Selle, Weefsels en Dr Willem Stolk Goudveld-Hoërskool Molekulêre studies Genetika (Die studie van erflikheid) Na afloop van die afdeling moet jy die volgende uitkomste bereik: • Oor deeglike agtergrondkennis beskik. •
Download ReportTranscript Selle, Weefsels en Dr Willem Stolk Goudveld-Hoërskool Molekulêre studies Genetika (Die studie van erflikheid) Na afloop van die afdeling moet jy die volgende uitkomste bereik: • Oor deeglike agtergrondkennis beskik. •
Slide 1
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 2
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 3
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 4
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 5
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 6
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 7
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 8
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 9
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 10
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 11
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 12
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 13
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 14
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 15
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 16
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 17
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 18
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 19
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 20
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 21
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 22
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 23
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 24
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 25
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 26
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 27
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 28
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 29
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 30
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 31
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 32
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 33
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 34
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 35
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 36
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 37
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 38
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 39
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 40
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 41
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 42
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 43
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 44
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 45
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 46
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 47
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 48
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 49
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 50
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 51
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 52
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 53
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 54
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 55
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 56
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 57
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 58
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 59
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 60
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 61
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 62
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 63
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 64
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 65
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 66
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 67
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 68
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 69
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 70
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 71
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 72
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 73
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 74
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 75
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 76
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 77
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 78
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 79
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 80
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 81
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 82
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 83
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 84
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 85
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 86
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 87
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 88
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 89
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 90
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 91
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 92
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 93
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 94
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 95
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 96
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 97
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 98
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 99
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 100
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 101
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 102
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 103
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 104
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 105
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 106
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 107
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 108
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 109
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 110
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 111
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 112
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 113
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 114
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 115
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 116
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 117
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 118
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 119
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 120
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 121
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 122
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 123
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 124
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 125
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 126
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 127
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 128
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 129
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 130
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 131
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 132
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 133
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 134
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 135
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 136
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 137
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 138
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 139
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 140
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 141
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 142
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 143
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 144
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 145
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 146
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 147
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 148
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 149
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 150
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 151
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 152
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 153
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 154
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 155
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 156
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 157
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 158
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 159
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 160
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 161
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 162
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 163
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 164
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 2
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 3
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 4
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 5
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 6
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 7
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 8
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 9
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 10
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 11
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 12
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 13
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 14
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 15
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 16
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 17
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 18
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 19
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 20
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 21
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 22
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 23
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 24
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 25
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 26
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 27
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 28
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 29
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 30
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 31
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 32
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 33
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 34
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 35
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 36
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 37
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 38
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 39
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 40
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 41
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 42
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 43
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 44
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 45
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 46
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 47
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 48
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 49
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 50
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 51
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 52
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 53
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 54
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 55
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 56
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 57
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 58
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 59
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 60
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 61
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 62
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 63
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 64
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 65
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 66
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 67
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 68
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 69
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 70
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 71
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 72
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 73
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 74
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 75
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 76
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 77
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 78
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 79
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 80
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 81
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 82
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 83
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 84
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 85
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 86
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 87
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 88
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 89
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 90
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 91
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 92
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 93
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 94
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 95
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 96
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 97
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 98
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 99
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 100
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 101
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 102
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 103
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 104
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 105
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 106
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 107
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 108
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 109
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 110
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 111
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 112
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 113
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 114
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 115
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 116
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 117
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 118
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 119
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 120
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 121
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 122
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 123
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 124
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 125
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 126
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 127
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 128
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 129
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 130
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 131
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 132
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 133
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 134
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 135
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 136
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 137
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 138
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 139
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 140
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 141
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 142
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 143
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 144
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 145
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 146
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 147
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 148
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 149
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 150
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 151
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 152
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 153
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 154
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 155
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 156
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 157
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 158
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 159
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 160
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 161
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 162
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 163
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)
Slide 164
Selle,
Weefsels en
Dr Willem Stolk
Goudveld-Hoërskool
Molekulêre
studies
Genetika
(Die studie van erflikheid)
Na afloop van die afdeling moet jy
die volgende uitkomste bereik:
• Oor deeglike agtergrondkennis beskik.
