Genetika_Mol_zakl_dedicnosti.skx - Sportgym-tn

Transcript Genetika_Mol_zakl_dedicnosti.skx - Sportgym-tn

MOLEKULOVÉ ZÁKLADY DEDIČNOSTI

RNDr. Eva Turoňová Športové gymnázium, Staničná 6, TN November 2012 Predmet: CHE štúdia), BIO (základy biochémie - 3. roč. štvorročného (genetika 2. roč. štvorročného štúdia)

OBSAH

Nukleové kyseliny – definícia, základné stavebné jednotky NK

Druhy, štruktúra a funkcie nukleových kyselín

Genetická informácia

Genetický kód

Vlastnosti genetického kódu

Prenos genetickej informácie

HISTÓRIA

 1869 nukleín Friedrich Miescher objavil DNA a pomenoval ju  1896 – 1905 Phoebus A. T. Levene - študoval vlastnosti nukleových kyselín a nukleotid označil ako ich základnú stavebnú jednotku

HISTÓRIA

  1939 -

William Astbury

a jeho doktorandka

Florence Bell

uviedli v dizertácii: „...nedávnym výsledkom molekulárnej biológie je uvedomenie si, že počiatky života sú úzko spojené s interakciami proteínov a nukleových kyselín.“  1953 –

J. Watson, F. Crick

– štruktúra DNA 1958 –

F. Crick

– centrálna dogma molekulárnej biológie

J. Watson, F. Crick

http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=0&file=dejinybio

Definujte nukleové kyseliny.



M

akromolekulové látky, ktoré prenášajú a uchovávajú genetickú informáciu. Základnými stavebnými jednotkami sú

nukleotidy

Čo sú nukleotidy?



Základné stavebné jednotky NK tvorené 3 základnými časťami

kyslá časť neutrálna časť zásaditá časť

DRUHY NUKLEOVÝCH KYSELÍN

DNA RNA

m RNA t RNA r RNA v RNA n RNA

DNA RNA Primárna štruktúra Sekundárna štruktúra Väzby v NK STAVBA NUKLEOVÝCH KYSELÍN ( NUKLEOTID) Sacharidová jednotka Dusíkaté bázy

2 – deoxy – D - ribóza D - ribóza A – adenín G – guanín C – cytozín T – tymín A G C U - uracyl

Zvyšok H 3 PO 4

poradie (sekvencia ) nukleotidov v reťazci áno áno

DNA

- 2 reťazce spojené do pravotočivej dvoj závitnice „duble helix“

RNA

- 1 polynukleotidový reťazec, niektoré časti dvojvláknové Vodíkové mostíky – medzi bázami (slabá väzba) N - glykozidová väzba - báza – cukor (pevná väzba) Fosfodiesterová väzba – cukor- zvyšok H 3 PO 4 (pevná väzba)

Kyselina trihydrogénfosforečná Sacharid

Dusíkatá báza

DNA

RNA

Typy RNA v závislosti od funkcie, ktorú vykonáva...

 m RNA (mediátorová, informačná) - jej štruktúra je prepisom informácie z molekuly DNA o primárnej štruktúre bielkovín  t RNA (transferová, prenášačova) - prenáša aminokyseliny na miesto proteosyntézy  r RNA (ribozonálna) – je súčasťou štruktúry ribozómov  v RNA (vírusová) – u vírusov plnia úlohu DNA aj m RNA  n RNA (nukleová) – prekurzorové RNA pre všetky druhy RNA

Rozdiely medzi biologickými druhmi súvisia s rozdielnosťou bielkovín v organizmoch. Jedince daného druhu sa líšia bielkovinami. V r. 1944 bolo dokázané, že nositeľom genetickej informácie (GI) sú nukleové kyseliny.

