Transcript CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E ABDOMINAL Leatrícia Oba HRAS/SES/DF ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranhão (Caxias) HISTÓRIA: PN 2150g, a termo, PIG,

CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E
ABDOMINAL
Leatrícia Oba
HRAS/SES/DF
ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranhão (Caxias)
HISTÓRIA:
PN 2150g, a termo, PIG, parto normal, apresentação cefálica, sem
intercorrências.
Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e pondero-estatural
inadequado no 1º ano de vida
Assintomática até 8 anos de idade
Abril 2007: Iniciou quadro de dor abdominal contínua, associada a febre e
vômitos.
Avaliado no MA encaminhada a Brasília
Sem uso de medicação.
14/4/2008
www.paulomargotto.com.br,com
Eliminações fisiológicas preservadas.
Antecedentes
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Nega antecedentes patológicos importantes.
Sem cirurgias prévias ou hemotransfusões
Alergia à dipirona
Aleitamento materno
Mãe, 26 anos, G3P3A0, sadia
Pai, 25 anos, sadio
Irmãos sadios
Avó materna – insuficiência coronariana
Relato de Caso
Controles:
Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25)
PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61
PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm
Tax: 35,7ºC
Exame Físico:
-BEC, corada, hidratada, eupnéica, afebril ao toque, acianótica,
anictérica, ativa e reativa
- Sem grandes dismorfismos
- AR: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço
respiratório
- ACV: Precórdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico
ou abdominal. Pulsos +.
- ABD: fígado a 2,5 cm RCD , baço não palpável
- Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade
aumentada?

Em discussão:
Diagnóstico sindrômico
 Diagnóstico etiológico

Exames complementares
Hemograma e outros
- Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0;
linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq 400.000
- PCR 0,10
- VHS 30mm/h
- Eletroforese de proteínas sem alterações
Raio-X de Tórax
Raio-X de Abdome
Exames complementares
Ultra-sonografia de abdome (27/03/07):
aneurisma de aorta abdominal
TC de tórax e abdome (03/04/07):
aneurisma de aorta torácica e abdominal
Exames Complementares
ECG (18/09/07)
Ecocardiograma
Ecocardiograma
Ecocardiograma
Arco aórtico
Aorta abdominal
Ecocardiograma (18/09/07)
- AD e AE com dimensões normais. VD normal e VE com dilatação
discreta. Boa função sistólica biventricular;
- Valvas cardíacas não apresentam disfunção significativa;
- Ectasia acentuada de todo o arco aórtico, desde a região supravalvar, extendendo-se até a aorta abdominal: aorta ascendente
mede 21mm, (valor Z = +4,3); arco transverso mede 24mm (valor Z
= +7); o istmo mede 24mm (valor Z = +7,7); a aorta descendente
mede 14mm (Valor Z: +3) e a aorta abdominal mede 28mm;
- Dilatação discreta do tronco e artérias pulmonares;
Angioressonância de aorta (13/02/08)
Angioressonância de aorta (13/02/08)
Angioressonância de aorta (13/02/08)
Angioressonância de aorta (13/02/08)
Angioressonância de aorta (13/02/08)
- Ao ascendente e arco aórtico de trajeto normal e paredes regulares,
com acentuada ectasia medindo 26mm (escore Z = 6,16) e 23,5mm
(escore Z = 6,58)
- Ao descendente com irregularidades parietais e acentuada ectasia
em seu terço proximal (19mm; escore Z = 5,69). Calibre preservado
em seu segmento médio-distal (11mm).
- Ramos principais do arco aórtico de origem normal, sem alterações
evidentes em seus segmentos proximais.
- Ao abdominal de contornos irregulares, observando-se aneurisma
fusiforme acometendo os segmentos supra e infra-renal, medindo
28,5x25mm de diâmetros e 8cm de extensão, com colo proximal de
12mm de diâmetro, distando cerca de 15cm da emergência da
artéria subclávia esquerda. O colo distal mede 8,5mm de diâmetro,
distando cerca de 6cm da bifurcação aórtica e estende-se por 2cm,
onde começa outra dilatação aneurismática. Esta última, por sua
vez, tem diâmetro máximo de 15mm e estende-se até a origem das
artérias ilíacas.
Evolução
-
Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso. Dispnéia
aos médios esforços
-
Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos
hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esforço. Sem medicações.
Avaliação da Genética: hipermobilidade articular, fragilidade vascular;
estudo molecular para definir diagnóstico, investigação de
aneurisma nos pais
- HD: Ehlers-Danlos tipo IV
- Transferida para o INCOR, para tratamento cirúrgico.
Internação
- Queixa de dor abdominal persistente
Exame Físico: Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82)
P95-99 FC 80bpm Sat 93 % FR 24
AP: MV presente, sem ruídos adventícios ou esforço respiratório.
AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou abdominal.
Pulsos +, com discreta assimetria.
ABD: fígado a 3 cm RCD , baço não palpável
Membros: bem perfundidos, sem edema.
HD: Aneurisma múltiplos de aorta ascendente, arco e descendente
tóraco-abdominal tipo IV
IC: PA no percentil 95-99
CD: Iniciado propranolol
Tratamento cirúrgico – 05/03/08
Cirurgia
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
Suspeita clínica de Ehler Danlos tipo IV, não afastada em avaliação
com especialista.
Diante do quadro de dor torácica persistente que configura urgência
cirúrgica, optado por tratamento cirúrgico do aneurisma tóracoabdominal com substituição subtotal da aorta descendente e
acompanhamento clínico das dilatações proximais.
Técnica convencional com CEC. Uso de “Cell saver”
Correção com tubo de Dacron 18
Tempo de CEC: 2h e 6 min
Tempo de pinçamento: 1h e 44min
Atibióticoprofilaxia: Cefuroxima
Reposições: concentrado de hemácias, plasma fresco, albumina,
plaquetas
Correção de acidose metabólica
Drenos: D, E1, E2 e abdominal
Biópsia de aorta
Pós-operatório




