Transcript repaso

Recordemos
1.
A)
B)
C)
D)
E)
En la cruza de progenitores
AABBCCDDEE x
aabbccddee. ¿Cuántos gametos diferentes pueden
formar los individuos de la F1?
5
16
32
64
128
2. El cabello rizado (C) es dominante respecto al pelo liso (c) y el
albinismo (a) es recesivo con respecto a la pigmentación normal
(A). Un hombre de pelo rizado y albino se casa con una mujer de
pelo liso y pigmentación normal y su primer hijo es albino y de pelo
liso. Sobre la base de esta información, ¿cuál(es) de las siguientes
opciones es(son) correcta(s)?
I. El genotipo de la madre es ccAa.
II. El genotipo del padre es Ccaa.
III. El genotipo del primer hijo es ccaa.
A)
B)
C)
D)
E)
Sólo I
Sólo II
Sólo III
Sólo I y III
I, II y III
3. En una familia, la madre es de grupo A y el padre del
grupo B. El examen de sangre de los hijos reveló que un
hijo es del grupo O, otro del grupo B, dos son del grupo
AB y el último del grupo A.
A) ¿Cuáles son los genotipos de los padres?
B) Si el padre hubiera sido del grupo AB, ¿podría ser el
padre de todos estos niños?
La altura en una especie de planta está determinada por un gen dominante H y las
plantas bajas poseen el alelo recesivo h en homocigosis. Genes alelos con herencia
intermedia en otro par de cromosomas homólogos determinan el color de la flor: BB
flor blanca, BR flor rosada y RR flor roja.
Al cruzar dos plantas altas heterocigotas de flores rosadas, se producen 4 fenotipos
diferentes. Determine la asociación correcta entre el fenotipo con la proporción.
Fenotipo
1. Altas con flores blancas
2. Bajas con flores rojas
3. Altas con flores rosadas
4. Bajas con flores rosadas
Las proporciones fenotípicas correctas serán:
A)
B)
C)
D)
E)
1c – 2a – 3b – 4d
1a – 2b – 3c – 4d
1b – 2c – 3d – 4a
1c – 2a – 3d – 4b
1d – 2c – 3b – 4a
Proporción
a. 1/16
b. 6/16
c. 3/16
d. 2/16
Entonces:
Herencia intermedia
Es cuando en la condición heterocigota uno de los alelos del par
no es completamente dominante sobre el otro; El resultado es un
fenotipo intermedio entre ambos progenitores.
En cambio:
Codominancia
Ocurre cuando en la condición heterocigota los dos alelos del
par son dominantes, por lo cual ambos se expresan al mismo
tiempo en el fenotipo.
Con
respecto a:
Alelos múltiples
Para muchas características de los seres vivos nos encontramos
con más de dos genes alelos determinando un carácter. Aunque
en una célula diploide solo pueden existir dos alelos, el número
total de posibles formas alélicas pares diferentes es, a menudo,
bastante grande.
Grupo
sanguíneo :
Fenotipo
Alelos múltiples
Para tener en cuenta….
En un caso de paternidad dudosa se tipificó para el sistema ABO
y Rh, a la madre, al hijo y al supuesto padre, observándose los
siguientes resultados:
Individuos
Grupos sanguíneos
Madre
O Rh +
Hijo
O Rh -
Supuesto padre
A Rh +
1. V o F
Por el sistema ABO el hombre podría corresponder al padre.
2. V o F
El hombre debe ser heterocigoto para el sistema Rh.
3. V o F Se descarta la paternidad por las aglutininas del hijo para el
sistema ABO.
4. V o F La madre es heterocigota para el sistema Rh y homocigota
para el ABO.
5. V o F Este hijo también podría tener un padre B o AB.
t
Alelos le ales
La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte
del individuo, sea en el período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la
madurez.
Alelos letales dominantes
• Mata en condición homocigota y heterocigota.
• No heredable… ¿Por
qué?
Alelos letales recesivos
• Sólo son mortales en el homocigoto.
• Heterocigoto: normal, viable.
• Heterocigoto afectado, distinto al normal.
Determinación genética
del sexo del individuo
La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores
genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro
tipo de células sexuales.
