Transcript Aanvraagformulier diagnostiek aangeboren

AANVRAAGFORMULIER DIAGNOSTIEK AANGEBOREN STOFWISSELINGSZIEKTEN
Stichting Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen
Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
Translationeel Metabool Laboratorium
Huispost 830
Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
Staf Translationeel Metabool Laboratorium
Klinische Specialisten Metabole Ziekten
Secretariaat metabolietdiagnostiek
Secretariaat Metabole Ziekten Kindergeneeskunde
Tel. 024-3614567; Fax 024-3618900
Tel. 024-3614430; Fax 024-3616428
Prof. dr. R.A. Wevers
Dr. C.D.G. Huigen
Dr. L.A.J. Kluijtmans
hoofd TML
[email protected]
basisdiagnostiek
[email protected]
basisdiagnostiek
[email protected]
Prof. dr. J.A.M. Smeitink
hoofd metabole ziekten kindergeneeskunde
[email protected]
KGCN 015
(versie december 2014)
Gegevens patiënt (evt. afslagplaatje of etiket gebruiken)
Gegevens behandelend medisch specialist
Eigennaam ………………………………………………………..
Naam ……………………………………………………..
Naam Partner……………………………………………………….
Specialisme ……………………………………………..
Voornaam en voorletters…………………………………………..
AGB-code………………………………………………..
Geboortedatum ………………………………………………..m/v
Ziekenhuis ……………………………………………….
Adres ………………………………………………………………..
Afdeling ………………………………………….……….
Postcode + woonplaats ……………………………………………
Tel. ………………………………………………….…….
Verzekering + nummer ……………………………………..……..
E-mail……………………………………………………..
#
BSN ( invullen verplicht!)………………………………………………
Patiënt is overleden, datum…………………………………………………….
(SVP NAW- en verzekeringsgegevens adviesvrager(s) doorgeven)
Uitslag zenden aan:
behandelend medisch specialist
anders, t.w.
Patiënt geeft geen toestemming voor lange termijn opslag voor eventueel
aanvullend diagnostisch of wetenschappelijk onderzoek
van dit lichaamsmateriaal op latere datum (code 1010)
………………….
…………………………………………………………..
Afname datum …………………………………………….
Het laboratorium is volgens CCKL normen geaccrediteerd.
1 van 4





Instructies
Voor insturen Enzym- en DNA-diagnostiek de betreffende aanvraagformulieren gebruiken.
http://www.radboudumc.nl/labgk en http://www.dnadiagnostiek.nl
Voor algemene screening 10-20 ml urine en 1-2 ml heparineplasma insturen (info tel. 024-3614567).
In het algemeen is een portie urine voldoende; zeker bij urgentie is een portie effectiever; in uitzonderingsgevallen zal om
24-uurs urine worden gevraagd. Urine koelen om bacteriële groei tegen te gaan.
Materiaal uit klinische of metabole crisisperiode verdient voorkeur.
Urine, plasma en liquor gekoeld of bevroren in droogijs zo snel mogelijk versturen (per post-expresse), echter niet vlak voor
weekend of feestdag; indien nodig materiaal tot verzending invriezen bij -20C.
Bloed voor enzymdiagnostiek of DNA onderzoek NIET AFDRAAIEN !
Materiaalsoort
Basisdiagnostiek
urine
volume ……………………………………...ml
verzamelperiode …………………………….…
plasma, heparine
liquor (ingevroren)
anders t.w.:………………………………….………..….
Medicatie
Antibiotica, t.w. ….…………………………………….…
……………………………………………….…………....
Anticonvulsiva, t.w. ..………………………………….…
……………………………………….………….…………
Andere, t.w. …..………………………………………….
Specificatie voedingstoestand
Nuchter gedurende …………. uur
Parenterale voeding
Eiwit intake …….. g/kg lichaamsgewicht
Speciaal dieet, t.w. ………………………
…………………………………………………
Gewenst type onderzoek
Basisdiagnostiek
Tenzij hier aangekruist zullen wij op het serum- of plasmamonster van patiënt ook eiwitdiagnostiek op
glycosyleringsdefecten (= CDG syndroom) uitvoeren.
Porfyrie diagnostiek
ALA/PBG
afschermen van licht (omwikkelen met aluminiumfolie en bewaren in donker)
porfyrineprofiel
Speciale aanvraag:
……………………………………………….………………………………………….………………….…………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
2 van 4
Complete medische indicatiestelling is vereist voor effectieve diagnostiek en interpretatie.
