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BIMESTRALE DI INFORMAZIONE E AGGIORNAMENTO MEDICO
La terapia del diabete mellito: cosa c’è di nuovo?
L’acqua: non è poi così semplice …
L’importanza della prevenzione nel cancro della prostata
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Periodico della BIOS S.p.A. fondata da Maria Grazia Tambroni Patrizi
l’editoriale2
Il vaccino anti-HIV: forse la strada giusta.
Direttore Responsabile
Fernando Patrizi
Direzione Scientifica
Giuseppe Luzi
La terapia del diabete mellito: cosa c’è di nuovo?3
Segreteria di Redazione
Fabio Piergiovanni
MIXING8
A cura di Alessandro Ciammaichella
Disturbi precoci del comportamento alimentare10
Giorgio Pitzalis
a tutto campo
L’acqua: non è poi così semplice …14
Mario Pezzella
Encefalo e dintorni ... oggi18
Alessandro Ciammaichella
il punto
L’importanza della prevenzione nel cancro della prostata19
Giovanni Maturo
LEGGERE LE ANALISI
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi23
Paolo Macca - Irene Carunchio
Il cuore del bambino23
Armando Calzolari
IMPARARE DALLA CLINICA
FROM BENCH TO BEDSIDE29
a cura di Maria Giuditta Valorani
Gloria Maimone
Coordinamento Editoriale
Licia Marti
Comitato Scientifico
Armando Calzolari
Carla Candia
Vincenzo Di Lella
Francesco Leone
Giuseppe Luzi
Gilnardo Novellli
Giovanni Peruzzi
Augusto Vellucci
Anneo Violante
Hanno collaborato a questo numero:
Armando Calzolari, Irene Carunchio,
Alessandro Ciammaichella, Giuseppe Luzi,
Paolo Macca, Giovanni Maturo, Mario Pezzella,
Fabio Piergiovanni, Giorgio Pitzalis,
Maria Giuditta Valorani.
La responsabilità delle affermazioni contenute
negli articoli è dei singoli autori.
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Il vaccino anti-HIV:
forse la strada giusta
2
L’EDITORIALE
Giuseppe Luzi
Tra le notizie, numerosissime, che coinvolgono la
stampa medica un articolo di grande importanza è stato
pubblicato sul New England Journal of Medicine all’inizio del mese di febbraio 2014. L’autorevolezza dei ricercatori (Anthony S. Fauci and Hilary D. Marston) impone una
riflessione sull’argomento (N Engl J Med 370;6).
Il titolo dell’editoriale è <<Ending AIDS - Is an HIV
Vaccine Necessary?>>. Chi ha vissuto la storia dell’epidemia di HIV dall’inizio e ne conosce l’andamento nel tempo sa bene che nel corso degli ultimi anni, possiamo dire
nell’ultimo decennio in particolare, l’attenzione sull’argomento è andata scemando a livello di opinione pubblica.
Il motivo è semplice: l’impiego di farmaci antiretrovirali e un’attivazione geopolitica estesa contro la malattia
hanno permesso un consistente successo sia nel ridurre
il numero dei decessi, sia nel prevenire la diffusione del
virus. Questa diminuita attenzione mass mediatica ha generato però un’errata percezione, quella di un problema
risolto.
Fauci e Marston, nell’articolo, sottolineano giustamente come nel passato decennio, secondo quanto acquisito dal Global Report of the Joint United Nations Program
on HIV/AIDS (UNAIDS), i parametri di sorveglianza
sull’andamento della malattia da HIV abbiano avuto un
notevole trend di successo (basti pensare che l’approccio
di prevenzione nel corso di gravidanza ha risparmiato circa un milione di decessi).
Gli autori quindi si chiedono: ma in sostanza, se tutti
questi passi in avanti sono stati fatti grazie ad interventi educazionali, di informazione e per mezzo di adeguati
trattamenti farmacologici, vale la pena di andare avanti
con gli studi su un vaccino anti-AIDS? La risposta è sì,
senza incertezze, per un motivo semplice e storicamente
noto anche per altre malattie infettive: “even if HIV prevention efforts were optimally implemented to achieve a
new infection rate of near zero, recidivism could threaten
this success”.
A partire dalla seconda metà degli anni ottanta del XX
secolo, molti approcci alla configurazione di vaccini efficaci sono stati proposti. Si sono accumulate conoscenze di
grande valore scientifico ma in pratica le applicazioni non
hanno avuto risultati confortanti.
Del tutto recentemente una linea di pensiero si basa
sulla possibilità di stimolare, usando opportune biotecnologie, anticorpi neutralizzanti definiti BNAb (broadly
neutralizing antibody). In laboratorio si sta cercando di
definire la modalità con la quale indurre la produzione di
questi anticorpi reclutando alcune linfociti B naive (che si
trovano nel midollo osseo e nei tessuti linfatici secondari).
La procedura è stata definita B-cell lineage immunogen design, e ha lo scopo di indurre la selezione di anticorpi “effettivamente” neutralizzanti e quindi in grado di
rendere valida la vaccinazione.
Le implicazioni concettuali di questo approccio si
fondano proprio sulla caratteristica naturale nell’evoluzione di anticorpi neutralizzanti, anticorpi che tendono a svilupparsi nel corso del tempo quando invece sarebbe necessario che funzionassero subito, al momento dell’infezione
in fase iniziale. Per costruire questo modello il bersaglio è
una struttura presente nella molecola gp41, ben nota agli
immunologi.
La terapia del diabete mellito:
cosa c’è di nuovo?
Fabio Piergiovanni
La grande diffusione a livello mondiale del
diabete di tipo 1 (insulinodipendente e prevalente nei giovani) e soprattutto del diabete di tipo 2
(non insulinodipendente e prevalente negli adulti e negli anziani) ha spinto notevolmente l’industria farmaceutica alla ricerca di nuove terapie
per il trattamento di questa patologia in continua
e inarrestabile crescita.
Le campagne informative volte a prevenire
il diabete non hanno sortito l’effetto di ridurre
i fattori che provocano la malattia, che seppur
su base ereditaria è prevalentemente scatenata
dalla vita sedentaria e da una eccessiva alimentazione. Gli esperti hanno indicato con il termine “Diabesità” la stretta relazione esistente fra
“diabete” e “obesità” al punto da indicare queste
patologie metaboliche con un unico nome.
Occorre tuttavia distinguere attentamente fra
diabete tipo1 e diabete tipo 2.
Diabete Tipo 1
Sebbene la sua manifestazione clinica sia
totalmente metabolica, si tratta di una malattia
autoimmune; infatti la causa è la produzione da
parte del sistema immunitario di autoanticorpi
che distruggono le betacellule del pancreas.
La malattia si manifesta quando la distruzione delle betacellule raggiunge l’80-90 % della
loro massa totale e di conseguenza la produzione di insulina diviene criticamente bassa e insufficiente a mantenere una omeostasi glicidica.
L’esordio della malattia, che nella maggior parte
dei casi colpisce soggetti giovani, è drammatica:
la glicemia è spesso superiore a 300-400 mg/dl,
il paziente dimagrisce rapidamente pur mangiando normalmente, è tormentato da una sete
inestinguibile ed ha una urinazione quasi continua che impedisce persino il riposo notturno
Al medico si presenta un paziente prostrato, gravemente disidratato e spesso soporoso
(la grave iperglicemia, la chetoacidosi e il grave squilibrio idro-elettrolitico determinano una
sofferenza cerebrale che, se non prontamente
corretta, può condurre ad un coma diabetico).
L’unica terapia possibile per questa forma
di diabete è l’insulina. Tuttavia dalla scoperta
dell’insulina nei primi anni venti del ‘900 vi sono stati progressi enormi nella modalità di som-
3
ministrazione sottocutanea di questo ormone e
modificazioni profonde della molecola stessa
con la sintesi di “analoghi” dell’insulina con
svariate possibilità di sinergie terapeutiche che
saranno esaminate più avanti.
La percentuale di incidenza di questa forma
in Italia è di circa il 9% di tutti i casi di diabete.
4
Diabete Tipo 2
Definita dall’OMS “l’epidemia del terzo
millennio” è questa la forma di diabete che sta
aumentando in maniera preoccupante e inarrestabile. Si calcola che in Italia il 5% della popolazione sia colpito da questa patologia che è
caratterizzata nelle fasi iniziali da una “insulinoresistenza” poiché l’insulina è prodotta e secreta normalmente dal pancreas ma non viene
correttamente utilizzata dalle cellule periferiche
dell’organismo (in particolare fegato e muscoli
che sono normalmente grandi consumatori di
glucosio). La conseguenza è che la glicemia comincia a salire progressivamente e subdolamente creando danni potenziali alle pareti interne
delle arterie. Le possibilità attuali di trattamento
di questo tipo di diabete prevedono l’utilizzo di
un ampio ventaglio di classi di farmaci unitamente ad una dieta idonea e una moderata ma
regolare attività fisica.
Nuove terapie del diabete
Nuove terapie e nuove modalità iniettive per
l’insulina si sono affacciate nel panorama terapeutico negli ultimi dieci anni e altre stanno per
essere registrate anche in Italia.
Incretine
Questa è una nuova classe di farmaci per
somministrazione orale o parenterale che agiscono potenziando il ben noto in fisiologia “effetto
incretinico” con il quale si intende il fenomeno
per cui la somministrazione di glucosio per via
orale, a parità di glicemia ottenuta, determina
una secrezione di insulina maggiore rispetto a
quella indotta con l’iniezione endovenosa della
stessa quantità di glucosio (e questo è anche il
motivo per cui la curva da carico orale di gluco-
sio deve necessariamente essere fatta per bocca)
(1). Questo effetto è dovuto alla secrezione da
parte dell’intestino di alcuni ormoni peptidici
secreti dal duodeno indicati complessivamente
con il nome di “incretine”(IN-CRET-IN: INtestine seCRETion INsulin), che aumentano la
secrezione di insulina rendendo le cellule beta
pancreatiche maggiormente sensibili allo stimolo fisiologico del glucosio. Le incretine prodotte
nel duodeno sono due: GIP (Gastric Inhibitory
Polypeptide) e GLP-1 (Glucagon Like Polypeptide-1) ma in realtà l’azione favorevole sulla
secrezione insulinica e sulla glicemia è dovuta
quasi al solo GLP-1. Tuttavia l’effetto del GLP1 nativo dura solo pochi minuti poiché in circolo
è presente l’enzima DPP-4 (Dipeptil Peptidasi
4) che determina l’idrolisi delle incretine e quindi la loro inattivazione.
Pertanto gli studi hanno seguito due direzioni: sintetizzare incretino-mimetici o analoghi del GLP-1 (molecole simili al GLP-1, con
gli stessi effetti fisiologici ma con una emivita
molto più lunga) o inibitori dei DPP-4, farmaci
che blocchino l’attività enzimatica del DPP-4 in
modo da prolungare l’azione del GLP-1.
Gli incretino-mimetici o analoghi del GLP1 si somministrano per via sottocutanea due
volte al giorno (Exenatide) o una sola volta al
giorno (Liraglutide) con penne del tutto simili
a quelle per la iniezione di insulina. È in procinto di essere immessa sul mercato farmacologico
una forma ritardo di Exenatide con una monosomministrazione settimanale.
Gli inibitori dei DPP-4 si somministrano per
bocca una volta al giorno (Sitagliptin, Saxagliptin) o due volte al giorno (Vildagliptin).
Le principali differenze tra incretino-mimetici ed inibitori della DPP-4 appaiono dalle
evidenze cliniche che suggeriscono come gli
inibitori della DPP-4 abbiano un profilo di tollerabilità più favorevole rispetto agli agonisti del
recettore del GLP-1, tuttavia è stato anche dimostrato che il trattamento con i secondi ha dato
come esito un migliore controllo glicemico (2).
I primi, come detto, vengono iniettati a livello sottocutaneo, mentre i secondi sono assunti
per via orale. Con i primi si possono verificare
episodi di ipoglicemia solo quando vengono associati alle sulfoniluree, mentre i secondi presentano una bassa incidenza di episodi di ipoglicemia. Inoltre gli incretino-mimetici producono
un significativo calo ponderale che invece con
gli inibitori del DPP-4 non avviene. Gli incretino-mimetici danno generalmente nausea dosecorrelata che invece con gli inibitori del DPP-4
non si verifica.
