Transcript Gyermekneurulógiai diagnosztika. – Dr. Herczegfalvi Ágnes

Herczegfalvi Ágnes
Neurológiai diagnosztika
SE.II.sz. Gyermekklinika
Budapest, 2013 .márc.11.
Neurológiai diagnosztika során
• Kérdés:
• 1./ hol van a lézio? /az idegrendszer
mely részei érintettek?/
• 2./ milyen jellegű patológiai
elváltozások vannak?
DIAGNÓZIS
MIKROSZKÓP
• 1590: Zaccharias és Hans Janssen, csőbe
lencséket raktak, köeli tágyakat nagyobbnak
láttak
• 1609: Galileo továbfejlesztette, tudott fókuszálni
• 1632-1723: Anton Leeuwenhoek,a féymikroszkóp
atyja, speciáis lencse, (270x nagyítás) először
látott baktériumot, gombát, kapillárisokban
véráramlást
• 1931: Max Knott és Ernst Ruska (Nobel díj 1986)
kifejlesztette az elektronmikroszkópot
fénymikroszkóp
zsírmáj
elektronmikroszkóp
fejbőr két hajszállal
Röntgen /RTG/
• 1895: Wilhelm Conrad Röntgen véletlen felfedezése,
katódsugár generátor segítségével képet hozott
létre
• 1900-as évek eleje óta klinikai alkalmazás/Ca és csont nyeli el leginkább a sugarakat/
első 50 év nem hozott lényeges változást
• 1906-1912 kontrasztanyagok alkalmazása
• 1960-as évektől a technika fejlődésével angiográfia
bevezetése
• Analóg és digitális rendszerek, nagyobb kontraszt és
felbontásra képesek
Képalkotó vizsgálatok
- pillanatkép
a fejlődő agyat ért károsodásokról
- kóros agyi elváltozások,-progresszív betegségek
nyomonkövetése
Koponya RTG
Koponya RTG traumákban
Impressziós koponyatörés
Koponya RTG a koponya fejlődési zavaraiban
Koponya deformitások
A nyílvarrat elcsontosodása (szaggatott vonal).
Oka a varratok korai elzáródása
A koponya fejlődése a varratokra
merőleges irányban történik
amennyiben egy, vagy több varrat
idejekorán elzáródik, akkor az arra
merőleges irányú növekedésben
elmaradást észlelünk
Scaphocephalia
hátterében a koponyatető közepén futó,
az un.nyílvarrat korai elzáródása áll
• oldalirányban nem tud fejlődni a
koponya,
• ezért hosszanti irányba túlzottan
növekszik
» jellegzetes csónak alakú fejforma
Előfordulása ritka
évente kb.35-40 beteg Magyarországon.
ULTRAHANG /UH/
• 1900-as évek eleje: hanghullámok matematikai leírása
• 1942: Karl Theodore Dussik, első orvosi cikk az UH
alkalmazásáról
• 1950-es évek /Ian Donald Scotland/ technológia
kifejlesztése
• 1960-as évek - klinikai alkalmazás
• Magas frekvenciájú hanghullámok az élő szövetekbe
penetrálnak és visszaverődnek- struktúra, kontúr,
doppler
Koponya UH
• Előnye, hogy egyszerű, gyorsan kivitelezhető
• Nem szükséges szedálni a beteget
• Az agyi kórfolyamatok követése lehetséges
/csecsemőkori tu. kimutatása, postop. követése/
• 1 éves korig alkalmazható
• Újszülött és csecsemőkorban kockázatmentes
magzatai UH
4-D -UH
szív -UH
Hydrocephalus
Rizkófaktorok:
Neuralis cső defektus
anyai infekciók a gr. alatt
CMV
toxoplasmosis
lymphocytás
choriomeningitis virus
varicella
mumpsz
KIR infekciók
agyi malformációk
agyi sérülések
egyéb okok: agytumor
Infekció
egyéb malignus folyamatok/ agyi
sarcoidosis/
Agyi cysták
Dandy-Walker syndrom
Arnold-Chiari malformatio
Spina bifida
encephalitis
meningitis
vérzések
ér-fejlődési zavarok
Tünetek:
Csecsemőkorban: naplemente tünet , szomnolentia,
lassú fejlődés
fejkörfogatnövekedés
koponya transilluminatio: pozitív
Később:
reggeli fejfájás
nausea / hányás
egyensúlyzavarok
koordinációs zavarok
incontinentia
személyiségzavar, memóriazavar
Unilat. Hydrocephalus, bo-i for. Monro cong. obstr.
