CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA

AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK

Het LDGA is NEN-EN-ISO 15189:2007 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M007 is in te zien op www.rva.nl.

Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________ ______________________________________________

patiëntsticker / volledig invullen Postadres:

LDGA LUMC - gebouw 2, Postzone S-06-P Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden Postbus 9600, 2300 RC Leiden

Secretariaat:

Tel. : 0715269800 Fax Email : 0715268276 : [email protected]

Website : www.lumc.nl/klingen

PROCEDURE: MATERIAAL:

Altijd overleg wanneer materiaal anders dan bloed/DNA ingestuurd wordt. Tel: 0715269800. Materiaal dient voorzien te zijn van naam/patiëntnummer en geboortedatum. DNA ONDERZOEK: 2 buizen EDTA bloed (7-10 ml; bij neonaten 2 buizen ≥ 2,5 ml), DNA (2 stuks), weefsel, vlokken (20 mg) of vruchtwater (15 ml). RNA ONDERZOEK: Gebruik “AANVRAAGFORMULIER RNA ONDERZOEK”. FOETALE GESLACHTSBEPALING (FGB): EDTA bloed (3 buizen moeder en 1 buis vader).

TRANSPORT:

Bij kamertemperatuur op bovenstaand adres. Spoedmonsters, FGB bloed van moeder of gekoeld materiaal per bode / koerier direct (laten) bezorgen. EDTA bloed en DNA kan per post. FORMULIER: Volledig invullen s.v.p. (per persoon één formulier). Pagina met patiënten-informatie meegeven aan patiënt!

Voor uitslagtermijnen diagnostiek en voor onze geldende criteria voor laboratorium aanvragen, zie

www.lumc.nl/klingen

.

AANVRAGEND ARTS : Telefoon : ZH/instelling Adres : : Postcode / Plaats : O Declaratie op kind O Indien declaratie op ander familielid Afdeling Uw ref nr. Cc. Uitslag : : : Naam: …………………………. Geboortedatum: …………………

KLINISCHE VRAAGSTELLING

O bevestiging / uitsluiting klinische diagnose O dragerschapbepaling (bij recessieve aandoeningen) O O presymptomatisch onderzoek onderzoek t.b.v. familieleden O O prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) foetale geslachtsbepaling (vooraf aanmelden) zwangerschapsduur: aandoening: O opslag voor toekomstig onderzoek, reden:

GEN(EN) / ONDERZOEK: ... (voor overzicht zie volgende pagina’s)

Is er al eerder materiaal van de patiënt, een familielid of partner ingestuurd? O NEE O JA (patiënt) Bekende mutatie: ja, nl: ... O JA (familieleden, tabel invullen) LDGA Familienummer (F-nr.): ... RUIMTE VOOR KLINISCHE INFORMATIE en/of STAMBOOM (geef met pijltje aan welke persoon het betreft): Gegevens van al eerder onderzochte familieleden: Nr. in stamb. Naam (volledig) Geboortedatum M/ V Relatie tot adviesvrager Datum ontvangst: Materiaal en aantal: Bloed / DNA / Vlokken / Vruchtwater Paraaf ontvangst: Familienummer: F0234 Versie 6.1 augustus 2014 Pagina 1 van 5

CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA

AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK

Aandoening/indicatie

Bloedziekten

o o Hemochromatose Hemofilie o Hemoglobinopathie/thalassemie N.B.: Gebruik aanvraagformulier Hemoglobinopathie onderzoek

Diabetes

o o o Hyperproinsulinemie Insuline afhankelijke diabetes MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) o MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) o PNDM (Permanente Neonatale Diabetes Mellitus) o o Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie

Genoomscan

Verstandelijke of lichamelijke ontwikkelingsstoornis, al dan niet gepaard met congenitale afwijkingen o o o Dragerschap onderzoek n.a.v. array bevinding

Groeistoornissen/skeletafwijkingen

o Microdeletiesyndroom (toelichten)…....... Kleine lengte Achondroplasie o o Hypochondroplasie Kleine lengte (geproportioneerd) o o o o Langer mesomele dysplasie (Leri-Weill dyschondrosteosis) Multipele osteochondromatose (Hereditaire multipele exostosen) Pseudoachondroplasie Thanatofore dysplasie o Van Buchem’s ziekte

Immuunsysteem

o Agammaglobulinemie, X-gebonden o o o o o Chilblain lupus Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden Lymfoproliferatief syndroom Mediterrane koorts, familiaire (FMF) Systemische lupus erythematodes (SLE) o Wiskott-Aldrich syndroom

Kanalopathieën

o o Hyperkaliëmische periodieke paralyse (HYPP) Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP) o Myotonia congenita (Thomsen, Becker) F0234 Versie 6.1 augustus 2014

Type

Type 1 Type A Type B Type 1 Type 2 Type 1 Type 2 Type 3 Type 4 Type 5 Type 6 Type 7 Type 9 Type 10 Type 11 Het LDGA is NEN-EN-ISO 15189:2007 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M007 is in te zien op www.rva.nl.