Gli inibitori del DPP-4 riducono l’emoglobina glicata HbA1c di una percentuale che varia
dal -0,5% al -0,8% mentre gli incretino-mimetici dal -0,6% al -1,9%.
In generale, nella scelta terapeutica, vengono preferiti gli analoghi del GLP-1 se il paziente
è in una situazione di maggior scompenso e si
vuole ottenere un calo ponderale. Si scelgono gli
inibitori del DPP-4 se il paziente è meno scompensato o se vi è un rifiuto della terapia iniettiva.
Gliflozine
È una classe di farmaci innovativi che agiscono a livello del rene inibendo un trasportatore di glucosio (SGLT2 Sodium Glucose Cotransporter 2) con la conseguenza di bloccare
il riassorbimento attivo del glucosio dalla preurina al circolo ematico. La conseguenza è un
abbassamento della soglia renale del glucosio
(che normalmente è a 170 mg/dl) con glicosuria
conseguente prevalentemente agli innalzamenti
glicemici post-prandiali. Gli effetti collaterali
oltre alla perdita di glucosio con le urine sono
un aumento della diuresi, una riduzione della
pressione arteriosa e un potenziale aumento delle infezioni urinarie, prevalentemente cistiti, per
la maggior presenza di glucosio nella vescica.
Le molecole sono Canaglifozin, Dapagliflozin ed Empagliflozin.
Le prime due sono state approvate dalla
FDA Statunitense ed il Dapagliflozin anche
dall’EMA europea, pertanto si prevede nei
prossimi mesi la commercializzazione anche in
Italia (3,4).
Numerosi studi presentati all’Agenzia del
Farmaco Italiana AIFA hanno documentato nei
pazienti diabetici trattati con questi farmaci un
effetto favorevole sulla emoglobina glicata e
sulla pressione arteriosa nonché una facilitazione nella perdita di peso.
Analoghi dell’insulina ad azione lenta
Occorre rammentare che nel tempo la terapia
insulinica è passata dall’uso di insuline animali, estratte da pancreas di suini, con conseguenti
importanti problemi allergici ed immunologici
dovuti alla difficoltà di estrazione e purificazione dell’ormone animale, alla immissione in
commercio di insuline animali MC monocomponenti, altamente purificate ma pur sempre
chimicamente di poco diverse dalla insulina
umana, con conseguenza alla lunga di una ridotta efficacia terapeutica per la fisiologica produzione di anticorpi anti-insulina suina da parte
dell’organismo.
Negli anni ’80 questo inconveniente fu risolto con la sintesi di insulina umana mediante
la metodica del DNA ricombinante. Tuttavia la
ricerca non si fermò e negli anni ’90 fu commercializzata la prima di una serie di insuline sintetiche molto simili all’insulina umana ma con
caratteristiche particolarmente utili alla terapia
medica: gli analoghi dell’insulina umana.
5
6
Oggi disponiamo di tre analoghi “rapidi”
(Lispro, Aspart, Glulisine) la cui caratteristica
è quella di essere, appunto, più rapidi nel loro
assorbimento sottocutaneo e quindi più adatti
alla somministrazione ai pasti rispetto all’insulina umana. Questo comporta un miglioramento
del profilo glicemico postprandiale e per il paziente il non dover più praticare l’iniezione di
insulina mezz’ora prima del pasto, bensì al momento esatto in cui si mette a tavola.
Disponiamo poi di due analoghi ad azione
lenta (Glargine e Detemir) che vengono somministrati una sola volta al giorno per soddisfare
il fabbisogno basale di insulina da parte dell’organismo. La caratteristica di questi analoghi
“lenti” è quella di essere rilasciati dalla cute
in piccole quantità continue spontaneamente e
quindi senza essere associati ad agenti ritardanti come nelle vecchie insuline lente (InsulinaProtamina) usate in passato.
È in fase di studio registrativo una nuova insulina lenta (Degludec) che promette di essere
attiva per 48 ore e che quindi comporterà per il
paziente una sola iniezione di basale ogni due
giorni.
canottaggio, gare in cui vi è non solo una forte
attività muscolare, ma questa deve anche essere
protratta nel tempo. In queste condizioni le iniezioni di insulina non potevano garantire un rilascio continuato e perfettamente uniforme come
si richiede ad un atleta sotto stress prolungato.
I primi apparecchi utilizzati di “micro” avevano solo il nome, perché erano grandi come
una radiolina portatile e si indossavano con una
cinghia sotto l’ascella.
Nei decenni successivi la tecnologia, la miniaturizzazione e l’informatica hanno consentito la costruzione di strumenti realmente piccoli,
affidabili e clinicamente capaci di simulare la
fisiologica produzione di insulina da parte del
pancreas.
Microinfusori per insulina indossabili
Il microinfusore per insulina è stato prodotto
inizialmente negli anni ’60 per le esigenze degli
atleti diabetici che affrontavano gare di particolare impegno temporale, come la maratona o il
Le caratteristiche principali dei microinfusori attuali sono quelle di avere un rilascio continuo di insulina basale nelle 24 ore secondo
uno schema programmabile e personalizzabile
su ogni paziente, cui si associa al momento dei
pasti un bolo di insulina erogato istantaneamente su comando del paziente, anche questo con
un profilo variabile a seconda del tipo di pasto:
dallo snack breve a colazione fino al pranzo di
nozze prolungato (5,6). Ulteriori passi in avanti
della tecnologia consentono attualmente di poter collegare ad alcuni microinfusori un lettore
costante del glucosio interstiziale sottocutaneo
(che è correlato al glucosio ematico), in modalità wireless e con la possibilità di poter leggere
in tempo reale il valore del glucosio, nonché la
tendenza della glicemia (in crescita o in calo)
direttamente sul display del microinfusore. Inoltre è possibile attivare una funzione che blocca
la erogazione di insulina in caso di ipoglicemia.
In attesa della promessa “chiusura dell’ansa”, cioè di un microinfusore che “legga” la
glicemia ed eroghi di conseguenza la giusta
quantità di insulina automaticamente, è in arrivo
anche in Italia un microinfusore che si applica
automaticamente, senza quindi l’intervento del
paziente o dell’operatore sanitario, avendo miniaturizzato anche un dispositivo di inserzione
dell’ago, della liberazione della cannula e di ritiro dell’ago stesso, tutto all’interno di un microcontenitore applicato alla cute, nel cui interno
sta anche il serbatoio dell’insulina.
Pertanto il paziente non deve “bucarsi” e
non vede nemmeno l’ago e la cannula di infusione che si autoinseriscono: tutte le operazioni
di auto applicazione e di gestione dell’infusione
di insulina vengono effettuate tramite un telecomando.
Per contro fra le novità (che non ci sono)
spesso proposte con “effetto annuncio” sul-
la stampa non specialistica vi sono il trapianto
di cellule staminali, il trapianto di pancreas, il
vaccino contro il diabete di tipo 1 e l’utilizzo di
anticorpi monoclonali, sempre nel diabete tipo
1. Nessuna di queste ipotesi ha raggiunto la fase
di validità clinica documentata e pertanto non è
possibile un utilizzo nella pratica medica quotidiana, così come l’insulina “spray” e l’insulina
“per bocca” non hanno mai superato la fase sperimentale.
Tutte le reali novità terapeutiche introdotte
di recente e quelle di prossima uscita vanno a
sommarsi alle numerose classi di farmaci orali, alle insuline umane sintetiche e agli analoghi
dell’insulina già presenti nella farmacopea, consentendo una grande possibilità di modulare e
personalizzare la terapia del diabete secondo il
profilo e le necessità di ogni singolo paziente,
con la certezza di poter risolvere qualunque problema terapeutico. 7
Bibliografia
1) La Barre J, Still EU: Studies on the physiology of secretin Am J Physiol 91, 649-653, 1930
4) “FDA panel advises against approval of dapagliflozin”.
19 July 2011.
2) Neumiller JJ. Differential chemistry (structure), mechanism of action, and pharmacology of GLP-1 receptor
agonists and DPP-4 inhibitors. J Am Pharm Assoc;
49(Suppl. 1): S16–S29, 2009.
5) Boland EA, Grey M, Oesterle A, et al. Continuous
subcutaneous insulin infusion. A new way to lower risk
of severe hypoglycemia, improve metabolic control,
and enhance coping in adolescents with type 1 diabetes.
Diabetes Care 1999; 22:1779-1784.
3) Efficacy and Safety of Dapagliflozin, Added to Therapy of Patients With Type 2 Diabetes With Inadequate
Glycemic Control on Insulin, ClinicalTrials.gov, April
2000.
6) Weissberg-Benchell J, Antisdel-Lomaglio J, Seshadri
R. Insulin pump therapy: a meta-analysis. Diabetes Care 2003; 26:1079-1087.
Presso la BIOS S.p.A. di Roma in via Chelini 39 il dott. Fabio Piergiovanni è
responsabile del Servizio di Diabetologia
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I “CONTEMPLATORI ESTATICI DELLE
VETRINE”
rosi secondaria all’ipogonadismo.
Molto severa la prognosi per le complicanze
cardiovascolari: angina pectoris, ipertensione
arteriosa, scompenso cardiaco. L’exitus sopraggiunge per infarto miocardico o per ictus cerebrale.
8
MIXING
USTIONI: la “REGOLA DEL 100”
Con questa felice espressione il prof. Mauro
Bartolo, primario angiologo, un vero “faro” per
l’angiologia romana e italiana, soleva riferirsi a
quegli arteriopatici con “claudicatio intermittens” (2° stadio di Lèriche-Fontain) i quali quando passeggiano con un amico lungo una strada
con molti negozi - per dissimulare che devono
fermarsi per improvvisi crampi alle gambe - invitano l’amico a osservare con attenzione gli
oggetti esposti in vetrina.
Un fenomeno analogo si verifica nei cardiopatici che in situazioni simili - specie se il
cammino è lungo - devono fermarsi. In questo
caso la sosta obbligata è dovuta alla dispnea da
sforzo, mentre nel caso precedente ne è responsabile il crampo muscolare.
La prognosi del paziente ustionato è strettamente legata a 2 fattori: l’estensione della
ustione e l’età del paziente. La vasta estensione
della superficie cutanea ustionata e l’età avanzata la aggravano nettamente. In termini matematici, se la somma della percentuale dell’area
ustionata e dell’età del soggetto supera i 100, la
prognosi è riservata: se non adeguatamente curato, il paziente decede. Se ad esempio un’ustione che interessa il 70 % della cute avviene in un
soggetto di oltre 40 ani, il soggetto muore.
Se invece la stessa ustione del 70 % colpisce
un giovane di 20 anni, questi sopravvive.
Un cofattore aggravante in merito è l’eventuale coesistenza di una importante insufficienza renale.
PERCHÈ “BERI-BERI” ?
RARISSIMO CASO DI PROGERIA
Nel gennaio 2014 decede a Boston, a 25 anni, il ragazzo Beniamin Button, affetto da progeria o “invecchiamento precoce”.
Trattasi di patologia congenita estremamente rara, che si manifesta nell’età infantile o in
quella dell’ adulto.
Nella forma infantile, la “sindrome di
Hutcinson-Gilbert”, vi è un “ipogonadismo
prepuberale con un quadro clinico che inizia fra
i 3 mesi e i 3 anni di vita, caratterizzato soprattutto da nanismo” senilità precoce, cute distrofica con alopecia. Concomita talora un’osteopo-
La carenza di vitamina B1 presenta due quadri clinici diversi. La forma “umida” è così denominata in quanto caratterizzata da scompenso
cardiaco congestizio. All’esame rx del torace si
riscontrano cardiomegalia, congestione ilare, ta-
lora idrotorace più spesso a destra.
L’ECG è alterato.
Una adeguata terapia vitaminica normalizza i due aspetti. Il beri-beri “secco” è invece
caratterizzato da una neuropatia ed è presente
soprattutto nelle popolazioni povere dell’Asia,
specialmente dell’India e dell’ isola Sri-Lanka.
