Transcript הצגת מקרה-גסטרו ילדים(Lymphangiestasia with CDG)

‫הצגת מקרה‪ -‬גסטרו ילדים‬
‫פגישת מכונים‪ -‬מרץ ‪2006‬‬
‫הצגת מקרה‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫בן שנתיים וחודשיים‪.‬‬
‫הריון ולידה – תקינים‪.‬‬
‫גיל ‪ 8‬ימים – צהבת ילוד‪ ,‬פוטותרפיה‪ -‬אלבומין‬
‫תקין‪.‬‬
‫גיל ‪ 7‬שבועות – אירוע השתנקות‪ .‬לויקופניה‬
‫אקראית)‪(WBC-2800‬‬
‫גיל ‪ 3‬חודשים ‪ -‬עליה במשקל ‪,‬בצקת‬
‫בולטת‪.‬יציאות רכות ‪.‬‬
‫בדיקה גופנית‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫בצקת בולטת בעפעפיים ובגפיים‪ ,‬גומתית‪.‬‬
‫דיסמורפיות בפנים‪.‬‬
‫היפוטוניה‪.‬‬
‫‪INVERTED NIPPLES‬‬
‫פזור שומן פרינאלי תקין‪.‬‬
‫חיך גבוה‪.‬‬
‫בירור ראשוני‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫אלבומין – ‪. 1.5gr%‬‬
‫תפקודי כליה וכבד – תקינים‪.‬‬
‫לויקופניה (‪.)3000‬‬
‫לימפופניה (‪.)500‬‬
‫אובדן חלבון ממערכת העיכול‬
‫בירור מערכת העיכול ( ‪)1‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫‪Stool 1AT-300‬‬
‫‪Stool elastase1- normal‬‬
‫‪Cholesterol-250,TG-68‬‬
‫‪Vitamin A,D,E-Normal‬‬
‫אנדוסקופיה עליונה ( ‪ – )2‬תקינה כולל‬
‫‪electron microscopy‬‬
‫צילום מעיים דקים ‪ CT +‬בטן ואגן–תקינים למעט‬
‫עיבוי דופן פיתולי מעי דק ( בצקת משנית)‪.‬‬
‫מאין בורח החלבון ?‬
‫המשך בירור‬
‫• לימפוסינטגרפיה‪ -‬תקינה ‪.‬‬
‫• מיפוי אלבומין מסומן‪ -‬לא הודגם דלף‪.‬‬
‫פגיעה רב מערכתית?‬
‫מערכת עצבים מרכזית‬
‫• פגור פסיכומוטורי‪.‬‬
‫• עיוורון מרכזי‪.‬‬
‫המטולוגית‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫נויטרופניה עם תנודות עד לערכים של ‪ANC 100‬‬
‫לימפופניה קבועה – עד ערכים של ‪.200‬‬
‫משטח דם‪ -‬תקין‪.‬‬
‫מח עצם‪ -‬צלולריות תקינה‪.‬‬
‫קרישה ‪-‬תקינה‪.‬‬
‫• מקבל ‪ GCSF‬עם תגובה טובה של כדוריות לבנות‪.‬‬
‫מטבולית‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫גזים תקינים ‪.‬‬
‫אמוניה ‪ ,‬לקטט ופירובאט – תקינים‪.‬‬
‫חומצות אמינו בדם –תקינות‪.‬‬
‫חומצות אורגניות בשתן – תקינות‪.‬‬
‫‪ -VLCFA‬תקין‪.‬‬
‫אימונולוגית‬
‫• היפוגמאלבומינמיה עד לערכים של ‪. 100-300‬‬
‫• לא היו זיהומים חוזרים‪.‬‬
‫• מקבל מנות ציקליות של ‪.IVIG‬‬
‫קרדיאלית‬
‫• אקו לב ‪ +‬תפקוד קרדיאלי – תקין‪.‬‬
‫נסיונות טיפוליים‬
‫• נסיונות כלכלה כולל פורמולות אלמנטליות –‬
‫ללא הצלחה‪.‬‬
‫• מתן עירויים חוזרים של אלבומין ‪.‬‬
‫• וריד מרכזי עם ‪. TPN‬‬
‫• לא מצליחים לשמור על רמת אלבומין תקינה‪.‬‬
‫ההורים מיואשים –דיאטה אלטרנטיבית!‬
•
Kombu seaweeds contain sulfated
fucose, low fat.
‫מצליחים למנוע אשפוזים למתן אלבומין‬
‫במשך ‪ 3-4‬חודשים!‬
Protein losing
enteropathy
?
