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Catálogo general de biología molecular, citogenética,
mutaciones puntuales, patología infecciosa, PCR, qPCR,
MLPA,….
Test
tipo de muestra
Plazo de entrega
Alfa- Talasemiaα3,7, α4,2
Análisis de expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA. Estudio prenatal
Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM
Análisis del exón 12 del gen JAK2
Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)
Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA12 (PPP2R2B)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A)
Análisis expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7)
Analisis mediante MLPA de regiones subteloméricas
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A
Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APC
Análisis por MLPA: deleciones/duplicaciones. gen DMD (Distrofina)
Análisis simultáneo de los genes TSC1 y TSC2
Beta-Talasemia. Secuenciación completa del gen HBB
BRCA1 Y BRCA2 ( 22 mutaciones consenso)
CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO
CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA
CARIOTIPO MEDULA OSEA
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. HEPARINA
20 DL
6 ml S.P. HEPARINA
20 DL
7 ml S.P. HEPARINA
20 DL
CARIOTIPO RESTO ABORTIVO
CARIOTIPO VELLOSIDAD CORIAL
CGH arrays (180K)
CGH arrays (60K)
CGH Arrays PRENATAL
Chlamydia pneumoniae
Clonalidad B (reordenamientos de IgH)
Clonalidad T (reordenamientos de la cadena beta del TCR)
Clonalidad T (reordenamientos del TCR)
Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb , AZFc, SRY (DAZ).
Cuantificación BCR-ABL
Cuantificación de PML-RARA
CYP21A2 (secuenciación exón 3-5 y exón 6-7 ) (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)
CYP21A2 (secuenciación exón 6-9 ) (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)
Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Deleciones-Duplicaciones (MLPA) región 7q11.23
Deleciones-duplicaciones (MLPA) regiones subteloméricas
Detección de ADN de Adenovirus.
Detección de ADN de Bartonella henselae.
Detección de ADN de Bordetella (Pertussis y Parapertusis).
Detección de ADN de Borrelia burgdorferi
Detección de ADN de Brucella spp.
Detección de ADN de Candida.
Detección de ADN de Chlamydia trachomatis.
Detección de ADN de Citomegalovirus (CMV).
Detección de ADN de Coxiella burnetii.
Detección de ADN de Epstein Barr (EBV).
Detección de ADN de Herpes.(HSV-1, 2).
Detección de ADN de Histoplasma.
Detección de ADN de Leishmania donovani.
Detección de ADN de Mycobacterium tuberculosis.
Detección de ADN de Mycoplasma pneumoniae.
Detección de ADN de Neisseria gonorrhoeae.
Detección de ADN de Parvovirus B19.
Detección de ADN de Rickettsia spp.
Detección de ADN de Shigella spp
Detección de ADN de Toxoplasmosis.
8 ml S.P. HEPARINA
20 DL
9 ml S.P. HEPARINA
20 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
Detección de ADN de Treponema pallidum.
Detección de ADN de Tripanosoma cruzi.
Detección de ADN de Tropheryma whippelii.
Detección de ADN de Varicella-Zoster (HHV-3).
Detección de ADN de Wuchereria bancrofti (filariasis linfática) mediante PCR
Detección de ADN y diferenciación del poliomavirus BK y JC: Carga Viral.
Detección de ARN de Influenza A
Detección de ARN de Influenza A /H1N1.
Detección de ARN de Influenza B.
Detección de Aspergillus.
Detección de HPV ARNm E6/E7 expresión de oncogenes
Deteccion de la delección 7q11.23 williams
Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Detección de las de las deleciones del(D13S1830) y del(D13S1854) del gen GJB6 (Conexina 30)
Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
Detección de metilaciones aberrantes y deleciones-duplicaciones (MLPA) (dominios KvDMR / H19DMR)
Detección de microdeleciones del cromosoma Y AZFa, AZFb, AZFc, SRY (DAZ)
Detección de mutaciones en exones 3 y 4 del gen NOTCH3
Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen TP53
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA
Detección de RNA de Coxsackievirus A Y B
Detección de RNA de Enterovirus.
Detección de RNA de HDV (virus de la hepatitis D)
Detección de RNA de Paramixovirus (Paperas).
DETECCION DE TRISOMIAS EN SANGRE MATERNA
Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2
Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
Detección y tipificación de ADN de Papilomavirus humanos (HPV).
Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY
Entamoeba histolytica
Estudio da duplicación interna en tandem del FLT3
Estudio de clonalidad B (reordenamientos de IgH)
Estudio de clonalidad T (reordenamientos cadena delta y gamma del TCR)
Estudio de Hipermutación Somática de las Inmunoglobulinas
Estudio de la mutación V617F del gen JAK2
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
Torunda en seco; Medio STM; Citología Líquida 5 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
Sangre total. Tubo Streck
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Torunda en seco; Medio STM; Citología Líquida 5 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Estudio de Me lación gen SNRPN(SÍNDROME DE PRADER-WILLI)
Estudio de mutación A1298C(Glu429Ala) del gen MTHFR
Estudio de mutación C677T(Ala222Val) del gen MTHFRMutación en MTHFR
Estudio de mutación puntual del gen OTC
Estudio de mutación puntual en el exón 7 del gen FLT
Estudio de mutación puntual en el gen ABCA12
Estudio de mutación puntual en el gen AIP
Estudio de mutación puntual en el gen APC
Estudio de mutación puntual en el gen BRCA1
Estudio de mutación puntual en el gen BRCA2
Estudio de mutación puntual en el gen COL1A1
Estudio de mutación puntual en el gen COL7A
Estudio de mutación puntual en el gen CYP1B1
Estudio de mutación puntual en el gen ENG
Estudio de mutación puntual en el gen FGFR3
Estudio de mutación puntual en el gen GCH1
Estudio de mutación puntual en el gen KCNE2
Estudio de mutación puntual en el gen MEFV
Estudio de mutación puntual en el gen MEN1
Estudio de mutación puntual en el gen MFN2
Estudio de mutación puntual en el gen MLH1
Estudio de mutación puntual en el gen MVK
Estudio de mutación puntual en el gen MYOT
Estudio de mutación puntual en el gen NF1
Estudio de mutación puntual en el gen NOTCH3
Estudio de mutación puntual en el gen OCRL1
Estudio de mutación puntual en el gen PC
Estudio de mutación puntual en el gen PSEN1
Estudio de mutación puntual en el gen RET
Estudio de mutación puntual en el gen SGSH
Estudio de mutaciones frecuentes del exón 3 del gen NLRP3
Estudio de quimerismo
Estudio del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA
Estudio deleciones/duplicaciones BRCA1
Estudio deleciones/duplicaciones BRCA2
Estudio filiación
Estudio gené co de Fibrosis Quís ca.Secuenciación de los exones 10 y 11 + poli T
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Estudio gené co del gen K-ras.Secuenciación de los exones 1 y 2
Estudio gené co del gen N-ras.Secuenciación de los exones 1 y 2
Estudio molecular madre, Ictiocitosis tipo Arlequin
Estudio molecular madre,Ictiocitosis tipo Arlequin
Estudio molecular padre, Ictiocitosis tipo Arlequin
Estudio por MLPA de los genes MLH1, MSH2 y EPCAM
Estudio prenatal de PCR-Screening de la expansión triplete CGG - gen FMR-1
Estudio prenatal de sexo
ESTUDIO PRENATAL SÍNDROME DE WILLIAMSDeleciones-Duplicaciones (MLPA) región 7q11.23
Estudio prenatal.Mutación puntual del gen ABCA12
Estudio prenatal.Mutación puntual del gen IDS
Expansión región D4Z4 gen FSHD
extraccion de DNA
extraccion DNA/RNA
FACTOR L
FISH 1
FISH 12
FISH 13
FISH 18q
FISH 20
FISH 5q
FISH 6q
FISH 7
FISH 7q
FISH 8
FISH ALK
FISH ATM
FISH bcl-2
FISH Bcl-6
FISH bcr-abl
FISH C-MYC
FISH Crh 1
FISH Crh 12
FISH Crh 13
FISH Crh 18q
FISH Crh 20
FISH Crh 5q
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
FISH Crh 6q
FISH Crh 7
FISH Crh 7q
FISH Crh 8
FISH espermatozoides(5 sondas)
FISH FIP1L1
FISH FIP1L1/PDGFRA
FISH FIP1L1/PDGFRB
FISH FLT3
FISH IgH
FISH IGH BCL6
FISH Igh-bcl1
FISH Igh-bcl2
FISH IGH-CMYC
FISH inv. 16
FISH MLL
FISH MYC
FISH p53
FISH PDGFRA
FISH PML-RARA
FISH t(11;14)
FISH t(14;16)
FISH t(14;18)
FISH t(15;17)
FISH t(4;14)
FISH t(8;14)
FISH-catch22
FRAGMENTACION DNA esperma
Gen ABCD1. Secuenciación completa por Sanger
Gen ABL. Exones 4-10.