Computer tomographia /CT/
• 1972: Godfrey Hounsfield és Allan Cormack fejlesztették ki
• gamma majd RTG sugárzást használtak fel,
• Radon algoritmusa segítségével történik a CT kép
rekonstrukció
• 1974 - első klinikai scannerek- csak a fej vizsgálata
• 1976 - a teljes test vizsgálata
• Kezdeti CT vizsgálatok: egy axiális CT szelet óráka vett
igénybe
• Ma egy szelet kevesebb mint 1 mp.
• Jellemző: a nagyobb felbontás és kisebb sugárdózis
Koponya CT
Alkalmas: traumás eltérések
vérzés
meszesedés kimutatására
Az elváltozás - aneurysma - 3D rekontrukciós képe:
Koponya MRI
• MAGNETIC RESONANCE IMAGING (MRI)
• 1946: Felix Bloch & Edward Purcell (Nobel Díj 1952)
– felfedezték a mágneses rezonancia jelenséget,
– megalapozták az NMR spektroszkópiát
• 1973: Paul Lauterbur megalkotta az első MR képet
két cső vízről (Nobel Díj 2003)
• 1983
első kereskedelmi MR Európában
• 1987
MRA technika tökéletesítése/ Ch.Dumoulin/
• 1991
fMRI technika kifejlesztése
Koponya MRI
A vizsgálat indikációja:
- myelinizáció zavar
kimutatása
- fejlődési rendell
- pl.migratio, proliferáció, stb.
- vascularis eltérések
- corticalis atrophia
-MR-spektroscopia
- anyagcserezavarokban,
- tárolási betegségekben
Diffúziós MRI /Diffusion tensor imaging/
az agy közép-szagittális síkján áthaladó
axon pályáit mutatja egy emberi agyon
végzett diffúziós mágneses rezonancia
képalkotó (Diffusion tensor Imaging, DTI)
Prominens az agy jobb és bal felét
összekötő U-alakú rostok (forceps) képe,
ahogy ezek a corpus callosum-on
áthaladnak (a rostok a kép síkjából felénk
emelkednek majd felfelé fordulnak), egy
másik (a képen kék) köteg pedig lefelé
fordul a hátgerinc felé.
SPECT
• SINGLE PHOTON EMISSION COMPUTED
TOMOGRAPHY
• 1940-es évek óta vizsgálták a radioaktív anyagok
eloszlását az agyban
• 1963- David Edwards és Roy Kuhl létrehozták az
első SPECT képet, úgy hogy a beteg feje
körül photon detektorokat helyeztek el
• 1980-as években terjedt el a nuclearis medicina
fejlődésével
• 1983- áttörés a Campton kamera alkalmazásával
Jelen
• Gamma kamera alkalmazása
• Radioaktív izotópok receptorokhoz
kötődnek, vagy felveszik az élő sejtek
Agyi jelfogó molekulák aktivitása
/felső képek/
Vérátáramlás demenciákban
PET
• POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)
•
•
•
•
1973- első PET kamera, Washington University
1977- első teljes test PET scanner
Ciklotron, pozitron emissziós radioizotópok, detektor
2000 - PET/CT scanner az év felfedezése a Time
Magazin szerint
PET
• számos agyi folyamat vált közvetlenül vizsgálhatóvá:
pl. lokális glukóz elhasználás
agyi vérátáramlás
oxigén-felhasználás,
protein-szintézis
neurotranszmitter funkció
• betekintést nyerhetünk a központi idegrendszeri
betegségekben zajló patofiziológiai folyamatokba
• Gyermekkori vizsgálatoknál azonban mindig szem előtt
kell tartani, hogy a fejlődő agy működése,
metabolizmusa, az aktív szinapszisok száma, az agy
myelinizációja és a neurotranszmitter receptorok száma
és eloszlása jelentősen különbözik a felnőttekétől
PET és epilepszia
• A gyermekkorban végzett PET vizsgálatok
legfontosabb indikációja a gyógyszeres
kezelésre rezisztens epilepszia.
