Transcript Syndroom van Beckwith-Wiedemann

Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Published on erfelijkheid.nl (http://www.erfelijkheid.nl)
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Een jong kind met het Beckwith-Wiedemann syndroom groeit sneller dan anderen. Na een aantal
jaren wordt het groeien normaal. De oorzaak van dit syndroom is meestal een verandering op
chromosoom [1] 11. De kenmerken verschillen per persoon.
Bij de geboorte is het kind meestal zwaarder dan andere kinderen. Ook de tong is soms groter bij de
geboorte, net als de organen in de buik. Als het kind een grotere tong heeft, kan de voeding lastig
zijn. Ook kan er moeite met de ademhaling ontstaan, en later met praten. Op volwassen leeftijd is de
lengte weer gewoon. Soms groeit de ene helft van het lichaam verder dan de andere helft van het
lichaam. Armen en benen zijn niet altijd even lang of dik. De verstandelijke ontwikkeling is meestal
normaal.
Bij het Beckwith-Wiedemann syndroom kan het kind na de geboorte te weinig suiker in het bloed
hebben. Enkele kinderen hebben een open buik [2] of afwijkingen aan de nieren. En op de
kinderleeftijd is er een verhoogde kans om goedaardige en kwaadaardige gezwellen te krijgen,
vooral in de nieren (Wilms tumor [3]) en de lever (hepatoblastomen [4]).
Synoniemen
Beckwith-Wiedemann syndroom
Exomphalus macroglossia gigantisme
BWS
Beckwith-Wiedemann syndrome
Diagnose
De diagnose kan gesteld worden met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan genetisch
onderzoek [5] de diagnose bevestigen. [6]
Behandeling
Het Beckwith-Wiedemann syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen
van de kenmerken. Als er een verschil is in de lengte van de benen, helpt soms een inlegzooltje in de
schoen van het kortere been. Soms is een operatie een optie.
Als het kind een grotere tong of open buik heeft, kan de chirurg dit met een operatie behandelen. Bij
voedingsproblemen kunnen speciale spenen uitkomst bieden. Een logopedist kan ondersteuning
bieden bij de spraak. Met medicijnen kan het suikergehalte in het bloed op peil worden gehouden.
Ieder jaar screent een arts de buik op eventuele tumoren met echo’s en bloedonderzoek.
Page 1 of 4
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Published on erfelijkheid.nl (http://www.erfelijkheid.nl)
Voorkomen(frequentie)
In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar met het Beckwith-Wiedemann syndroom
geboren.
Over de hele wereld komt de aandoening ongeveer voor bij 1 op de 13.600 pasgeboren kinderen.
Erfelijkheid
Meestal heeft één persoon in een familie het Beckwith-Wiedemann syndroom. Maar soms hebben
meer familieleden het. Als er in de familie één kind met BWS is, kan een volgend kind het ook
hebben. Maar dit hangt af van de oorzaak.
Als meerdere familieleden dit syndroom hebben, is er waarschijnlijk sprake van autosomaal
dominante [7] overerving. Maar als dat zo is, zijn niet altijd de kenmerken aanwezig.
Meer informatie voor patienten
Belangenvereniging Beckwith-Wiedemann Syndroom [8]
Contactpersoon voor Vlaanderen is de familie Frère [9]
VAGA [10], (Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw
CranioFaciaal Centrum Nederland [11], onderdeel van het ErasmusMC
Genetics Home Reference [12]
Meer informatie voor artsen
Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen [13]
GeneReviews [14]
Orphanet [15]
OMIM [16]
eMedicine [17]
Page 2 of 4
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Published on erfelijkheid.nl (http://www.erfelijkheid.nl)
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail [18] met de link naar de website.
Expertisecentra
Centrum voor Familiaire Tumoren [19] (UMCG)
Craniofaciaal Centrum Nederland [11] (Erasmus MC)
Colofon:
Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
17-07-2013
Updatedatum:
17-08-2016
Source URL: http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/syndroom-van-beckwith-wiedemann
Links:
[1] http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/chromosomen
[2] http://erfelijkheid.nl/ziektes/omphaloc%C3%A8le
[3] http://www.nierkanker.nl/wilms-tumor-nefroblastoom/
[4] https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/kinderlevercentrum/ouders/ZOB/lever/hepatoblastoom/
Paginas/default.aspx
[5] http://www.erfelijkheid.nl/genetische-testen/genetisch-onderzoek-bij-een-afdeling-klinischegenetica
[6] http://erfelijkheid.nl/node/490
[7] http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/autosomaal-dominante-overerving
[8] http://www.bwsnl.nl/
[9] mailto:[email protected]
[10] http://www.vaga.be/
[11] http://www.erasmusmc.nl/plastische-chirurgie/craniofaciaal-schisis/craniofaciaal-centrum/
[12] http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome
[13] http://www.zorgstandaarden.net/zza/media/zorgstandaard/20151215-001/
[14] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/
[15] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=116
[16] http://omim.org/entry/130650
[17] http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview
Page 3 of 4
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Published on erfelijkheid.nl (http://www.erfelijkheid.nl)
[18] mailto:[email protected]
[19] http://www.umcg.nl/
Page 4 of 4