GENETICKÁ INFORMÁCIA  Správa zapísaná v štruktúre molekuly DNA  Umožňuje bunke ( aj organizmu ) utvoriť určitý znak v jeho konkrétnej forme  Uložená a zašifrovaná (zakódovaná ) je podľa určitého kľúča nazývaného genetický kód

GENETICKÝ KÓD (TRIPLET = KODÓN)      Využíva 4 písmena abecedy 4 2 = 16 Potrebné je kódovať minimálne 20 (21) aminokyselín 4 3 = 64 kódov Predstavuje kódované slovo – kodón, určujúce zaradenie jednej AMK do polypeptidového reťazca

INICIAČNÝ KÓD  Iniciuje začiatok proteosyntézy ; zároveň kóduje AMK metionin v strede proteosyntézy;  Označenie AUG , výnimočne GUG u prokaryotických organizmov.

TERMINAČNÝ KÓD   Stop kodón , „bodka“ UAA, UAG, UGA.

– ukončuje proteosyntézu;

OSTATNÉ KÓDY   Len dve AMK majú len jeden kód – metionín a tryptofán ; Ostané AMK majú viacero kódov – synonymické triplety.

•  GÉN Časť molekuly DNA (u vírusov aj RNA), ktorá nesie úplnú GI pre jeden znak; riadi syntézu jedného druhu bielkovinných molekúl 1 GÉN = 1 BIELKOVINA molekula DNA patrí medzi najväčšie molekuly, u človeka obsahuje asi 5 . 10 9 párov nukleotidov = asi 1 milión génov. Baktérie majú asi 2 . 10 6 párov nukleotidov.

1 MAKROMOLEKULA DNA = VIAC GÉNOV

VLASTNOSTI GENETICKÉHO KÓDU     tripletový – využíva reč troch písmen (trojica nukleotidov) lineárny – neprekrýva sa, každý nukleotid je súčasťou jediného kodónu degenerovaný – niektoré AMK kóduje viacero kodónov, znižuje sa riziko chýb, ktoré by mohli zmeniť GI a jej realizáciu univerzálny – všetky organizmy majú rovnaký spôsob kódovania GI.

PRENOS GENETICKEJ INFORMÁCIE Základom ukladania a prenosu GI sú 3 procesy 1. Replikácia – „kopírovanie“ molekúl DNA pre novo vznikajúce bunky v priebehu reprodukčného cyklu EXPRESIA GÉNU 2. Transkripcia – „prepis“ informácie uloženej v DNA na určitú formu RNA – m RNA (i RNA) 3. Translácia – „preklad“ z „ reči báz „ do reči AK“; proces syntézy bielkovín riadený m RNA.

REPLIKÁCIA = SYNTÉZA DNA   Kopírovanie = zdvojovanie molekuly DNA Pôvodná molekula DNA je zložená z 2 polynukleotidových antiparalelných reťazcov – pravotočivá dvojzávitnica; štruktúru stabilizujú vodíkové mostíky medzi bázami ; platí tzv. zákon párovania = komplementarity (doplnkovosti ) A...T, G...C.

• • • • • • Prebieha v jadre , v S - fáze bunkového cyklu Vyžaduje - DNA, voľné nukleotidy, ATP, enzýmy (DNA – polymeráza) Pôvodná dvojzávitnica sa rozpletie - zánik vodíkových mostíkov medzi bázami Každý z reťazcov slúži ako matrica = vzor , predloha pre syntézu nového komplementárneho reťazca Základom pre kopírovanie je pravidlo o párovaní báz Sekvencia báz je rovnaká a preto je rovnaký aj obsah informácií

http://www.youtube.com/watch?v=z685FFqmrpo&feature=related

EXPRESIA GÉNU   Vlastná realizácia genetickej informácie Dvojstupňový proces Zahŕňa procesy  Transkripcia = syntéza m RNA  Translácia = proteosyntéza = syntéza bielkovín

TRANSKRIPCIA • • • • Predstavuje „ prepis“ GI uloženej v DNA na m RNA (messenger RNA, informačná RNA ) = syntéza m RNA Prekurzor vzniká v jadre; sprostredkováva prenos GI z DNA na bielkoviny Prebieha v jadre Vyžaduje – DNA, voľné nukleotidy, ATP, enzýmy(RNA – polymeráza)

