Transcript Inhoud Themanummer Wat is het Usher syndroom

Nummer 21, december 2016
De leden van Team CI wensen u veel leesplezier en heel fijne feestdagen!
Themanummer
Het Usher syndroom
Deze Hoort! is geheel gewijd aan het Usher syndroom. Mensen met dit syndroom
hebben een combinatie van toenemende slechtziendheid en slechthorendheid. CI
is voor hen belangrijk om zo lang mogelijk zelfstandig te blijven. Deze nieuwsbrief
geeft informatie over deze zeldzame ziekte en over het belang van tweezijdige CI
en genetisch onderzoek. Toos Schippers vertelt over haar leven met Usher en de
positieve veranderingen die CI haar bracht. En ten slotte stellen we twee
organisaties aan u voor die mensen met het syndroom ondersteunen.
Wat is het Usher syndroom?
Inhoud
Themanummer
Het Usher syndroom
Wat is het Usher syndroom?
Steeds slechter horen, steeds
slechter zien
Tweezijdige CI voor mensen met
het Usher syndroom
Zorginstituut Nederland akkoord
met financiering tweede CI
Steeds slechter horen, steeds slechter zien
Het Usher syndroom is vernoemd naar de Britse oogarts Charles Usher. Usher
syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien
aangedaan is. Het gehoorverlies wordt veroorzaakt door veranderingen in het
slakkenhuis en de afname van het zien wordt veroorzaakt doordat het netvlies
minder goed gaat functioneren. Er zijn drie vormen van Usher, ieder met een
eigen specifieke verloop, maar in alle gevallen neemt de ernst van de aandoening
in de loop der jaren toe. Usher wordt ook wel een vorm van doofblindheid
genoemd, ook al zijn de meeste mensen niet volledig doof en blind, maar
slechthorend en slechtziend. Het Usher syndroom is zeldzaam en komt in
Nederland naar schatting bij 600 tot 1.000 mensen voor.
Terug naar boven
Tweezijdige CI voor mensen met het Usher syndroom
Zorginstituut Nederland akkoord met financiering tweede CI
Het Zorginstituut Nederland heeft akkoord gegeven voor bilaterale CI bij
volwassenen met progressief gehoorverlies en een ernstige visuele beperking. Dit is
een belangrijk besluit omdat de combinatie van een auditieve en visuele beperking
tot een toenemende functiebeperking leidt. Bilaterale CI zorgt voor een betere
lokalisatie en oriëntatie in de ruimte en voor een beter spraakverstaan in rumoer;
Ervaringsverhaal Toos Schippers
“Door CI ben ik mijn grootste angst
– doof worden – kwijt!”
Genetisch onderzoek biedt hoop
voor Usher-patiënten
Ontwikkeling genetisch pleister is
flinke stap richting behandeling
Deze organisaties helpen
Oogvereniging / Contactgroep
Ushersyndroom
daardoor zal de zelfredzaamheid toenemen. Naar verwachting biedt dit vooral voordelen voor volwassen patiënten met
een toenemend gehoorverlies die steeds minder met hun hoortoestel kunnen. Of de kans op verbetering aanwezig is,
wordt van tevoren zorgvuldig uitgezocht. Vanzelfsprekend kunnen we, wanneer u daar prijs op stelt, samen met u kijken of
een tweede CI voor u iets zou kunnen betekenen.
Terug naar boven
Ervaringsverhaal Toos Schippers
“Door CI ben ik mijn grootste angst – doof worden – kwijt!”
