Transcript folder
Rett Syndroom Informatie over het Rett syndroom, de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging en donateurschap. www.rett.nl Over het Rett syndroom Over het Rett syndroom Wat is het Rett syndroom? Het Rett syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die ontstaat door een genetische afwijking op het X chromosoom; het komt dan ook vrijwel alleen voor bij meisjes. Eén op de 10.000 meisjes wordt geboren met het Rett syndroom. Meisjes met het Rett syndroom worden ogenschijnlijk normaal geboren. Op een leeftijd van zes tot achttien maanden stagneert de ontwikkeling en treedt achteruitgang op. Spraak en handvaardigheid gaan verloren, kruipen of lopen lukt niet meer. Controle van de zelfsturende functies vanuit de hersenstam, zoals hartritme, bloeddruk, ademhaling en aansturing van veel organen is vaak ernstig verstoord. Na een periode van achteruitgang volgt een stabiele fase, waarin langzaam weer vaardigheden kunnen worden ontwikkeld. De diagnose Rett syndroom wordt vastgesteld op basis van diagnostische criteria en bevestigd door middel van genetisch onderzoek. De diagnostische criteria zijn: • Normale geboorte na een normale zwangerschap; • Normale ontwikkeling tot de leeftijd van zes tot achttien maanden; • Normale hoofdomtrek bij geboorte met daarna een vertraagde groei; • Verlies van reeds ontwikkeld gericht handgebruik tussen de leeftijd van 0,5 tot 2,5 jaar; • Constante dwangmatige handbewegingen zoals wringen, klappen of in de mond stoppen; • Verminderd vermogen om contact te maken, beperking in communicatie, verlies van aangeleerde woorden en cognitieve achteruitgang; • Ontwikkeling van dyspraxie; verminderd vermogen tot doelbewust bewegen. Daarnaast zijn er ondersteunende criteria die per Rett meisje kunnen verschillen: • Afwijkende ademhaling ; • Ontregeling van doorbloeding van handen en voeten; • Afwijkend slaappatroon met soms nachtelijke huil- of lachbuien; • Abnormale spierspanning; • Tandenknarsen; • Groeiachterstand; • Scoliose/kyphose; • Kleine voeten en kleine dunne handen. De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging In Nederland worden jaarlijks gemiddeld acht meisjes geboren met het Rett syndroom. Er zijn ruim 200 meisjes met de diagnose Rett syndroom bekend. De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging is de landelijke patiënten- en belangenvereniging. De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging: • Behartigt de belangen van Rett-meisjes en hun familie; • Stimuleert onderzoek naar het Rett Syndroom; • Streeft naar zo volledig mogelijke deelname van Rett-meisjes aan de samenleving; • Voorziet mensen die zich in zetten voor het Rett syndroom van de benodigde kennis en ondersteuning; • Maakt medici, paramedici en overige zorgverleners bekender met het Rett syndroom; • En streeft naar een vlotte diagnosestelling en betere behandeling van het Rett syndroom en bijkomende aandoeningen. ✁ Inschrijfformulier r Ik/wij willen lid worden van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging r Ik/wij willen donateur worden van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging Bij lidmaatschap: Ouder 1: Mevr. / Dhr. Ouder 2: Mevr. / Dhr. Naam RETT dochter: Geboortedatum: Bij donateurschap: Bedrijf: Naam: Straatnaam: Postcode: Woonplaats: Telefoon: Mobiel: Bedrag: € Huisnummer: E-mailadres: Bankrekeningnummer: ❏ Hierbij machtig ik de NRSV Lidmaatschap De vereniging is speciaal in het leven geroepen voor ouders met een Rett-dochter. Zij betalen jaarlijks een bijdrage van € 35,-. Leden ontvangen vier maal per jaar de Rett Nieuwsbrief, het Rett Handboek, een DVD, gratis toegang tot de symposia en andere bijeenkomsten van de vereniging. Aanmelden kan via het online formulier op de website www.rett.nl of vul het inschrijfformulier hiernaast in. Donateurschap Heeft u geen Rett-dochter, maar wilt u wel betrokken zijn bij de vereniging? Dan kunt u kiezen voor het donateurschap. Met het donateurschap steunt u de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging. Ook ontvangt u de nieuwsbrieven van de vereniging met het laatste nieuws rondom het Rett syndroom. Het geld dat u doneert gebruikt de vereniging om haar bovenstaande doelen te verwezenlijken. Donateurs betalen jaarlijks minimaal € 35,per jaar. Uiteraard is een hoger bedrag ook welkom. Nieuwe donateurs kunnen zich aanmelden via de website www.rett.nl of via het inschrijfformulier. Contactgegevens Nederlandse Rett Syndroom Vereniging Postbus 85037 3508 AA Utrecht Tel 06 532 815 92 Fax 084 718 91 77 E-mail: [email protected] ING Bank 4566841 www.rett.nl Postbus 85037 3508 AA Utrecht