In queste zone, per la povertà, l’alimentazione è a base soprattutto di riso “brillato”, cioè
senza crusca che è la parte ricca di tiamina.
Ne deriva una sofferenza carenziale delle fibre nervose che causa debolezza, termine che
nel dialetto locale viene indicata, appunto, come
“beri-beri”.
I “NUTRIENTI” E L’ESPRESSIONE DEI
GENI
Nel genoma umano solo pochi geni sono
responsabili dell’insorgenza di malattie, quelle
monogeniche.
All’opposto, la gran parte delle patologie complesse, dette poligeniche, è il risultato
dell’interazione tra predisposizione genetica
e ambiente, comprendente gli stili di vita, e la
nutrizione: tali sono l’obesità, l’aterosclerosi e
i tumori, patologie tipicamente multifattoriali.
Per quanto riguarda l’alimentazione, va segnalato che i “nutrienti” non hanno solo un intrinseco valore nutrizionale (contenuto calorico,
aminoacidi essenziali), ma sono anche capaci di
modulare l’espressione genica dell’individuo, in
quanto sono capaci di “accendere” o di “spegnere” specifici programmi genetici.
UN PO’ DI NUMERI IN MEDICINA
206 ossa; 32 denti permanenti; 23 paia di
cromosomi (contenenti i geni, uno paterno, uno
materno); 5 milioni di eritrociti, 7 mila leucociti,
300 mila piastrine. Ematocrito di 45: se supera
53 è indicato il salasso.
5 litri di sangue in un soggetto di media statura, parte dei quali è contenuta a riposo nei 2
importanti organi di deposito, il fegato e la milza.
Da questi - in caso di eccessivi sforzi muscolari - ne viene mobilizzata una quota grazie alla
contrazione delle fibre muscolari lisce della
loro capsula, che può causare dolenzia in ipocondrio destro e/o sinistro.
Questa parte mobilizzata permette un maggior afflusso di ossigeno e di glucosio alla muscolatura che lavora intensamente.
A cura di
Alessandro Ciammaichella
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Disturbi precoci del comportamento
alimentare
Giorgio Pitzalis
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I disturbi del comportamento alimentare
(DCA) sono caratterizzati dalla grande importanza attribuita al peso e alle forme corporee.
Il notevole sforzo che l’individuo mette in
atto per controllare il peso differenzia i soggetti
che sono semplicemente insoddisfatti del proprio peso e delle proprie forme corporee, da chi
soddisfa i criteri per un DCA. Da sempre i genitori si preoccupano della nutrizione dei propri
figli poiché una sana ed equilibrata alimentazione favorisce un altrettanto sano sviluppo del
bambino, soprattutto nei primi anni di vita.
Attenzione, abbiamo detto che spesso i genitori si preoccupano dei loro figli ma, talvolta,
non se ne occupano: la differenza è sostanziale.
Un disturbo dell’alimentazione insorge quando si incontrano disagi, di diversa intensità, durante il processo di nutrizione più o meno duraturi nel tempo.
In realtà esistono dei momenti critici in cui
l’insorgere di piccoli rifiuti di cibo da parte del
bambino, è frutto della fase dello sviluppo che
sta vivendo. Uno di questi delicati momenti è
quello dello svezzamento, in cui si passa da cibi
liquidi (il latte) a cibi più consistenti (le pappe).
In questo periodo, è utile che l’adulto che nutre il bambino, comunichi al piccolo la propria
tranquillità e sicurezza, poiché l’introduzione di
un cibo nuovo e diverso può essere per lui fonte
di ansia.
Tra le condizioni più frequenti, vi è quella
del bambino che mangia solo alcuni cibi, a discapito della varietà alimentare: in alcuni casi,
caratteristiche come il colore o la forma dell’alimento, possono influenzare la scelta; in queste situazioni, è necessario stimolare il bambino con altri cibi per riattivare la curiosità verso
nuovi sapori.
Quando si parla di disturbato rapporto madre-bambino bisogna stare attenti a non attribuire alla madre tutte le colpe dell’alterato sviluppo
del figlio: la madre, proprio perché è la persona
in prima linea nella relazione (gravidanza, parto, allattamento, ecc.), è anche la persona più
esposta a situazioni emotivamente impegnative
e angoscianti.
In quest’ottica una funzione importante deve
essere quella paterna (dal periodo della gravidanza al primo anno di vita), in quanto assume
una funzione mitigatrice, stabilizzatrice e ordinatrice del rapporto madre-bambino. Il padre
dovrebbe essere il “garante” della sopravvivenza psicologica della madre e del figlio. È bene
sottolineare che quando si parla di “madre” e di
“padre” ci si riferisce maggiormente alla “funzione” materna e paterna che perlopiù coincidono con padre e madre reali, ma non solo.
A livello individuale, fin dall’età neonatale,
l’alimentazione ha un ruolo fondamentale nella sopravvivenza e nell’instaurazione di validi
rapporti col mondo esterno. La soddisfazione
dei bisogni alimentari è l’occasione per la madre, d’insegnare il piacere al figlio. Attraverso
la relazione alimentare vengono sperimentate
le prime esperienze di soddisfazione, di frustrazione, di piacere e di dispiacere. Si stabiliscono
così le preferenze alimentari che assumendo significato di scelte morali, di adesione a valori e
modelli, diventano attributi di identità di individui e gruppi. L’affettività correlata alle prime
esperienze alimentari può influire sul comportamento alimentare, assai più delle caratteristiche
organolettiche dell’alimento.
Il cibo, da sempre, ha assunto un significato
simbolico e una speciale carica emotiva di calore, rifugio, identificazione. Mangiare vuol dire
incorporare, assimilare, anche in senso ideale,
le caratteristiche proprie degli alimenti che diventano parte dell’individuo. Gli uomini diventano “forti o deboli” a seconda del cibo “forte o
debole” che assumono; ecco che vengono conferiti poteri magici ad alcuni elementi. Il pasto
comune, in ogni società, ha un significato di
mantenimento di identità culturale, di scambio;
è simbolo di comunità, è rito religioso, è ospitalità. I costumi alimentari sono tra gli indicatori
migliori delle caratteristiche etniche e delle differenziazioni tra i popoli; i riti ad essi connessi,
i miti e i tabù, hanno permesso di identificare
leggi precise dei comportamenti umani.
Gli studi sui processi di attaccamento e distacco concettualizzano la propensione degli
esseri umani a stabilire e mantenere la prossimità con le figure significative e a stringere con
queste forti legami affettivi, che costituiranno la
base degli stili affettivi adulti.
Tali processi hanno luogo grazie alla partecipazione di sistemi comportamentali innati
(piangere, succhiare, ridere, aggrapparsi) che
hanno un ruolo fondamentale nell’alimentazione e costituiscono la maggior fonte iniziale di
informazioni per un sistema conoscitivo umano,
punto di integrazione tra l’innato e l’acquisito,
sistema biologico di regolazione di tutte le relazioni strette. Così è importantissimo che durante
il divezzamento il bambino sperimenti in modo
piacevole la vicinanza con la madre come pure i primissimi allontanamenti da lei, ovvero le
prime espressioni di gusti e propensioni diversi
dalle aspettative della stessa. Ecco che l’esperienza del divezzamento si fa centrale anche dal
punto di vista delle abilità conoscitive e della
qualità dell’esperienza del bambino.
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Cosa fare in pratica
Tutti questi elementi richiedono agli adulti
particolare attenzione e disponibilità nel ricono-
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scere i gusti del bambino e consentirne le tendenze esplorative e l’espressione dei gusti mentre al
contempo, fermamente ma non rigidamente, si
propone l’esecuzione di comportamenti utili alla crescita. Se ad esempio un bambino all’inizio
del divezzamento rifiuta i cibi sapidi sarà bene
riproporglieli senza insistere troppo ma senza
neanche zuccherarli. Se, iniziando a mangiare
da solo si sporca, sarà bene seguirlo dolcemente durante il pasto perché impari ad alimentarsi,
senza pretendere che mangi come un adulto, ma
senza neanche impedirgli, imboccandolo, di fare da solo le sue esperienze.
Cosa non fare
Evitare di favorire le esigenze di fretta e perfezione dell’adulto impedendo al bambino di
imparare a fare da solo.
Piuttosto insegnargli a diventare autonomo.
Ancora e più di prima, evitare di offrirgli cibo
per farlo stare buono, o per farlo dormire o perché obbedisca ad altri comandi, ed evitare che
i pasti durino ore, con gli adulti che giocano e
vezzeggiano, perché il cibo è una necessità e un
piacere di per sé ed è opportuno che il pasto duri
15-30 minuti e non di più. Non limitarsi a pochi alimenti, ma offrire invece ampia varietà di
gusti, perché impari a mangiare tutto e a capire
che il cibo è un piacere vario e multiforme che
esprime tradizioni e cultura.
Mentre alcuni bambini respingono il cibo
mettendo in atto condotte di rifiuto durante il
momento della nutrizione, altri ricorrono al vomito. Nei casi più gravi, si può arrivare a un vero
e proprio disturbo della nutrizione delle prima
infanzia, ossia l’incapacità di mangiare adeguatamente, come manifestato dalla significativa
impossibilità di aumentare di peso o di una significativa perdita di peso durante un periodo di
almeno un mese. In questi casi, dopo aver escluso particolari condizioni mediche associate, è
auspicabile ricorrere prontamente ad una terapia
psico-comportamentale.
Molto spesso l’esordio del sintomo può essere correlato a eventi specifici occorsi nella vita
del bambino: una malattia, un trasloco o l’affidamento a una nuova figura di accudimento, co-
me succede durante l’inserimento al nido.
In questo caso, è importante la cooperazione tra i genitori e la nuova figura, con lo scopo
di condividere abitudini e routine, per rendere
il passaggio meno brusco; è importante inoltre
pianificare insieme l’introduzione di nuovi cibi e l’inizio dello svezzamento, per far sì che
il bambino ritrovi le stesse modalità di somministrazione del cibo sia a casa sia a scuola: la
presenza di questa forma di coerenza in tutti i
contesti di vita del bambino, dona sicurezza, fiducia e stabilità al piccolo.
Verso i 3 anni la capacità del bambino e della
madre di sincronizzare i reciproci ritmi di richiesta di cure e accudimento, facilitano nel piccolo
le abilità di sintonizzarsi con la figura di accudimento prima e di identificare e distinguere i
propri ritmi interni poi, ovvero ad abbozzare e
iniziare la costruzione dell’organizzazione di sé.
Questo significa che se la madre fino a questo punto è stata in grado di riconoscere e distinguere le diverse esigenze del bambino, lo ha
alimentato quando necessario, cullato, sgridato,
scaldato etc. a seconda delle necessità, il bambino dal canto suo è cresciuto in grado di differenziare ed esprimere distintamente i suoi bisogni:
mangia se ha fame, esprime rabbia se irritato,
chiede rassicurazione se ha paura, senza fare
confusione tra questi stati d’animo e senza richiedere il cibo come soluzione di ogni disagio.
Questa fase sembra infatti essere il periodo
in cui si instaurano i successivi e più gravi disturbi dell’alimentazione fondati sulla difficoltà
o incapacità a riconoscere i propri stati interni e
a rispondere con la variazione del proprio comportamento alimentare a ogni oscillazione dei
propri stati emotivi. A questa età le organizzazioni centrali di attaccamento sono già formate.
A seconda di queste il bambino reagisce ai
cambiamenti, alle novità, all’inserimento all’asilo, ai cambiamenti alimentari e dei ritmi della
sua giornata. L’ingresso nella scuola costituisce
una vera e propria rivoluzione che rompe l’unità
del mondo del bambino.
Le possibilità che in questa fase il bambino
ha di leggersi negli altri e di differenziarsi co-
stituisce uno degli aspetti centrali per la costruzione di un senso di sè accettabile e adeguato. È diventato molto più indipendente e
ha acquistato molte abilità tanto da pretendere
di fare da solo molte cose difficili o pericolose, perché le fanno i grandi. La sua personalità comincia a esprimersi e a volersi affermare,
compaiono i suoi gusti, i suoi amori e i suoi odi
anche e soprattutto per certi alimenti.
