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HYPOSPADIAS
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

Défaut de coalescence des replis génitaux
pendant la vie fœtale
siège du méat d’autant plus postérieur que la
malformation est apparue plus tôt
Le méat urétral s'abouche ventralement sous la
verge, à un niveau plus ou moins proximal
gêne la miction et ultérieurement l'activité
sexuelle et génitale
Hypospadias 28SA
Hypospadias antérieures (70 à75%)
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hypospade balanique
hypospade balano-prépucial
hypospade pénien antérieur
Hypospade pénien moyen (10%)
Hypospade postérieur (15 à 20%)
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
hypospade pénien postérieur
hypospade péno-scrotal
hypospade périnéal
balanique, balanopréputial,moyen, penoscrotal, scrotal, périnéal
Hypospade distal avec courbure
Hypospade moyen
Hypospade avec fistule périnéale
Hypospade périnéal
chez individu 46XY, ouverture de l’urethre dans le périné,
pas de structure urètrale dans le pénis, testis non descendu
Transposition pénoscrotale
Transposition pénoscrotale
Transposition pénoscrotale,
vue latérale
Torsion de la verge avec un hypospade
balanopreputial
Hypospade, micropenis,transposition
penoscrotal
Vue latérale
Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal
Le traitement n’est que chirurgical
AVANT
APRES
Traitement chirurgical
Un nouvel urèthre est crée
Ambiguité sexuelle
correspond à un aspect non ou mal différencié des
OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI
diagnostic d’ambiguïté sexuelle


en règle générale porté en période néo-natale
urgence urgence médicale et/ou médicochirurgicale pour deux raisons qui implique une
prise en charge rapide et rationnelle.
peut s’agir d’une hyperplasie congénitale des
surrénales
 Attribution d’ un sexe à l’enfant

Les étapes de la prise en charge :



Reconnaître l’anomalie des OGE et la décrire
Déterminer la cause
Choix du sexe d’élevage pour permettre un
développement pubertaire et une vie sexuelle
normaux
En dehors de la période néo-natale le diagnostic
peut se poser chez l’enfant plus grand, voire chez
l’adulte :
en cas de puberté hétérosexuelle
chez une fille présentant une hernie bilatérale des
ovaires (testicule féminisant)
découverte fortuite d’un utérus chez un homme
en cas de cryptorchidie, diagnostic possible d’une
hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade
V
chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie.
En dehors de la période néo-natale le
diagnostic peut se poser :

En période antenatale :
découverte fortuite devant un caryotype discordant
avec l’aspect des OGE à l’échographie
 dans le cadre de syndromes malformatifs associés à
l’intersexualité.

Différenciation masculine
Gonade primitive
Testicule
Cellules de Sertoli
Cellules de Leydig
Hormone antimüllerienne
Testostérone
Dihydrotestostérone
Régression Cx de Müller
Maintien Cx de Wolff
Virilisation sinus urogénital,OGE
Hydatide, utricule prostatique
Cx déférents
vésicules séminales,
épididyme, Cx éjaculatoires
fermeture fente urétrale
et bourrelets génitaux
Devt verge
Différenciation féminine
Gonade primitive
Pas de SRY
Persistance Cx de Mûller
Trompe Utérus
Partie haute vagin
Régression Cx de Wolff
Cx de Gartner
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE
DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE

Examen clinique attentif :
pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle,
 pour savoir s'il existe des gonades,
 si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte
malformatif


La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille
ou de perte de sel néo-natale devra être
également précisée
DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE
DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE

L'examen méthodique des organes génitaux
externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus
uro-génital) :

permet de classer la malformation génitale externe,
selon les 5 stades définis par Prader
Classification de Prader

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
stade 1 :
hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale.
stade 2 :
hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres,
les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts.
stade 3 :
hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres
entourant
un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital
stade 4 :
verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion
complète
des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la
verge
donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas
stade 5 :
la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice
urogénital
est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide.
Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au
niveau des bourrelets ou de la région inguinale

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
premier élément d'orientation diagnostique
présence d’une gonade en position inguinale ou
labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il
s’agit presque toujours d’une gonade à composante
testiculaire
si les gonades sont absentes, le diagnostic de
pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable
si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit
alors évoquer un pseudohermaphrodisme
masculin

L’hermaphrodisme vrai est une ambiguïté
sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence
dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif

Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un
phénotype en opposition avec le génotype :
la gonade comporte du tissu ovarien, c’est un
pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %)
 la gonade comporte du tissu testiculaire, c’est un
pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %)