• Mendel se bydrae tot genetika kan beskryf t.ov.
monohibriedkruistelings
dihibriedkruistelings
• Mendel se wette kan verduidelik.
• Oorerwing en voorspelling van bloedgroepe ken.
• Geenmutasies en chromosomale veranderings
kan beskryf.
• Genetiese afwykings en siektes ken.
Dr Willem Stolk
Agtergrondkennis
Belangrik om dit te verstaan
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Erflikheidseienskappe
word in
die selkern op die
chromosome gedra
Chromosome is opgebou uit draadagtige
strukture wat ons
DNA noem
DNA is weer ‘n
versameling
van linieêre gene
Geen
Dr Willem Stolk
Jy moet presies weet wat
ons met ‘n geen impliseer
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
‘n Geen is ‘n stuk
van die
DNA-string
Geen
Die volgorde van die
stikstofbasisse
van ‘n geen bepaal
‘n sekere
erflikheidseienskap,
bv.
•
oogkleur
• haarkleur
• bloedtipe
NB !
Homoloë pare het dieselfde
gene op dieselfde posisie
(lokus)
op die chromosoom .
!!!Kyk weer !!!!
Manlik
Vroulik
Haarkleur
Oogkleur
Bloedgroep
Baie belangrik
• Alle genetiese eienskappe in
een mens word deur twee ooreenstemmende gene beheer.
• Een geen is op die manlike lid
van die homoloë chromosoompaar en die ander geen op die
vroulike lid daarvan.
Dr Willem Stolk
Beide gene kan die eienskap vir
haarkleur op dieselfde manier
beheer, nl.
• manlik = swart hare
• vroulik = swart hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
swart
hare
So individu is
homosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Soms beheer die gene die
eienskappe op verskillende
maniere
• manlik = swart hare
• vroulik = bruin hare
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Manlik
Vroulik
Sulke gene word
allele
genoem
So individu is
heterosigoties
vir daardie eienskap
Dr Willem Stolk
Ander feite wat jy reeds
moet ken
(slaan oor)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Somatiese selle is
diploïed
(2n)
M
O
E
D
E
R
L
I
K
V
A
D
E
R
L
I
K
Tydens meiose word
chromosoomgetal
gehalveer en word
dit haploïed
(n)
V
M
Enkelstring
geslagschromosome
het dus
gevorm wat manlike
sowel as vroulike
eienskappe bevat.
(oorkruising)
V
M
Dr Willem Stolk
So wat gebeur voor en
tydens bevrugting ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose vind plaas. Haploïede
gamete word gevorm
23
Spermsel
46
23
46
Eiersel
Haploïede gamete versmelt …
23
23
diploïede sigoot word gevorm …
23
46
23
Sigoot ontwikkel d.m.v mitose
in ‘n embrio
!!! Kyk weer !!!
Baie belangrik
(slaan oor)
Twee
vyf
nege
dae
dae
maande
46
23
46
23
Meiose
Diploïede
selle
(2n)
46
23
46
23
Bevrugting
Haploïede
gamete
(n)
46
23
46
46
23
Diploïede
sigoot
(2n)
46
23
46
46
46
23
Mitose
Embrio
Mitose
Fetus
(2n)
(2n)
46
Dr Willem Stolk
Gregor Mendel
en sy bydrae
tot genetika
(Wie was hy ? (Kliek Kliek Kliek)
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Uit eksperimente met
ertjieplante het Mendel
die volgende afleidings
gemaak.
Animasie [Kliek …]
1. ‘n Erflikheidseienskap by ‘n persoon (of plant) word deur TWEE
gene beheer. Een geen kom van
die een ouer en die ander geen
van die ander ouer.
