Slide 1

DYSTROFIE MIĘŚNIOWE
DUCHENNE’A i BECKERA

DMD/BMD


Slide 2

Damian
Urodzony w 1999 w 41tyg c1 m.urodz 2800g, 9 pkt APGAR ,
pochodzi z rodziny pełnej , o niskim statusie materialnym , matka bez
zawodu , ojciec jest robotnikiem , pracuje dorywczo
 Pobyt w szpitalu z powodu zapalenia oskrzeli w wieku 4 m-cy
 Pobyt w szpitalu z powody salmonellozy w wieku 9 m-cy
 Zaczyna chodzić w wieku 14 m-cy
 Bilans 2 latka : chodzi pewnie
W 2001 następuje przeprowadzka do innej miejscowości i zmiana lekarza
rodzinnego
 Częste infekcje dróg oddechowych
 Wg karty bilansowej 4 latka : „chód i postawa prawidłowe”
W 2005: dziecko z powrotem pod moja opieką
 W wieku 6 lat pobyt w szpitalu rejonowym z powodu infekcji górnych dróg
oddechowych . W epikryzie mowa o „6 letnim , prawidłowo rozwijającym się
chłopcu”
 skierowanie do poradni ortopedycznej z powodu bocznego skrzywienia
kręgosłupa Th-L


Slide 3

2006:
7 lat: zaobserwowałem nasilenie skoliozy , przerost łydek ,
kaczkowaty chód na palcach i skierowałem dziecko do
diagnostyki do szpitala rejonowego , skąd po kilku dniach
przekazano na Odział Neurologii Dz. z Pododdziałem
Rehabilitacji.
W przeprowadzonej diagnostyce : objawy
charakterystyczne dla dystrofii mięśniowej : wzrost stężenia
CPK ASPAT ALAT , początki objawu Gowersa, zaburzenia
chodu , uogólnioną hipotonię , poziom intelektualny na granicy
normy i upośledzenia , zaniedbania dydaktyczne
Dokładnego rozpoznania nie postawiono
Po cyklu zabiegów rehabilitacyjnych wypisany do domu z
zaleceniami : kontynuacja ćwiczeń w domu , kontrola w
poradni rehabilitacji , neurologicznej , psychologicznej i
genetycznej
Matka nie wykonała tych zaleceń pomimo częstych apeli
pracowników ochrony zdrowia i opieki społecznej , tłumacząc
się odległością , brakiem funduszy i koniecznością opieki nad
młodszym rodzeństwem Damiana


Slide 4

W latach 2007-2008 przeprowadzono kilka akcji zbiórki pieniędzy z
udziałem miejscowych władz , parafii , dyrekcji szkoły podstawowej.
Fundusze wykorzystano na cykle zabiegów rehabilitacyjnych w
domu pacjenta , później w związku z trudnościami lokalowymi w
ośrodku zdrowia.
W tym okresie dziecko przestało chodzić , nasiliły się zburzenia w
utrzymaniu pozycji siedzącej
2009 : w 10 roku życia : leżący , matka jest pogodzona z losem , nie
kontynuuje rehabilitacji , dziecko objęte opieką pielęgniarki
środowiskowej , nie choruje
W chwili obecnej stan nie zmienił się , podejście rodziców również.

Matka odmówiła prawa do wykonania i publikacji zdjęć


Slide 5

Problemy diagnostyczne i
terapeutyczne:
Czynniki materialne i środowiskowe
Świadomość rodziców
Odległość od placówek ochrony zdrowia
 Ośrodek zdrowia 6 km
 Szpital rejonowy , gabinety rehabilitacji :
15 km
 Ośrodki specjalistyczne : 70-120 km


Slide 6

DEFINICJA
 Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa
Duchenne'a (dystrophia progressiva
pseudohypertrophica, DMD) – choroba
genetyczna powodująca postępującą i
nieodwracalną dystrofię mięśni. Spowodowana
jest uszkodzeniem genu odpowiadającego za
produkcję białka mięśniowego – dystrofiny ,
znajdującego się na chromosomie X

 Występuje 1:3000 - 1:3500 urodzeń chłopców


Slide 7

Dystrofia mięśniowa Beckera
(BMD)
 Przyczyną jest nieprawidłowa budowa
dystrofiny (a nie jej brak)

 Początek następuje w późniejszym
okresie , przebieg choroby jest
łagodniejszy , unieruchomienie
następuje później
 1:18.000 urodzeń chłopców


Slide 8

Dystorfina
 Białko błony komórkowej odpowiedzialne
za jej uszczelnianie , dzięki czemu
zachowuje ona selektywną przepuszczalność
(m. in. nie wypuszcza enzymów na zewnątrz,
a jonów wapnia do komórki).


Slide 9

BRAK DYSTROFINY W DMD
 Do komórki wnikają bez przeszkód jony wapnia co powoduje martwicę i
rozrost tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

 W ten sposób z biegiem czasu coraz więcej włókien jest traconych, co
prowadzi do degeneracji tkanki mięśniowej.

 Przez kilka lat tkanka jest zdolna do ciągłej odbudowy włókien, po pewnym
czasie jednak nie jest w stanie dalej się regenerować i włókna mięśniowe
zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową.

