Transcript Niet-invasieve prenatale test - AZ Sint

Dag van het onderzoek
Contact
De bloedafname dient te gebeuren op maandag,
dinsdag, telkens een hele dag, of op woensdag
voor 10 uur omdat het bloedstaal moet worden
verstuurd. Het kan dus pas vanaf 10 weken zwangerschapsduur. Er dient geen afspraak te worden
gemaakt. Wanneer u komt tijdens de kantooruren
kunt u indien gewenst één van de klinisch biologen spreken voor bijkomende informatie. Als dit
nog niet bij uw gynaecoloog is gebeurd, zal u gevraagd worden een informed consent te ondertekenen, dit is een document waarin u bevestigt dat
u voldoende bent ingelicht over de modaliteiten
van het onderzoek.
Vooraleer u naar het lab komt, dient u eerst naar
de centrale inschrijving straat 60 van het ziekenhuis te gaan.
U hoeft niet nuchter te zijn, maar u neemt best
geen zware maaltijd in de twee uren voor u naar
het lab komt.
Klinisch laboratorium - straat 38
Wat kost het onderzoek?
Het betreft een hoogtechnologisch onderzoek dat
(nog) niet door het ziekenfonds wordt terugbetaald, de kostprijs is, zoals bij de inleiding reeds
vermeld momenteel 450 €. U zal hiervoor een factuur ontvangen van het Gendia-laboratorium te
Antwerpen, dat het onderzoek voor ons organiseert.
Contacteer voor verdere vragen steeds je
gynaecoloog
Tel.: 09 224 64 45
Fax: 09 224 64 46
E-mail: [email protected]
www.labgids.be
Niet-invasieve prenatale test
(NIPT)
De niet-invasieve prenatale
test (NIPT) voor trisomie
Bron: KCE (Federaal kenniscentrum voor
gezondheidszorg)
Alle zwangere vrouwen in ons land die dit wensen kunnen vandaag het risico op het syndroom
van Down (trisomie 21 - T21) laten vaststellen
door een biochemische bloedtest en een echografie. Bij een verhoogd risico wordt vervolgens de
diagnose bevestigd of weerlegd door een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Deze
testen worden volledig vergoed door het ziekenfonds. Bij deze aanpak worden helaas foetussen
met T21 gemist, en bij de invasieve testen is er
ook een risico van 0.5-1% op het onvrijwillig
afbreken van de zwangerschap.
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een
relatief nieuwe genetische bloedtest, die gevoeliger en nauwkeuriger is dan de klassieke testen,
maar die nog erg duur is (ongeveer €450).
Er is dan ook nog volop discussie onder specialisten of de NIPT moet aangeboden worden als
primaire test, dat wil zeggen bij iedereen ter vervanging van de huidige testen, of als secundaire
test ter vervanging van de invasieve testen.
Wat houdt het onderzoek in?
Wat kan eventueel verder nodig zijn?
Het gaat over een bloedonderzoek bij de zwangere om in het bloed bepaalde chromosoomafwijkingen, meer bepaald trisomie zoals het syndroom van Down, bij de foetus op te sporen. Dit
gebeurt via een sequentieanalyse van celvrij DNA
in uw bloed. Dit DNA is ten dele afkomstig van
uw kind.
Wanneer de uitslag normaal is, zijn geen verdere acties nodig.
Wanneer deze afwijkend is dient dit na overleg
met uw gynaecoloog te worden bevestigd via
een vruchtwaterpunctie. De kans dat het een
onterecht abnormaal resultaat is, is klein, maar
toch nog reëel.
In zeldzame gevallen blijkt er te weinig celvrij
DNA aanwezig te zijn in uw bloedstaal om een
betrouwbare analyse uit te voeren. In dit geval
zal u door ons worden gecontacteerd voor een
tweede bloedafname. Dit gebeurt zonder extra
kosten.
Wat wordt opgespoord?
Trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18
(Edwardss ynd room ) en t ri som i e 13
(Patausyndroom). De laatste 2 zijn minder bekend bij het brede publiek omdat ze uiterst zelden
voorkomen.
Andere erfelijke afwijkingen worden NIET opgespoord.
Het geslacht van de foetus wordt eveneens bepaald.
De test heeft een zeer grote gevoeligheid voor
trisomie (meer dan 99%) en is ook zeer specifiek,
is dus zelden vals-positief.
Wanneer kent u het resultaat?
Dit is normaal bekend binnen de twee weken na
de bloedafname. Uw gynaecoloog, het lab en –
indien gewenst - uzelf ontvangen die via een gemakkelijk te begrijpen e-mail. Het geslacht van
uw kind wordt hierin niet vermeld, maar dat
krijgt u apart toegestuurd als u er via een emailantwoord om vraagt.
Vanaf welke zwangerschapsduur kan
de NIPT?
Vanaf de tiende week van de zwangerschap, te
rekenen van de eerste dag van uw laatste
maandstonden.
Betrouwbaarheid
De betrouwbaarheid van de combinatietest en
van de NIPT is lager bij een meerlingzwangerschap.
De NIPT kan niet worden aangeboden bij: voorafgaande bloedtransfusie < 3 maanden, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie bij
de moeder, afwijkingen in het genetisch materiaal van de moeder of de vader.