In pratica, cosa fare
Certamente rispettare i gusti e le propensioni del bambino senza forzarlo eccessivamente
nell’alimentazione, ma al tempo stesso offrirgli
cibi vari, insegnargli come stare educatamente a
tavola, fare in modo che il pasto sia un momento
sereno nel quale gli adulti offrono il modello di
come sia piacevole assaggiare cose varie e come
sia piacevole l’occasione conviviale. Il fatto che
il piccolo cominci ad andare a scuola e spesso
si trattenga lì anche per il pranzo è un’ottima
occasione, come quella di avere l’opportunità di
mangiare qualche volta da e con un amichetto
o in un locale pubblico, per distanziarsi dalle
abitudini familiari e, qualche volta, dai conflitti
relativi al cibo per sperimentare meglio come
questo sia soprattutto un’occasione di libertà.
Per questo, far partecipare a volte il bambino
alla preparazione dei cibi può aumentare il suo
senso di competenza e facilitare il rapporto col
cibo.
Cosa non fare
Evitare di far diventare il cibo occasione di
guerre e duelli quotidiani; se il bambino si ostina a preferire solo poche cose, gli sia consigliato
senza insistere e con molta gradualità di variare
le scelte senza entrare con lui in un braccio di
ferro.
Evitate pure di continuare a imboccarlo per
farlo mangiare di più e più in fretta, poiché a
questa età sa benissimo farlo da solo come per
altro accade a scuola; evitate ancora di offrirgli
dolci e merendine perché non ha mangiato a
tavola e assicuratevi che i pasti non durino per
tempi interminabili sparecchiando dopo una decina di minuti a pietanza e rimandando il tutto
al prossimo pasto; non consentire che si comporti maleducatamente a tavola purché mangi.
Insomma, educarlo.
Presso la BIOS S.p.A. di Roma in via Domenico Chelini 39, il dott. Giorgio
Pitzalis, specialista in Gastroenterologia, svolge attività di consulenza nell’ambito del servizio di Diagnostica Specialistica Pediatrica, coordinato dal prof.
Armando Calzolari.
Per informazioni e prenotazioni: CUP 06 809641
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L’ACQUA: NON È POI COSÌ SEMPLICE …
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a tutto campo
Mario Pezzella
Laudato si’, mi’ Signore, per sor’aqua, la
quale è multo utile et humile et pretiosa et casta. Così recita il Cantico delle Creature di San
Francesco, e mai sintesi è stata più mirabile e
compiuta.
Una storia di interpretazioni
L’acqua liquida in condizioni di temperatura
e pressione normali (18°C e 1 atmosfera) si presenta come un sistema bifasico costituito da un
liquido incolore, inodore e, se potabile, di sapore gradevole. L’acqua in Natura è tra i principali
costituenti degli ecosistemi ed è alla base di tutte le forme di vita conosciute. Ad essa è dovuta
l’origine della vita ed è indispensabile nell’uso
civile, agricolo e industriale. Sulla Terra l’acqua
copre il 70,8% della superficie del pianeta e più
o meno con la stessa percentuale è il maggior
costituente del corpo umano.
L’uomo ne ha riconosciuto sin da tempi antichissimi la sua importanza, identificandola come uno dei principali elementi costitutivi dell’universo e attribuendole un profondo significato
simbolico.
Nel Trattato di Chimica del signor Antonio
Chaptal pubblicato in Napoli nel 1798 da Niccolò Dalla Porta, dottore in filosofia e medicina,
si rilevano interessanti osservazioni naturalistiche a partire dai filosofi del mondo greco antico, essendo allora diffusa la convinzione che la
molteplicità della Natura potesse essere ricondotta alla combinazione di pochissimi elementi
costitutivi [fig.1].
Empedocle di Agrigento, vissuto nel V secolo a.C., nella sua concezione della materia, indicava che l’acqua insieme alla terra, all’aria, e
al fuoco costituiva una delle quattro “sostanze”,
denominate con il termine di “radici” primordiali, non nate ed eternamente uguali [fig 2]
Senofane di Colofone fu il primo che “credette poter asserire che la Terra fosse il principale e generale elemento da cui tutti gli altri
corpi traessero la loro origine”.
Talete di Mileto, il primo filosofo della storia
del pensiero occidentale e iniziatore della filosofia naturalistica, vissuto nella prima metà del VI
secolo a.C., individuava nell’acqua il principio
del mondo, la sostanza primordiale e sosteneva
che il principale e quasi unico elemento capace
di formare tutti i corpi fosse l’acqua, fonte, sostanza e termine ultimo della realtà. Talete, per
la prima volta, ha spiegato la realtà non facendo
ricorso al mito, ma al puro ragionamento.
Eraclito di Efeso, uno dei maggiori pensatori
presocratici, credeva che il principale elemento capace di formare tutti i corpi fosse il fuoco
mentre Anassimene di Mileto riteneva che fosse
l’aria.
Altri filosofi “stabilirono esser quattro gli
elementi che compongono tutti i corpi cioè la
terra, l’acqua, l’aria ed il fuoco”.
I successori di Aristotele, come si legge nel
suddetto trattato di Chimica del 1798, “si accinsero ad una rigorosa indagine onde venire al
chiaro di questo principio: quindi tanto crebbe
il numero delle teorie che quanto più il volgo
crede di avere una chiara e distinta idea della
Terra tanto più il vero filosofo dispera di acquistarla; massime che coloro che si occuparono
su tal soggetto pretesero di dedurre delle verità
generali da fatti ambigui e seducenti”.
Il filosofo francese Cartesio esponente fondamentale della filosofia e della matematica mo-
derna, vissuto nel Seicento, parlava di unità della
materia fondando la sua osservazione su un’analogia con l’acqua: l’essenza unitaria dell’acqua
può prendere la forma di ghiaccio, di neve o di
schiuma per cui in definitiva esistono tre elementi
fondamentali: il fuoco, l’aria e la terra.
Per Van Helmont, chimico, fisiologo e medico fiammingo, vissuto nella prima metà del
Seicento e ricordato soprattutto per le sue idee
sulla generazione spontanea e per l’introduzione
del termine gas nel vocabolario scientifico, negò
esplicitamente che il fuoco fosse un elemento
fondamentale come pure la terra, perché la si
poteva ridurre ad acqua. Van Helmont sosteneva
che l’acqua è la componente del paradiso: essa
appare il primo giorno della creazione e viene
prima della luce. Van Helmont fu un attento osservatore della Natura e uno sperimentatore rigoroso; capì che la materia non può essere né
creata né distrutta. Fece un famoso esperimento
per appurare da dove le piante ricavassero la loro massa. Fece crescere un albero di salice misurando la quantità di terreno, il peso dell’albero e
la quantità di acqua aggiunta. Dopo cinque anni
la pianta era cresciuta di 74 chili. Dato che la
quantità di terreno era praticamente invariata
rispetto all’inizio, e che l’albero aveva ricevuto
solo acqua, ne dedusse che l’aumento di peso di
legno, rami e radici dell’albero doveva provenire solo dall’acqua trasmutata in terra. Il sig. Antoine-Laurent Lavoisier, chimico,
biologo, filosofo ed economista francese vissuto nella seconda metà del Settecento enunciò la
prima versione della legge di conservazione di
massa, riconobbe e battezzò l’ossigeno (1778)
e l’idrogeno (1783) quali elementi costituivi
dell’acqua e contribuì a riformare la nomenclatura chimica. Considerato il padre della chimica,
alla luce di accurate osservazioni sperimentali
in merito alla trasmutazione dell’acqua in terra
“osservò che la terra che si giudicava provenire
dall’acqua, non altro era se non una semplice
spoglia appartenente al vaso in cui si eseguivano gli esperimenti”.
Nel 1742, Anders Celsius definì la scala di
temperatura, ponendo a 0°C, alla pressione at-
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mosferica, il punto di fusione dell’acqua e il
punto di ebollizione a 100 gradi.
Nella prima metà dell’ottocento sono stati
pubblicati trattati di chimica e saggi sulla “filosofia chimica” che presentano in modo moderno
l’accrescimento di tutte le scoperte fisico-chimiche e chimico-filosofiche che sono state fatte
negli anni precedenti. Nel trattato di L.G. Thenard pubblicato nel
1835 in Verona è dimostrato che l’aria, l’acqua e
la terra sono composti veri e propri e che gli elementi naturali non sono in così piccolo numero
come lo si era immaginato. Al momento della
pubblicazione del suddetto trattato di chimica
(1835) erano conosciuti 54 elementi. Notevoli
progressi furono compiuti nello studio dell’acqua che fu descritta dal punto di vista fisico
come “trasparente senza colore, senza sapore,
senza odore, compressibile, elastica, suscettibile di trasmettere il suono e di ammollare la
massima parte dei corpi”. Inoltre l’acqua dimostra la proprietà di cristallizzare passando dallo
stato liquido a solido con una densità variabile
con la temperatura. Dal punto di vista chimico
“l’acqua pura è un cattivo conduttore del fluido
elettrico e la tensione e la pressione del vapore
che si forma dipende dalla temperatura”.
Acqua in chimica
L’acqua è una componente fondamentale di
tutti gli organismi viventi presenti sul nostro pianeta. Si trova nel protoplasma di tutte le cellule,
sia dei procarioti sia degli eucarioti e rappresenta il composto predominante. L’acqua partecipa
attivamente come reagente in numerose reazioni
metaboliche, soprattutto quelle di idrolisi, ed è,
assieme all’anidride carbonica, uno dei principali reagenti della fotosintesi clorofilliana.
L’acqua è presente nell’organismo umano
in percentuali variabili a seconda dell’età, del
sesso e del peso. I fluidi corporei che hanno il
maggiore contenuto di acqua sono il liquido cefalo-rachidiano (99%), il midollo osseo (99%)
e il plasma sanguigno (85%). Nell’organismo
umano l’acqua costituisce il 65% del peso corporeo, diminuendo gradualmente all’avanzare
dell’età. L’acqua inoltre svolge una funzione determinante nella regolazione della temperatura
corporea tramite la sudorazione e la concentrazione dei sali minerali; partecipa alla digestione,
favorendo il transito intestinale e l’assorbimento
delle sostanze nutritive. Nelle piante è il componente principale della linfa, che ha la funzione di
trasportare i principi nutritivi in tutti i tessuti, e
dei vacuoli, che regolano la pressione osmotica.
Le piante non riescono ad assorbire i sali minerali allo stato solido, ma li assorbono in maniera
abbastanza rapida quando questi siano portati in
soluzione acquosa.
L’acqua è un composto chimico nel quale
l’atomo di ossigeno condivide una coppia di
elettroni con ciascuno dei due atomi di idrogeno. È una caratteristica delle molecole covalenti
che gli atomi formino tra loro angoli ben definiti. Nella fig.3 è riportata una rappresentazione
schematica della molecola con l’indicazione degli angoli di legame.
A causa della differente elettronegatività la
nuvola elettronica di ciascun legame covalente
è attratta più fortemente dall’atomo di ossigeno,
più elettronegativo, che dagli atomi di idrogeno meno elettronegativi. Il risultato di questa
ineguale distribuzione è che l’ossigeno acquista una carica negativa e l’idrogeno una carica
positiva rimanendo la coppia degli elettroni di
legame sempre condivisa da ambedue gli atomi.
La struttura chimica dell’acqua evidenzia un
angolo di legame di 104,45° essendo l’angolo
interno della intersezione tra due linee congiungenti il nucleo dell’atomo centrale di ossigeno ai
nuclei dei due atomi di idrogeno ad esso legati.
La carica positiva parziale dell’atomo di
idrogeno interagisce con la carica negativa
dell’atomo di ossigeno di un’altra molecola vicina formando un legame chiamato legame idrogeno. La presenza del legame idrogeno spiega il
particolare comportamento dell’acqua che bolle
a 100 gradi centigradi e solidifica a zero gradi. Poiché la molecola ha struttura polare è un
solvente eccellente per sali e molecole che presentano legami polari mentre l’olio, che è una
sostanza apolare costituita da molecole “idrofobe”, non si dissolve in acqua e galleggia su di
essa a causa della bassa densità.
