Transcript Aanvraagformulier lysosomale enzymen en

DIAGNOSTIEK LYSOSOMALE EN CONGENITALE DEFECTEN IN DE GLYCOSYLERING
INSTRUCTIES


15 ml heparine (vol) bloed insturen (jonge kinderen min. 6 ml)
bloedmonsters alleen op maandag-, dinsdagof woensdagochtend zo vroeg mogelijk afnemen
en op kamertemperatuur direct versturen (per postexpresse)

s.v.p. op de buitenkant pakje vermelden:
NIET KOELEN OF INVRIEZEN:
BIJ KAMERTEMPERATUUR BEWAREN
Ander materiaal: eerst contact opnemen

Stichting Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen
Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Laboratoriumgeneeskunde
Translationeel Metabool Laboratorium
Huispost 830
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen
Dr. D.J. Lefeber
Tel: 024-3614567
Prof.dr. R.A. Wevers
Fax: 024-3668754
[email protected] / www.radboudumc.nl/labgk
Gegevens patiënt (evt. afslagplaatje/sticker gebruiken)
Gegevens aanvragend specialist
Eigennaam ………………………………………………………..
Naam ……………………………………………………..
Naam Partner …………………………………………………….
Specialisme ……………………………………………..
Voornaam en voorletters…………………………………………
AGB Code ……………………………………………….
Geboortedatum ………………………………………………..m/v
Ziekenhuis ……………………………………………….
Adres ………………………………………………………………..
Afdeling ………………………………………….……….
Postcode + woonplaats ……………………………………………
Tel. ………………………………………………….…….
Verzekering + nummer ……………………………………..……..
E-mail…………………….…………………………….
#
BSN ( invullen verplicht!)………………………………………
Uitslag zenden aan:
..………………………….
Patiënt geeft geen toestemming voor lange termijn opslag voor
eventueel aanvullend diagnostisch of wetenschappelijk onderzoek
van dit lichaamsmateriaal op latere datum.
Gegevens aanvraag: Lysosomale diagnostiek
aanvragend specialist
anders, t.w…………………
Glycosyleringsdiagnostiek (CDG)
(bij lysosomale diagnostiek wordt ook transferrine focusing uitgevoerd tenzij hier aangekruist)
Afnamedatum …………………………………………….
Datum ontvangst……………………………………………….
__________________________________________________________________________________________________
SPECIFICATIE VAN KLINISCHE GEGEVENS:
……………………………………………….……………………………………………………….…………………….………………..
……………………………………………….……………………………………………………….………………………….…………..
I Algemene lichamelijke afwijkingen
P
P
P
100
101
102
106
114
115
121
122
123
124
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
3
3
10
10
10
50
50
50
90
90
90
II Neurologische afwijkingen/spierafwijkingen
200
mentale retardatie
201
motorische retardatie
202
knik in de ontw ikkeling
204
afw ijkende CT- of MRI-scan
210
epilepsie
214
ataxie
217
lethargie
219
vreemd huilen
220
microcephalie
221
macrocephalie
223
gedragsafw ijkingen
225
dementie
228
pyramidale afw ijkingen
229
extrapyramidale afw ijkingen
232
stroke-like episodes
250
myopathie
251
hypertonie
252
hypotonie
254
spierzw akte
270
leukodystrofie
271
cerebellum atrofie
272
spinale spieratrofie
263
failure to thrive
264
ontw ikkelingsachterstand
268
polyneuropathie
lengte
gew icht naar lengte
schedelomtrek
abnormaal uiterlijk / dysmorfieën
hepatomegalie
splenomegalie
hydrops foetalis
doofheid
spraakstoornis
cardiologische afw ijkingen
thrombose
abnormale vetverdeling
huidafw ijkingen cutis laxa
grof gelaat
cardiomyopathie
macroglossie
pijn in de extremiteiten
gingiva hyperplasie
herniae