Au terme de cet examen clinique
 rechercher
des antécédents familiaux
d’ambiguïté sexuelle,
 faire préciser la prise éventuelle de
médicaments pendant la grossesse,
 mettre en œuvre un certain nombre
d'investigations complémentaires, qui ne
sauraient être envisagées de façon
systématique,
BILAN ETIOLOGIQUE
AVANT TOUT :
Eliminer un syndrome de perte de sel dans le
cadre d’une hyperplasie congénitale des
surrénales
Hyperplasie des surrénales
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risque de déshydratation sévère
diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques
secondaire à une mutation autosomique récessive
responsable d’un déficit enzymatique sur la voie de synthèse du
cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase)
métabolites déviés vers une production excessive
d’androgènes surrénaliens à l’origine de la virilisation
La biosynthèse de l’aldostérone arrêtée d’où risque
d’insuffisance surrénale aiguë avec perte de sel
diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH
progestérone
Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une
chirurgie périnéale de féminisation.
BILAN ETIOLOGIQUE

un bilan cytogénétique et moléculaire en
urgence
En attendant :
 pas de déclaration de sexe à l’état civil
 pas de prénom
Bilan hormonal
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
doit être fondée sur l'orientation clinique et
cytogénétique
Le bilan initial doit comporter au moins le dosage
de la testostérone plasmatique, à l'état de base de
la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione
Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose
sur l'étude des modifications caractéristiques des
différents blocs
Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être
affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au
conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du
sexe.
Bilan hormonal

Certaines explorations pourront être
différées. Les explorations endocriniennes
sont modulées en fonction de la cause
présumée
le test de stimulation testiculaire par HCG
 l'étude de la réceptivité périphérique aux
androgènes

Bilan radiologique
L'exploration de l'axe génito-urinaire est assurée
principalement :

Echographie abdomino- pelvienne (vessie
pleine) recherchant :


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
un utérus ou un reliquat utérin
les ovaires
surrénales (présence, volume, aspect).
La génitographie ou urétrogénitographie (cliché
de profil, permictionnels )étudiant :


la cavité vaginale,
l’empreinte du col utérin.
AUTRES ELEMENTS DU BILAN
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
Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux
de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien
Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut
être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers
jours de vie :

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
afin de mieux définir l'anatomie interne
d'apprécier la nature et le volume des gonades
de les biopsier afin d'en préciser le type anatomopathologique exact
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
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Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme
féminin :
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le caryotype est 46XX
il existe 2 ovaires
les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin
les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de
gonade palpée dans les bourrelets génitaux
Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme
masculin
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
le caryotype est 46XY
il existe 2 testicules
l'aspect des OGE et OGI est variable.
Pseudo-hermaphrodisme féminin :


endogène, c'est l'hyperplasie congénitale
des surrénales, cause la plus fréquente des
PHF(90%)
exogène en rapport avec une hormonothérapie
ou une tumeur sécrétante maternelle
Pseudo-hermaphrodisme masculin
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un défaut gonadique :
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un déficit hormonal (exceptionnel) en gonadotrophine ou
hormone antimüllérienne
un défaut d'action périphérique de la testostérone
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de différenciation (dysgénésie gonadique = 30%)
disparition après différentiation (syndrome du testis évaporé)
insensibilité totale (testicule féminisant) ou partielle
déficit en 5a réductase qui entraîne une conversion insuffisante de la
testostérone en dihydrotestostérone, d'où un défaut de différenciation
masculine des OGE
un syndrome polymalformatif
idiopatiques (30%)
CHOIX DU SEXE
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Décision collégiale dépendant de :


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
l'anatomie génitale externe
des possibilités de reconstruction,
de l'anatomie génitale interne et de ses capacités
fonctionnelles, de la cause exacte de l'ambiguïté.
Du point de vue chirurgical

l'intervention de féminisation est plus simple

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
Plastie du clitoris avant l’âge d’un an avec ouverture de l’introîtus
vaginal avec reconstruction vaginale
intervention correctrice vaginale parfois à la puberté
l'intervention de virilisation (test de stimulation thérapeutique
aux androgènes )
CONCLUSION

L'ambiguïté sexuelle est une situation
relativement rare pour laquelle l'intervention
d'une équipe médicale pluridisciplinaire et
coordonnée est essentielle.
CHOIX DU SEXE
En général :
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
les PHF sont tous élevés en filles
pour les HV, choix possible mais sexe féminin préférable
Pour les PHM, importance du test aux androgènes dans la
décision d'orientation du sexe.

Sont élevés en filles :
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

les insensibilités totales aux androgènes
les insensibilités partielles en cas de non réponse aux androgènes.
les anomalies de synthèse de la testostérone de phénotype féminin
Sont élevés en garçons :


le déficit en 5a réductase avec traitement médical par la dihydrotestostérone
les PHM idiopathiques.