  Mechanizmus podobný replikácii Pôvodná molekula DNA sa čiastočne rozdelí narušením vodíkových väzieb medzi bázami   Matrica - len 1 reťazec DNA Enzým RNA – polymeráza , ktorý reakciu katalyzuje pripája základné stavebné jednotky podľa zákona komplementarity (A-U, C-G)   Energeticky náročný dej - spotreba ATP Reťazec m RNA sa vytvára pozdĺž reťazca DNA v jadre  Novovytvorený reťazec prechádza z jadra do cytoplazmy.

http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4

 TRANSLÁCIA Proces syntézy bielkovín = proteosyntéza  Informácia obsiahnutá v molekule m RNA sa „prekladá“ do molekuly bielkoviny preklad z reči báz do reči AK (mechanizmus vysvetlil roku 1964 Watson)  Prebieha v cytoplazme  Vyžaduje – m RNA, ribozómy (ich súčasťou je r RNA – ribozonálna, prokaryota – 3 rRNA , eukaryota - 4 rRNA), enzýmy, ATP, voľné a aktivované t RNA

t RNA prenáša len jeden druh AK; štruktúra – tvar ďatelinového listu ; akceptorové miesto – miesto, kde sa viaže AK; antikodónová slučka – antikodón

 m RNA sa viaže na ribozóm, následne sa pripoja 2 aktivované t RNA , nesúce prvé 2 AK budúcej bielkoviny  t RNA (transferová – prenašačová) - prenáša aktivovanú AK pri proteosyntéze z cytoplazmy na miesto proteosyntézy  Správne radenie AK a následné spojenie peptidovou väzbou zabezpečuje interakcia kodónu ( m RNA) s antikodónom (t RNA)

    Vzniknutý dipeptid je viazaný na druhej t RNA a prvá t RNA sa uvoľní Analogicky sa viaže ďalšia a ďalšia AK Proteosyntéza prebieha neprestajne Regulovaná je na viacerých úrovniach (napr. syntéza m RNA, množstvo ribozómov, tvorba polypeptidových reťazcov na ribozómoch, množstvo voľných AK v cytoplazme apod. .)  Rýchlosť s akou sa „čítajú“ kodóny m RNA, zodpovedá rýchlosti pohybu filmu v kamere; za 1min sa do bielkovinného reťazca zapojí asi 1000 AMK.

http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related

Bielkoviny sa ďalej rozmiesťujú, časť ich zostáva v cytoplazme. Ďalšie sa transportujú do bunkových organel. Iné sa zabudujú do bunkových membrán. Niektoré napr. tráviace enzýmy a hormóny sa z buniek vylučujú.

ZOPAKUJME SI!

Vysvetlite podľa obrázku fázu replikácie.

Vysvetlite podľa obrázku prenos genetickej informácie v organizme.

Vytvorte schému prenosu genetickej informácie.

SCHÉMA PRENOSU GENETICKEJ INFORMÁCIE GI - DNA 1 DNA 2 m RNA 3 bielkovina 1 – replikácia 2 - transkripcia 3 translácia

• • • • • • • • • • • • • • • •

ZDROJ

Kol. autorov: Učebnica - Biológia pre gymnázia 5. Expol oedagogika http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26821/ http://dna-rna.net/2011/08/08/the-structure-and-function-of-dna/ http://www.dnaftb.org/15/bio.html

http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=0&file=dejinybio http://www.odec.ca/projects/2007/knig7d2/Scientists.html

http://genetika.wz.cz/dnarna.htm

http://www.ddm.fmph.uniba.sk/files/iktZSaSS/internet/infovek/www.infovek.sk/predmety/c hemia/temuc/chbz/mirec/064.htm

http://academic.brooklyn.cuny.edu/biology/bio4fv/page/molecular%20biology/dna structure.html

http://www.indiana.edu/~geol105b/1425chap10.htm

http://finleysciencep8.blogspot.com/2011/02/dna-and-rna.html

http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=2807 http://www.youtube.com/watch?v=z685FFqmrpo&feature=related http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=1570 http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4 http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=1570 http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related