Geen v. moeder
Geen v. vader
M
V
Onthou: dit is homoloë chromosome
‘n Bepaalde geen kan ook
soms in twee of meer vorme voorkom wat dieselfde
eienskap op verskillende
wyses beïnvloed.
2.
Bv. kort ertjies
Bv. lang ertjies
M
V
Onthou: word allele genoem
Baie belangrik !!!!
Homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
(d.w.s egtelend lank)
Baie belangrik !!!!
Ook
homosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. kort ertjieplante
(d.w.s egtelend kort)
Baie belangrik !!!!
Heterosigoties vir ‘n
sekere eienskap
Bv. lang ertjieplante
en
kort ertjieplante
(d.w.s nie-egtelend)
Baie belangrik !!!!
Geenpare verskil:
• Een genetiese faktor
is dominant.
• Ander genetiese faktor is resessief.
Baie belangrik !!!!
• Somtyds ontbreek dominansie.
• Tussenvorme kan ontstaan.
• Bv. rooi blomme (leeubekkies) gekruis met
wittes.
• Nageslag is pienk.
• Dit staan as Onvolledige dominansie bekend
Dr Willem Stolk
Mendel se
eksperimente
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Met sy eerste eksperiment het
Mendel homosigotiese lang
(L) plante gekruis met ‘n
homosigotiese kort (k) plante
L
k
Homosogoties
ouer
Homosigoties
ouer
Wat het met die
kk
LL
geensamestelling
gebeur ?
Almal
x
Nageslag
Lk
Lk
lank
Lk
Lk
Kom ons kyk na die
genetiese samestelling
van die plante met sy eerste
eksperiment
(genotipe)
Lang plante
Kort plante
Homosigoties
ouer
Nageslag
Homosigoties
ouer
x
Almal
lank
Mendel het simbole gebruik
om die
genetiese eienskappe
mee aan te dui
Homosigoties
ouer
Nageslag
Lang plante
Kort plante
TT
tt
x
Tt Tt Tt Tt
Homosigoties
ouer
Almal
lank
Al die nakomelinge was lang
plante, want:
• Lank is die dominante eienskap
(altyd hoofletter = altyd eerste geplaas)
• Kort is die resessiewe eienskap
(altyd klein letter = altyd tweede geplaas)
Dr Willem Stolk
Wanneer net EEN genetiese
eienskap op ‘n slag ondersoek
word, bv. net plantlengte, dan
is dit ‘n
monohibriedkruising
Net so terloops:
‘n Genetiese eienskap
wat uiterlik vertoon, is
Fenotipe
‘n Genetiese eienskap
se samestelling
Genotipe
(kan dit sien)
(onsigbaar met oog)
Lees: definsies
Genotipe
Fenotipe
gee die kode vir
Dr Willem Stolk
Nou ‘n volledige
diagrammatiese voorstelling
van Mendel se
monohibriedkruising
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
FENOTIPE
Ouers
Lang
plante
X
Kort
plante
TT
Genotipe
tt
Lang
plante
Ouers
Meiose
TT
X
Kort
plante
tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
TT
T en T
X
Kort
plante
tt
t en t
Vier
haploïede gamete
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Bevrugting
Lang
plante
Ouers
X
Kort
plante
tt
TT
Meiose
T en T
Gamete
t en t
Bevrugting
Tt
Tt
Nageslag = F1-generasie
Ouers
Meiose
Gamete
Lang
plante
X
Kort
plante
tt
TT
T en T
t en t
Bevrugting
Tt
F1 - generasie
Almal
lank
Tt
Genotipe
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Fenotipe
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Genotipe
Tt
Ouers
Meiose
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose sal eers moet
plaasvind voordat bevrugting
kan geskied.
Waarom is dit noodsaaklik ?
