Slide 1

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 2

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 3

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 4

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 5

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 6

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 7

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 8

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 9

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 10

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 11

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 12

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 13

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 14

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 15

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 16

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 17

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 18

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 19

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 20

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 21

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 22

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 23

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 24

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 25

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 26

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 27

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 28

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 29

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 30

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 31

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 32

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 33

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 34

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 35

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 36

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 37

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 38

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 39

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 40

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl


Slide 41

Przegląd wad genetycznych
występujących u dzieci z ZSS
w Brzegu
Podstawowe pojęcia, przyczyny, obraz kliniczny,
możliwości leczenia

PODZIAŁ ZESPOŁÓW WAD wg Smitha:
A. Zespoły spowodowane aberracjami
chromosomalnymi:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera (Zespół XXY)
B. Zespoły mutacji genów:
- Zespół Retta (mutacja genu MeCP2)

B. Zespoły nieprawidłowego rozwoju
mózgu i (lub) objawów nerwowomięśniowych z towarzyszącymi wadami:
- Zespół Dandy – Walkera
- Mózgowe porażenie dziecięce (Zespół
Litlle’a
C. Zespoły dotyczące głównie twarzy
- sekwencja Möbiusa

KIEDY MOŻEMY PODEJRZEWAĆ WADĘ GENETYCZNĄ
NA OPÓŹNIONY ROZWÓJ UMYSŁOWY DZIECKA OD 6. TYGODNIA
ŻYCIA WSKAZUJĄ:
•Brak nawiązania kontaktu z otoczeniem
•Brak fiksowania wzroku
•Spóźniony uśmiech jako reakcja na twarz obracającą się do dziecka
•Niewielka spontaniczna aktywność motoryczna
•Obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe
•Asymetria w ruchach lub układaniu kończyn
•Tendencja do układania głowy lub tułowia w nieprawidłowych pozycjach
•Przetrwanie odruchów z ciała i twarzy
•Brak chwytu lub umiejętności jego rozluźnienia
•Brak podporu na kończynach górnych
•Niezróźnicowana i monotonna wokalizacja

ZESPÓŁ KLINEFELTERA
- To forma „polisomii chromosomów płciowych”, co oznacza, że
zamiast dwóch chromosomów X i jednego Y u chłopców występuje dodatkowy
chromosom X
CHARAKTERYSTYCZNE OBJAWY:
• Brak nieprawidłowości w okresie rozwoju wewnątrzłonowego
• Mniejsza długość, masa ciała i obwód głowy niemowląt
• Między 5. a 8. rokiem życia zwiększa się przede wszystkim długość
kończyn dolnych w stosunku do tułowia. Wzrost końcowy wynosi średnio
186 cm. U 75% dzieci z ZK stwierdza się skłonność do otyłości centralnej
• W okresie dojrzewania występuje ginekomastia i bezpłodność (69%
chłopców z ZK może zostać ojcami), małe jądra
• U chorych mogą wystąpić niewielkie zmiany w obrębie twarzoczaszki:
spłaszczenie okolicy skroniowej, zmniejszenie szerokości i długości czaszki,
skrócenie żuchwy
•W badaniu neuroobrazowym stwierdza się powiększenie komór mózgu
oraz różnice substancji szarej w okolicy zakrętów płatów skroniowych
i potylicznych, jąder migdałowatych i hipokampa.

ZK – INNE PROBLEMY ZDROWOTNE
• Większa predyspozycja do chorób autoimmunologicznych, osteoporozy,
cukrzycy, miażdżycy problemów z tarczycą
• Pacjenci z zespołem Klinfeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko
wystąpienia nowotworu germinalnego. Jest również znacznie zwiększone
ryzyko raka sutka.
•26% dzieci z ZK korzysta z porad psychiatrycznych ze względu na częstsze
zachowania neurotyczne, spowodowane stresem psychospołecznym. Chłopcy
Ci są zwykle spokojni, wrażliwi, niepewni, unikają zabaw siłowych, mają
problemy z nawiązaniem kontaktów w grupie rówieśniczej. Obserwuje się u nich
zaburzenia w rozwoju mowy, problemy z podstawowymi technikami szkolnymi,
dysleksję. Od 60 do 86% dzieci, u których badania przesiewowe wykonano w
okresie noworodkowym korzystało z edukacji specjalnej (test Wechslera
wykazuje niższy poziom inteligencji werbalnej w porównaniu z rówieśnikami),
ale nie stwierdza się statystycznie istotnej różnicy w zakresie inteligencji
globalnej.