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


Pneumotórax à direita
Hemorragia intensa por dreno E
Choque hipovolêmico
Síndrome do coágulo retido -> revisão de
hemostasia
Peritonite abdominal secundária ao
extrasamento de sangue na cavidade
Derrame pleural
Episódios de hipertensão – iniciado captopril em
08/03/08
Atelectasia em base esquerda
Pós-operatório




11/03/08: Realizado ECO: cavidades cardíacas
de dimensões normais com boa função sistólica
biventricular; regurgitação tricúspide de grau
discreto; dilatação acentuada de toda aorta
ascendente apresentando fluxo de baixa
velocidade (0,6m/s); ausência de derrame
pericárdico
12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h)
13/03/08: Laudo ANÁTOMO-PATOLÓGICO –
alterações degenerativas, compatíveis com
aneurisma; vasculite em vasa vasorum.
USG de tórax: moderado derrame pleural à E
Anátomo-Patológico
Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardoesbranquiçado e consistência elástica, medindo
1,7x0,8x0,6cm
 Microscopia: segmento de grande vaso com áreas de
degeneração mixóide de suas camadas musculares. A
íntima está muito espessada, com presença de miócitos.
Nota-se infiltrado inflamatório linfocitário perivascular no
vas vasorum da camada adventícia do órgão. Alguns
destes vasos tem paredes musculares espessas e
fibrose intimal, com diminuição luminal significativa. Não
há, entretanto, agressão endotelial.
 Diagnóstico Histopatológico – aorta:
- Alterações degenerativas, compatíveis com aneurisma
- Vasculite em vasa vasorum.

PO i – 5/3/08
3ºPO – 8/3/08
Alta
em 18/03/08 (D13 pós-operatório), em uso de captopril e digoxina
Ehlers-Danlos

É um grupo de desordens heterogêneas do tecido
conjuntivo, que ocasiona anormalidade na biosíntese do
colágeno, afetando pele, órgãos e articulações. Mutações
em genes relacionados ao tecido conjuntivo.

É transmitido por herança autossômica dominante,
autossômica recessiva, ligada ao X.

10 tipos (OMIM); 6 principais

Expectativa de vida depende do tipo.

1:5.000, dependendo do tipo. No clássico, 1:10.000 1
1:20.000.