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Gamete
Twee maniere om bevrugtingskombinasies te bepaal:
• Oorkruismetode
• Punnet-diagram
Ouers
Lang
plante
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Tt
Tt
tt
Bevrugting
(Oorkruis)
Ouers
Lang
plante
Tt
X
Lang
plante
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
Gamete
T
t
Bevrugting
T
TT
Tt
(Punnet-diagram)
t
Tt
tt
Lang
plante
Ouers
X
Lang
plante
Tt
Tt
Meiose
Gamete
T en t
T en t
Bevrugting
TT
Gamete
T
t
T
TT
Tt
t
Tt
tt
Tt
Tt
tt
Resultate:
Genotipe:
TT Tt
Tt
Fenotipe:
3 lank
(75%)
tt
en 1 kort
Homosigoties lank :
(25%)
1 = TT
(25%)
Heterosigoties lank:
2=
Tt Tt
Homosigoties kort
1=
tt
:
(25%)
(50%)
Dr Willem Stolk
**Oefen so rukkie **
!! Slaan oor !!
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Probleemstelling:
‘n Plant wat heterosigoties is vir groen blare,
word gekruis met ‘n plant wat homosigoties
is vir gevlekte blare. Groen is dominant oor
gevlek. Gebruik die simbole G en g om die
betrokke gene voor te stel.
• Toon die verloop van die kruising tot by die F1-generasie
met behulp van ‘n skema met byskrifte.
• Watter % van F1-generasie gaan gevlek wees ?
• Watter persentasie van die F1-generasie sal homosigoties
wees ?
Ouers
Groen
blare
Gg
X
Gevlekte
blare
Fenotipe
gg
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Heterosigoties
P1 - ouers
Groen
blare
Gevlekte
blare
Fenotipe
Gg
gg
genotipe
G en g
g en g
gamete
X
Meiose
Bevrugting
Gg Gg
gg
gg
F1- generasie
Let wel: Kan Punnet-diagram
gebruik (Kyk of los)
Punnet-diagram
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
Gamete
G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
Gg
gg
gg
F1- generasie
Resultate:
• 50% = gevlek (gg : gg)
• 50% = homosigoties (gg : gg)
Dr Willem Stolk
Sy volgende eksperiment was
om kontrasterende
eienskappe op verskillende
chromosoompare te
ondersoek.
Wat beteken
dit ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
GGRR
x
Mendel kruis:
Geel, Ronde ertjies met
GGRR
x
ggrr
groen, gerimpelde ertjies
So lyk dit geneties op
die
homoloë chromosoompare
Homosigoties Geel (GG) gene
x
M
V
Homosigoties groen (gg) gene
M
V
Homosigoties Ronde (RR) gene
x
M
V
M
Homosigoties gerimpelde (gg) gene
V
Opsomming
!!! Maak seker jy verstaan !!!
G
g
G
g
x
M
R
V
R
M
r
V
r
Dr Willem Stolk
Ons noem dit ‘n
dihibriedkruising
Jy moet dit
diagramaties voorstel
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
P1-ouers
Geel
Rond
GGRR
X
groen
gerimpeld
ggrr
Fenotipe
genotipe
Let wel:
Let wel:
Homosigoties
Homosigoties
P1 - ouers
Meiose
Geel
Rond
Kan
groen
X gerimpeld
ook die
Punnet-diagram
ggrr
GGRR
gebruik
GR
Fenotipe
genotipe
gr
gamete
Bevrugting
Gg Rr
F1 - generasie
almal geel, almal rond
Dr Willem Stolk
Sy volgende stap was om die
nakomelinge, d.w.s die F1generasie met mekaar te
kruis
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gg Rr
Genotipe
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
F1 - ouers
Gg Rr
X
Gamete moet vorm.