WSKAZÓWKI POSTĘPOWANIA
TERAPEUTYCZNEGO
1. Należy ćwiczyć percepcję słuchową i pamięć- zaburzenia
procesów poznawczych są odbiciem gorszego przetwarzania
bodźców słuchowych, gorszej pamięci operacyjnej .
2. Należy otoczyć ucznia terapią logopedyczna, gdyż od wczesnych
lat występuje ORM, opóźnione łączenie słów w zdania, gorsza
intonacja i nazywanie przedmiotów. W późniejszym wieku
zauważalna jest słabsza artykulacja, uboższe słownictwo pojęć
abstrakcyjnych. W zadaniach dotyczących pamięci wzrokowej
i słuchowej gorsze jest przetwarzanie informacji słuchowej.
3. Chłopców z ZK należy traktować jak każde inne dziecko z
zaburzeniami uczenia się, powinni mieć wczesne wsparcie w zakresie
rozwoju mowy i nauki języka, z naciskiem na budowanie słownictwa,
ćwiczenie zrozumienia zdania. Nauczyciel powinien mówić do nich
wolniej i budować krótkie, proste zdania. Podczas nauki należy
zredukować hałas i powtarzać przekazywane wiadomości . Wskazane
jest prowadzenie ćwiczeń poprawiaojących zdolności zapamiętywania
zwiększania pojemności pamięci oraz ćwiczenia koncentracji uwagi.
Należy także utrwalać słownictwo bierne i czynne.

LECZENIE
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na
dożywotniej substytucji testosteronu,
począwszy od 12. roku życia zwiększając
stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe
pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych.

NETOGRAFIA
www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi
www.klinefelter.org.uk – Klinefelter Organisation – UK
www.klinefelter.de – Deutschen Klinefelter

ZESPÓŁ MOEBIUSA
To rzadki zespół wad wrodzonych, na którego
obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń
neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą
się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu
i poruszać nimi. Czasem u pacjentów
występują inne wady wrodzone. Pojawia się u
jednego na 50 000 noworodków.

MBS
• Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa
ważne nerwy czaszkowe (VI i VII) nie są w
pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy
odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie,
boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto
wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych
może być również uszkodzonych – dotyczy to
nerwów III, V, VIII, IX, XI i XII.

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy.
U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak
umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz
deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Objawy, które mogą wystąpić:
brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu – wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

LECZENIE, TERAPIA
Niemowlęta czasami wymagają specjalnych butelek (tzw.
Haberman Feeder) lub rurek do karmienia w celu zapewnienia
dostatecznego odżywienia. Zez (strabismus) daje się zwykle
skorygować chirurgicznie. Dzieci z zespołem Mobiusa mogą także
skorzystać z fizjoterapii i logoterapii celem poprawy ich funkcji
motorycznej, koordynacji i uzyskania lepszej kontroli nad
mówieniem i jedzeniem.
Deformacje kończyn i szczęki można zredukować chirurgicznie. W
indywidualnych przypadkach dobre efekty może dać chirurgia
rekonstrukcyjna twarzy. Czasami przeszczep nerwów i mięśni do

kącików ust mogą umożliwić zdolność do uśmiechu

.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi

• www.karwan-chirurg.pl/pages/zabiegi/wadyczaszkowo-twarzowo-szczekowe/zespol-mobiusa.php
• www.wadytwarzoczaszki.fora.pl

ZESPÓŁ RETTA
• Neurologiczne zaburzenie rozwoju,
uwarunkowane genetycznie, zaliczane do
spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny
składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych,
które w większości wypadków prowadzą do
znacznej i głębokiej niepełnosprawności
ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość
komunikacji z otoczeniem.