Atinge homens e mulheres igualmente.
Ehlers-Danlos

Fisiopatologia
-
Anormalidades no tecido conjuntivo como
resultado de defeitos na força adquirida,
elasticidade, integridade e propriedades de
regeneração dos tecidos.
-
Cada tecido e órgão expressa um grupo de
proteínas conectivas.
-
Tipos: dependem da distribuição específica
tecidual dos vários componentes da matriz
extracelular.
Ehlers-Danlos – Características

Todas as formas da síndrome compartilham algumas
características em graus variados:
- Hiperextensibilidade e elasticidade da pele
- Hipermobilidade das articulações e deslocamento
excessivo
- Fragilidade tecidual
- Cicatrização alterada/prejudicada – “cigarette paper
scars”
- Formação de hematomas/nódulos subctâneos após
trauma.

Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul,
aneurisma, dissecção de aortas, hérnias, angina,
hemorragia gastrointestinal (perfuração), e doença
vascular periférica, dependendo do tipo e severidade da
doença.
Ehlers-Danlos – Formas Clínicas

EDNF (1997) – Classificação de Villefranche

Tabela – Tipos da Sínd Ehlers-Danlos (modificado)
Type /
Pevius
Inheritance
Major Diagnostic
Criteria
Major Diagnostic Criteria
Classic/
Type I and II
AD
Skin hyperextensibility
Wide atrophic scars
Joint hypermobility
Smooth, velvety skin
Easy bruising
Molluscoid pseudotumors
Subcutaneous spheroids
Joint hypermobility
Muscle hypotonia
Postoperative complication (hernia)
Positive family history
Manifestations of tissue fragility: hernia, prolapse
AD
Skin involviment (soft,
smooth and velvety)
Joint hypermobility
Recurrent joint dislocation
Chronic joint or limb pain or both
Positive family history
(Type V
collagen)
9q34.2-34.3
2q31
Hipermobilty
/ Type III
Unknown
Vascular /
Type IV
(Type III
collagen)
9q34.2-34.3
2q31
AD
Thin, translucent skin
Arterial/intestinal fragility or
rupture
Extensive bruising
Characteristic facial
appearance
Acrogeria / Hypermobile small joints
Tendon/muscle rupture / Clubfoot
Early-onset varicose veins
Arteriovenus, carotid-cavernous sinus fistula
Pneumotórax
Gengival recession
Positive history, sudden death in close relative
Kyphoscolio
sis / Type VI
– lysyl
hydroxylase
deficiency
1p36.3-36.2
AR
Joint laxity
Severe hypotonia at birth
Scoliosis,progressive scleral
fragility or rupture of globe
Tissue fragility / Easy bruising
Arterial rupture / Marfanoid
Microcornea / Ostepenia
Positive family
Arthrochalasi
a / Type VII
A, B
Type I
collagen
17q31-22.5
7q22.1
AD
Congenital bilateral
dislocated hips
Severe joint hypermobility
Recurrent subluxations
Skin hyperextensibility
Tisssue fragility with atrophic scars
Muscle hypotonia
Easy bruising
Kyphoscoliosis
Mild osteopenia
Dermatospar
axis / Type
VII C
N-proteinase
5q23-25
AR
Severe skin fragility
Saggy, redundant skin
Soft, doughy skin
Easy bruising
Premature rupture of membranes
Hernias (umbilical and inguinal)
Other
Ehlers-Danlos – Diagnóstico Diferencial
“Cutis laxa syndrome”
 Sindrome de Marfan
 Sínd. da hipermobilidade articular familial
 “Tenascin X deficiency”
 Síndrome De Barsy
 Síndrome de Stickler

Ehlers-Danlos – Análise Complementar

Atualmente, o diagnóstico de relativamente poucos dos
tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser
confirmados usando-se testes moleculares e bioquímicos.

Laboratório
 Estudos bioquímico-moleculares podem detectar
alterações nas moléculas do colágeno em culturas de
fibroblastos cutâneos – tipos IV, VIIA e VIIB, e VIIC
 Teste molecular (DNA) – tipos IV e VII
 Estudo urinário – tipo VI
 As formas mais comuns: identificação por exme clínico

Procedimentos
 Biópsia de pele (histopatológico) – não diagnóstico
Ehlers-Danlos – Conduta
Medidas preventivas
 Acompanhamento regular
 Exames complementares
 Uso de vitamina C
 Orientações

