Transcript A BERRACIONES GENÉTICAS

ABERRACIONES GENÉTICAS
MATERIAL GENÉTICO
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Las células humanas tienen 22 pares de autosomas + 1 par
de heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los
autosomas se identifican por números 1-22; los autosomas
por letras X e Y.
¿QUÉ ES EL MATERIAL
GENÉTICO?
ADN ESTRUCTURA QUÍMICA
CONCEPTOS
MUTACIONES
CARACTERÍSITCAS
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La paradoja del material genético: debe ser estable para
poder ser transmitido, pero también debe poder cambiar
para permitir la evolución.
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Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la
estructura del material hereditario
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Pueden ser causadas por daños producidos por
químicos, por radiación o por errores durante la
replicación y la reparación del ADN.
¿PARA QUÉ SIRVEN LAS MUTACIONES?
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Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermdedad genética, sin embargo, aunque en el corto
plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la
vida no podría evolucionar.
SOMÁTICA O GERMINAL
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Al considerar las consecuencias genéticas de una
mutación, lo primero a tener en cuenta es donde
ocurre la mutación.
La mayoría de nuestras células son somáticas y en
consecuencia la mayor parte de las mutaciones
ocurren en este tipo de células.
El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la
mutación somática y el envejecimiento también puede
ser causado al menos en parte por la acumulación en
el tiempo de mutaciones somáticas.
Una nueva mutación sólo tiene consecuencias
genéticas para la siguiente generación si ocurre en
una célula de la línea germinal, existiendo una
posibilidad de ser heredada.
TIPOS
Una mutación es una alteración en la secuencia
de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento
como la alteración de un solo par de bases
nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de
cromosomas enteros.
 Basado en estos criterios pueden ser clasificados
en:
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MUTACIONES GÉNICAS
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Se refieren al cambio de una base o pocas bases en el DNA.
Los tipos de mutaciones pueden ser: sustitución, adición,
deleción (supresión) e inserción. Todas estas mutaciones, a
excepción de sustitución, provocan el corrimiento del marco
de lectura.
CONSECUENCIAS DE MUTACIONES
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Tipos de codones que pueden surgir por mutación:
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- sense: codifica para el mismo aminoácido
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- mis--sense: codifica para otro aminoácido (mis=mistake)
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- non-sense: no codifica para aminoácido
EJEMPLOS
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La anemia faliciforme es un ejemplo de mutación puntual
de tipo sustitución y el efecto fenotípico a nivel de glóbulo
rojo es que estos cambian de la forma biconcava normal a la
forma de hoz.
La mutación puntual en la anemia faliciforme consiste en una
sustitución de T por A en el DNA (ver flecha en figura de más
abajo). En el RNAm en vez de incorporarse A se incorpora U y el
triplete normal GAA cambia a GUA. En la síntesis de la
hemoglobina â, en vez de incorporarse el aminoácido glutámico
se incorpora valina, por lo que se trata de una mutación missense
CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA
Trisomías
SÍNDROME DE DOWN
(TRISOMÍA CROMOSOMA 21)
Los varones con síndrome de Down
son estériles, la espermatogénesis se
bloquea en la etapa meiótica. En
Cambio las mujeres son fértiles, una
mujer con síndrome de Down tiene el
cincuenta por ciento de probabilidad
de tener hijos normales.
SÍNDROME DE PATAU
TRISOMÍA CROMOSOMA
13
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Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el
lóbulo frontal del cerebro)
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Malformaciones renales, cardiacas y faciales.
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Retraso desarrollo fetal
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Labio leporino, criptorquidia (varones), polidactilia.
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Restraso psicomotor grave
SÍNDROME DE KLINEFELTER
TRISOMÍA CROMOSOMA SEXUALES (XXY)
SÍNDROME DE TURNER
MONOSOMÍA 45 X