I algemene lichamelijke afwijkingen
P
P
P
100
101
102
103
104
108
109
110
111
114
115
116
117
118
120
121
122
124
199
3
3
10
10
10
50
50
50
90
90
90
III gastroënterologische afwijkingen
300
braken
301
diarree
302
voedselw eigering/voedingsproblemen*
303
kolieken
308
short bow el
399
overig*
lengte
gew icht naar lengte
schedelomtrek
abnormaal uiterlijk / dysmorfieën *
hepatomegalie
splenomegalie
prematuur
dysmatuur
icterus
hypertensie
hypotensie
haarafw ijkingen
doofheid
spraakstoornis
vreemde geur*
near-SIDS
SIDS
respiratoire insufficiëntie
cardiologische afw ijkingen*
trombose
huidafw ijkingen
overig*
IV nefrologische afwijkingen
400
nierstenen
402
vreemde geur/kleur urine*
403
nierinsufficiëntie
406
tubulopathie
499
overig*
V röntgenologische afwijkingen
501
skeletafw ijkingen
599
overig*
VI immunologische/hematologische afwijkingen
600
recidiverende infecties
601
immunodeficiëntie
603
anemie
606
trombocytopenie
607
leucopenie
699
overig*
VII laboratorium afwijkingen
720
hypoglycemie
721
ketose
722
lactaat acidemie
723
acidose
724
hyperammonemie
725
ASAT, ALAT verhoogd
726
CK verhoogd
727
positieve reductie
728
afw ijkend ureum/creatinine
731
vitamine status afw ijkend*
732
cholesterol/triglyceriden status afw ijkend*
799
overig*
II neurologische afwijkingen/spierafwijkingen
200
verstandelijke beperking
201
motorische retardatie
202
knik in de ontw ikkeling
203
afw ijkende EEG
204
afw ijkende CT- of MRI-scan*
206
spasticiteit
209
convulsies
210
epilepsie
214
ataxie
216
coma
217
lethargie
219
vreemd huilen
220
microcephalie
221
macrocephalie
223
gedragsafw ijkingen*
224
verdenking mitochondriocytopathie*
225
dementie
226
hyperkinesie
227
dyskinesie
228
pyramidale afw ijkingen
229
extrapyramidale afw ijkingen
230
abnormaal ademhalingspatroon
231
dystonie
232
stroke-like episodes
233
afnemend bew ustzijn
234
hoofdpijn
250
myopathie
251
hypertonie
252
hypotonie
253
spierdystrofie
254
spierzw akte
256
inspanningsintolerantie
257
rhabdomyolyse
258
vermoeidheid
260
spierkrampen
263
failure to thrive
264
ontw ikkelingsachterstand
267
autisme
268
polyneuropathie
299
overig*
VIII genetica
800
consanguiniteit
801
familiair beeld
802
sib van SIDS
899
overig*
IX oogheelkundige afwijkingen
900
retinitis pigmentosa
901
cataract
903
nystagmus
904
strabismus
905
lensluxatie
906
ptosis
907
cherry red spot
999
overig*
X speciale aanvragen
1003
familieonderzoek
1004
herhaling
1005
controle therapie *
1007
neonatale screening
1008
vastenproef
1010
geen toestemming nader gebruik
1011
informed consent niet gevraagd
1070
uitsluiten porfyrie
1099
overig*
Specificatie van klinische gegevens:
……………………………………………….……………………………………………………….……………
……………………………………………….……………………………………………………….……………
……………………………………………….……………………………………………………….……………
……………………………………………….……………………………………………………….……………
3 van 4
UITSLUITEND IN TE VULLEN DOOR TML
Monsternummer Bloed:
Monsternummer Urine:
Monsternummer Liquor:
CITO uit te voeren: ………………………………………………………...
MET VOORRANG uit te voeren: …………...…………………………….
Materiaal:
Onderzoeksnummer:
Urinestick:
Paraaf MO:
O Afnamedatum:……………………………………
O Ontvangstdatum:…………………………………
O Tijd:…………………………………………………
O Urine: volume..……………………………………
O
O
O
O
O
Plasma Heparine
Plasma EDTA
Serum
Liquor
Anders, nl:…………………………………………
Aanvullend materiaal vragen P U, voor:
………………………………………………………………
Materiaal P U L versturen naar:
……………………………………………………………………
Basis:
HOM
MMA
SAZK
SAZPHE
SCARPROF
STRANSF
Basisplus:
BASISPLUS
UCR
UCTX
UDALA
ULB
UMONO
UMPS
UMPSDE
UNANA
UNMR
PAKKET 1
PAKKET 2
PAKKET 3
AMPS
AOZK
UAZK
UCARN
UOZK
UPPT
LB
SB
UB
PAKKET 4
PAKKET 5
PAKKET 6
UOS
UPOR
UTETRA
FPOR
LAZN
ACYL-LEU
BCR
SLKV
SNMR
SPTF
SSTEROL
Basisplus onderzoeksnummer
Paraaf Staf:
Paraaf MO:
Opmerkingen (op te nemen in HELIX):
……………………………………..……………………………………………………..
…………………………………………………………………………………………………………………………………………….
………………….…………………………………………………………………………………………………………………………
4 van 4