Gen ACVRL1. Mutación familiar.
Gen AIP. Secuenciación completa por Sanger
Gen ALAD. Secuenciación completa por Sanger
Gen ALX1. Secuenciación completa por Sanger
Gen ALX3. Secuenciación completa por Sanger
Gen AMPD1. Secuenciación completa por Sanger
Gen ANO5. Secuenciación completa por Sanger
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Esperma congelado
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Esperma congelado
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen APC. Secuenciación completa por Sanger
Gen APC. Secuenciación completa por Sanger
Gen APOB. Mutación p.Arg3500Gln.
Gen APOB. Secuenciación completa por Sanger
Gen APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y e3/e4)
Gen APP. Exones 16 y 17.
Gen APTX. Secuenciación completa por Sanger
Gen AQP2. Secuenciación completa por Sanger
Gen AR. Expansión CAG.
Gen AR. Mutación familiar.
Gen ARSA. Mutación familiar.
Gen ARX. Secuenciación completa por Sanger
Gen ATM. Mutación familiar.
Gen ATN1 (DRPLA). Expansión CAG.
Gen ATP7B. Exones 6, 8, 13-17, 20 y M645R(exón 2), y H1069Q(exón 18).
Gen ATXN1. Expansión CAG.
Gen ATXN10. Expansión ATTCT.
Gen ATXN2. Expansión CAG (TP-PCR).
Gen ATXN3. Expansión CAG.
Gen ATXN7. Expansión CAG (TP-PCR).
Gen ATXN8OS. Expansión CTA/CTG.
Gen AVPR2. Secuenciación completa por Sanger
Gen BRAF. Mutación familiar.
Gen BRCA1. Mutación familiar.
Gen BRCA2. Mutación familiar.
Gen CACNA1A. Expansión CAG.
Gen CACNA1C. Mutación familiar.
Gen CACNA1S. Mutación familiar.
Gen CALR. Secuenciación completa por Sanger
Gen CASR. Secuenciación completa por Sanger
Gen CBS. Secuenciación completa por Sanger
Gen CDH1. Secuenciación completa por Sanger
Gen CEBPA. Secuenciación completa por Sanger
Gen CFTR. Secuenciación completa por Sanger
Gen CLCN1. Secuenciación completa por Sanger
Gen CLCN7. Secuenciación completa por Sanger
Gen CNBP (ZNF9). Expansión CCTG.
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen CNBP (ZNF9). Mutación familiar.
Gen CNTNAP2. Secuenciación completa por Sanger
Gen CYP11B1. Secuenciación completa por Sanger
Gen CYP21A2. Mutación familiar.
Gen CYP21A2. Secuenciación completa por Sanger
Gen DMD. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen DMD. Secuenciación completa por Sanger
Gen DMPK. Expansión CTG.
Gen DPYD (DPD). Secuenciación completa por Sanger
Gen DRD3. Secuenciación completa por Sanger
Gen DSC2. Mutación familiar.
Gen DSP. Mutación familiar.
Gen ENG. Mutación familiar.
Gen F8. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen F8. Secuenciación completa por Sanger
Gen FANCA. Mutación familiar.
Gen FANCA. Mutación familiar. Estudio prenatal.
Gen FBN1. Mutación familiar.
Gen FBN1. Secuenciación completa por Sanger
Gen FBN1. Secuenciación completa por Sanger
Gen FGD1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen FGF23. Secuenciación completa por Sanger
Gen FGFR3. Exones 10, 13, 15 (incluye mutaciones G380R,N540K, K650E y G375C)
Gen FGFR3. Exones 7, 9, 10, 13, 15 y 19. (Mutaciones frecuentes)
Gen FGFR3. Exones 9, 13, 15.
Gen FGFR3. Mutaciones c.G1138A; c.G1138C.
Gen FH. Mutación familiar.
Gen FLNA. Secuenciación completa por Sanger
Gen FLT3. Duplicación interna en tandem.
Gen FMO3. Secuenciación completa por Sanger
Gen FMR1. Expansión CGG.
Gen FSHD. Expansión D4Z4.
Gen FXN (FRDA,X25). Expansión GAA.