ZESPÓŁ RETTA
-

Różnicowany i mylnie rozpoznawany jako autyzm, MPD czy ogólne
zaburzenia rozwoju intelektualnego. TYPOWE OBJAWY:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca
życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna
mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,
wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki,
unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe w 81%
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

TERAPIA ZESPOŁU RETTA
• W leczeniu RS stosuje się kilka metod terapii:
• - terapię ruchową - odpowiednie ruchy kręgosłupa
(ćwiczenia) mogą zahamować rozwój zaburzeń. Jest
to szczególnie ważne, by zapobiegać skrzywieniom.
Fizjoterapeuta powinien opiekować się dzieckiem od
początku, gdy tylko choroba zostanie zdiagnozowana.
Bardzo dobrze przyjmowaną przez małe dzieci jest
forma hydroterapii;
• - masaże - masaż poprawia krążenie i jest on
szczególnie ważny, gdy dziecko spędza dużo czasu w
pozycji siedzącej;

TERAPIA
• muzykoterapia - dzieci z RS mają wiele braków w sprawności,
ale jednym z najpoważniejszych jest utrata mowy i sposobu
porozumiewania się. Uważa się, że tylko muzyka może być
łącznikiem w ich kontaktach z innymi osobami;
• hipoterapia – dzieci z RS bardzo dobrze reagują na kontakt z
końmi – łagodne ruchy zwierząt wyciszają je, obniżają napięcie
wynikające z niemożności wyrażenia uczuć;
• kontakt z bliskimi, z książkami, zabawkami - nawet jeśli
dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje
w sposób odpowiedni – zwykle potrzebuje ona kilku minut na
to, aby przetworzyć informacje i odpowiedzieć, zareagować i
ucieszyć się ze spotkania, z czytanej lektury czy z zabawy;

DIETA
•

Dziewczynki chore na RS są szczupłe i pomimo tego, że dopisuje im apetyt,
mają trudności z przybraniem na wadze. Dzieci czerpią dużą przyjemność z
jedzenia, mają wielkie upodobanie w jedzeniu, mogą spożywać
różnorodne pokarmy, ale… mają ograniczoną umiejętność spożywania
pokarmów: potrzebują dłuższych przerw między posiłkami, mają osłabioną
zdolność przeżuwania, mają trudności z piciem rzadkich napojów i
problemy z wypróżnianiem. Dlatego w żywieniu dzieci z RS stosuje się inne
niż przywykliśmy w żywieniu dzieci zasady: by zwiększyć pobór kalorii
należy zwiększyć liczbę posiłków, podawać wysokokaloryczne przekąski,
zwiększyć ilość wysokokalorycznych napojów, zwiększyć spożycie tłuszczu
i stworzyć jadłospis, którego bilans kaloryczny wynosi 120%
standardowego zapotrzebowania w danym wieku.

NETOGRAFIA
• www.gen.org.pl - Stowarzyszenie na rzecz
Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
• www.rettsyndrom.gd.pl – Ogólnopolskie
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem
Retta
• Rettlandia - polski serwis o Zespole Retta

ZESPÓŁ DANDY- WALKERA
To zespół (kompleks) wad wrodzonych
tyłomózgowia, w którego skład wchodzi
hipoplazja robaka móżdżku, poszerzenie
komory czwartej i obecność torbieli w tylnym
dole czaszkowym, wodogłowie oraz wysokie
ustawienie namiotu móżdżku. W obrazie
klinicznym DWS występują objawy
móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów
czaszkowych.

DWS -etiologia
Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń
krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym,
dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych,
mogących mieć wpływ na ujawnienie się
opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają
o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w
dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera
występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym
nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Charakterystyczne cechy zespołu DandyWalkera:
• Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia
śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
• Tetraplegia.
• Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie
czterokomorowe z dużą komorą IV.
• Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie
położenie zatoki prostej.
• Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale
rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.
• Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć dodatkowo wady
narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym,
moczowo-płciowym.

WODOGŁOWIE jako objaw:
• Świadczy o nim powiększenie obwodu główki w
okresie płodowym lub w pierwszych miesiącach
życia. Głowa ma gruszkowaty kształt. Część mózgowa
jest wówczas bardzo duża, natomiast część twarzowa
niewspółmiernie mała. Na skórze czaszki często
widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne
ustawione są w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi.
Narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego.
Występują zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i
drżenie, niekiedy napady drgawkowe.