Disease with enteric
protein loss
•
•
•
•
Intestinal lymphatics.
Inflamed mucosa.
Vasculitis.
Congenital Disorder of Glycosylation.
Congenital Disorder of
Glycosylation
PLE •
Hepatic fibrosis •
Mental Retardation
Epilepsy
Hypotony
Inverted nipples
•
•
•
•
Glycosylation
Heparan Sulphate Deficiency
•
Enterocyte heparan sulphate deficiency is a
rare cause of severe congenital PLE.
•
The pathogenesis seems similar to
congenital nephrotic syndrome. In both
syndromes protein leakage occurs because
of decreased expression of the negatively
charged heparan sulphate.
Murch et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002
© 2004 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Volume
16(4), August 2004, pp 434-439
•
Submitting information to EUROGLYCANET: a European
network focused on congenital
disorders of glycosylation.
•
www.euroglycanet.org.
•
CDG Patient Submission Form
‫החולה מתאים קלינית ל‪-‬‬
‫‪CDG‬‬
...‫תוצאת הבדיקה‬
• Isoelectric focusing of transferrin-normal
‫מאבד‬
‫חלבון‪,‬אימונגלובולינים‪,‬לימפוציטים‬
‫• לימפאנגיאקטזיה שלא נתגלתה?‬
‫‪Primary intestinal‬‬
‫)‪lymphangiectasia(1‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫הנגע יכול להיות דיפוזי או ממוקם‪.‬‬
‫תתכן מעורבות כלי לימפה מחוץ למערכת‬
‫העיכול‪.‬‬
‫מיקום הנגע ברירית‪ ,‬תת רירית או תת סרוזה‪.‬‬
‫יכול להתחיל בכל גיל בילדות‪.‬‬
‫‪Primary intestinal‬‬
‫)‪lymphangiectasia(2‬‬
‫• קליניקה‪ -‬שלשול‪ ,‬בחילה‪ ,‬הקאה ‪,‬כאב בטן‬
‫ובצקת (גומתית אם משנית לאלבומין נמוך)‪.‬‬
‫• ישנם מיקרים שהינם חלק מתסמונת ‪.Noonan‬‬
‫‪Primary intestinal‬‬
‫)‪lymphangiectasia(3‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫אובדן חלבון‪ ,‬לימפוציטים‪ ,‬אימונוגלובולינים‪.‬‬
‫אובדן תאי ‪ T‬גורם לשינוי בתגובת עור מאוחרת‬
‫או תגובה למיטוגנים‪.‬‬
‫תוארו שינויים בתפקוד נויטרופילים‪,‬תימוס ‪.‬‬
‫למרות זאת לא חשופים יותר לזיהומים‪.‬‬
‫אין צורך במתן אימונוגלובולינים‪.‬‬
‫‪Primary intestinal‬‬
‫‪Lymphangiectasia-Diagnosis‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫שלוב של לימפופניה והיפואלבומינמיה‪.‬‬
‫רמת ‪ 1AT‬גבוהה בצואה‪.‬‬
‫מיקום נגע ודליפה‪-‬לימפאנגיוגרפיה‪,‬‬
‫לימפוסינטגרפיה‪.‬‬
‫מראה חשוד באנדוסקופיה‪ .‬היסטולוגיה‬
‫אופיינית‪.‬‬
‫כל הממצאים בולטים פחות כאשר החולה ניזון‬
‫בכלכלה דלת שומן‪.‬‬
‫כלכלת מונוגן‬
‫‪MCT -90%‬‬
‫מה קורה הלאה‪...‬‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫•‬
‫עליה הדרגתית אך יציבה בערכי אלבומין עד‬
‫‪. 3.8gr%‬‬
‫הוצאת צנתר וריד מרכזי‪.‬‬
‫הפסקת מתן ‪.IVIG‬‬
‫הפסקת מתן ‪GCSF‬‬
‫דרכי אבחון נוספות‬
‫‪• ENTEROSCOPY‬‬
‫‪• VCE‬‬
‫טיפולים נוספים‬
‫• הפרין‪.‬‬
‫• סומטוסטאטין‪.‬‬
‫• טיפול כירורגי‪.‬‬
‫אבחנה של מחלת הילד?‬
‫• ‪– CDG‬עם בדיקה תקינה של טרנספרין?‬
‫• ‪ –Lymphangiectasia‬עם פגיעה מרכזית?‬
‫תודה רבה על ההקשבה‪.‬‬