden
Makroglossie
 Down
Syndrom
 Wiedemann- Beckwith Syndrom
 Angeborene Hypothyreose
 Mukopolysaccharidosen
 Lymphangioma
Beckwith – Wiedemann (ExomphalosMacroglossia-Gigantism) Syndrom
 AD,
11p15.5 Deletion oder Duplikation
Angeborene Hypothyreose
Mukopolysaccharidose Typ I
 Typ
Hurler- Scheie
Lymphangioma
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
 Isoliert
– Hirschhorn Syndrom
 Patau Syndrom
 VACTERL
 Pierre Robin Syndrom
 Antiepileptika Embriofetopathie
 Wolf
Dr. Klaus Patau
1908 - 1975
 Humangenetiker
(Deutschland u. USA)
VACTERL Assoziation
 Vertebral, Anal atresia, Congenital heart
malformations, TracheoEsophageal
fistula, Renal, Radial, Limb +
Hydrocephalus
 AR?
10q23.31
Wolf – Hirschhorn Syndrom
Wolf – Hirschhorn Syndrom
 4p-
Dr. Ulrich Wolf
1933 –
Institut für Humangenetik, Freiburg, D
Dr. Kurt Hirschhorn
1926 –
Geboren in Wien, nach 1933: USA
Antiepileptika: Phenytoin +
Barbituraten
 Mikrozephalus
 Muskel-
Hypotrophie
 Geistige und körperliche Retardierung
 Gesichtsdysmorphie
 Hypoplastische Nägel
 LKGS
 Herzfehler
Mikrognathie
 Edwards
Syndrom
 Turner Syndrom
 Wolf – Hirschhorn Syndrom
 Cat-eye Syndrom
 Pierre Robin Syndrom
 Cornelia de Lange Syndrom
 Seckel Syndrom
 Hallermann-Streiff Syndrom
Pierre Robin Syndrom
Pierre Robin, französischer
Stomatologe, 1867-1950
Cat – eye (Katzenaugen)Syndrom
 GS,
Iriskolobom, Analatresie
 Skelettanomalien, Hörstörungen
 Herz, Nieren, Leber Missbildungen
 AD, 22q11 Duplikation
Cornelia de Lange Syndrom
Cornelia de Lange Syndrom
 AD,
5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like,
delangin)
 Mikrognathie
 LKGS
 Verspätete Eruption der Zähne
 Unregelmässige Zähne
Seckel Syndrom (Mikrocephalic
Primordial Dwarfism, MPD)

Vogelkopf- Zwergwuchs
 AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia
 Mentalretardierung
 LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie,
 Anhäufung der Zähne
Dr. Helmut Paul Georg Seckel,
1900-1960
 Kinderarzt
 Berlin,
Chicago
 www.whonamedit.com
Dystrophia mandibulo-oculo-facialis
– Streiff Syndrom
 Vogelgesichtigkeit
 Mikrogenie
 Zahnstellungsanomalien
 Mikrophthalmus, Cataracta congenita
 Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein
 Proportionierter Zwergwuchs
 Isolierte Fälle
 Hallermann
Hallermann- Streiff (Francois
dyscephalic) Syndrom
 Zahn Agenesie
 Persistierende
Milchzähne
Zahnunterzahl
 Anodontie,
Oligodontie, Hypodontie
 Ektodermale anhydrotische Dysplasie
 Gynäkotropie, AD und XR
 Rutherford Syndrom: Kombination mit
Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie
 Fehlen der Schneidezähne, AD
Ektodermale Dysplasie
Ektodermale Dysplasie (ED)
 Hypodontie, Adontie,
Mikrodontie
 ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13,
1q42.2-q43, AD, XR Xq12-q13.1
 ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR
 ED, hydrotisch, AD 13q12, normale
Zähne
 LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR
 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptorlike 1)
Solitary median maxillary central
incisor syndrome (SMMCI)
 Isoliert, AD,
7q36, sonic hedgehog
 Chromosomale Aberrationen 18p-,
 7q36-qter –
 Zwergwuchs, Mikrozephalie,
Holoprosenzephalie,GH Mangel
 Torus palatinus
Zahnschmelzdefekte
 Amelogenesis
imperfecta
 Mindestens 15 verschiedene
Krankheitstypen
Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta, Typ IB,
AD
 4q21,
Enamelin
 Retrognathia, Vertikales Dysgnathia
Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1

AR, 19q13.4, Kallikrein
Dentin Dysplasie, Dentinogenesis
imperfecta
 AD,
4q21.3,DSPP ( Dentin
Sialophosphoprotein)
Chondrodystrophia punctata,
rhizomelische Dyplasie
 AR
 Retinitis
pigmentosa, Skoliose
Trichodentoosseales Syndrom
 AD,
17q21.3-q22, DLX3
Cockayne Syndrom











AR, 5q12
Mandibula Prognathie
Neigung zu Karies
Disproportionierter Zwergwuchs/ Skelettdeformitäten
Mikrozephalie
Retinitis pigmentosa
Taubheit
Mentalretardierung
Fotosensibilität der Haut
Hypogonadismus
Tod im 2. Lebensjahrzehnt
Angeborene Anonychia
 Totale
oder partielle Nagellosigkeit
 Brachydaktylie, Ektrodaktylie
 Alopezie
 Anomalien der Zähne
 Strabismus convergens
 AD, AR, polygen bedingt