L’acqua può essere definita dura o leggera a
seconda delle quantità di ioni di calcio e magnesio oltre a eventuali altri metalli pesanti disciolti.
Valori elevati di durezza, misurata in gradi francesi, provocano effetti indesiderati come l’alterazione del sapore, la diminuzione dell’azione
dei detergenti e l’incrostazione nelle tubazioni
costituita da residui di calcio e magnesio.
L’acqua esiste in natura in tre stati: solido,
liquido e gassoso. Ad una temperatura normale
è liquida, sotto a 0°C congela e diventa ghiaccio
mentre sopra i 100°C, chiamato punto di ebollizione, avviene l’evaporazione. Esiste un punto
di temperatura e pressione, chiamato punto triplo, in cui le tre fasi coesistono.
Un altro aspetto interessante è la capacità del
ghiaccio di “galleggiare” su acqua liquida (densità minore in forma solida). Il ciclo dell’acqua
rappresenta le tre fasi dell’acqua presenti in natura. L’acqua, cruciale per l’esistenza della vita,
è sempre presente sulla Terra e passa attraverso i
tre stadi fisici utilizzando l’energia solare.
Inizialmente il sole scalda l’acqua presente
sulla Terra come il mare, i fiumi e i laghi facendola evaporare. Il processo di evaporazione dalle piante è chiamato traspirazione. Nell’atmosfera avviene il processo di condensazione con
formazione delle nuvole che quando diventano
pesanti causano pioggia mentre in caso di bassa
temperatura si solidifica formando neve. Oltre ai santi, anche i poeti: Chiare, fresche e dolci acque, ove le belle membra pose colei che sola a
me par donna; gentil ramo, ove piacque (con sospir mi rimembra) a lei di fare al bel fianco colonna …
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ENCEFALO E DINTORNI, OGGI
Alessandro Ciammaichella
14 sono i miliardi di neuroni contenuti nella
Fra le turbe del circolo encefalico particolare at-
corteccia cerebrale: dopo i 18-20 anni se ne perdo-
tenzione meritano le sindromi cardiocerebrali. Si
no circa 150 ogni giorno. Il “Nerv Growth Factor”
tratta di un complesso di sintomi neuropsichici, di
(fattore di crescita delle cellule nervose), che è valso
durata e gravità estremamente variabili: da una lieve
il Nobel alla prof.ssa Rita Montalcini, ne stimola la
crisi di vertigini o di sonnolenza, da una momenta-
crescita. Altrettanto fa l’attività fisica che favorisce
nea disartria per ischemia del centro di Broca nella
anche la formazione di sinapsi e la conduzione nervo-
3° circonvoluzione frontale sinistra fino a una emi-
sa: migliora il rendimento scolastico, l’apprendimen-
plegia, tutti eventi riferibili ad una compromissione
to in genere e la fonnazione di idee. L’attività fisica
della contrattilità del ventricolo sinistro. Alterata
è raccomandabile anche per gli anziani, ovviamente
contrattilità dovuta a diverse patologie: bradicardia
in modo compatibile con la senescenza, poiché ne
accentuata, blocco atrio-ventricolare di 3° grado, in-
migliora il rendimento psico-fisico. È bene insistere
farto miocardico, sindrome di Brugada, fibrillazione
su questo concetto considerando il progressivo in-
ventricolare. Il paziente si presenta con una “masche-
vecchiamento della popolazione: dal 2012 gli “over
ra neurologica”, ma l’affezione scatenante è una car-
65” superano i più giovani. Questo dato giustifica la
diopatia.
proposta di elevare l’età del pensionamento. Anche
la musica è utile per la funzione cerebrale. Il prof.
18
Che cosa c’ è di nuovo nella diagnostica delle
encefalopatie?
Visalli, già Primario Neurologo dell’Ospedale S. Gio-
Da alcuni anni in oltre la metà degli Ospedali
vanni, faceva ascoltare musica ai suoi pazienti in coma,
U.S.A. e in oltre 50 Stati si ricorre al “Triage Stroke
con sensibili miglioramenti. Il noto premier israeliano
Panel”: è il primo test diagnostico rapido, effettuato
Ariel Sharon, di recente scomparso dopo circa 15 an-
in 15 minuti con un apposito apparecchio portatile,
ni di coma per un ictus, specialmente nei primi anni
su un piccolo campione di sangue. Vengono dosati 3
dall’evento veniva curato con giovamento ascoltando
particolari markers biologici, estrapolando i quali si
le sinfonie di Mozart.
ottiene un indice numerico, da l a 10. Se il risultato è
La corteccia cerebrale che ha il massimo e costante fabbisogno di ossigeno e di glucosio lavora
inferiore a 1,3 la possibilità di ictus è bassa, se superiore a 5,9 è elevata.
anche durante il sonno. Il chimico russo Dimitrij
Ma oggi la diagnosi più moderna delle affezio-
Mendeleev è passato alla storia per aver scoperto il
ni cerebrali viene precisata con la PET, tomografia a
“sistema periodico degli elementi” secondo il numero
emissione di positroni. Si inietta nel sangue un par-
atomico. Pochi sanno che la scoperta è avvenuta di
ticolare tracciante biologico che va ad accumularsi
notte, mentre dormiva, dopo che per tutta la giornata
nell’encefalo in modo proporzionale alla sua attivi-
precedente ci aveva riflettuto senza nulla concludere.
tà funzionale a sua volta legata all’ utilizzazione del
Nell’ipertensione arteriosa - fattore di rischio
glucosio.
selettivo per il cervello e per di più favorente la rot-
Quanto più intensa è la funzione, tanto più il mar-
tura di aneurismi cerebrali -1’angiotensina 2° causa
ker biologico - il positrone - uscendo dall’ encefalo va
lesioni vascolari e favorisce la rarefazione cellulare
ad impressionare una pellicola fotosensibile, lascian-
dell’encefalo. Infarti cerebrali silenti, in uno studio
do su questa una traccia grafica con significato non
presso l’Università di Bologna, sono comparsi nel 25
anatomico, bensì funzionale. Tutto ciò è l’opposto di
% dei giovani ipertesi e asintomatici, a dimostrazione
quanto avviene con la TAC, nella quale il marker en-
della correlazione fra ipertensione e danno d’organo
tra nel cervello dall’ esterno e lascia una immagine
cerebrale precoce e silente.
anatomica.
L’importanza della prevenzione
nel cancro della prostata
La prostata è una ghiandola presente nel sesso maschile dalla forma simile ad una castagna
che si trova sotto la vescica e circonda l’uretra,
il canale che porta all’esterno urine e liquido seminale.
Il compito principale della prostata è quello
di fornire alcune sostanze importanti per arricchire il liquido seminale.
Quasi tutte le neoplasie prostatiche originano dalle cellule ghiandolari e sono definite adenocarcinomi.
Il cancro della prostata è una delle patologie
più frequenti nel sesso maschile, raro al di sotto
dei 40 anni, diventa più comune con l’avanzare
dell’età.
Fattori che rivestono un ruolo importante
nell’insorgenza di questa patologia sono: l’età,
la familiarità (il rischio di ammalarsi è superiore
per chi ha un parente consanguineo affetto), il
gruppo etnico, la dieta di tipo occidentale e lo
stile di vita.
Una dieta ricca di grassi, l’obesità e la scarsa
attività fisica sono quindi alcune delle caratteristiche associate allo sviluppo di un tumore della
prostata.
L’alimentazione tipica dei paesi occidentali,
in particolare, sembra giocare un ruolo molto
importante nella patogenesi del cancro prostatico, come dimostra la distribuzione geografica
dei tassi d’incidenza: molto elevata nei paesi industrializzati tra i quali l’Italia.
La dieta di tipo occidentale è infatti ad elevato contenuto di grassi e proteine animali (soprattutto carni rosse), fattore questo che aumenta
notevolmente il rischio di carcinoma prostatico;
mentre la dieta orientale, ricca di verdure, fitoestrogeni e sostanze antiossidanti sembra avere
un effetto protettivo sull’insorgenza della malat-
il punto
Giovanni Maturo
19
20
tia (1). È interessante notare come popolazioni
asiatiche emigrate in alcuni paesi occidentali,
dopo averne acquisito le abitudini alimentari e
lo stile di vita, tendano ad aumentare notevolmente in una sola generazione l’incidenza di
questa malattia, fino a pareggiare quella del luogo dove si siano stabiliti (2).
È in questo contesto che si inserisce l’importanza della prevenzione che può essere, nel
senso oncologico del termine, sia di tipo primario (eliminare i fattori di rischio prima che
provochino la comparsa della malattia), che secondario (individuare tramite screening accurati
la malattia in fase pre-clinica al fine di limitarne
le conseguenze).
Una corretta prevenzione primaria, quindi,
richiede alcune importanti regole comportamentali che possono essere incluse nello stile di
vita quotidiano: aumentare il consumo di frutta
e verdura, alimenti integrali e ridurre quello di
carne rossa, latticini e cibi ricchi di grassi, mantenere il proprio peso nella norma e svolgere attività fisica quotidiana.
La prevenzione secondaria invece si pone
l’obiettivo di individuare la neoplasia in una
fase che sia il più precoce possibile: a tal fine
lo screening del cancro della prostata consiste
nel sottoporsi ogni anno ad una visita urologica
preventiva, anche in assenza di problemi particolari. Il carcinoma della prostata infatti in fase
precoce raramente presenta una sintomatologia,
proliferando in maniera del tutto asintomatica
tanto da rendere la sua diagnosi il più delle volte
incidentale.
Non è dunque vero che chi non ha disturbi
urinari non corre alcun rischio di essere affetto
da un tumore della prostata.
Se nelle sue fasi iniziali questa malattia può
non dare alcun sintomo, nel suo stadio avanzato
sviluppa una sintomatologia: segni metastatici
(spesso dolori ossei), difficoltà o bisogno di urinare spesso, dolore alla minzione, sangue nelle
urine o nello sperma, sensazione di incompleto
svuotamento vescicale. Purtroppo quando si arriva a questo stadio, la gamma di scelte terapeutiche efficaci è ormai molto ridotta.
Risulta quindi evidente l’importanza della prevenzione mirata ad una diagnosi sempre
più precoce della neoplasia allo stadio in cui la
stessa sia ancora curabile e potenzialmente operabile.
Per tale motivo è consigliabile effettuare dopo i 40 anni, una volta l’anno, una visita urologica che comporti la valutazione prostatica tramite
l’esplorazione rettale per identificare la presenza di eventuali noduli neoplastici
e un prelievo
di sangue per la valutazione del PSA -Antigene
Prostatico Specifico (3). Questo marker ha notevolmente migliorato le possibilità diagnostiche
di carcinoma prostatico in fase iniziale: il numero di diagnosi precoci di neoplasia della prostata
è infatti aumentato progressivamente da quando,
negli anni novanta del 20o secolo, l’esame per la
misurazione del PSA è entrato nello screening
di routine delle malattie prostatiche.
La valutazione del solo PSA, tuttavia, non
permette di arrivare ad una diagnosi certa: questo perchè è un marker organo-specifico e non
cancro-specifico, i suoi livelli ematici infatti
possono aumentare anche per ragioni diverse
dal tumore, come l’ipertrofia benigna o le prostatiti che possono causare un aumento del PSA
così come la neoplasia.
Qualora i valori del PSA
o l’esplorazione rettale lo suggeriscano, l’urologo prescriverà ulteriori accertamenti, i più frequenti dei quali sono di seguito riportati.
• Ecografia prostatica transrettale: questo esame, molto utilizzato, è utile per acquisire
una serie di informazioni quali forma, volume prostatico, dimensioni e aree sospette
della prostata.
• Test PCA3: si esegue un massaggio prostatico seguito da un immediato prelievo di un
situazione nel tempo (4).
