Transcript NIPT: stand van zaken in Nederland - Lidewij - sps

Niet–invasieve prenatale testen:
stand van zaken in Nederland
Lidewij Henneman, senior onderzoeker
Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014
Disclosure belangen spreker
(potentiële) belangenverstrengeling
Zie hieronder
Voor bijeenkomst mogelijk relevante
relaties met bedrijven
geen
• Sponsoring of onderzoeksgeld
ZonMw subsidie voor
onderzoeksprojecten rond
maatschappelijke en
psychosociale aspecten van
NIPT (ESPRIT studie) en de
implementatie van NIPT
(TRIDENT studie)
Overzicht
•
•
Proefimplementatie NIPT (TRIDENT studie)
–
Opzet
–
Eerste resultaten
Toekomst van NIPT in Nederland?
Prenatale screening in NL
CT sensitiviteit 85%
Veel fout positieven
Deelname 27%
Miskraamrisico:
vlokkentest 5 op 1000
vruchtwaterpunctie
3 op 1000
NIPT
• Vrij foetaal DNA (cell-free
free fetal DNA; cffDNA)
Lo et al. Lancet 1997
• Afkomstig van de placenta (!)
• Detectie >7 weken (in praktijk >10 weken)
• Ongeveer 10% van circulerende DNA fragmenten in
maternaal plasma
• Verdwijnt post-partum
partum snel uit bloed (<1 dag)
>2011: Massively Parallel
Sequencing (DNA sequencing
techniek)
NIPT voor hoog risico zwangere
NIPT sensitiviteit:
>99% T21
97% T18
92% T13
Meeste vrouwen
kunnen met NIPT
miskraamrisico
vermijden
In Nederland
Uit oogpunt van zorgvuldigheid => wetenschappelijke
proefimplementatie (TRIDENT-studie
studie)
– Wezenlijke verandering in keten prenatale screening: Wet op het
bevolkingsonderzoek (WBO) vergunningplichtig!
– Vergunningaanvraag ingediend maart 2013 door NIPT consortium
– Verleend door Minister voor 2 jaar:
jaar per 1 april 2014 (na positief advies
Gezondheidsraad)
Tijdschrift voor Verloskundigen, juli 2013 KN
Intussen in Nederland
NIPT TRIDENT studie
Trial by Dutch
utch laboratories for Evaluation of Noninvasive
prenatal Testing
www.niptconsortium.nl
TRIDENT studie
I. Implementatieonderzoek:
Implementatieonderzoek
1. Deelname (uptake) NIPT?
2. Test eigenschappen? (follow-up
up samples)
3. Technische performance van NIPT in a real-time
real
setting?
4. Kosten?
II. Evaluatie perspectief zwangere (ESPRIT II):
(vragenlijstonderzoek & diepte-interviews)
interviews)
1. Redenen wel of geen NIPT?
2. Psychologisch welbevinden test/uitslag
uitslag?
3. Tevredenheid?
Real-time studie
Financiering NIPT analyse:
Financiering rest studie:
< 1 jan 2015 Rijksbegroting;
> 1 jan 2015 Zorgverzekering (eigen risico)
ZonMw, centra
NIPT voor hoog risico zwangere
Voorwaarden:
18 jaar
10 weken zwanger
eenling (sinds kort oo
monochoriale tweeling
+ zwangere met
medische indicatie
(eerder kind trisomie)
Exclusie:
NT>3.5 mm
vanishing twin
maligniteit
Voorbereidingen
Nascholingen
Patiënteninformatie: website, (aanpassing) foldermateriaal i.s.m RIVM-CvB
RIVM
Labs voorbereiden (NIPT aangeboden in alle 8 academische centra, MPS in 5
centra)
Database gynaecologie
Vragenlijsten maken
enz..
www.meeroverNIPT.nl
Toekomst NIPT?
Na TRIDENT studie (april 2016) en verder….
- NIPT voor hoog risico zwangere: reguliere zorg
- Inclusie zwangeren uitbreiden, en hoe dan?
- Afkapwaarde CT verlagen? (bv. >1:500)
Nieuwe WBO vergunnin
- NIPT als eerste screeningstest T21/18/13 (laag risico populatie)?
Per 1 januari 2015
Komt voor eigen rekenin
(uitz. medische indicatie)
Vervalt!
NIPT widening scope
Volledig genoom van de foetus
binnen handbereik!
Breder palet aandoeningen:
- monogene aandoeningen
- microdeleties/ andere aandoeningen
- foetomaternale risicofactoren (markers preeclampsie)
Lo Wat betekent dat voor de zwangere (en geïnformeerde keuze?)
et al, ScienceTransl Med, 2010
Van Schendel EJHG 2014
Met dank aan
NIPT Consortium
• Erik Sistermans, VUMC Amsterdam
• Dick Oepkes, LUMC, Leiden
• Lieve Christiaens, UMC Utrecht
• Heleen Schuring – Blom, UMC Utrecht
• Robert-Jan Galjaard, ErasmusMC
= > Alle consortiumleden van alle disciplines & betrokken organisaties
VUMC/AMC NIPT team
Caroline Bax, Shama Bhola-van
van Zelderen, Marjon de Boer, Martina Cornel, Melanie
Engels, Karin Huijsdens-van
van Amsterdam, Anke Kleinveld, Guus Lachmeijer, Paola
Lombardi, Merel van Maarle, Hanne Meijers-Heijboer,
Meijers
Cees Oudejans, Eva Pajkrt, Rachel
van Schendel, Erik Sistermans, Gita Tan, Danielle Timmermans, Janneke Weiss
De TRIDENT studie wordt mede mogelijk
moge
gemaakt door