Ehlers-Danlos – Complicações

Relacionadas à patofisiologia primária
- Descolamento articular
- Problemas com a cicatrização
- Forma vascular: ruptua arterial, perfuração
intestinal (sigmóide, em particular) ou de outro
órgão com cavidade.
# Prognóstico para estes pacientes:
expectativa de vida de 50 anos
Síndrome de Marfan

É uma doença genética autossômica dominante
do tecido conjuntivo
Epidemiologia: afeta homens e mulheres
igualmente.
- 1:10.000
- 15 a 30% dos casos – mutações genéticas
(1:20.000).
- Expressão variável

Síndrome de Marfan

-
Patogênese: mutação no gene FBNI do
cromossomo 15 (‘fibrillin-1’) - atuação na matriz
extracelular -> fibras de elastina ( abundantes
na aorta, ligamentos e zona ciliar do olho
TGFB

Mortalidade/Morbidade: doença cardiovascular
(dilatação e dissecção aórtica) é a principal
causa.

Critério Ghent: observação clínica dos sistemas
e história familiar, estudo molecular e teste
genético
Síndrome de Marfan - Sintomas


Características
extremidades extremamente longas
aracnodactilia, alta estatura
hipermobilidade das articulações
predisposição a alterações cardíacas (ex:
dilatação/aneurisma da aorta, valvulopatia)
descolamento de retina
Esqueleto, pele e articulações
Sistema esquelético – aracnodactilia;
dolicoestenomelia; escoliose; pectus excavatum ou
pectus carinatum; hipermobilidade articular; palato
alto; pé plano.
Síndrome de Marfan - Sintomas

Olhos – miopia, astigmatismo;
deslocamento/subluxação da lente do cristalino;
descolamento de retina; glaucoma

Sistema cardiovascular – aneurisma de aorta ;
prolapso da valva mitral, valva aórtica bicúspide

Pulmões – pneumotórax espontâneo, doença
pulmonar obstrutiva idiopática(enfisema), apnéia do
sono

SNC – ectasia dural

Estrias. Hérnia
Síndrome de Marfan

Diagnóstico: considerar história familiar, alterações
cardíacas, músculo-esqueléticas ou oculares

Diagnóstico Diferencial
Aneurisma aórtico familial
Sínd. de Ehlers-Danlos
Fenotipo MASS
Aracnodactilia contratural congênita (Sínd. Beals)
Sínd do X Frágil / Sínd de Klinefelter
Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo /
Hipertireoidismo / NEM tipo 2B
Homocistinúria
Sínd. de Loeys-Dietz
Sínd. De Shprintzen-Goldberg
Sínd de Stickler
-
Síndrome de Marfan

-


Complicações:
Regurgitação aórtica; ruptura aórtica
Endocardite bacteriana
Aneurisma de aorta dissecante
Dilatação da base da aorta
Falência cardíaca
Prolapso da valva mitral
Escoliose
Problemas visuais
Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentário
Aconselhamento genético
Síndrome de Marfan
Tratamento
- Prevenir dissecção de aorta
- Beta-bloqueadores
- Controle da pressão arterial
- Cirurgia de aorta – recomendação quando
diâmetro aórtico alcança 50 a 60mm.
 Antibioticoprofilaxia quando tratamento
dentário
 Aconselhamento genético

Arterite de Takayasu

É uma vasculite crônica, granulomatosa, que
envolve principalmente a aorta e seus ramos
principais.

Epidemiologia: principalmente em crianças e
mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1;
descendentes asiáticos e africanos
Doença rara 2-3:1.000.000/ano

Causas: é desconhecida. Parece ser uma
condição auto-imune. Algumas evidências
sugerem que uma infecção de algum modo
(viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma
pessoa com outro fator predisponente.
Arterite de Takayasu - Patofisiologia
-
Inflamação granulomatosa da aorta e seus
ramos, levando a estenose, trombose, e
formação de aneurisma.
-
A lesão é segmentar com distribuição em
blocos.
-
Infiltração mononuclear da adventícia ocorre
precocemente, alteração do vasa vasorum
-
Enrugamento da íntima é visível na macroscopia
Arterite de Takayasu – Patofisiologia
-
Alterações granulomatosas podem ser
observadas na túnica média, com células de
Langerhans e necrose central das fibras
elásticas e células musculares lisas.
-
Uma panarterite com infiltrado de linfócitos,
plasma cells, histiócitos e células gigantes está
presente.
-
Posteriormente, fibrose da média e
espessamento acelular da íntima compromete o
lumen vascular.
Arterite de Takayasu: Clínica

Estenoses ocorrem em 90% dos pacientes com
Takayasu. Frequentemente ocorrem dilatações
pós-estenóticas e outras áreas com aneurisma.