• Biopsia prostatica: questo è l’unico accertamento in grado di identificare con certezza
la presenza di cellule tumorali nella prostata,
consiste nel prelievo di campioni di tessuto
allo scopo di ottenere un preparato istologico da esaminare che consenta di arrivare a
una diagnosi certa. Attualmente la biopsia
costituisce il “gold-standard” per la diagnosi
di neoplasia prostatica, viene eseguita sotto guida ecografica per poter identificare
la ghiandola e guidare l’ago con precisione
nelle zone da sottoporre a prelievo.
Ecografia Prostatica Transrettale
campione di urine. Questo test è estremamente efficace, infatti al contrario del PSA,
non è influenzabile dall’ipertrofia benigna o
da patologie infiammatorie della prostata.
L’esame fornisce utili elementi per stabilire
se sia necessario eseguire una biopsia prostatica o sia invece preferibile monitorare la
In conclusione il tumore della prostata ha
un’elevatissima probabilità di guarigione solo se scoperto precocemente; riuscire quindi a
diagnosticare tempestivamente questa neoplasia
consente di fornire al paziente un trattamento
mini-invasivo che garantisca la cura della malattia riducendo contemporaneamente al minimo
gli effetti collaterali.
21
Bibliografia
1) Griffiths K et al. The prevention of prostate cancer. Recent Results Cancer Res. 2007;175:33-63.
3) Romero Otero J et al. Prostate cancer biomarkers: An
update Urol Oncol. 2014 Feb 1.
2) Shimizu H et al. Cancers of the prostate and breast
among Japanese and white immigrants in Los Angeles
County. Br J Cancer. 1991 Jun;63(6):963-6.
4) Crawford ED et al. Diagnostic performance of PCA3 to
detect prostate cancer in men with increased prostate specific antigen: a prospective study of 1,962 cases J Urol.
2012 Nov;188(5):1726-31.
Presso la BIOS S.p.A. di Roma in via Chelini 39, il dott. Giovanni Maturo, specialista urologo e andrologo, esegue visite Urologiche e Andrologiche.
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Dalle… leggi di Murphy
Un intervento di routine è quello fatto su qualcun altro.
Legge di Reynolds sulla medicina.
v
Non illudiamoci
Quando il mondo si essenzializza prende il sopravvento lo spirito…
22
SELECTIO
Francesco Pecoraro da
“La vita in tempo di pace” pag. 22, Ed Ponte alle Grazie, 2013
v
È così che il genio comincia…
Se il nostro solo strumento è un martello,
ogni problema assomiglierà ad un chiodo da battere.
Bill Gates.
v
Ogni tanto…
Talvolta va a tuo vantaggio che la gente pensi che tu sia pazzo.
Thelonious Monk.
v
Questo significa essere chiari
L’ignoranza è madre della felicità e beatitudine sensuale.
Giordano Bruno.
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
Agli inizi del ‘900 Paul Ehrlich si accorse
che il sistema immunitario - deputato alla difesa del nostro organismo da agenti esterni e potenzialmente patogeni - poteva reagire in modo
errato, dirigendo la propria azione contro componenti del proprio organismo e determinando
un’alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito. Questo fenomeno, definito da
Ehrlich “horror autotoxicus”, è oggi considerato
il meccanismo scatenante le malattie autoimmuni.
Queste patologie, diagnosticate nel 5-7%
della popolazione mondiale, possono colpire
solo un organo (cuore, polmoni, reni, sistema
nervoso centrale e periferico, sistema gastrointestinale, sistema endocrino…) oppure riguardare più organi e il sistema vascolare (malattie
autoimmuni sistemiche).
Tra le malattie autoimmuni sistemiche, troviamo la sindrome di Hughes (o sindrome da
anticorpi anti fosfolipidi, APA), a bassa incidenza e caratterizzata dalla presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi (aPL) in pazienti soggetti
ad eventi trombotici e/o ricorrenti complicazioni
durante la gravidanza.
I fosfolipidi sono lipidi contenenti fosfato e
caratterizzati da una testa polare idrosolubile a
base di fosfato e una coda apolare non idrosolu-
bile. Nel nostro organismo hanno ruoli strutturali (sono componenti delle membrane cellulari,
solubilizzano altre molecole facilitandone la
veicolazione), energetici (consentono l’immagazzinamento di lipidi), funzionali (sono importanti nei processi di coagulazione del sangue,
nella risposta infiammatoria, nella costituzione
della mielina e della bile). Gli aPL sono un’ampia famiglia di immunoglobuline di isotipo G,
M, oppure, anche se meno frequentemente, A,
a lungo considerate dirette contro i fosfolipidi
a carica netta negativa. I primi anticorpi identificati sono il lupus anticoagulant (LAC) e gli
anticorpi anticardiolipina (aCL). In realtà, all’inizio degli anni ’90 alcuni laboratori hanno dimostrato che il LAC e gli aCL non riconoscono i
fosfolipidi, bensì proteine plasmatiche legate ad
appropriate superfici anioniche.
Tra di esse, la β2-glicoproteina I (β2GPI) e
la protrombina (PT) sono gli antigeni più comuni e studiati. Le conoscenze relative all’eziopatogenesi della sindrome APA non sono tuttora
esaustive. Mentre sembra evidente una certa
familiarità, sono annoverati solo come fattori
di rischio il fumo di sigaretta, l’assunzione di
estro-progestinici, l’obesità, l’immobilizzazione
protratta, l’ipertensione, il diabete e tutti i fattori
di rischio trombotico (1).
leggere le analisi
Paolo Macca – Irene Carunchio
23
24
Si conoscono due forme di sindrome APA:
primaria e secondaria. Nella sindrome primaria
non è possibile diagnosticare altre malattie autoimmuni, e le sole manifestazioni cliniche sono
quelle dovute all’azione degli aPL. Nella forma
secondaria, invece, le manifestazioni cliniche si
accompagnano a quelle specifiche di un’altra
malattia autoimmune sistemica, come il Lupus
eritematoso sistemico (LES), l’artrite reumatoide (AR), la sclerosi sistemica (SSc), la malattia
mista del tessuto connettivo (MCTD) o la sindrome di Sjogren. Mentre gli aPL sono presenti
nell’1-2 % della popolazione sana, è possibile
riscontrarli nel 16-35% dei pazienti affetti da
LES. In accordo con le linee guida redatte in un
congresso internazionale in Giappone nel 1998
e aggiornate nel 2006 (2), la diagnosi di APA richiede la presenza di almeno un criterio clinico
e uno di laboratorio, indipendentemente dall’intervallo di tempo tra l’evento clinico e il dato di
laboratorio. I criteri clinici sono:
- trombosi vascolari: uno o più episodi di
trombosi arteriosa, venosa o dei piccoli vasi, in qualsiasi organo o tessuto, confermata
dalla diagnostica per immagini, dal Doppler
o dall’istopatologia;
- patologia ostetrica: una o più morti di feti
morfologicamente normali, per cause sconosciute, oltre la 10a settimana; uno o più
parti prematuri di neonati morfologicamente
normali entro la 34a settimana, a causa di
eclampsia (convulsioni) o severa insufficienza placentare; tre o più aborti prima della
10a settimana di gravidanza, con esclusione
di anomalie anatomiche od ormonali materne o cause cromosomiche.
I criteri laboratoristici riscontrabili in due o
più occasioni a distanza di almeno 6 settimane sono:
- Positività per Lupus anticoagulant;
- Positività a titolo medio-alto per anticorpi
anticardiolipina (IgG o IgM)
- Positività a titolo medio-alto anticorpi per
anti-β2glicoproteina I (IgG o IgM)
La positività per il LAC è valutata tramite
la misura della capacità da parte degli anticorpi
antifosfolipidi di prolungare il tempo di coagulazione. L’esecuzione di questo test è particolarmente consigliata in pazienti che mostrano un
inspiegabile allungamento del Tempo di Tromboplastina Parziale Attivata (aPTT).
Il dosaggio è eseguito quotidianamente e
con un semplice esame del sangue, presso i
laboratori BIOS con risposta in un giorno.
La strumentazione in uso per questa analisi
è il “BCS XP della Siemens”, che utilizza il
metodo “Coagulativo DRVVT”.
La cardiolipina è un lipide che costituisce
circa il 20% delle molecole della membrana dei
mitocondri e deve il suo nome al fatto che venne individuata per la prima volta nelle cellule
cardiache. Gli anticorpi anticardiolipina sono
autoanticorpi specifici per fosfolipidi di carica
elettrica negativa o per complessi fosfolipidiproteine. Nell’APA gli aCL di isotipo IgG sembrano associarsi maggiormente ad un coinvolgimento arterioso (stroke cerebrale ed infarto
del miocardio) piuttosto che venoso (trombosi
venose profonde).
Il dosaggio è eseguito quotidianamente e
con un semplice esame del sangue, presso i
laboratori BIOS con risposta in un giorno. La
β 2GPI è sintetizzata dal fegato, ha un peso molecolare di circa 50 kDa e una concentrazione
plasmatica di circa 0,15-0,3 mg/mL. Le funzioni biologiche della β2GPI sono ancora piuttosto
oscure. Infatti, sembra in grado di modulare il
metabolismo delle lipoproteine, di avere un effetto antiaggregante piastrinico, di interferire
con alcune reazioni coagulative e di facilitare
l’eliminazione delle cellule apoptotiche. Gli anticorpi anti β2GPI ne amplificano ed accelerano
l’effetto sull’attivazione protrombinica, mentre
ne diminuiscono quello sulla generazione del
fattore Xa della coagulazione.
Poiché è stato dimostrato che anticorpi
anti-β 2GPI sono un fattore di rischio indipendente per trombosi e complicanze ostetriche, la
positività degli anti-β 2GPI è stata inclusa nei
nuovi criteri classificativi della sindrome da an-
ticorpi antifosfolipidi.
Il dosaggio è eseguito quotidianamente e
con un semplice esame del sangue, presso i
laboratori BIOS con risposta in un giorno.
Gli anticorpi anticardiolipina e gli anticorpi anti beta2GPI vengono analizzati
tramite la strumentazione “Immunocap250
della Phadia” con il metodo “Elia”. Esistono
anticorpi diretti contro altri fosfolipidi o proteine del plasma ma, poiché il loro ruolo è in fase
di studio, sono stati esclusi dai criteri di diagnosi
dell’APA. Oltre agli anti-fosfatidiletanolamina,
gli anti-annessina V, gli anti-proteina C, gli antiproteina S, gli anti-fattore attivatore del plasminogeno e gli anti-fattore XII della coagulazione,
stanno assumendo sempre maggiore rilevanza
gli anticorpi anti protrombina (3).
La PT è una glicoproteina sintetizzata dal fegato, ha un peso molecolare di 72 kDa ed una
concentrazione plasmatica di circa 0,1 mg/mL
Recenti studi suggeriscono che IgG dirette contro
la protrombina (PT) umana o contro il complesso
PT/fosfatidilserina possano rappresentare fattori di rischio per trombosi, in particolare venose,
inibendo direttamente l’attivazione della PT, riducendone la disponibilità e, in presenza di protrombina, calcio e fosfolipidi anionici, riducendo
la disponibilità del fattore X. Si ritiene che la clearance dei complessi protrombina-anticorpi possa essere responsabile dell’ipoprotrombinemia
della APA talvolta riscontrata in pazienti con aPT
positivi. Il dosaggio è eseguito quindicinalmente
e con un semplice esame del sangue, presso i laboratori BIOS con risposta in un giorno.
Gli anticorpi anti-protrombina vengono
dosati, manualmente, con metodica”Elisa”.
Concludendo, quando si devono cercare gli
antifosfolipidi? Il consiglio tradizionale è di cercare gli anticorpi antifosfolipidi in tutti i pazienti che presentino sintomi compatibili con i criteri clinici classificativi di APA. In particolare la
ricerca degli aPL andrebbe eseguita in tutti quei
soggetti, di giovane età, che abbiano sviluppato
eventi trombotici in assenza di cause note.