angiokeratomen
ingetrokken tepels
hypothyroidisme
hypogonadisme
III Gastroënterologische afwijkingen
300
braken
301
diarree
310
protein-losing enteropathie
Versie september 2014
1 van 2
Geaccrediteerd door CCKL test
IV Nefrologische afwijkingen
403
nierinsufficiëntie
410
nier cystes
745
746
720
V Röntgenologische afwijkingen
501
skelet afw ijkingen
510
dysostosis multiplex
VIII Genetica
800
consanguiniteit
801
familiair beeld
VI Immunologische/hematologische afwijkingen
600
recidiverende infecties
603
anemie
606
trombocytopenie
607
leucopenie
IX Oogheelkundige afwijkingen
900
retinitis pigmentosa
901
cataract
902
afw ijkende corneae
903
nystagmus
904
strabismus
906
ptosis
907
cherry red spot
930
(verticale) blikparese
VII Laboratorium afwijkingen
725
ASAT, ALAT verhoogd
726
CK verhoogd
732
cholesterol/triglyceriden afw ijkend
733
hormonen status afw ijkend
740
lymfocyten met vacuoles
741
schuimcellen in het beenmerg
742
sea blue histiocyten
743
zure fosfatase verhoogd
744
CSF eiw it verhoogd
proteine C/S verlaagd
antithrombine III verlaagd
mucopolysacchariden in de urine verhoogd
X Speciale aanvragen
1003
familieonderzoek
1004
herhaling op verzoek KGCN
1005
controle therapie
ZIEKTEBEELDEN: (F: fibroblasten; B: heparine volbloed)
SPHINGOLIPIDOSEN (F of B)
Metachromatische leukodystrofie
GM! -gangliosidose / Morquio B
Fabry
Sandhoff / GM2 -gangliosidose
Tay Sachs / GM2-gangliosidose
Gaucher
Niemann-Pick type A en B
Niemann-Pick type C
Schindler
Krabbe
galactosialidose
arylsulfatase A
-D-galactosidase
α-D-galactosidase A
N-acetyl--D-glucosaminidase
N-acetyl--D-glucosaminidase A
glucocerebrosidase
sphingomyelinase
filipinekleuring (alleen in fibroblasten!)
N-acetyl--D-galactosaminidase
galactocerebrosidase
cathepsine A
MUCOPOLYSACCHARIDOSEN (F of B)
Hurler en Scheie (MPS I)
Hunter (MPS II)
Sanfilippo type A (MPS IIIA)
Sanfilippo type B (MPS IIIB)
Sanfilippo type C (MPS IIIC)
Sanfilippo type D (MPS IIID)
Morquio A (MPS IVA)
Maroteaux-Lamy (MPS VI)
Sly (MPS VII)
-L-iduronidase
iduronaat sulfatase
heparine sulfamidase
N-acetyl--D-glucosaminidase
acetyl-CoA: glucosaminide N-acetyltransferase
N-acetylglycosamine-6-sulfaat-sulfatase
galactose-6-sulfaat sulfatase
arylsulfatase B
-D-glucoronidase
MUCOLIPIDOSEN
Mucolipidose I, sialidose (F of B)
Mucolipidose II en III / I-cell disease (B)
sialidase (= neuraminidase)
plasma enzymen
OLIGOSACCHARIDOSEN (F of B)
Fucosidose
-Mannosidose
-Mannosidose
Aspartylglucosaminurie
-L-fucosidase
-D-mannosidase
-D-mannosidase
aspartylglucosaminidase
GLYCOGENOSEN (F of B)
Pompe
-D-glucosidase
NEURONALE CEROÍD LIPOFUSCINOSEN (F of B)
NCL I
NCL II
palmitoyl-proteïne thioesterase
tripeptidyl peptidase
CONGENITALE DEFECTEN IN DE GLYCOSYLERING (CDG)
PMM2-CDG (CDG-la)
PMI-CDG (CDG-Ib)
PGM1-CDG
Transferrine isofocusing
Apolipoproteine CIII isofocusing
Transferrine massaspectrometrie
fosfomannomutase (F of B)
fosfomannose isomerase (F of B)
fosfoglucomutase (F of B)
N-glycaan biosynthese (plasma/serum)
O-glycaan biosynthese (plasma/serum)
N-glycaan struktuuranalyse (plasma/serum)
OVERIG
Pseudocholinesterase deficiëntie
Lysosomale marker
pseudocholinesterase (plasma)
plasma chitotriosidase (plasma
Versie september 2014
2 van 2
(= zure maltase)
Geaccrediteerd door CCKL test