Transcript Genetica

Genetica
Schrijfregels bij genetica
 Dominant → Hoofdletter bv. A of B
 recessief → kleine letter bv. a of b
 Homozygoot dominant → AA of BB etc.
 Homozygoot recessief → aa of bb etc.
 Heterozygoot → Aa of Bb
Intermediair → Hoofdletter I met superscript
Bv. IR of IW. Homozygoot is dan IRIR of IWIW en
heterozygoot IRIW

X-chromosomaal → Hoofdletter X met superscript
Bv. X-chromosomaal dominant; XA
X-chromosomaal recessief; Xa
Bij mannen kan het dan dus; XAy of Xay zijn,
Bij vrouwen; XAXA, XAXa of XaXa
 Dihybride ongekoppeld → bv. AABB of aabb of
AaBb etc.
 Dihybride gekoppeld → bv. AB of Ab etc.
ab
aB

Samenvatting basisstof 1 t/m 3
In de chromosomen bevindt zich de
informatie voor de erfelijke
eigenschappen van een organisme
Lichaamscellen mens: diploïd (2n) dus 46
geslachtscellen mens: haploïd (n) dus 23
Bij bevruchting diploïde zygote
aantal chromosomen per celkern is
voor elk soort organisme constant
Karyogram (chromosomenportret):
een afbeelding van de chromosomen
van een cel, waarbij deze in paren
zijn gerangschikt
De twee chromosomen van een
paar zijn gelijk in lengte en in vorm
(behalve de geslachtschromosomen
bij een man)
Samenvatting basisstof 1 t/m 3
Genotype: de verzameling genen in een cel
Fenotype: de waarneembare
eigenschappen van een individu
Gen: een deel van een
chromosoom dat de informatie
bevat voor één erfelijke
eigenschap.
Allel is een synoniem voor gen
Locus: plaats van een gen op het
chromosoom.
Milieu  hierdoor eventuele modificatie
Door tweelingonderzoek probeert men
meer zicht te krijgen welke invloed het
genotype en welke invloed milieufactoren
hebben op het fenotype
de individuen van een eeneiige
tweeling hebben hetzelfde
genotype
Samenvatting basisstof 1 t/m 3
Homozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke genen
Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen
Dominant allel: een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype.
Individuen waarbij een dominant gen
tot uiting komt in het fenotype, kunnen
homozygoot of heterozygoot zijn voor
deze eigenschap
Recessief allel: een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen
dominant gen aanwezig is.
Individuen waarbij een recessief gen
tot uiting komt in het fenotype, zijn
homozygoot voor deze eigenschap.
Onvolledig dominant allel: een dominant allel dat bij een heterozygoot individu een
recessief gen ook enigszins tot uiting laat komen in het fenotype.
Intermediair fenotype: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype
Monohybride kruisingen
P-generatie (ouders, Parentes):
♂ AA × ♀ aa
F1-generatie (nakomelingen 1e generatie, Fili):
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
♂
♀
Monohybride kruisingen (vervolg)
Als de F1 zich onderling voortplant (kruist)
noemen we de nakomelingen de F2(-generatie).
Dus F1;
♂ Aa × ♀ Aa
F2:
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
♂
♀
Monohybride kruisingen (verhoudingen)
P: AA × aa → F1: 100% Aa (genotype)
100% Dominant fenotype
P: Aa × aa → F1: 50% (½) Aa en 50% (½) aa
50% Dominant fenotype en
50% recessief fenotype
P: Aa × Aa → F1: 25% (¼) AA, 50 % (½) Aa en
25% (¼) aa
75% (¾) Dominant fenotype en
25% recessief fenotype
Monohybride kruisingen (Opdrachten)
Onderstaande link gaat naar een pagina met
daarop oefenvragen en uitleg over het onderwerp
genetica:
http://webh01.ua.ac.be/funmorph/raoul/gregor/g(2).html
Autosomen en geslachtschromosomen
Autosomen:
chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw
Geslachtschromosomen:
chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw
De vader bepaald het geslacht
Vrouw:
XX
Man:
Xy
X-chromosomaal

X-chromosomale eigenschappen bevinden zich
ALLEEN op X-chromosoom en NIET op ychromosoom

Dominante eigenschap: XA
Recessieve eigenschap:
Xa
Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa
Man:
XAy of Xay