In altre malattie autoimmuni sistemiche così come in quelle d’organo è stata riscontrata la
positività per aPL, è quindi consigliabile testare
questi anticorpi in tutte le donne affette da tali
patologie che intendano affrontare una gravidanza o al contrario intraprendere una terapia
estro-progestinica. L’esecuzione dei test di ricerca degli aPL è giustificata anche nei pazienti
in terapia con antagonisti del TNF-alfa poiché,
oltre alla produzione di ANA e l’insorgenza di
malattie autoimmuni (sindrome lupus-simile,
vasculite leucocitoclastica e LES), è stato documentato lo sviluppo e/o l’incremento di una
risposta verso i fosfolipidi che predispongono
ad eventi cardiovascolari.
Come visto precedentemente, questi esami
possono essere richiesti singolarmente, oppure, a scopo diagnostico: la Bios S.p.A. propone
un pacchetto di esami che prevedono le quattro analisi sopra descritte in dettaglio.
Bibliografia
1) 1.Tranquilli A.L. &Berluti B. Riv.
It.Ost.Gin,. 2006; 10:521-526.
2) Miyakis, et al, J. Thromb. Haemos.t,
2006; 4: 295-306
3) CinquiniM., Vianelli M., Allegri F., Cattaneo R., Balestrieri G., Tincani A. Reumatismo, 2002; 54(3):243-250.
Presso la BIOS S.p.A. di Roma in via Domenico Chelini 39, è possibile eseguire il
prelievo per il dosaggio degli anticorpi anti-fosfolipidi tutti i giorni inclusa la domenica.
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25
IL CUORE DEL BAMBINO
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imparare dalla clinica
Armando Calzolari
La Cardiologia Pediatrica ha avuto un grande sviluppo negli ultimi cinquanta anni, sia per le
nuove scoperte della Medicina, sia per la possibilità, da parte degli operatori, di poter usufruire di
apparecchiature anche molto sofisticate. Questo
ha reso possibile formulare diagnosi prima impossibili da realizzare, di intraprendere terapie
mediche e chirurgiche, dare una speranza di vita
a molti pazienti e migliorare la loro vita di relazione (per esempio, la correzione chirurgica di
molte cardiopatie congenite o acquisite, o il trattamento medico e/o chirurgico delle aritmie).
Da un punto di vista del medico, l’approccio
al paziente pediatrico è diverso rispetto a quello che si ha per l’adulto: è necessaria sempre la
presenza di un genitore non solo per motivi legali ma anche per aiutare il medico ad eseguire
una corretta anamnesi. Il bambino spesso non è
in grado di riferire i sintomi, è spaventato dalla
presenza del medico e spesso rende difficile il
suo operato.
La visita cardiologica ha lo scopo di valutare le condizioni cardiovascolari del paziente
e, tra l’altro, quello di interpretare correttamente, con l’ascoltazione, l’attività cardiaca e
l’eventuale presenza e natura di rumori aggiunti
(soffi). Gran parte dei pazienti in età pediatrica presenta, all’ascoltazione del cuore, un rumore di soffio che nella maggior parte dei casi
è musicale, variabile con la postura e privo di
significato organico. Nei casi dubbi è indicato
eseguire l’ecocardiogramma mono 2D colorDoppler, possibilmente su suggerimento dello
specialista cardiologo. La visita deve essere
completata dalla misurazione della pressione
arteriosa, effettuata con bracciale di idonea dimensione rispetto all’arto del paziente in esame
(la larghezza del bracciale non deve superare i
2/3 della lunghezza del braccio del paziente);
spesso, proprio la mancanza di un bracciale di
dimensione idonea fornisce valori della pressione arteriosa non veritieri con il risultato di porre
diagnosi errate, creare inutili allarmismi, sottoporre il paziente ad ulteriori indagini ingiustificate. L’ipertensione arteriosa in età pediatrica è
un fenomeno molto più frequente di quanto non
si creda e trova le sue cause, tra l’altro, in fattori
genetici, renali, endocrini, cardiovascolari. Una
causa può derivare dal restringimento dell’aorta
(es. coartazione aortica) e per questo si raccomanda di palpare sempre, nel corso della visita
cardiologica, le arterie femorali del paziente.
L’elettrocardiogramma è un esame importante; con questo si esamina l’attività elettrica
del cuore, il ritmo, la frequenza e la morfologia
del tracciato può evidenziare anomalie altrimenti non evidenziabili (ad esempio la pre-eccitazione ventricolare).
Per questo motivo viene eseguito alla nascita ed è indicato che venga eseguito prima di un
intervento chirurgico o in corso di una semplice
visita di controllo.
A questo proposito è necessario sottolineare
l’importanza di eseguire gli esami cardiologici
prima della pratica di un’attività fisica; se è ludica, il pediatra può compilare un certificato di
buona salute, dopo aver fatto eseguire al bambino un elettrocardiogramma. Se è agonistica,
compatibilmente con l’età, è necessario inviare
il bambino/adolescente al medico dello sport
il quale deve sottoporlo a visita, elettrocardiogramma a riposo e dopo sforzo (Step test x 3’),
esame spirografico e prendere visione di un referto dell’esame delle urine. Per conoscenza di
chi può essere interessato a tale argomento, il
bambino/adolescente deve essere accompagnato
da un genitore il quale deve consegnare al medico dello sport la richiesta della società sportiva
alla quale è iscritto il proprio figlio, con indicata
la disciplina per la quale deve essere dichiarato idoneo. Quanto detto si riferisce a bambini e
adolescenti sani.
Se nel corso della visita emergono fenomeni
patologici (palpitazioni, sincopi, aritmie,ecc.) è
necessario eseguire esami più approfonditi, da
stabilire di volta in volta. Nel caso di bambini
affetti da patologia cronica è necessario eseguire una valutazione più complessa mirante a stabilire le reali condizioni del paziente al fine di
fargli praticare l’attività fisica più adatta nella
maniera più sicura possibile. Preme sottolineare come nel nostro Paese la legge sulla tutela
sanitaria dell’attività sportiva sia molto severa,
efficace nel prevenire, per quanto possibile, incidenti cardiovascolari in chi la pratica, e presa
ad esempio in molti altri Paesi.
La diagnostica cardiologica pediatrica non
invasiva prevede l’esecuzione dell’ecocardiogramma; può essere eseguito in epoca pre-natale
con lo scopo di evidenziare eventuali anomalie
congenite; in epoca neonatale se il bambino è
portatore di una cardiopatia congenita; in epoche successive, per controllare l’evoluzione di
una cardiopatia congenita e/o acquisita, o di un
sospetto diagnostico da chiarire. Ovviamente,
non è possibile elencare in questa sede tutte le
indicazioni ad eseguire l’esame. Un principio
dovrebbe essere quello che, essendo un esame
di secondo livello, dovrebbe essere suggerito dal
cardiologo. Da sottolineare, per i non addetti ai
lavori, che mentre l’elettrocardiogramma esamina l’attività elettrica del cuore, l’ecocardiogramma mira a studiare l’anatomia cardiaca, flussi e
volumi, il funzionamento delle valvole; quindi i
due esami si integrano.
La valutazione funzionale cardiocircolatoria
prevede l’esecuzione della prova da sforzo al
cicloergometro o al tappeto rotante; molte sono le indicazioni per eseguire questo esame: tra
queste, la presenza di un sintomo (palpitazioni,
lipotimia, facile affaticabilità, ecc.), la necessità
di definire la reale capacità funzionale di un paziente sano o malato, il comportamento di ritmo
e frequenza cardiaca e pressione arteriosa sotto
sforzo. È un esame da eseguire in ambiente protetto, da personale esperto pronto a intervenire in
caso di necessità. Nell’ambito dell’età pediatrica, si deve ricordare che l’età e la statura in piedi
del bambino sono due elementi importanti per
optare per la bicicletta o il tappeto: camminare/
correre è più facile che non pedalare e quindi il
tappeto è più adatto per i bambini più piccoli,
27
28
cosi come lo è per i bambini di bassa statura che
non sono in grado di pedalare perché la bicicletta è, per loro, di dimensioni troppo grandi.
Ormai da molti anni, anche in età pediatrica
si è compresa l’importanza di valutare il paziente non solo a riposo ma anche nel corso della
normale vita di relazione: esaminare un paziente
in uno studio medico è in molti casi limitativo
perchè non si riesce a formulare una diagnosi
corretta. Oltre alla sindrome da camice bianco,
la situazione ambientale, lo stress connesso alla visita stessa, sono tutti elementi che possono
falsare il giudizio del medico.
Per questo motivo, si eseguono l’elettrocardiogramma dinamico delle 24 ore (secondo Holter) e la registrazione dinamica della pressione
arteriosa per 24 ore. Nel primo caso si studia il
ritmo del cuore, il suo comportamento elettrico
nel corso di una normale giornata (scuola, sonno, gioco). Nel secondo caso, si studia il comportamento della pressione arteriosa sempre nel
corso della normale vita di relazione.
L’Holter è di grande aiuto nell’evidenziare
l’eventuale presenza di fenomeni aritmici anche
misconosciuti e nella diagnosi e corretta gestione di queste patologie. Come detto, l’ipertensione arteriosa in età pediatrica ha un’incidenza
non trascurabile; per questo, la registrazione
dinamica della pressione arteriosa è di grande
ausilio nel valutare il reale comportamento della
stessa in un piccolo paziente sempre nel corso di
una normale giornata.
Non bisogna dimenticare, che questi esami
creano comunque e sempre disagio al piccolo paziente; per questo motivo vanno suggeriti
solo se veramente necessari. Non ci si deve di-
menticare che si parla di soggetti in età evolutiva ai quali, se possibile, bisogna evitare stress
derivanti da esami clinici e strumentali magari
superflui o inutili.
Negli ultimi anni la pratica dell’attività fisica
in età pediatrica ha subito modifiche profonde:
se in passato si privilegiava l’attività spontanea
negli oratori, anche per strada, oggi la sedentarietà è un fenomeno in grande espansione. Ma in
contemporanea, chi pratica attività fisica spesso
la pratica a livelli intensi, spesso agonistici. Ormai vi sono molti bambini /adolescenti che sono
sottoposti a carichi di lavoro psico-fisico così
importanti da sembrare adulti. Da ciò ne deriva
la necessità di sottoporre questi “atleti” a esami molto accurati. L’aritmologia pediatrica ha
compiuto negli ultimi decenni grandi progressi
nella diagnostica e cura delle aritmie; tutto questo ha portato a una maggiore consapevolezza
dell’importanza della prevenzione di fenomeni
potenzialmente fatali, tramite accurati esami
diagnostici, anche invasivi, e terapie adeguate.
Anche in tal caso, come dovrebbe essere
sempre nella pratica medica, la gestione di questi pazienti deve essere fatta da medici esperti
nel settore i quali siano in grado di agire con
perizia e prudenza, eseguendo o facendo eseguire gli esami necessari a formulare una diagnosi
corretta.
Come in tutte le branche specialistiche della
pediatria, lo scopo principale è quello di aiutare
i piccoli pazienti a vivere nel modo migliore i
primi anni della loro vita; una normale vita di
relazione associata alla pratica regolare di attività fisica, sono elementi che contribuiscono a
migliorare la qualità della loro vita.
Il prof. Armando Calzolari specialista in Cardiologia e Medicina dello Sport,
già Primario nell’Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, è responsabile del
servizio di Diagnostica Specialistica Pediatrica presso la Bios Diagnostica
s.r.l. di via D. Chelini 39.
Per informazioni e prenotazioni: CUP 06 809641
L’Ospedale San Raffaele di Milano ha organizzato un sito per
promuovere la conoscenza del
diabete
http://dri.hsr.it
I ricercatori del Diabetes Research Institute (DRI) dell’Ospedale San Raffaele di Milano
hanno realizzato, per comunicare con i pazienti,
un sito pensato per promuovere la conoscenza
del diabete, diffondendo la cultura della prevenzione e i progressi scientifici e terapeutici.
Il sito, http://dri.hsr.it, è concepito per uno
scambio di informazioni tra il mondo della ricerca e i pazienti, con aggiornamenti costanti
sui progressi della scienza, nel mondo e presso
l’Istituto, e la possibilità di ricevere contributi
dall’esterno da professionisti o da altre persone,
attraverso nuove idee.