 Efekt: stopniowe osłabienie mięśni i problemy z poruszaniem.
 Na zewnątrz błony komórkowej przechodzą enzymy:
- kinaza kreatynowa CPK,
- adolaza,
- transaminazy ASPAT, ALAT,
Następuje wzrost ich poziomu w surowicy - znacznie powyżej normy.


Slide 10

DMD – OBJAWY KLINICZNE
W okresie niemowlęcym – opóźniony rozwój
motoryczny

Około 2 roku życia, lub później – pierwsze
objawy (zauważalne przez rodziców)
związane z symetrycznym osłabieniem
mięśni ksobnych - obręczy biodrowej,
następnie barkowej


Slide 11

MDM OBJAWY KLINICZNE
 niezręczny, kołyszący chód („kaczkowaty”) z
tendencją do padania
 skłonność do chodzenia na palcach
spowodowana skróceniem ścięgna Achillesa
 nadmierna lordoza lędźwiowa kręgosłupa
powstająca na skutek osłabienia mięśni
przykręgosłupowych
 trudności z wchodzeniem po schodach z
powodu osłabienia mięśni obręczy biodrowej


Slide 12

Od 8-9 roku życia :
 stopniowo pogłębiają się przykurcze w stawach
skokowych, kolanowych, łokciowych i biodrowych
 widoczny staje się zanik mięśni ud
 symetryczne osłabienie mięśni ksobnych kk.
górnych z objawem luźnych barków (dziecko chwytane
pod pachy - wypada)

• skrzywienie kręgosłupa
Około 15 roku życia – kardiomiopatia
Unieruchomienie chorego następuje w różnym
wieku


Slide 13

Rzekomy przerost łydek

zanik mięśni maskowany jest
przerostem tkanki
tłuszczowej, co sprawia
wrażenie przerostu łydek
(łydki gnoma)


Slide 14

Objaw Gowersa


Slide 15

POSTAWA


Slide 16

Okres przeżycia chorych z dystrofią
mięśniową typu Duchenne’a jest różnie
długi.
Największym zagrożeniem są infekcje
oskrzelowo-płucne , trudno poddające się
leczeniu z powodu postępującego
osłabienia mięśni oddechowych i
zniekształcenia klatki piersiowej.


Slide 17

Diagnostyka
 Badania bichemiczne : Najszerzej stosowane jest oznaczenie

poziomu enzymów mięśniowych (kinaza kreatynowa, aldolaza ,
transaminazy) w surowicy krwi

 Badanie histopatologiczne wycinka mięśniowego pobranego

drogą biopsji z ramienia lub uda chorego. Określa się charakter i
nasilenie zmian degeneracyjnych
Stwierdzenie braku dystrofiny potwierdza podejrzenie dystrofii
typu Duchenne’a.

 Badanie EMG (elektromiogram)
* małe, krótkie potencjały polifazowe,
* zaburzenia gradacji zapisu wysiłkowego
Badanie to nie może być jednak podstawą rozpoznania.


Slide 18

Badanie genetyczne:
 Dla rodziców dziecka z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a
niezwykle istotna jest odpowiedź na pytanie,

czy matka jest nosicielką genu dystrofii.
 Bardzo istotne jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego ze
zwróceniem uwagi na występowanie wśród członków rodziny
chłopców z objawami choroby mięśni

 Potwierdzeniem nosicielstwa jest stwierdzenie u badanej
kobiety
genu dystrofii na chromosomie X

 Możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych w przypadku
kolejnej ciąży


Slide 19

Leczenie
Brak leczenia przyczynowego.
Stosowane leki:
* witaminy z grupy B
* preparaty mono- i trójfosforanów poprawiające
metabolizm mięśni.
Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest
wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności
stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą
osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.


Slide 20

DIETA
Właściwa dieta zapewniająca podaż :
 pełnowartościowego białka roślinnego i
zwierzęcego,
 naturalnych witamin i składników mineralnych
zawartych w owocach i warzywach,
 szczególnie zalecane są ryby.
Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z
dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.


Slide 21

Rehabilitacja
Przedłuża sprawność chorych i ich zdolność do
samodzielnego poruszania się
1. Przeciwdziałanie przykurczom w stawach i
ograniczeniu zakresu ruchów
- stawy skokowe, kolanowe, biodrowe
- stawy łokciowe, nadgarstka, palców
2. Zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa
3. Utrzymanie jak najdłużej zdolności chodzenia –
unikanie nawet bardzo krótkiego unieruchomienia
4. Przeciwdziałanie zaburzeniom oddychania


Slide 22

Rehabilitacja
 Prowadzona systematycznie.
 Ćwiczenia dostosowane do potrzeb i
możliwości chorego.
 Przewaga ćwiczeń bezoporowych
poszczególnych grup mięśni.
 Ćwiczenia nie mogą powodować
zmęczenia dziecka.


Slide 23

Postępowanie ortopedyczne
 Przy większych zniekształceniach kończyn i

sylwetki wykonywane są zabiegi ortopedyczne
np. w niektórych przypadkach wydłużenie
ścięgien Achillesa i operacyjne leczenie
skrzywienia kręgosłupa.

 zaopatrzenie ortopedyczne w gorsety u

pacjentów z wtórnymi zniekształceniami
kręgosłupa umożliwia chorym prawidłowe
oddychanie i pracę układu krążenia.