Estenoses: dor abdominal, hipertensão,
claudicação

Ativação endotelial leva a um estado de
hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses.

ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatação
da raiz aórtica, ou miocardite
Arterite de Takayasu: Clínica

AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia
mesentérica, carotidinia, claudicação

Sintomas de comprometimento vascular
podem ser minimizados pelo desenvolvimento de colaterais ocasionando formação
lenta da estenose

Dissecção ou aneurisma – áreas
fragilizadas pela inflamação
Arterite de Takayasu

Diagnóstico: pode ser extremamente difícil
-
Ação nas paredes de grandes vasos por anos,
causando somente sintomas não-específicos
associado com a fase sistêmica da doença, até
que uma complicação grande aconteça.
-
Complicações grandes: dilatação da aorta com
repercussão para valva aórtica; redução do
fluxo sanguíneo para um braço ou perna; infarto
causado por PA aumentada em vasos do
cérebro.
-
Confirmação diagnóstica por angiograma ou
uma RNM
Arterite de Takayasu

Arterite de Takayasu é patologicamente
indistinguível de arterite de células gigantes. Em
ambos, há destruição da parede dos vasos
sanguíneos e células gigantes estão
frequentemente presentes.

Sintomas clássicos – 2 fases:

Fase sistêmica: sinais e sintomas de uma
doença inflamatória ativa
Febre, fadiga, perda de peso
Artrite, algias não específicas
Pode haver sensiblidade sobre artérias afetadas
Maioria tem elevação do VHS
-
Arterite de Takayasu


Fase oclusiva: sintomas causados pelo
estreitamento das artérias afetadas
Claudicação – MMSS e MMII
Tontura ao se levantar, cefaléia, distúrbios
visuais.
Pulsos diminuídos ou não palpáveis
Sopro - passagem de sangue pelos vasos
estreitados
HAS. Onde estreitamentos – PA falsamente
baixa.
Malformações características de vasos
sanguíneos de olhos nos casos avançados.
Artérias pulmonares podem ser afetadas
Arterite de Takayasu

Sintomas: fraqueza ou dor em braços com o
uso, dor torácica, tontura, fadiga, febre, dor
articular e muscular, rash cutâneo, sudorese
noturna, alterações visuais e perda de peso.
-
FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS
devido estenose de artéria renal, regurgitação
aórtica da aortite ou isquemia devido oclusão da
artéria carótida.
-
Diferença de PA entre os dois braços
-
Anemia e VHS aumentado
-
Pode: pericardite ou pleurite
Arterite de Takayasu

Exames a serem solicitados: arteriograma,
angiograma, HC, PCR, ECG, VHS,
angioressonância, RNM, USG, raio-X de tórax

Possíveis complicações: coagulação sanguínea,
Infarto do miocárdio, falência cardíaca,
pericardite, pleurite, derrame.
Arterite de Takayasu

Confirmação diagnóstica
-
Angiografia: estenose e/ou dilatação da aorta e
seus ramos
-
Espessamento da parede aórtica detectada por
RNM ou USG – pode preceder mudanças
angiográficas
Arterite de Takayasu

Diagnóstico Diferencial
-
LLA
Síndrome de Behçet
FOI
Aneurismas cerebrais
Doença de Hodgkin
Poliarterite nodosa
Doençsa de Churg-Strauss
Granulomatose de Wegener
Febre reumática
-
Arterite de Takayasu -Tratamento
- A grande maioria responde à prednisona – efetiva
nos sintomas sistêmicos e na progressão da
vasculite.
-
Tratamento a longo prazo, em adição à prednisona:
metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida – há
poucos estudos sobre o uso desses medicamentos.
-
Angioplastia: alivia estenose de artéria renal em
50%
-
Cateterismo, valvuloplastia (quando doença inativa)

Estimativa de atividade da doença – baseado em:
sintomas sistêmicos, anemia, VHS, progressão das
lesões e patologia (quando disponível)
OBRIGADA!