GENETICA DE MENDEL

Objetivo: Comprender las leyes de mendel.

Identificar las características de la genética humana.

HERENCIA GENETICA

VARIABILIDAD GENETICA CARACTERES ADQUIRIDOS CARACTERES HERADADOS

Johann Gregor Mendel (1834-1914) LEYES DE MENDEL (1865), base fundamental de la genética moderna TRABAJO DE MENDEL

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Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):

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Mostraban caracteres puros.

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Se autopolinizaba fácilmente

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Fácil de manipular

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Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la vez - Formación matemática y estadística: buen registro de resultados

Método experimental de Mendel:

Los siete caracteres de Pisum sativum estudiados por Mendel

Tipos de cruzamiento

Generalidades de la Genética

•

Genotipo: Corresponde a todo el material genético que posee un organismo.

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Fenotipo: Corresponde a la expresión del genotipo interaccionando con el medio ambiente.

Es lo que podemos ver físicamente de un individuo (tanto macro como microscópico)

•

Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o más proteínas.

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Alelo: Corresponde a una región del cromosoma que contiene uno o más genes, que codifican una característica del organismo.

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Homocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo.

recesivos.

En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los cuales pueden ser dominantes o

•

Heterocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, cada cromosoma homólogo posee un alelo diferente, expresándose siempre el alelo dominante.

Locus: Es la ubicación de un alelo en un

Ejemplo…

PRIMERA LEY DE MENDEL UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN Cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos o heterocigóticos para ese carácter e iguales entre sí, tanto en su genotipo como en su fenotipo.

SEGUNDA LEY DE MENDEL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN Todo carácter está controlado por dos factores o genes independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos.

¿Como resolver problemas de monohibridismo?

1. Situación problema

Si una especie de rosa con carga Aa para el color, siendo “A” color damasco y “a” color rojo, se cruza con una rosa con carga Aa.

a.- ¿ Cual es la proporción fenotípica y genotípica ?

b. .Cual debe ser el genotipo de la generación parental (P) y de la F1?

Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación.

• En base al principio de la segregación y a la meiosis, cada gameto debe tener un alelo de cada cromosoma homólogo, de modo que los gametos formados por cada progenitor serán:

Paso 2: Confección del cuadro de Punnett

• El cuadro de Punnett es una tabla que posee en una fila horizontal superior los gametos de un progenitor y en una columna a la izquierda los gametos de otro progenitor.

Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera:

Paso 4: Determinamos la proporción genotípica:

Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica (A=damasco; a=rojo)

Ejercitar ..

•

En cierta especie de plantas, el color azul de la flor (A) domina sobre el color blanco (a).

a. ¿Como podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigotas?

b. .Cual será el genotipo de los descendientes del cruce de dos plantas heterocigot?

GENETICA HUMANA

Introducción: • En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.

• Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

• Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.

• Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

• Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

• La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la

genética

.

• Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

• La apariencia externa de un individuo es su

fenotipo

. • Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es

homocigoto

o

heterocigoto

, entonces se puede decir algo sobre su

genotipo

o constitución genética.

RASGOS FENOTIPICOS EN EL SER HUMANO

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos.

• No hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia.

• Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

• Este rasgo resulta de la acción de un

gen dominante

.

• El

gen recesivo

determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. • Esta habilidad es causada por un gen dominante.

• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. • En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. • El lóbulo adherido es una condición

homocigota

determinada por un gen

recesivo

.

Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. • Esto se conoce como "pulgar de ponero". • Un gen recesivo determina esta habilidad.

• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito

central • Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? • El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. • Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas • Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

• Esto se debe a un gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. • La condición curva es dominante.

• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. • Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

• Las pecas se heredan como dominantes.

• Su ausencia es recesivo.

Pecas

Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. • La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

• Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. • Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello

• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos

• Se hereda como un rasgo recesivo. • Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz

• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. • Las aletas angostas se deben a un gen recesivo