Transcript HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ESFEROCITOSIS

BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ
CONTENIDO
1. HERENCIA AUTOSOMICA
1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
1.2. HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA
METODO DEL ANALISIS GENEALOGICO
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES
. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:
. ENFERMEDAD DE HUNGITINTON:
un trastorno progresivo del sistema nervioso.
. ALAGUNAS FORMAS DE GLAUCOMA:
que causan la ceguera si no se las trata.
. POLIDACTILIA:
existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies.
. SINDROME DE MARFAN:
Que afecta al tejido conectivo.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN: ARANODACTILIA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN: FORMA DE LOS PIES
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
SINDROME DE MARFAN: LUXACION DE LA CORNEA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
POLIDACTILIA: RADIOGRAFIA DE MANOS MOSTRANDO PRESENCIA
DE POLIDACTILIA ( METACARPO Y FALANGE
CORRESPONDIENTE AL SEXTO DEDO EN AMBAS
MANOS).
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ESFEROCITOSIS: 80% (H.A.D.), 20% (H.A.R.)
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA VERTICAL
No existe saltos generacionales ( el fenotipo patológico
se observa generación tras generación),
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
2. LOS INDIVIDUOS AFECTADOS TIENEN , POR LO
GENERAL, A UNO DE SUS PROGENITORES AFECTADOS.
EXEPTO:
a. El progenitor no manifiesta el padecimiento debido a
no penetrancia.
b. El afectado es producto de una mutación de novo.
c. Existe mosaicismo gonadal en uno de los progenitores.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
3. UN INDIVIDUO AFECTADO (HETEROCIGOTO Ee).
TRANSMITE EL RASGO APROXIMADAMENTE AL 50%
DE SU DESCENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE A SUS
GENEROS.
ee
x
SANA
♂
Ee
ENERMO
E
e
e
Ee
ee
ENFERMO
SANO
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS
. ANEMIA DE GLOBULOS FALICIFORMES:
Enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas
de origen afroamericano e hispano.
. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS:
Qu causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas
de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa.
. FIBROSIS QUISTICA:
Acumulación de moco en pulmones, sistema digestivo y páncreas
que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica
del norte europeo.
. FENILCETONURIA (PKU):
Trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA HORIZONTAL
Existen saltos generacionales (el fenotipo patológico es
observado en múltiples hermanos y por lo general sin
generaciones anteriores afectadas).
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
2. Por lo general, los indiviudos afectados (e e) poseen
padres sanos portadores (E e x E e).
AE
AE
Ee
x
SANA PORT
Ee
E
SANOAPORT
E
E
EE
e
Ee
SANO
SANO PORT.
Ae
e
Ee
SANO PORT.
ee
AFECTADO
Ae
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
3. Una pareja de individuos portadores heterocigotos (Ee x
Ee) tendrán una probabilidad del 25% que su
AE
Ae
descendencia este afectada.
AE
Ee x Ee
SANA PORT
E
E
e
Ae
E
A
SANO PORT
EE
SANO
Ee
SANO PORT.
e
Ee
SANO PORT.
ee
AFECTADO
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
4. Una pareja de individuos afectados tendrá a toda su
descendencia afectada
AE
AE
ee x ee
AFECTADA
AFECTADO
Ae
AE
e
e
e
e
ee
ee
AFECTADO
AFECTADO.
ee
ee
AFECTADO
Ae
AFETADO
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
5. Es frecuente los casos de consanguinidad.
CONSANGUINIDAD:
Unión entre individuos emparentados.
- Conduce a la homocigocidad de los loci.
- Fue practicada por nuestros antepasados.
- No es perjudicial per se (Si se asume que el alelo recesivo e
es el perjudicial, el azar de la segregación determinará si
ambos alelos e de los progenitores se unen en un genotipo
homocigoto recesivo (ee).
Ee x Ee
EE
25%
Ee
ee
50%
25%
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD
PARENTESCO
GRADO
AFINIDAD
GRADO
Mis padres
Mis hijos
1º
1º
Mi cónyuge
Mis suegros
1º
1º
Mis hermanos
2º
Mis cuñados
2º
Mis abuelos
2º
Mis nietos
2º
Mis tíos
3º
Mis sobrinos
3º
Mis primos
4º
COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) PARA
DIVERSOS TIPOS DE UNIONES
___________________________________________
TIPO DE UNION
F
___________________________________________
Padre – hija
1/4 = 0.2500
Hijos de gemelos identicos
1/8 = 0.1250
Tío – sobrina
1/8 = 0.1250
Primos hermanos
1/16 = 0.06250
Medios primos hermanos
1/32 = 0.03125
Primos segundos
1/64 = 0.01563
Primos terceros
1/256 = 0.00391
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F)