so meiose en
oorkruising moet
plaasvind
Gg Rr
Genotipe
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
F1 - ouers
Meiose
Gg Rr
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
Genotipe
GR Gr gR gr
Gamete
Gamete versmelt nou
en vorm sade
(gebruik Punnet-diagram)
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
F2
Gamete
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
Gr
gR
gr
GR
Gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
gR
Genotipe
Gamete
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
F2
G
E
N
E
R
A
S
I
E
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
Kyk of jy die res
Gamete
GR kan
Gr doen
gR
gr
self
GR
GG RR
Gr
GG Rr
gR
gr
Gg Rr
F1 - ouers
Meiose
X
GR Gr gR gr
Gg Rr
GR Gr gR gr
Genotipe
Gamete
F2
Gamete
GR
Gr
gR
gr
G
E
N
E
R
A
S
I
E
GR
GG RR
GGRr
GgRR
GgRr
Gr
GG Rr
GGrr
GgRr
Ggrr
gR
GgRR
GgRr
ggRR
ggRr
gr
GgRr
Ggrr
ggRr
ggrr
Dr Willem Stolk
Beantwoord nou die
volgende vrae vanuit
Punnet-diagram
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
• Hoeveel sade is geel en rond ?
9
• Hoeveel sade is geel en gerimpeld ?
3
• Hoeveel sade is groen en rond ?
3
• Hoeveel sade is groen en gerimpeld ?
1
• Watter % sade is weer homosigoties
vir alle kenmerke ?
12.5
• Skryf die genotipe neer van die homosigotiese groen, gerimpelde sade.
ggrr
• Hoeveel sade is homosigoties vir geel ?
4
Dr Willem Stolk
Uit Mendel se
eksperimente kry ons
die volgende wette:
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
RR
X
R
Eerste Wet
Die Wet van
Dominansie
rr
F1
Wanneer twee individue
met suiwertelende kontrasterende eienskappe
gekruis word, toon die
F1-generasie almal die
dominante eienskappe
RR
rr
X
Meiose
R R
Tweede Wet
Die Wet van
Segregasie
r
r
Gamete
Vir elke eienskap het
plante twee faktore
(gene) wat segregeer
(skei). Gamete het dus
slegs een van hierdie
faktore. (Tydens meiose)
Derde Wet
Die Wet van
Onafhanklike
Sortering
Die verskillende faktore
(gene) wat die verskillende
eienskappe (bv. plantgrootte,
saadkleur, ens.) beheer, tree
onafhanklik van mekaar op
en beïnvloed mekaar glad
nie. Hulle sorteer
onafhanklik gedurende die
vorming van gamete.
Dr Willem Stolk
Geslagsbepaling
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk
geslagsbepaling by
mense ?
Ons weet al …
Somatiese selle
beskik oor
23 pare
chromosome.
!! Kyk mooi !!
Die pare 1 tot 22
outosome
wilsto
23 ste paar
geslagschromosome
wilsto
Daar is
twee soorte
geslagschromosome,
nl …
X en Y
XX
Vrouens
Mans bepaal dus die
XY
geslag
van die nageslag
Mans
?
Man
?
Vrou
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
XY
XX
meiose
Gamete
X
Y
X
X
Bevrugting
Genotipe
Fenotipe
XX
XY
vroulik
manlik
Belangrik:
Daar word net soveel spermselle
as eierselle geproduseer.
Die kans dat die
nageslag manlik of
vroulik is, is dus
50:50
Terloops:
Elke spesie op aarde het sy eie
unieke getal, vorm en grootte
chromosome in elke sel.
Ons noem dit sy kariotipe
Soms vind daar ‘n
genetiese afwyking
plaas
Klinefelter
sindroom
!! Kyk mooi wat gebeur !!
manlik
Fenotipe
X
XY
Genotipe
vroulik
XX
meiose
Gamete
X
Y
XX
Bevrugting
Genotipe
Geen
meiose
!! skei nie !!
Fenotipe
XXY
manlik
So persoon het dus
effektief 47 chromosome.