Gen GALNS. Secuenciación completa por Sanger
Gen GCK. Mutación familiar.
Gen GCK. Secuenciación completa por Sanger
Gen GFAP. Secuenciación completa por Sanger
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen GJB2 (Cx26). Mutación 35delG.
Gen GJB2 (Cx26). Mutación familiar.
Gen GLA. Mutación familiar.
Gen GLB1. Mutación familiar.
Gen GNAS. Secuenciación completa por Sanger
Gen HBA (HBA1 / HBA2). Secuenciación completa por Sanger
Gen HBB. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen HBB. Secuenciación completa por Sanger
Gen HMBS. Mutación familiar.
Gen HNF1A (TCF1). Secuenciación completa por Sanger
Gen HNF1B. Secuenciación completa por Sanger
Gen HNF4A. Secuenciación completa por Sanger
Gen HSD3B2. Secuenciación completa por Sanger
Gen HTRA1. Secuenciación completa por Sanger
Gen HTT (HD). Expansión CAG.
Gen IDS. Mutación familiar.
Gen IDUA. Secuenciación completa por Sanger
Gen JAK2. Exón 12 (incluyendo mut. V617F).
Gen KCNH2. Mutación familiar.
Gen KCNJ2. Mutación familiar.
Gen KIT. Mutación D816V.
Gen KRIT1 (CCM1). Secuenciación completa por Sanger
Gen LDLR. Secuenciación completa por Sanger
Gen LMX1B. Secuenciación completa por Sanger
Gen LPL. Secuenciación completa por Sanger
Gen MEFV. Exones 2 ,3 ,5 y 10.
Gen MEFV. Secuenciación completa por Sanger
Gen MEN1. Secuenciación completa por Sanger
Gen MITF. Secuenciación completa por Sanger
Gen MLH1. Mutación familiar.
Gen MPL. Mutación familiar.
Gen MPL. Mutación W515L.
Gen MPZ. Mutación familiar.
Gen MPZ. Secuenciación completa por Sanger
Gen MSH2. Mutación puntual.
Gen MSH2. Secuenciación completa por Sanger
Gen MTHFR. Mutación C677T(Ala222Val).
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen MT-TL1 (MTTL1). Mutaciones A3243G; T3291C.
Gen MUTYH (MYH). Mutación familiar.
Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa por Sanger
Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa por Sanger
Gen MYBPC3. Mutación familiar.
Gen MYD88. Mutación L265P.
Gen MYH7. Mutación familiar.
Gen MYOC. Mutación familiar.
Gen MYOC. Secuenciación completa por Sanger
Gen NDP. Mutación familiar.
Gen NF1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen NF1. Mutación familiar.
Gen NF1. Secuenciación completa por Sanger
Gen NF1. Secuenciación completa por Sanger
Gen NOTCH1. Mutación familiar.
Gen NOTCH3. Exones 3 y 4.
Gen NPM1. Exón 12.
Gen NSD1. Secuenciación completa por Sanger
Gen NSD1. Secuenciación exones 4-2,4-3,4-5,10,17,22-1
Gen PABPN1. Expansión CGC.
Gen PALB2 (FANCN). Mutación familiar.
Gen PARK2. Secuenciación completa por Sanger
Gen PAX3. Secuenciación completa por Sanger
Gen PAX6. Secuenciación completa por Sanger
Gen PHEX. Mutación familiar.
Gen PKHD1. Secuenciación completa por Sanger
Gen PKLR. Secuenciación completa por Sanger
Gen PKP2. Mutación familiar.
Gen PMP22. Deleción 17p11.2.
Gen PMS1. Mutación familiar.
Gen PNPLA3. Mutación familiar.
Gen PNRP. Secuenciación completa por Sanger
Gen POLR3A. Secuenciación completa por Sanger
Gen PPP2R2B. Expansión CAG.
Gen PRKAG2. Mutación familiar.
Gen PRNP. Secuenciación completa por Sanger
Gen PROP1. Secuenciación completa por Sanger
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen PRRT2. Secuenciación completa por Sanger
Gen PTCH1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen PTCH2. Secuenciación completa por Sanger
Gen PTPN11. Mutación familiar.
Gen RAI1. Secuenciación completa por Sanger
Gen RASA1. Secuenciación completa por Sanger
Gen RET. Exones 10 ,11 ,13-16.
Gen RET. Mutación familiar.
Gen SCN5A. Mutación familiar.
Gen SDHA. Mutación familiar.
