Transcript Erfelijkheid

Erfelijkheid
Thema 3
Opdracht
• Wat weet je nog over erfelijkheid?
– Boeken opruimen
– Schriften niet
– Schrijf alles wat je nog weet in je schrift
– Wat heeft met elkaar te maken? Verbindt deze
woorden/begrippen met een pijl of lijn
Chromosomen
• Informatie erfelijke eigenschappen
– Kleur ogen, haar, huidskleur
• Paren
– ½ van vader (23) en ½ moeder (23)
• 23 paar  2n= 46
• n geeft aantal chromosomen weer
– Diploïd
• Geslachtscellen
– Haploïd
• Enkelvoudig stel chromosomen
Chromosomen
• Karyogram
– Chromosomenportret
Fenotype en genotype
• Fenotype
– Uiterlijk waarneembare kenmerken
• Bepaald door milieufactoren en genotype
– Invloed milieufactor of genotype verschild per eigenschap
• Genotype
– De genen
• Van je ouders samen
Tweelingonderzoek
Genenparen
• Chromosomen komen in paren voor dus…
genen ook = genenpaar
• Gen
– Erfelijke eigenschap
• Allel
– ‘Kleur’ van het gen
Gen
Allel
Haarkleur
Bruin, blond, rood haar
Oogkleur
Blauwe, bruine, groene ogen
Haarvorm
Stijl of gekruld haar
• Homozygoot
– Twee dezelfde allelen voor een eigenschap
• Heterozygoot
– Twee verschillende allelen voor een eigenschap
• Dominant
– Allel met hoofdletter
– Allel komt altijd tot uiting
• Homozygoot en heterozygoot
• Recessief
– Allel met kleine letter
– Allel komt alleen tot uiting indien homozygoot
• Bijv.
– Oogkleur
• Blauwe en bruine ogen
• Bruine ogen zijn dominant over blauwe ogen
Iemand is heterozygoot voor oogkleur.
Hoe noteren we dit?
Welke kleur ogen heeft deze persoon?
Bb en bruine ogen
• Bij de mens is het hebben van donker haar
dominant over het hebben van licht haar. Een
man en een vrouw die beide heterozygoot zijn
voor haarkleur krijgen een kind.
– Welke haarkleur hebben deze ouders?
• Donker haar.
• Onvolledig dominant
– Beide eigenschappen komen tot uiting
• Intermediair
– Allel noteren we bijv. AR
– De allelen voor twee eigenschappen zijn even
sterk
Monohybride kruisingen
• Overerving van eigenschappen
• Oudergeneratie P
• Kinderen F1
• Kinderen vd kinderen F2
Monohybride kruisingen
• Hoe pak je het aan?
– Welke informatie is er gegeven
– Wat zijn genotypen vd ouders
– Welke genen kunnen geslachtscellen bevatten?
– Welke mogelijkheden zijn er voor versmelting?
• Bioplek
• Berekening m.b.v. kruisingsschema
• Twee muizen met beide een zwarte vacht paren met
elkaar. Onder hun nakomelingen zitten zowel muizen
met een bruine vacht, als muizen met een zwarte
vacht. Welk gen was dominant? Leg je antwoord uit.
• Zwart was dominant, want als bruin dominant was, dan
zou een bruine jong het dominante allel voor bruin van
één van de ouders gekregen moeten hebben en dan
zou die ouder ook bruin moeten zijn. Dat is niet zo. Of:
als zwart recessief was, dan zouden beide ouders
homozygoot zijn voor het recessieve allel en uitsluitend
zwarte jongen krijgen. Dat is niet zo
• Bij een fruitvlieg is het hebben van rode ogen
dominant over het hebben van witte ogen.
Een mannetje met genotype RR paart met een
vrouwtje met genotype rr. Welke kleur ogen
zullen er onder de nakomelingen voorkomen?
• Alle jonge vliegjes hebben rode ogen.
