Transcript 遗传学: 过去，现在和将来 Robert M. Fineman, M.D., Ph.D. 电邮 网站 翻译者ID：jessiegy (DXY) 遗传学是生物学中研究遗传和 变异的一门分支. 基因型: 应用于单个或全体位点 时它指个体的基因结构；应用 于整个基因结构时它同基因组 同义。

遗传学: 过去，现在和将来
Robert M. Fineman, M.D., Ph.D.
电邮
网站
翻译者ID：jessiegy (DXY)
遗传学是生物学中研究遗传和
变异的一门分支.
基因型: 应用于单个或全体位点
时它指个体的基因结构；应用
于整个基因结构时它同基因组
同义。
等位基因: 基因在同源染色体上
相同位点的不同形式。
表型: 个体中外在的或可观察到
的自然属性; 基因型与环境因素
相互作用产生的可见效应。
医学遗传学: 一门研究生物学上
变异与人类健康、疾病关系的
学科。
临床遗传学或遗传医学 (也叫
基因组医学): 医学遗传学中关
注个人和家庭健康和疾病的部
分。
公共卫生遗传学: 应用遗传信息
和技术来促进、保护以提高大
众健康水平和生活质量。
遗传筛查: 运用多种方法和技术
对一组人群进行评价，但不依
赖某种疾病家族史，也无相关
临床表现和体征。
遗传试验: 运用多种方法测定对
于某种疾病具有遗传上的高危险
性的个体的遗传状况；这样的个
体有相关的家族史，及临床症状
、体征，或是在筛检中被检出。
遗传变异
• 没什么像人类的基因序列这般神奇
• 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是
不同的。
• 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为
每1/1000-1/1500 碱基对。
• 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言)
DNA 突变
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无意义
错义
移码
调节
RNA 连接
扩展三核苷酸重复
其它
我们的挑战在于一个改变
• 遗传学的过去
• 人类基因组计划/相关技术
• 新的遗传学/基因组学
• 遗传医学
• 基因组医学 和研究
• 基因组学和社会
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪50年代: 临床和数学遗传学
• 20世纪60年代 : 细胞遗传学, 生化遗传学
, 遗传学分类学, 畸形学, NBS
• 20世纪70年代 : 产前筛检, 遗传咨询, 分
子诊断
• 20世纪80年代 : 早期基因组学, 生物技术
遗传学中心是为大众服务的资源
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预见: 管理/数据/教育
产前:管理/数据/教育
婴儿期/儿童期:管理/数据/教育
青春期/成人期:管理/数据/教育
通常也包括其它卫生公共服务行业的专
业人才
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪90年代 : 计算机; 因特网; 遗传信
息; 复杂疾病遗传学; 分子医学; 伦理,
社会学及法学; 商业化及反传统化; 消
费需求
传统遗传学
• 由于染色体的多余、缺失或染色体
不完整产生的结果
• 由单个基因或线粒体的变异产生的
结果
传统遗传学
这些情况:
• 对于出现了的个人和家庭是重要的
• 相对少见，尤其是同时产生
• 对大多数人不造成什么影响
• 对保健事业和社会产生的影响较小
传统遗传学
这些情况是少见的以致于遗传
服务可以由遗传保健人员来提
供，偶而也包括初级护理人员
和其它专业人员。
传统遗传学
相关研究:
• 由于对全民健康的影响较小，对于
它的关注不够。
• 直到近来遗传学才开始解答一些基
本保健问题。
遗传病的类型及发病率
类型
终生发病率
染色色体的
单基因
多因子的
(Emory & Rimoin, 1997)
3.8/1000
20/1000
646/1000
在美国十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与
遗传/基因组有关 (CDC, 1997).
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心脏病 (31.0%)
癌症 (23.2%)
中风 (6.8%)
COPD (4.8%)
创伤 (4.2%) (? genetic)
肺炎/流感 (3.9%)
糖尿病 (2.8%)
自杀 (1.3%)
肾病 (1.1%)
慢性肝病 (1.1%)
全世界十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与
遗传/基因组有关(CDC).
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心脏病 (13.7%)
中风 (9.5%)
肺炎 (6.4%)
HIV/AIDS (4.2%)
COPD (4.2%)
腹泻 (4.1%)
围产期的 (4.0%)
结核 (2.8%)
气管/支气管/肺部肿瘤 (2.3%)
交通事故 (2.2%) (? 遗传)
不幸的是，在美国有超过50% 的
早产儿死亡或残疾是由人们对自
己或别人的行为引起，例如，吸
烟，饮食与运动，酒精和毒品，
暴力，等等。
新的遗传学（基因组学）从人
类基因组计划及相关技术理论
中产生。