• E betegcsoport különös jelentőségét az
adja, hogy epilepszia előfordulása a teljes
populációban meglehetősen gyakori (0,51,0%), s közülük 15-20% gyógyszeres
kezelésre nem reagál megfelelően.
Temporális epilepsziák
csökkent benzodiazepin-receptor kötődés
a jobb oldali talamuszban (piros nyíl) jobb
mediális temporális lebeny epilepsziában
szenvedő beteg flumazenil PET képen.
A jobb oldali hippocampus (fehér nyíl)
jelentős atrófiát és kifejezetten csökkent
benzodiazepin receptor denzitást
mutatott.
A betegnél a mediális temporális
kiindulású komplex parciális rohamok
szekunder módon generalizálódtak, a
terjedés egyik lehetséges útja az érintett
talamusz dorzomediális magján keresztül
vezet.
Extratemporális epilepsziák
Terápiarezisztens epilepszia miatt vizsgált egyéves gyermek koponya
MRI-je negatív volt. Iktális scalp EEG bal hátsó temporális-parietális
fókuszt mutatott.
Szubdurális grid elektródákkal (A) történt monitorozás ezt megerősítette
(a képen a két grid agyfelszínhez képest való elhelyezkedése látszik).
Glukóz PET (B) kiterjedt, multiplex hipometabolizmust mutatott frontoparietotemporálisan (vörössel jelzett területek).
Flumazenil PET ugyanakkor csak két, körülírt abnormitást detektált (C); a
hátsó terület az invazív EEG-vel lokalizált epilepsziás fókusznak megfelelt.
Heterotópiák
Heterotópiás neuroncsoportok a fetális életben zajló neuroblaszt
migráció zavara esetén jönnek létre.
Ezek általában a szubkortikális fehérállományra lokalizálódnak /MRIvel kimutathatók/
Az aberráns heterotópia szinaptikus kapcsolatai révén lehet fokális
epilepszia kiindulási helye. FDG PET képeken a heterotópiás terület
általában relatíve fokozott metabolizmusú régióként mutatkozik a
körülötte lévő fehérállományhoz képest. A felette lévő kortex
többnyire hipometabolikus, feltehetően mivel kevesebb neuront és
szinapszist tartalmaz
Heterotopia
Nagykiterjedésű jobb oldali heterotópia a hátsó temporális
fehérállományban (A; nyilak és pirossal körülhatárolt terület) axiális MR
felvételen. Ugyanitt glukóz PET (B) relatíve fokozott metabolizmust
mutatott (vastag nyilak), míg a felette lévő kortex súlyosan csökkent
glukóz metabolizmusú
Hemimegalencefália és
Rasmussen encefalitisz
Hemimegalencefáliában az egyik oldali agyfélteke kongenitálisan
hipertrófiás, ami azonos oldali ventrikulomegáliával társul.
A nagyobb félteke általában erősen epileptogén, emiatt gyakran van
szükség hemiszferektómiára az epilepsziás rohamok kiküszöbölése
céljából (Vigevano et al., 1989).
Saját betegek
Szubependimális heterotopia
sclerosis tuberosa
Saját betegek
tumor cerebri
agytörzsi tumor
Saját betegek
M. Hallervorden-Spatz
Genetika
• 2000: Genetikusok bejelentettik, hogy
sikeresen befejezték a human genom
feltérképezését
• Hatása megbecsülhetetlen