Gen/Onderzoek o HFE o o F8 F9 o o o o o o o o o o o o o o o o o o INS INS m.3243 tRNALEU/UUR HNF4A GCK HNF1A PDX1 (IPF1) HNF1B NEUROD1 KLF11 PAX4 INS BLK GCK INS KCNJ11 GCK KCNJ11 o Arraydiagnostiek o o o Arraydiagnostiek Arraydiagnostiek Arraydiagnostiek o o o o o o o o o o o o o o o FGFR3 FGFR3 GH1 GHR GHSR IGF1 IGF1R IGFALS STAT5B SHOX EXT1 EXT2 COMP FGFR3 VBCH o o o o o o o BTK TREX1 CYBB XLP MEFV TREX1 WAS o o o o SCN4A CACNA1S SCN4A CLCN1 Pagina 2 van 5

CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA

AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK

o o Myotonia permanens/fluctuans o Paramyotonia congenita

Neurogenetica

Aicardi-Goutières syndroom o o o o o o o CADASIL Dentatorubro-Pallidoluysische Atrofie (DRPLA) Episodische ataxie Hersenbloedingen, erfelijke (HCHWA-D) Huntington (HD), ziekte van Huntington, disease-like 2 (HDL2) Hyperekplexia (familiaire Startle disease) o Migraine, familiaire hemiplegische (FHM) o o Myoclone dystonie Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) o Paroxysmale torticollis o Retinale vasculopathie met cerebrale leukodystrofie (RVCL)

Oncogenetica

*Alle onderzoeken alleen aan te vragen door klinisch geneticus

o Borst- en ovariumkanker, erfelijk* o FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole-Melanoma)* o o o Gastro-Intestinale Stromale Tumoren (GIST, Carney-Stratakis syndroom) Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom Lynch syndroom (HNPCC)* o o o Myelo-proliferatieve neoplasie (MPN, somatische mutatie) Niercelcarcinoom, erfelijk (Renal Cell Carcinoma (RCC)) Paragangliomen en/of feochromocytomen o Polyposis coli, adenomateus*

Spierdystrofieën

o o o o Immunohistochemie en/of Western blotting (op spierbiopt) Duchenne en Becker Emery-Dreifuss (X-gebonden) Facioscapulohumerale (FSHD) F0234 o Limb Girdle Versie 6.1 augustus 2014 Het LDGA is NEN-EN-ISO 15189:2007 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M007 is in te zien op www.rva.nl.

FAP MAP PPAP PPAP Type 1 Type 2 Juveniel Laat infantiel Laat infantiel Laat infantiel Laat infantiel/adult Type 2 Type 1A Type 1B Type 1C Type 2A Type 2B o o SCN4A SCN4A o o o o o o o o o o o o o o o o o o TREX1 NOTCH3 ATN1 CACNA1A APP HTT JPH3 GLRA1 GLRB SLC6A5 CACNA1A ATP1A2 SGCE CLN3 TPP1 (CLN2) CLN6 CLN8 PPT1 (CLN1) o o CACNA1A TREX1 o o o o o BRCA1 BRCA2 CDKN2A CDK4 SDHA o o o o o o o o o o o o o o o o o o CDC73 (HRPT2) MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 JAK2 SDHB MAX SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 APC MUTYH POLD1 POLE o o o o o o o o o o

Eiwitdiagnostiek

DMD EMD Rearrangement chromosoom 4 SMCHD1 MYOT LMNA CAV3 CAPN3 DYSF Pagina 3 van 5

CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA

AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK

o Miyoshi (MMD3) o Myopathie met stoornissen in het extrapiramidale systeem

Stofwisselingsziekten

o o Bijnierhypoplasie, congenitale Cystinurie o o Hunter, ziekte van (mucopolysaccharidosis type II) Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie

Syndroomdiagnostiek

o Coffin-Siris syndroom o Ellis van Creveld syndroom o o o o Fragiele X syndroom Marshall-Smith syndroom Peters Plus syndroom Rubinstein-Taybi syndroom o o o Sotos syndroom Sotos-like syndroom TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndroom o

Overige

Weaver syndroom o Azoöspermie/oligozoöspermie/infertiliteit (deletie Y chromosoom) o o o Hyper/Hypo-calcemie, familiaire Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) Obesitas, juveniele erfelijke vorm o Polycysteuze nierziekte o o X-gebonden TSH deficiëntie en macroorchidisme Uniparentale disomie Type 2C Type 2D Type 2E Type 2F Type 2G Type 2H Type 2I Type 2L Dominant Dominant Recessief Het LDGA is NEN-EN-ISO 15189:2007 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M007 is in te zien op www.rva.nl.