Sexo masculino
• Producen espermatozoides
Sexo femenino
• Producen óvulos
Hermafrodita
• Producen espermatozoides y óvulos
Determinación genética
del sexo del individuo
(Par sexual
Homogamético)
(Par sexual
Heterogamético)
44 + XX
44 + XY
Herencia ligada al sexo
Genes ginándricos
Porción NO
homóloga del
cromosoma X
En la especie humana, el cromosoma X
e Y presentan diferencias morfológicas:
Genes holándricos
Porción no
homologa del
cromosoma Y
Porción
homóloga entre X
e Y.
Enfermedades ligadas al sexo
Pueden ser de dos tipos:
Recesivas
• Daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne
Dominantes
• Raquitismo hipofosfatémico, esmalte de los dientes
defectuoso
Daltonismo
• Alteración de la visión que impide distinguir determinados
colores, especialmente el rojo y el verde.
Hemofilia
• Se caracteriza por la incapacidad de coagular la
sangre, debido a la mutación de uno de los factores
proteicos.
Distrofia muscular de Duchenne
• Se caracteriza por debilitamiento y pérdida progresiva
del tejido muscular.
Raquitismo hipofosfatémico
• Una proteína producida por las células renales, que
normalmente lleva el fosfato desde el filtrado urinario
hacia la sangre, es defectuosa.
Herencia Holándrica
Un gen ligado al cromosoma Y se
manifestará en todos los hombres
que lo lleven y sólo en los hombres,
independientemente de que sea
dominante o recesivo. Entre los
pocos casos que se conocen de
anormalidad hereditaria ligada al
cromosoma Y tenemos la
hipertricosis del pabellón auricular
y la Ictiosis. La hipertricosis se trata
de un carácter que se manifiesta
por la aparición de pelo en el
pabellón de la oreja.
Geneaologías
Tipos de herencia
Herencia autosómica
• En este tipo de herencia las características en estudio
están dadas por genes ubicados en los cromosomas
autosómicos (no sexuales).
• Las características en estudio se heredan por igual en
hombres y en mujeres.
herencia autosómica
dominante y herencia autosómica recesiva.
• Existen
dos
tipos:
Herencia autosómica dominante
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se
salta generaciones o se presenta en alta frecuencia
en la genealogía.
• Ejemplo de características dominantes autosómicas:
Pelo negro, pelo crespo, lóbulo de la oreja
despegado, etc.
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
• Este tipo de herencia está dada por genes recesivos ubicados en los
cromosomas autosómicos (no sexuales).
• Se saltan generaciones o se presentan en baja frecuencia en la genealogía.
• Ejemplo de características recesivas autosómicas: Pelo rubio, pelo liso, lóbulo de
la oreja pegado al rostro, etc.
Herencia autosómica recesiva
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
IV
1
2
3
7
Herencia ligada al sexo
• En este tipo de herencia las características en
estudio están dadas por genes ubicados en el
cromosoma sexual X.
• Se expresan en forma diferencial en hombres y en
mujeres.
• Existen dos tipos de herencia ligada al sexo: La
herencia ligada al sexo dominante y la herencia
ligada al sexo recesiva.
Herencia ligada al sexo dominante
• Se presenta en alta frecuencia en la genealogía.
• Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X:
si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas
heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos
varones la padecerá.
• Ejemplo: Dientes color marrón.
Herencia ligada al sexo dominante
Herencia ligada al sexo recesiva
•
•
•
•
Se presenta en baja frecuencia en la genealogía.
Los varones son los que expresan la característica ligada al sexo recesiva.
Las mujeres son portadoras.
Un varón afectado o que expresa la característica ligada al sexo recesiva, hereda
la característica a sus hijas y no a sus hijos varones.
• Ejemplos: Hemofilia, daltonismo, etc.
Herencia ligada al sexo recesiva
Herencia holándrica
•
•
•
En este tipo de herencia las características en estudio están dadas por genes
ubicados en el cromosoma sexual Y.
La característica en estudio se transmite de un padre afectado a todos sus hijos
varones.
Ejemplo de características ligadas al cromosoma Y: Ictiosis, hipertricosis, etc.
Herencia holándrica