Gen SDHC. Secuenciación completa por Sanger
Gen SECISBP2 (SBP2). Secuenciación completa por Sanger
Gen SEPT9. Secuenciación completa por Sanger
Gen SERPINA1 (PI). Mutaciones E264V; E342K.
Gen SERPING1 (C1NH). Secuenciación completa por Sanger
Gen SETBP1. Mutación familiar.
Gen SGCE. Mutación familiar.
Gen SGCE. Secuenciación completa por Sanger
Gen SGLT2. Secuenciación completa por Sanger
Gen SHOX. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen SHOX. Secuenciación completa por Sanger
Gen SIL1. Secuenciación completa por Sanger
Gen SLC12A3. Secuenciación completa por Sanger
Gen SLC1A3. Mutación familiar.
Gen SLC40A1. Mutación familiar.
Gen SLC40A1. Secuenciación completa por Sanger
Gen SLCO1B1. Polimorfismos rs4149056 (Val174Ala); rs2306283 (Asp130Asn).
Gen SMN1. Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen SNRPB. Metilación.
Gen SOD1. Mutación familiar.
Gen SPAST (SPG4). Secuenciación completa por Sanger
Gen SPTBN2 (SCA5). Mutaciones frecuentes.
Gen SRY. Determinación de la presencia o ausencia.
Gen SRY. Secuenciación completa por Sanger
Gen STK11 (LKB1). Deleciones-duplicaciones (MLPA).
Gen TBP. Expansión CAA/CAG.
Gen TBX1. Deleciones (MLPA) 22q11.
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Gen TBX5. Secuenciación completa por Sanger
Gen TCF4. Secuenciación completa por Sanger
Gen TGM1. Secuenciación completa por Sanger
Gen THAP1. Secuenciación completa por Sanger
Gen THRB. Secuenciación completa por Sanger
Gen TNNT2. Mutación familiar.
Gen TOR1A (DYT1). Secuenciación completa por Sanger
Gen TOR1A. Mutación familiar.
Gen TP53. Exones 5-8.
Gen TP53. Secuenciación completa por Sanger
Gen TSC1. Mutación familiar.
Gen TSC2. Mutación familiar.
Gen TTR. Mutación familiar.
Gen TTR. Secuenciación completa por Sanger
Gen TYR. Secuenciación completa por Sanger
Gen UGT1A1. Inserción TA.
Gen VCL. Mutación familiar.
Gen VHL. Secuenciación completa por Sanger
Gen WNK1. Secuenciación completa por Sanger
Gen WNK4. Exones
Gen WT1. Exones 7 y 9.
Gen WT1. Secuenciación completa por Sanger
GenCSF3R. Exones 14 y 17.
Genes BRCA1 y BRCA2. Secuenciación completa por Sanger
Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2.
Genotipado del gen APOE
HDV (virus de la heptatitis D) Detección
Hibridación in situ Fluorescente. Región cromosomica 5p15.2. Síndrome de cri-du-chat
Hipermutación Somática de las Inmunoglobulinas.
HLA-H (282)
HLA-H (63)
HLA-H (65)
HSV VI
IL28B
Influenza A (Gripe A/H1N1 de origen porcino)
inv(16)(p13q22) ó t(16;16) - MYH11-CBFB
Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16) . Estudio cualitativo.
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Legionella
Leptospira spp.