o o o o o o o o o o SGCG SGCA SGCB SGCD TCAP TRIM32 FKRP ANO5 ANO5 MICU1 o o o o o NR0B1 (DAX1) SLC3A1 SLC7A9 IDS OTC o o o o o o o o o o o o o o o o ARID1A ARID1B SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 EVC EVC2 FMR1 NFIX B3GALTL CREBBP EP300 NSD1 NFIX 1q21.1 deletie en RBM8A SNP EZH2 o o o o o o o o o o o o AZF genen CASR MBTPS2 LEP LEPR MC4R PPARG PKD1 PKD2 PKHD1 IGSF1 Chromosoom: ... F0234 Versie 6.1 augustus 2014 Pagina 4 van 5

CHKG-AFDELING KLINISCHE GENETICA LABORATORIUM VOOR DIAGNOSTISCHE GENOOMANALYSE – LDGA

AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK

Het LDGA is NEN-EN-ISO 15189:2007 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. De scope van accreditatienummer M007 is in te zien op www.rva.nl.

Leids Universitair Medisch Centrum Centrum voor Humane en Klinische Genetica - afdeling Klinische Genetica

DIT GEDEELTE MEEGEVEN AAN PATIENT

PATIENTENINFORMATIE Bij u is lichaamsmateriaal (bijv. bloed, urine, stukje huid, wangslijmvlies, vlokken/vruchtwater) afgenomen voor chromosomen-, DNA-, of biochemisch onderzoek naar een bepaalde aandoening. Nadat het diagnostisch onderzoek of de test is gedaan, blijft er meestal een kleine hoeveelheid van het materiaal over, dat niet zomaar wordt vernietigd. Dit wordt ‘restmateriaal' genoemd. Dit restmateriaal is vaak bruikbaar voor wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoening. Vrijwel alle kennis over gezondheid en ziekte is opgedaan door medisch-wetenschappelijk onderzoek. Dit onderzoek kan op verschillende manieren gebeuren. Soms door onderzoek bij één patiënt, soms worden gegevens van groepen van patiënten vergeleken met die van andere patiënten of gezonde personen en vaak ook door onderzoek in het laboratorium. Bij veel van dit wetenschappelijk onderzoek wordt restmateriaal van patiënten gebruikt. Dit gebeurt gecodeerd: dat wil zeggen dat de onderzoeker niet weet van wie het materiaal is; het is dus niet direct herleidbaar tot een individu. Alleen degene die het restmateriaal aan de onderzoeker gegeven heeft, heeft de sleutel van de code en weet ook wie de behandelend arts is. Binnen het laboratorium is een persoon aangewezen die de unieke code zal aanbrengen en die hiervoor verantwoordelijk is. Als het voor het onderzoek wel nodig is dat de onderzoeker weet om wie het gaat, en het lichaamsmateriaal dus herleidbaar is, dient u hiervoor uitdrukkelijk toestemming te geven en zal dit van tevoren aan u worden gevraagd en met u worden besproken. Soms gebeurt het dat de onderzoeker iets op het spoor komt dat direct voor een bepaalde patiënt van belang is. Degene die de sleutel van de code heeft zal dit aan de behandelend arts van de patiënt laten weten. Uw arts zal deze informatie dan met u bespreken.

Wat moet u doen?

• U hoeft niets te doen, als u geen bezwaar heeft tegen gebruik van uw restmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek waarbij de onderzoeker geen beschikking heeft over uw persoonsgegevens. • Als u wel bezwaar heeft kunt u dit melden aan uw behandelend arts. Dit wordt aangetekend en doorgegeven aan het laboratorium, zodat het restmateriaal niet wordt gebruikt. • Als u geen bezwaar heeft en wel geïnformeerd wil worden over resultaten, die voor u of voor uw familieleden van belang zijn, kunt u dit ook melden aan de behandelend arts. • U wordt apart benaderd en geïnformeerd, indien er sprake is van onderzoek waarbij de onderzoeker wel over uw persoonsgegevens moet kunnen beschikken. Voor dit soort onderzoek is altijd uw schriftelijke toestemming nodig. We hopen u zo voldoende informatie te hebben gegeven. De volledige tekst van deze patiënteninformatie kunt u nalezen op de website www.federa.org

. De tekst en gedragsregels kunt u ook opvragen bij Federa - FMWV (Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen). Het adres is Erasmus MC, JNI WS Ae 409, FMWV, Postbus 2040, 3000CA Rotterdam. F0234 Versie 6.1 augustus 2014 Pagina 5 van 5