Simptome van Klinefelter-sindroom
• Vroulike liggaamsbou
• Langer as normale liggaamslengte
• Onderontwikkelde testes
• Onvrugbaarheid
• Probleme met spraak en gehoor
Dr Willem Stolk
Bloedgroepe
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Hoe werk die oorerwing
en voorspelling van
bloedgroepe
Daar is vier
bloedgroepe,
nl …
Bloedgroep A
Bloedgroep B
Bloedgroep O
Bloedgroep AB
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Die vier bloedgroepe
(fenotipe)
sal altyd ses moontlike
geenkombinasies
tot gevolg hê
(genotipe)
AA ; BB ; OO ; AB ; AO ; BO
Dr Willem Stolk
Kom ons bevestig dit
met ‘n aantal
kruisings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Meiose
A
AA
Meiose
A
AA
AA
Meiose
B
BB
Meiose
B
BB
BB
Meiose
O
OO
Meiose
O
OO
OO
Meiose
A
AA
Meiose
B
BB
AB
Meiose
A
AA
Meiose
O
AO
AO
Meiose
B
BB
Meiose
O
OO
BO
Meiose
B
BO
Meiose
O
OO
BO
Dr Willem Stolk
Kyk nou of jy die kinders
se bloedgroepe kan
voorspel met die
moeder (AO) vader (BA)
Onthou:
Mendel se diagramme
Fenotipe
manlik
X
vroulik
AO
Genotipe
BA
meiose
Gamete
A
A
O
B
Bevrugting
Genotipe
Moontlike bloedgroepe
AB AA AO BO
AB
A
B
Fenotipe
Dr Willem Stolk
Die voorspelling van
bloedgroepe is veral
belangrik wanneer
ouerskap betwis word
Kyk mooi
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
!! Nee !!
Kom ons gebruik Mendel
om dit te bewys
Fenotipe
Genotipe
manlik
X
vroulik
OO
OO
meiose
Gamete
O
O
O
O
Bevrugting
Genotipe
OO OO OO OO
Bloedgroep
O
Fenotipe
Die man en vrou sou net
kinders met bloedgroep O
kon produseer
Die betrokke kind is bloedgroep A.
Dit is dus onmoontlik dat die
man die vader
van die kind kan wees
Dr Willem Stolk
Mutasies en
chromosoom
veranderings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Dr Willem Stolk
Wat word bedoel by
geenmutasies ?
• Dit lei tot ‘n permanente wysiging van die volgorde van die stikstofbasisse van ‘n geen in die
DNA string.
• Dit beteken dat die genetiese kode wat die geen
dra nie meer dieselfde is nie.
• Die meeste mutasies is dodelik van aard, maar
sommige kan voordelig wees.
• Vind plaas in sowel somatiese- as geslagselle.
Dr Willem Stolk
Wat is die oorsake vir
geenmutasies ?
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
•
Dr Willem Stolk
Genetiese
siektes en
afwykings
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
Tuisblad I Agtergrondkennis Mendel I Monohibriede- en I Dihibriedkruisings I Wette I Geslagsbepaling I Bloedgroep I Mutasies I Siektes
X
Y
• Inspuiting van stollingsagente wat van menslike
bloedplasma verkry is.
X
Y
• Bloedvate word geblokkeer (verstop).
• Minder suurstof en voedingstowwe bereik die
organe
• Lei tot skade aan organe
• Breinskade – kan tot
beroerte lei
• Moegheid en pyn
• Bloedoortappings
• Pynstillers
• Beenmurgoorplantings
X
Y
• Swak oogvisie
• Ligte vel wat maklik
sonbrand
• Normale intelligensie
• Geen kuur vir albinisme
• Beskerming teen sonlig
sal velkanker voorkom
Woordelys
(maak seker jy ken elke begrip)
wilsto
Allele
Genotipe
Natuurlike seleksie
Dihibriedkruising
Erflikheid
Seleksie
Dominant
Heterosigoties
Fenotipe
Gene
Hibried
Resessief
Geenpoel
Homosigoties
Segregasie
Genoom
Kariotipe
Selektiewe teling
Genetika
Monohibried
Toetskruising
Haploïed
Diploïed
Hemofilie
Lokus
wilsto
Dr Willem Stolk
Ek hoop hierdie
aanbieding
kon jou help
Meld enige kommentaar (kliek)