X-chromosomale ziekten








Soms is er een gen defect in een X-chromosoom
Dit kan een erfelijke ziekte opleveren
Komt veel vaker voor bij mannen! Waarom?
Dominante eigenschap komt vaker voor bij vrouwen!
Waarom?
Vaak is de ziekte recessief
Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een
defect gen heeft  Ziek!!
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een
defect gen heeft  niet ziek
De kans op 2 chromosomen met defect gen is veel kleiner
X-chromosomale ziekten
kleurenblindheid
hemofilie
Samenvatting
22 paren autosomen
Mens: 23 paren chromosomen
1 paar geslachtschromosomen
XX = vrouw
Xy = man
X-chromosomale overerving:
eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom
Voorbeeld kruising:
Kleurenblindheid: (B=kleuren zien /
b=kleurenblind)
Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man
P:
X B Xb
Xb
y
x
Xb y
XB
Xb
XB Xb Xb Xb
XB y
Xb y
Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind)
Homozygoot recessieve vrouw kruist met kleurenziende man
Xb Xb
P:
x
XB
Xb
Xb
XB Xb XBXb
y
Xb y
XB y
Meisjes zijn draagster maar niet kleurenblind.
Alle zonen zijn kleurenblind
Xb y
Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een
gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze
hemofilie A zullen hebben ?
X-chromosomaal in stambomen
Belangrijk!
Zonen ontvangen hun X-chromosoom altijd van de moeder.
Dochters ontvangen één van hun X-chromosomen van de
vader.
Erft de eigenschap ‘rood’ dominant of recessief over?
Ligt deze eigenschap op het X-chromosoom, op een autosoom of is dat met deze
stamboom niet te bepalen?
Dihybride kruisingen
Twee soorten;
Niet-gekoppelde overerving,
beide allelen liggen op verschillende
chromosomen.
Gekoppelde overerving,
de beide allelen liggen op hetzelfde
chromosoom.
Niet-gekoppelde overerving; de beide genen liggen op verschillende
chromosomen dus meer combinaties in de voortplantingscellen
(gameten)
Kruisingstabel voor AaBb × AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
aaBb
aabb
Aabb
Verhouding die ontstaat is dus;
Fenotype;
9 Dominant voor beide: 3 Dominant A, recessief b:
3 recessief a, Dominant B : 1 recessief voor beide
Ongekoppelde dihybride kruising kun je zien als twee losse monohybride kruisingen die
gecombineerd worden.
Kruising Aa × Aa; kans op aa =
Kruising Bb × Bb; kans op bb =
1/4
1/4
Kruising AaBb × AaBb; kans op aabb =
¼ × ¼ = 1/16
AB
AB
Ab
aB
ab
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab
AaBb Aabb
aaBb
aabb
Gekoppelde overerving, de beide genen liggen op hetzelfde
chromosoom, er zijn dus niet meer
combinatiemogelijkheden in de voortplantingscellen maar
wel vaststaande combinaties.
Kruisingstabel voor DE × DE
de
de
DE
de
DE
de
DE
DE
DE
de
DE
de
de
de
Maak de onderstaande opgaven;
1 Veronderstel dat de oogkleur van de mens zó overgeërfd wordt, dat bruine
ogen veroorzaakt worden door een dominant autosomaal allel, en blauwe
ogen door het overeenkomstige recessieve allel.
Rood-groen-kleurenblindheid wordt overgeërfd als een X-gebonden recessief
kenmerk.
Een vrouw met blauwe ogen huwt een man met bruine ogen. De vader van de
vrouw was kleurenblind. De moeder van de man had blauwe ogen.
Welk deel van hun zonen zal blauwe ogen hebben én kleurenblind zijn? Geef
je antwoord in breuken.
2 De volgende ongekoppelde overerving vindt plaats;
AabbDdEE × AaBbDdee
Bereken de kans dat het volgende genotype, aabbDdEe, in de nakomelingen
voorkomt.
3
Twee bananenvliegen worden gekruist. Het vrouwtje is homozygoot voor
drie eigenschappen, veroorzaakt door de dominante allelen P, Q en R. Het
mannetje is homozygoot voor drie eigenschappen, veroorzaakt door de
recessieve allelen p, q en r. De genen zijn niet X-chromosomaal.
Twee van de genen zijn gekoppeld. Deze koppeling wordt niet verbroken.
Hoeveel verschillende typen geslachtscellen kan een vrouwtje uit de F1
maximaal maken als alleen wordt gelet op de genoemde genen?