Listeria monocytogenes
Miocadiopatía hipertrófica (MYH7,MYBPC3, TNNT2,TNNI3, TPM1, ACTC1 y MLY3)
MLL (KMT2A). Mutaciones PTD
Mutación 1363C>T del gen KRIT1 (CCM1)
Mutación d816v del gen c-kIT
Mutación puntual (Y179C)del gen MUTYH (MYH)
Mutación puntual ADN mitocondrial
Mutación puntual del gen ALMS1
Mutación puntual del gen ATM
Mutación puntual del gen ATP7B
Mutación puntual del gen BRAF
Mutación puntual del gen BRCA2
Mutación puntual del gen CCM2
Mutación puntual del gen CSF3R
Mutación puntual del gen CYP21A2
Mutación puntual del gen ENG (HHT1)
Mutación puntual del gen FANCA (P.Arg1187fs)
Mutación puntual del gen FANCA (P.Gln264X)
Mutación puntual del gen FBN1
Mutación puntual del gen GALNS
Mutación puntual del gen GLA
Mutación puntual del gen HNF1A (TCF1)
Mutación puntual del gen KCNJ2
Mutación puntual del gen KIF5A
Mutación puntual del gen KMT2D
Mutación puntual del gen LDLR
Mutación puntual del gen MEN1
Mutación puntual del gen MLP
Mutación puntual del gen MSH2
Mutación puntual del gen MUTYH (MYH)
Mutación puntual del gen MYBPC3
Mutación puntual del gen MYD88
Mutación puntual del gen MYH7
Mutación puntual del gen Notch1
Mutación puntual del gen OTOF
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Mutación puntual del gen PAI
Mutación puntual del gen PHEX
Mutación puntual del gen PMS1
Mutación puntual del gen POLR3A
Mutación puntual del gen RYR1
Mutación puntual del gen SDHD
Mutación puntual del gen SETBP1
Mutación puntual del gen TGFBR1
Mutación puntual del gen TSC2
Mutación puntual del gen TTR
Mutación puntualA3243G en el gen MTTL1
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp (APOB)
Mutaciones en los exones 10, 11, 13,14,15, 16 del gen RET
Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)
Mutaciones puntual de los exones 2 y 10 del gen MEFV
Mutaciones R49X, G204S, W797R del gen PYGM
Mycobacterium tuberculosis. Resistencia a rifampicina
MYH9. Secuenciación completa por Sanger
Neisseria meningitidis
NMNAT1. Secuenciación completa por Sanger
OCLN Estudio de los exones 6, 7, 8 y 9 a partir de ADN
OCLN Estudio de los exones 6, 7, 8 y 9 a partir de ARNm
Paternidad/ Maternidad
PCR X-Frágil
PCR-Screening de la expansión triplete CGG - gen FMR-1
PT
QF-PCR
Retinosis pigmentaria-Array genotipado (710 mutaciones)
Rubeola
RYR 1 exones 33,38,39,67,86,92
Screening gen SMN
Secuenciación completa por Sanger de los genes BRCA1 y BRCA2
Secuenciación completa por Sanger de los genes COL1A1 y COL1A2
Secuenciación completa por Sanger de los genes MSH2,MSH6,MLH1 y PMS2
Secuenciación completa por Sanger del gen ABCA12
Secuenciación completa por Sanger del gen ABCA4
Secuenciación completa por Sanger del gen AIP
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
S.P. EDTA; SUERO; LCR; EXUDADO
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
Secuenciación completa por Sanger del gen ALX4
Secuenciación completa por Sanger del gen AMPD1
Secuenciación completa por Sanger del gen APC
Secuenciación completa por Sanger del gen AR
Secuenciación completa por Sanger del gen BEST1 (VMD2)
Secuenciación completa por Sanger del gen CACNA1A
Secuenciación completa por Sanger del gen CALR
Secuenciación completa por Sanger del gen CAPN3
Secuenciación completa por Sanger del gen CASR
Secuenciación completa por Sanger del gen CAV3
Secuenciación completa por Sanger del gen CEBPA
Secuenciación completa por Sanger del gen COH1 (VPS13B)
Secuenciación completa por Sanger del gen COL5A1
Secuenciación completa por Sanger del gen CPT2
Secuenciación completa por Sanger del gen CYP11B1
Secuenciación completa por Sanger del gen CYP21A2
Secuenciación completa por Sanger del gen DHH
Secuenciación completa por Sanger del gen DMD
Secuenciación completa por Sanger del gen EIF2B5
Secuenciación completa por Sanger del gen EMD
Secuenciación completa por Sanger del gen FBN1
Secuenciación completa por Sanger del gen FBN2
Secuenciación completa por Sanger del gen FCGR3B
Secuenciación completa por Sanger del gen FLCN
Secuenciación completa por Sanger del gen FNH-1
Secuenciación completa por Sanger del gen FTL
Secuenciación completa por Sanger del gen GALT
Secuenciación completa por Sanger del gen GCK
Secuenciación completa por Sanger del gen GJB1 (Conexina32)
Secuenciación completa por Sanger del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa por Sanger del gen HBA