ZANIK MÓŻDŻKU jako objaw:
• Poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi
i terapeutycznymi jest niedorozwój lub całkowity
brak robaka móżdżku. Móżdżek bierze udział w
zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu,
kontroluje także ruchy tułowia i kończyn oraz wpływa
na koordynację pracy mięśni twarzy. Widoczne są
także zaburzenia mowy (mowa skandowana,
dyzartryczna, módżkowa)

METODY WSPIERAJĄCE ROZWÓJ DZIECI Z
ZESPOŁEM DANDY’EGO-WALKERA
Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:
• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka,
mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy
przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji);
• Stymulacja dotykowe (masaż ciała i twarzy);
• Metoda Knillów (nauka schematu ciała, usprawnianie koordynacji
pomiędzy układem nerwowym a mięśniowym);
• W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji
zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia
wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą
skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

NETOGRAFIA
fundacja.dandy-walker.org.pl Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera
"Podaj dalej"
www.gen.org.pl/docs/dandy_walker.pdf

• (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej
rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która
spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Przyczyną tej
aberracji chromosomowej jest niepoprawne rozdzielenie się
chromosomów podczas podziału mejotycznego. W 95%
przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich
komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy
chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej
części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna).

Najczęstsze cechy charakterystyczne:
• Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiego do głębokiego
stopnia),
• Charakterystyczna dysmorfia twarzy (m.in.: małogłowie, skośne w
górę ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna,
spłaszczenie twarzy, duży, bruzdowaty język, krótka głowa) i ciała
(m.in.: krępa sylwetka ciała, koślawość kolan, płaskostopie,
poprzeczna bruzda dłoni, krótkie dłonie i palce),
• uogólniona hipotonia, niskorosłość,
• dodatkowe wady wrodzone, najczęściej wady serca i układu
pokarmowego (zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,
zarośnięcie przełyku),
• Dzieci z ZD częściej niż rówieśnicy zapadają na białaczkę, szybciej się
starzeją i może towarzyszyć im Alzheimer.

POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZD
POWINNO UWZGLĘDNIAĆ NASTĘPUJĄCE CELE :
•
•
•
•
•

1. Kształcenie umiejętności komunikowanie się
2. Nauka poprawnego toru oddechowego
3. Usprawnienie pracy narządów mownych
4. Rozwijanie percepcji słuchowej
5. Nauka poprawnego artykułowania głosek i jego
utrwalanie
• 6. Trening motoryki małej
• 7. Rozwój umiejętności logicznego myślenia
• 8. Ogólny rozwój psychomotoryczny.

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE
• To zespół objawów określający różnorodne
zaburzenia ruchu i postawy, wynikające
z trwałego, niepostępującego uszkodzenia
mózgu we wczesnym stadium rozwoju.

MPD- etiologia
• Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi
między 26. a 34. tygodniem ciąży.
Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce
występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci.
Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie
wcześniaków. Występowanie mózgowego
porażenia dziecięcego u wcześniaków może
być związane z przyczyną przedwczesnego
porodu, jak i może być następstwem
przedwczesnego porodu samego w sobie.

PRZYCZYNY MPD
W rozwoju mózgowego porażenia dziecięcego
odgrywają rolę zarówno czynniki genetyczne
(zaburzenia chromosomalne, choroby monogenowe)
jak i środowiskowe (patologie ciąży: niedotlenienie,
zakażenia, krwotoki, poród przedwczesny.
Ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero pod
koniec 1 roku życia, a nawet później, gdy objawy
kliniczne są już utrwalone. Rozpoznanie nie jest
kwestią jednorazowej wizyty u lekarza specjalisty a
raczej rezultatem nawet kilkumiesięcznej obserwacji
pacjenta.

DIAGNOSTYKA
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Pomocne w rozpoznaniu m.p.dz. są:
błądzenie gałek ocznych, zez
brak reakcji lub nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe
zaburzenia czucia
niepokój, zaburzenia snu
trudności pielęgnacyjne przy ubieraniu, kąpieli
tzw. „odgięciowe” ułożenie dziecka
nadmiernie nasilony odruch ssania
trudności w połykaniu
trudności w karmieniu od pierwszego tygodnia życia.

OBJAWY
Do najwcześniejszych objawów należą:
•
•
•

•
•
•
•
•
•
•

•

reakcje kurczowe grup mięśniowych
drżenie kończyn
wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa (w skrajnych postaciach
nawet tzw „opistotonus” – polegający na sztywnieniu kręgosłupa
i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu)
przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj.
krzyżowanie kończyn dolnych i ustawianie stóp w zgięciu podeszwowym
przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie
utrzymywanie się odruchów typowych dla noworodka i niemowlęcia
pojawienie się odruchów patologicznych
klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych
czynnościowa skolioza lędźwiowa (skolioza – skrzywienie kręgosłupa)
kręcz szyi
przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn
górnych i ustawianie barków do wewnątrz
przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk

OBJAWY WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEPSYCHICZNE
A)

B)

PIERWOTNE
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej, chwiejność afektywna
- Brak cierpliwości i wytrwałości, zachowania często agresywne
i niewspółmierne do siły bodźca, obniżony krytycyzm w stosunku
do swojego postępowania i wzmożona agresywność
WTÓRNE
- Zaburzenia adaptacyjne, przejściowe zaburzenia zachowania
powstałe na skutek sytuacji traumatycznej
- Zespoły nerwicowe, do występowania których szczególnie usposabia
okres dojrzewania, a dodatkowym czynnikiem jest świadomość
mniejszej atrakcyjności fizycznej,
- Zespoły psychotyczne
- Zespoły depresyjne
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zaburzenia w sferze emocjonalno popędowej

SPOSOBY LECZENIA:
• Istnieje wiele sposobów leczenia poszczególnych przejawów
choroby. Leczenie wad fizycznych obejmuje fizjoterapię
i ćwiczenia fizyczne. W kuracji tego typu nacisk położony jest
na uaktywnianie dotkniętych chorobą kończyn w celu
zapobiegania, w nadziei, że dziecko nauczy się chodzić, mówić
i jeść. W niektórych przypadkach pomocne okazują się leki
rozluźniające mięśnie. Czasem przeprowadza się zabiegi
chirurgiczne pozwalające na uruchomienie chorych sztywnych
kończyn (podcięcie ścięgien Achilesa). Mówienie, a także
umiejętności odżywiania się, może poprawić terapia narządów
mowy, nie którym dzieciom są potrzebne aparaty słuchowe,
często także okulary. Niektóre wady wzroku wymagają zabiegu
chirurgicznego.

Popularne metody rehabilitacji:
1. Rehabilitacja ruchowa metodą Bobath
i Vojty
2. Stymulacyjna terapia ustna metodą CastilloMoralesa
3. Metoda Integracji Sensorycznej
4. Metoda PETO
5. Metoda Weroniki Sherbourne
6. Dogopteria, hipoterapia.

ZASADY USPRAWNIANIA
PSYCHOPEDAGOGICZNEGO
• Zasada indywidualizacji oddziaływań – należy nawiązać
prawidłowy kontakt emocjonalny z dzieckiem i podejść do
niego w sposób indywidualny.
• Zasada bezpieczeństwa – ważne jest, by dziecko miało
poczucie fizycznego bezpieczeństwa ( np. aby nie obawiało się
upadku).
• Zasada podmiotowości - dziecko jest podmiotem naszych
oddziaływań.
• Zasada uwzględniająca nieharmonijny rozwój dziecka działania nauczyciela powinny być dostosowane do
rzeczywistego stopnia rozwoju dziecka.
• Zasada stosowania odpowiednich zabawek i pomocy.
• Zasada nieprzeciążania dziecka.
• Zasada wydłużania czasu zabawy i stopniowania trudności.

DIETA W CHOROBACH
GENETYCZNYCH
Mamo, Tato….. Czyli lista wskazówek dietetycznych:
• Należy unikać zbóż (w szczególności pszenicy i żyta)- zastąp je kaszą jaglaną,
ciemnym ryżem, amarantusem, komosą ryżową.
• Nie karm swojego dziecka kaszą manną, kukurydzianą, unikaj mleka.
• Unikaj białego chleba- zastąp go pełnoziarnistym.
• Do potraw dodawaj olej kukurydziany lub lniany budwigowy
• Unikaj podawania wieprzowiny- zastąp ją królikiem lub indykiem (szyja).
• Podawaj dziecku suszone warzywa do nauki żucia.
• Podawaj dziecku kompot z suszu zamiast herbatek koperkowych. Koper + anyż
(sam koper wzdyma).
• Podawaj pieczone jabłko, nie surowe
• Podawaj dużo brokułów (oczyszczają wątrobę z toksyn) i gotowanej kiszonej
kapusty.
PORADY DIETETYCZNE – DR N MED. IRENA DAWIDIUK http://www.centrumfutura.com

BIBLIOGRAFIA
• 1. Dzieci chore niepełnosprawne
i z utrudnieniami w rozwoju, red. B. Cytowska,
B. Winczura, A. Stawarski, Kraków 2013.
• 2. Kaczan T., Śmigiel R., Wczesna interwencja
i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami
genetycznymi, Kraków 2012.
• www.gen.org.pl