• RR x rr geslachtscellen: ♂R ♀r
• Versmelting geslachtscellen: Rr
Verhoudingen
• P Aa x aa
– F1
• Genotype: Aa & aa  1:1
• Fenotype: 1:1
• P Aa x Aa
– F1
• Genotype: AA, Aa & aa  1:2:1
• Fenotype: 3:1
• Terugkruising
– Kruising om te kijken of een organisme voor een
eigenschap homo- of heterozygoot is
– Kruisen met organisme dat homozygoot recessief
voor deze eigenschap is
– Alleen betrouwbaar in grote aantallen
Stamboom
X-chromosomale overerving
Autosomen en geslachtschromosomen
Autosomen:
chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw
Geslachtschromosomen:
chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw
De vader bepaald het geslacht
Vrouw:
XX
Man:
Xy
X-chromosomaal
• X-chromosomale eigenschappen bevinden zich
ALLEEN op X-chromosoom en NIET op ychromosoom
•
•
•
•
Dominante eigenschap: XA
Recessieve eigenschap: Xa
Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa
Man:
XAy of Xay
X-chromosomale ziekten
•
•
•
•
Soms is er een gen defect in een X-chromosoom
Dit kan een erfelijke ziekte opleveren
Komt veel vaker voor bij mannen! Waarom?
Dominante eigenschap komt vaker voor bij vrouwen!
Waarom?
• Vaak is de ziekte recessief
• Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een
defect gen heeft  Ziek!!
• Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een
defect gen heeft  niet ziek
• De kans op 2 chromosomen met defect gen is veel
kleiner
X-chromosomale ziekten
kleurenblindheid
hemofilie
Samenvatting
22 paren autosomen
Mens: 23 paren chromosomen
1 paar geslachtschromosomen
XX = vrouw
Xy = man
X-chromosomale overerving:
eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom
Voorbeeld kruising:
Kleurenblindheid: (B=kleuren zien /
b=kleurenblind)
Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man
P:
X B Xb
Xb
y
x
Xb y
XB
Xb
XB Xb Xb Xb
XB y
Xb y
Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind)
Homozygoot recessieve vrouw kruist met kleurenziende man
Xb Xb
P:
XB
x
Xb
Xb
XB Xb XBXb
XB y
Meisjes zijn draagster maar niet
kleurenblind.
Alle zonen zijn kleurenblind
y
Xb y
Xb y
Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt
een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk
dat ze hemofilie A zullen hebben ?
X-chromosomaal in stambomen
Belangrijk!
Zonen ontvangen hun X-chromosoom altijd van de moeder.
Dochters ontvangen één van hun X-chromosomen van de
vader.
Erft de eigenschap ‘rood’ dominant of recessief over?
Ligt deze eigenschap op het X-chromosoom, op een autosoom of is dat met
deze stamboom niet te bepalen?
Kleurenblindheid
a. Het allel voor kleurenblindheid is recessief en
X-chromosomaal. Stel dat een man die
kleurenblind is, kinderen krijgt met een vrouw
die homozygoot niet kleurenblind is.
b. Wat gebeurt er nu wanneer een
kleurenblinde man kinderen krijgt met een
vrouw die draagster (dus heterozygoot) is?
c. En wat is er aan de hand bij een kleurenziende
vader en een moeder die draagster is?
a. Genotype: XkY- x XKXK
Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 100% XK
Genotypische verhouding: XKXK : XKY- = 1 : 1
Fenotypische verhouding: alle kinderen kunnen kleuren zien, zij hebben
immers allen het X-chromosoom met K. Merk op dat alle meisjes
heterozygoot zijn, ze zijn draagsters van het kleurenblind-allel.
b. Genotype: XkY- x XKXk
Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 50% XK , 50% Xk
Genotypische verhouding: XK Xk : XkXk : XK Y- : Xk Y- = 1 : 1 : 1 : 1
Fenotypische verhouding: kleurenblind : niet kleurenblind = 1 : 1
Merk op dat zowel de meisjes als de jongens evenveel kans hebben
(½) op kleurenblindheid.
c. Genotype: XKY- x XKXk
Gameten: 50% XK , 50% Y-; gameten: 50% XK , 50% Xk
(Ga zelf de genotypische en fenotypische verhoudingen na.)
De zonen van deze ouders maken kans op kleurenblindheid, en wel
met 50%. De dochters kunnen niet kleurenblind zijn, maar wel
draagster.
Dihybride kruisingen
• Kruising met twee genenparen
– Onafhankelijk
• De genen liggen op verschillende chromosomen
– Gekoppeld
• De genen liggen op hetzelfde chromosoom
Herhaling
• Dominant: HOOFDLETTER
• Recessief: kleine letter
– Let op! Kies letters die goed te onderscheiden zijn,
bijv. T & t of N &n of A & a
•
•
•
•
Intermediair: AR, AW
X-chromosomaal: XR of Xr
Meerdere genen: dominant IA of IB, recessief i
Gekoppelde genen: GN