“Nel web in generale sono presenti molti siti tematici dedicati al diabete” - spiega il dottor
Lorenzo Piemonti, vicedirettore del DRI - le cui
informazioni non sempre sono certe ed attendibili. Questo ci ha spinto a creare un sito la cui
redazione è costituita da medici e ricercatori dedicati alla cura e studio della malattia’’. Il sito
è articolato in diverse sezioni, tra cui quelle sui
diversi tipi di diabete, le complicanze, i fattori
di rischio, i sintomi e la prevenzione e le notizie
e gli eventi.
Inoltre, c’è lo “sportello delle idee” e “come
collaborare”, dove chiunque può proporre progetti innovativi per la ricerca o il miglioramento
della qualità di vita, o mettere a disposizione la
propria professionalità a supporto del San Raffaele Diabetes Research Institute. Inoltre, nella
sezione “DRI per voi”, sarà possibile chiedere ai
ricercatori la disponibilità per iniziative di sensibilizzazione e divulgazione sul diabete.
Speciali occhiali hi-tech potranno aiutare il chirurgo a rimuovere cellule tumorali durante un’operazione
Occhiali speciali sono stati usati per la prima
volta per riconoscere le cellule tumorali durante
FROM BENCH TO BEDSIDE
I benifici clinici della ricerca:
selezione dalla letteratura
scientifica
29
30
un intervento chirurgico e per rimuovere tre linfonodi ad una paziente con cancro al seno.
L’intervento è stato effettuato dalla dottoressa Julie Margenthaler presso il Centro Oncologico Alvin J. Siteman al Jewish Hospital e
Washington University School of Medicine a St
Louis nel Missouri.
Gli occhiali, che sono ancora in fase di prova, sono stati sviluppati di recente e funzionano
mandando raggi al tessuto in corso di intervento chirurgico. L’idea è che alla paziente, prima
dell’intervento, venga iniettato un agente di
contrasto che colori solo le cellule tumorali, che
emettono una luce in risposta agli infrarossi. In
questo modo per i chirurghi sarebbe possibile rimuovere con esattezza tutte le parti del tumore.
Gli occhiali sono stati prima provati su
animali e i risultati di questo studio, sono stati riportati in un lavoro pubblicato sulla Rivista
Journal of Biomedical Optics http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/pubmed/19021413.
In futuro è in programma di testare questi
speciali occhiali su altre pazienti con tumore al
seno e su pazienti con melanoma con lo scopo di
migliorare l’esito della chirurgia.
Prevenzione delle malattie infettive a scuola, attraverso
controlli regolari nelle scuole materne ed elementari
I pediatri della Società Italiana di Infettivologia Pediatrica (SITIP) lanciano un allarme:
le malattie infettive come pediculosi, scabbia
e parassitosi intestinali sono tra le patologie
più frequenti che si riscontrano nelle comunità
scolastiche, soprattutto nelle scuole materne ed
elementari. I pediatri dunque, ribadiscono l’importanza della prevenzione attraverso screening
di controllo effettuati con regolarità.
“Le malattie infettive - evidenzia la professoressa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità
di Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS, Ca’ Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, Università degli Studi di Milano e
Presidente della SITIP - costituiscono da sempre nel nostro Paese uno dei principali problemi di Sanità Pubblica, sia in termini sostanziali,
quindi di impatto quali-quantitativo sulla salute
della popolazione, sia per le inevitabili ricadute sociali. I più colpiti sono proprio i bambini
perché il loro sistema immunitario è immaturo e
perché la socializzazione con altri bambini favorisce la diffusione di agenti patogeni”.
La società in cui viviamo oggi appare chiaramente multietnica e questo ha certamente favorito la comparsa anche di malattie non tipiche del nostro Paese e la loro diffusione nelle
comunità scolastiche. “Un’efficace prevenzione
di molte infezioni si ottiene attraverso misure
di controllo nelle comunità scolastiche ma, soprattutto, attraverso visite mediche e screening
effettuati sui bambini con regolarità, con l’obiettivo di intervenire tempestivamente per evitare
epidemie e anche per prevenire altre patologie
come sovrappeso, obesità e ipertensione”.
Il Centro Diagnostico Italiano
di Milano mette a disposizione
un servizio di consulenza in Medicina dei viaggi, per vacanze sicure
www.cdi.it
Per avere tutte le informazioni sanitarie necessaria per viaggiare sicuri, parte il 7 aprile
2014 il servizio telefonico di consulenza medica
gratuita in Medicina dei viaggi del Centro Diagnostico Italiano (CDI) di Milano, rivolto a tutti
i viaggiatori e messo a disposizione del pubblico
per l’ottavo anno consecutivo.
La consulenza gratuita è attivata in occasione della Giornata mondiale della salute promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità
(OMS), dedicata quest’anno alle malattie provocate da puntura d’insetto. Al solo costo della telefonata, sette giorni su sette, dalle 17 alle
21, sino al 1 ottobre, chiamando il numero 02
48317304 sarà possibile confrontarsi con uno
specialista del CDI. Si riceveranno dunque tut-
te le informazioni sanitarie utili per affrontare
un viaggio tranquilli: dall’indicazione dei documenti sanitari da portare con sé, alla lista di
quali alimenti consumare e quali evitare, dalla
piccola farmacia da tenere in valigia, alle vaccinazioni necessarie per le mete più esotiche.
I viaggiatori in partenza potranno sottoporre i loro dubbi allo specialista e farsi illustrare
i comportamenti a rischio e gli accorgimenti da
adottare per affrontare il viaggio con serenità.
Prosegue invece per tutto l’anno, il servizio di
consulenza gratuito di Medicina dei viaggi dedicato alle aziende: da lunedì al venerdì, dalle
16 alle 18, allo 02 48317045 uno specialista è a
disposizione per togliere ogni dubbio.
Per ritrovare la forma: salire
le scale
Alcune persone non riescono o non amano
andare in palestra o fare sport all’aperto e allora
salire le scale come forma di allenamento, per
una ventina di minuti al giorno, rappresenta effettivamente un ottimo esercizio fisico, comodo
e gratuito e in grado di apportare notevoli benefici al nostro organismo.
Il professor Gianfranco Beltrami, docente
del Corso di laurea in Scienze motorie, presso
l’Università di Parma infatti, ci dice che: “È
un’attività di tipo aerobico che, se effettuata per
una ventina di minuti, rafforza l’apparato cardiovascolare aumentando l’ossigenazione del
miocardio e di tutti i tessuti, riducendo, pertanto, il rischio di malattie cardiache e di trombosi venosa. Questo tipo di allenamento migliora
anche la resistenza alla fatica e la forma fisica
contribuendo ad eliminare lo stress.
Quanto al dispendio calorico, va detto che è
notevole: mediamente intorno alle 8 calorie al
minuto, ma è variabile a seconda della velocità
di effettuazione dell’esercizio, dell’altezza del
gradino e del peso del soggetto. Questa attività
rappresenta quindi anche un valido ausilio alla
dieta per chi ha problemi di sovrappeso e vuole
ridurre il grasso corporeo”.
Inoltre, salire le scale è utile anche per rendere forti i muscoli della parte inferiore del corpo e le articolazioni e per migliorare la circolazione del sangue. Si utilizzano infatti i muscoli
dei glutei, i quadricipiti e le gambe.
Un altro vantaggio è che non c’è bisogno di
lavorare per lunghi periodi di tempo per riprendere la forma fisica. In effetti, fare 10 rampe di
scale in tre momenti diversi nel corso di una
giornata è preferibile piuttosto che salire tutti i
30 gradini in una sola volta. Questo perche’ alcuni dei più importanti adattamenti fisiologici,
quali il miglioramento della capacità aerobica,
si svolgono durante il periodo di recupero: con
tre distinti periodi di esercizio, si ottiene il beneficio di tre periodi di recupero.
Fondamentale è il mantenimento di una corretta postura: bisogna tenere la schiena diritta
piegandosi leggermente in avanti ad ogni passo,
guardare avanti e mantenere la testa alta, appoggiare sui gradini l’intera superficie del piede e
non solo le punte.
Dunque, fare le scale fa bene, aiuta a mantenere una buona salute e un buon livello di
energia, elementi molto importanti per la qualità della vita. Questo intensivo esercizio aerobico agisce anche come antidepressivo e aiuta
ad eliminare lo stress. La forma fisica generale
viene migliorata e si acquisisce una maggiore
resistenza.
Importanza dell’attività fisica
per i bambini e piccolo vademecum dalla Società Italiana di Infettivologia Pediatrica
http://www.sitip.org
I benefici fisici dello sport sono importanti
sia per adulti che per i bambini e sin dalle prime fasi di vita: “un’attività fisica regolare in età
pediatrica, anche nei soggetti affetti da Malattie Respiratorie Croniche - sottolinea la dottoressa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità
di Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore
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Policlinico, Università degli Studi di Milano e ressa Susanna Esposito - l’importante è che sia
Presidente della Società Italiana di Infettivolo- il bambino e non il genitore a sceglierla, che sia
gia Pediatrica (SITIP) - è un’importante forma divertente, preferibilmente all’aria aperta o in un
di prevenzione dell’obesità che contribuisce, at- ambiente ben areato e soprattutto che sia varia e
traverso un aumento del dispendio energetico, che permetta uno sviluppo armonico delle varie
a ridurre la massa grassa e ad aumentare quella capacità motorie del bambino”.
Un piccolo vademecum è stato stilato dai pemagra, ed è uno strumento fondamentale per un
diatri italiani: ai bambini al di sotto dei due anni
corretto sviluppo osseo”.
Secondo i pediatri della SITIP, “l’attività fi- dovrebbero essere proposti da parte dei genitori
sica regolare produce, inoltre, rilevanti benefici momenti di gioco istruttivi e poco strutturati.
I bambini di questa fascia di età hanno bisopsicologici: lo sport permette di acquisire una
buona capacità di adattarsi ed è una valida arma gno di giocare all’aria aperta con la supervisione
contro l’ansia e la depressione; la soddisfazione di un genitore (passeggiate e giochi al parco).
poi, di imparare sempre nuovi esercizi permette I bambini in età prescolare invece dovrebbero
di aumentare l’autostima”. E non è finita qui: partecipare ad attività divertenti, che lascino
“gli sport di squadra migliorano le capacità so- spazio alla scoperta, con poche regole e istruciali attraverso la cooperazione con altri bam- zioni semplici: correre, nuotare, rotolarsi, giobini e le capacità cognitive attraverso l’esplora- care a palla. Tra i sei e i nove anni quando hanno
zione dell’ambiente e l’acquisizione di nuove migliori capacità motorie e miglior equilibrio,
esperienze”. Sono d’accordo anche i pediatri i bambini potrebbero iniziare sport organizzati,
USA al riguardo, secondo l’ American Academy ma con poche regole flessibili, e focalizzati sul
of Pediatrics: “i bambini dovrebbero fare alme- divertimento piuttosto che sulla competizione.
Oltre i dieci anni invece i pediatri consigliano
no 30-60 minuti di attività fisica al giorno”.
Altro suggerimento importante degli specia- di porre l’attenzione sullo sviluppo di capacità
HANNO COLLABORATO A QUESTO NUMERO
listi è fare scegliere l’attività fisica preferita al motorie, su tattiche e strategie, attraverso sport
bambino e non al genitore: “non esiste un’attivi- complessi che mirino allo sviluppo della massa
tà sportiva ideale in assoluto - avverte la dotto- muscolare. a cura di Maria Giuditta Valorani, PhD
Research Associate, University College of London
HANNO COLLABORATO A QUESTO NUMERO
Armando Calzolari
Irene Carunchio Alessandro Ciammaichella Paolo Macca Giuseppe Luzi Giovanni Maturo Mario Pezzella Fabio Piergiovanni Giorgio Pitzalis
Maria Giuditta Valorani Specialista in Cardiologia e Medicina dello Sport
Biologa
Specialista in Medicina Interna
Biologo
Specialista in Allergologia e Immunologia Clinica
Specialista in Urologia
Chimico
Specialista in Diabetologia
Specialista in Gastroenterologia e Pediatria
Research Associate (London, UK)
diagnostica per immagini
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risonanza magnetica
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COLONSCOPIA VIRTUALE:
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↪ LESIONI FINO A 2/3MM
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