Secuenciación completa por Sanger del gen HEXA
Secuenciación completa por Sanger del gen HNF1A (TCF1)
Secuenciación completa por Sanger del gen HNF4A
Secuenciación completa por Sanger del gen KAL1
Secuenciación completa por Sanger del gen KAL2 (FGFR1)
Secuenciación completa por Sanger del gen KLKB1
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
5 ml S.P. EDTA
10 DL
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Secuenciación completa por Sanger del gen KMT2D
Secuenciación completa por Sanger del gen LDLR
Secuenciación completa por Sanger del gen MECP2
Secuenciación completa por Sanger del gen MEN1
Secuenciación completa por Sanger del gen MFN2
Secuenciación completa por Sanger del gen MLH1
Secuenciación completa por Sanger del gen MSH2
Secuenciación completa por Sanger del gen MSH6
Secuenciación completa por Sanger del gen MT-ATP6
Secuenciación completa por Sanger del gen MUTYH (MYH)
Secuenciación completa por Sanger del gen NF1
Secuenciación completa por Sanger del gen NF2
Secuenciación completa por Sanger del gen NSD1
Secuenciación completa por Sanger del gen OCLN
Secuenciación completa por Sanger del gen OCLN (RNA)
Secuenciación completa por Sanger del gen PANK2
Secuenciación completa por Sanger del gen PGRN (GRN)
Secuenciación completa por Sanger del gen PRNP
Secuenciación completa por Sanger del gen PRSS1
Secuenciación completa por Sanger del gen PTCH1
Secuenciación completa por Sanger del gen PTEN
Secuenciación completa por Sanger del gen PTPN11
Secuenciación completa por Sanger del gen RYR1
Secuenciación completa por Sanger del gen SCN1A
Secuenciación completa por Sanger del gen SCN4A
Secuenciación completa por Sanger del gen SDHB
Secuenciación completa por Sanger del gen SDHC
Secuenciación completa por Sanger del gen SGCE
Secuenciación completa por Sanger del gen SHOX
Secuenciación completa por Sanger del gen SLC12A3
Secuenciación completa por Sanger del gen SLC40A1
Secuenciación completa por Sanger del gen SLC7A9
Secuenciación completa por Sanger del gen SRD5A2
Secuenciación completa por Sanger del gen STK11 (LKB1)
Secuenciación completa por Sanger del gen TCF4
Secuenciación completa por Sanger del gen TFR2
Secuenciación completa por Sanger del gen TGFBR1
5 ml S.P. EDTA
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5 ml S.P. EDTA
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Secuenciación completa por Sanger del gen TGFBR2
Secuenciación completa por Sanger del gen TGM1
Secuenciación completa por Sanger del gen TTR
Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A
Secuenciación de la expansión.
Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV
Secuenciación del exón 14 del gen PDGFRA
Secuenciación del exón 4 del gen NOD2 (CARD15)
Secuenciación exón 12 del gen NPM1
Secuenciación exón 7 del gen SPG3 (SPG3A)
Secuenciación exón 9 del gen CALR
Secuenciación exones 10,13,15 del gen FGFR3
Secuenciación exones 4 Y 5 del gen SLC7A9
Secuenciación exones 4-10 del gen ABL
Secuenciación exones 7,9,10,13,15,19 del gen FGFR3
Secuenciación exones Secuenciación exones 6, 8 y 14 del gen ATP7B del gen ATP7B
Secuenciación gen PKLR
Secuenciación gen SDHD/PGL1
Secuenciación parcial del gen FBN1 (exones: 24,25,26,27,31 y 32)
Síndrome Beckwith -Wiedemann (MLPA)
SMN1 Genético por MLPA.
SMN1 Screening MLPA. PRENATAL
t(11;14)(q13;q32) - BCL1-IGH
t(14;18)(q32;q21) - BCL2-IGH
t(15;17)(q22;q11-12) - PML-RARA
t(4;11)(q21;q23) - AF4-MLL
t(9;22)(q34;q11) - BCR-ABL( p230)
Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23) . Estudio cualitativo.
Translocación AML1 / ETO. t(8;21)(q22;q22) . Cualitativo.
Translocación BCL1(CyclinD1) / IGH. t(11;14)(q13;q32) . Estudio cualitativo.
Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3) . Cualitativo.
Translocación IGH / BCL2. t(14;18)(q32;q21) . Estudio cualitativo.
Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11-12) . Estudio cualitativo.
Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11-12) . Estudio cuantitativo.
Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22) . Cualitativo.
Wilson estudio de exones: 6,8,13,14 (incluye H714Q),15,16,17 y 20 y M645R(ex 2), y H1069Q(ex 18)
α-1 antitripsina, genotipado de las variantes Z y S
5 ml S.P. EDTA
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5 ml S.P. EDTA
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