Toos Schippers, 64 jaar, getrouwd, moeder van drie kinderen en oma van zes kleinkinderen, heeft het syndroom van
Usher. “Mijn ouders bleken dragers, en ik ben gelukkig de enige in het gezin die de aandoening heeft. Vanaf mijn vroege
jeugd was ik nachtblind en hoorde ik al minder. Gelukkig ben ik altijd erg mondig en doelgericht geweest en liet me niet
pesten en tegenwerken. Toch was het natuurlijk lang niet altijd makkelijk. De
moeilijkste jaren waren toen onze drie kinderen klein waren en mijn ogen en
oren steeds slechter werden. Ik had mijn oogziekte nog niet geaccepteerd en
wilde een moeder als alle anderen zijn. Het ging stukken beter na een
revalidatie en helemaal nadat ik fijn werk gevonden had. Ik heb altijd met
ontzettend veel plezier hard gewerkt, balancerend tussen mijn perfectionisme
en de noodzaak soms gas terug te nemen door mijn dubbele beperking. Door
mijn fijne leven, met gezin, veel reizen, en het samenwerken met collega’s kon
– en kan – ik de voortdurende achteruitgang eigenlijk heel goed aan. Wel ben ik
gaandeweg minder gaan werken omdat het verstaan in groepen, samen met
het bijna niet meer zien, steeds meer problemen opleverde. Ook kreeg ik, op pad met mijn geleidehond, problemen in het
verkeer. Twee jaar geleden koos ik in overleg met het Radboudumc voor een CI. Dat heeft voor mij heel veel verbeterd.
Mijn grootste angst – ook doof worden – ben ik kwijt. Maar het horen kan en moet nog beter. Vooral in lawaai en bij het
richtinghoren. Daarom ben ik blij dat ik binnenkort een tweede CI krijg. De samenwerking met het hele CI-team vind ik
zeer prettig. Ik voel me heel erg ‘gehoord’.”
Terug naar boven
Genetisch onderzoek biedt hoop voor Usher-patiënten
Ontwikkeling genetisch pleister is flinke stap richting behandeling
Binnen Hearing & Genes in het Radboudumc wordt onderzoek naar het Usher syndroom gedaan. Op het gebied van
hoortoestellen, CI en gehoorrevalidatie is al veel bereikt. Momenteel wordt er ook gewerkt aan een genetische therapie
die de achteruitgang van het zien moet stoppen. De eerste veelbelovende resultaten van deze studie zijn net gepubliceerd.
Met behulp van een “genetische pleister” wordt het genetisch defect in huidcellen heel nauwkeurig afgeplakt, zodat het
defect onzichtbaar is voor de cel. Op deze manier wordt de oorzaak van het Usher syndroom weggenomen en kan de
zichtvermindering gestopt worden. Een klinische behandeling laat nog even op zich wachten, maar dat deze aanpak
mogelijkheden biedt, heeft het onderzoek aangetoond. Nieuwsgierig? Lees dan de uitgebreidere informatie op
www.ushersyndroom.nl/genetische-therapie-voor-ushersyndroom-stap-dichterbij. Voor ons onderzoek krijgen we veel
ondersteuning van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid. Kijk eens op hun website www.swobd.nl.
Terug naar boven
Deze organisaties helpen
Stichting Ushersyndroom
Onder het motto “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar voor alle mensen met
Ushersyndroom” zet de Stichting Ushersyndroom zich in om het proces van doof en blind
worden stop te zetten. De stichting wil dit bereiken door fondsen en donaties te werven voor wetenschappelijk onderzoek,
betere diagnostiek en door bekendheid te geven aan het Ushersyndroom. De stichting is een netwerkorganisatie voor en
door mensen met het Ushersyndroom, ondersteund door familie, vrienden en andere betrokkenen. Wilt u meer weten,
mail dan naar [email protected]. Of kijk op de website, www.ushersyndroom.nl.
Oogvereniging / Contactgroep Ushersyndroom
De Contactgroep Ushersyndroom maakt deel uit van de Oogvereniging en biedt een plek
waar mensen met het Ushersyndroom en hun naasten informatie kunnen vinden en
onderling contact hebben. De contactgroep wil informatie delen over allerhande zaken, zoals de ziekte zelf,
wetenschappelijk onderzoek, hulpmiddelen, zorg, lotgenotencontact en praktische tips. Ook organiseert de contactgroep
bijeenkomsten met deskundigen, waar ook ruimte is voor onderling contact. Voor 2017 is onder meer een bijeenkomst
gepland voor ouders van jonge kinderen die gediagnosticeerd zijn met het Ushersyndroom. Meer informatie: Facebookpagina Contactgroep Ushersyndroom, www.oogvereniging.nl of [email protected].
Terug naar boven
Deze nieuwsbrief is uitgegeven door Hearing&Implants. Voor vragen en opmerkingen kunt u contact opnemen met [email protected].
Nieuwsbrief digitaal ontvangen? Aanmelden kan via de website www.radboudumc.nl/ci.