Transcript presentacion mutaciones (1)

HOLA
EN LAS SIGUIENTES DIAPOSITIVAS TE
ENCONTRARAS CON LA DEFINICION, CLASES,
TIPO DE ENFERMEDADES Y SINDROMES QUE
OCASIONAN LAS MUTACIONES, LEELAS Y
COMPRENDERAS QUE ES UNA MUTACION.
AL FINALIZAR LAS DIAPOSITIVAS ENCONTRARAS
UNA
LECTURA
RELACIONADA
CON
MUTACIONES, COMPRENDELA YA QUE ESTA VA
SER EVALUADA EN FORMA DE TALLER
Docente: ANGELA MARIA
MURILLO
La mutación en genética y biología, es una
alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por
contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va
a producir un cambio de características de éste,
que se presenta súbita y espontáneamente, y
que se puede transmitir o heredar a la
descendencia.
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS
CONSECUENCIAS
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del
individuo, a su distribución
corporal. Modifican el color o
la forma de cualquier órgano
de un animal o de una
planta.
Suelen
producir malformaciones. Un
ejemplo de una mutación que
produce malformaciones en
humanos es aquella que
determina
la neurofibromatosis.
Mutaciones letales
y deletéreas
Son las que afectan la
supervivencia
de
los
individuos, ocasionándoles
la muerte antes de alcanzar
la madurez sexual. Cuando
la mutación no produce la
muerte,
sino
una
disminución de la capacidad
del
individuo
para
sobrevivir y/o reproducirse,
se dice que la mutación
es deletérea.
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o
más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que
conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen),
por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede
ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la
porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí
mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden
de los genes en el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no
homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden
formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down)
MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía
La poliploidia
Aneuploidía
Trisomías
Monosomías.
EL SÍNDROME DE
DOWN (TRISOMIA)
también se conoce como
Trisomía 21, la condición donde
un material genético adicional
ocasiona retrasos en la forma
en la que un niño(a) se
desarrolla
mentalmente
y
físicamente. Esta condición
afecta a 1 de cada 800 bebés.
El síndrome de
Klinefelter
es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres y
ocasiona,
principalmente, hipogonadismo.
CARACTERISTICAS
Musculatura menos desarrollada y
menor fuerza en las primeras etapas
de la vida. Desproporción corporal,
como pueden ser unas piernas más
largas de lo habitual, tronco corto u
hombros estrechos. Estatura alta
.Infertilidad. Problemas sexuales.
Testículos pequeños. Menor cantidad
de vello en el cuerpo. Tamaño de las
mamas
mayor
de
lo
normal.
El síndrome
Turner
es una enfermedad genética
que solamente padecen las
mujeres. Sucede que sus células
no tienen los habituales dos
cromosomas XX, sino que les
falta una X o parte de ella.
Este problema genético se
manifiesta fundamentalmente
en baja estatura, falta de
desarrollo de los ovarios y por
tanto, infertilidad.
Enanismo
acondroplásico:
fibrosis
quistica
sindrome de
arlequin
hemofilia
ENCUENTRAN
MARIPOSAS CON
MUTACIONES POR LA
RADIOACTIVIDAD DE
FUKUSHIMA
Científicos afirman que la radiación emitida por la central “dañó los genes” de los
insectos. La investigación fue publicada en la revista especializada Nature.
Un grupo de científicos japoneses descubrió mutaciones genéticas en mariposas
expuestas a la radiación de la central atómica de Fukushima, epicentro de la crisis
nuclear de 2011, desatada tras un terremoto seguido de un violento tsunami.
Según un artículo publicado en la revista científica "Nature", los científicos
declararon que “va en aumento” el temor de que la radiactividad pueda afectar
otras especies.
Según los investigadores de la Universidad de Ryukyu, en la isla de Okinawa, la
crisis nuclear en Fukushima iniciada tras el tsunami que asoló el noreste de Japón
en marzo de 2011 provocó “la masiva liberación de material radiactivo al medio
ambiente”.
Según los investigadores de la Universidad de Ryukyu, en la isla de Okinawa, la crisis
nuclear en Fukushima iniciada tras el tsunami que asoló el noreste de Japón en
marzo de 2011 provocó “la masiva liberación de material radiactivo al medio
ambiente”.
Esto habría provocado “daños fisiológicos y genéticos” en estos insectos. Según
publicaron, alrededor de 12% de las pequeñas mariposas azules de la familia de las
Lycaenidae expuestas a la radiactividad aún en estado de larva durante la catástrofe
desarrollaron anomalías, en especial en las alas menores y una malformación en los
ojos.
Según explicaron, una camada de mariposas fue atrapada no muy lejos de la central
a dos meses del accidente, con fines reproductivos. El 18% de la generación
siguiente desarrolló problemas semejantes, le dijo a la agencia de noticias AFP, Joji
Otaki, profesor de la Universidad Ryukyu de Okinawa.
La proporción aumentó todavía más, a 34%, para la tercera generación, aunque los
científicos hayan utilizado mariposas sanas de otra región para acoplar con las de
Fukushima.
Seis meses después del desastre, un nuevo lote de insectos fue atrapado cerca de
Fukushima y, esta vez, la tasa de anomalía de la generación siguiente fue medida en
52%, precisó Otaki.
Este tipo de mariposas, que tienen un ciclo de vida aproximado de un mes, son
consideraras generalmente como "indicadores medioambientales" muy útiles, al
contar con unas alas cuyo patrón cromático es muy sensible a los cambios en el
ambiente.
"Hemos llegado a la conclusión clara de que la radiación emitida por la central de
Fukushima Daiichi dañó los genes de las mariposas", dijo el investigador. Sin embargo,
advirtió que los resultados deben ser tomados con precaución, porque el efecto
observado solamente se comprobó, hasta el momento, en mariposas y no en otras
especies.
El accidente en la central nuclear de Fukushima Daiichi, el peor desde el de Chernobil
–Ucrania-, afectó gravemente a la agricultura, la ganadería y la pesca locales, además
de haber obligado a la evacuación de más de 50 mil personas de una zona de
exclusión de 20 kilómetros alrededor de la planta. Desde el inicio de la crisis las
autoridades realizan pruebas para analizar el impacto que el accidente pudo tener en
el medioambiente y los alimentos.