基因诊断 Gene diagnosis 姜恺林 学生物类专业的目标？ 让人类更健康更开心地活下去 创造美好和谐的环境 人类疾病的原因 • 外因： 病原体的侵入 • 内因： 基因结构改变（基因突变或缺失） 基因表达异常 对于疾病的诊断依据 • 临床表现 • 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 基因诊断 基因诊断的概念 概念： 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因 的结构变异和表达状态，对疾病作出 诊断的方法和过程。 基因诊断的特点 （1）直接检测基因，属病因诊断，针对性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊断采用核酸 分子杂交、聚合酶链反应等技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原先局限的遗 传性疾病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病 等领域。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断） 基因诊断三个基本发展阶段 • 第一阶段：２０世纪８０年代，以 DNA分子杂交为基础，通过限制性片 段长度多态性性（RFLP)分析进行． • 第二阶段：应用PCR技术． • 第三阶段：应用基因芯片技术． 基因诊断常用技术 1.
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基因诊断 Gene diagnosis 姜恺林 学生物类专业的目标？ 让人类更健康更开心地活下去 创造美好和谐的环境 人类疾病的原因 • 外因： 病原体的侵入 • 内因： 基因结构改变（基因突变或缺失） 基因表达异常 对于疾病的诊断依据 • 临床表现 • 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 基因诊断 基因诊断的概念 概念： 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因 的结构变异和表达状态，对疾病作出 诊断的方法和过程。 基因诊断的特点 （1）直接检测基因，属病因诊断，针对性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊断采用核酸 分子杂交、聚合酶链反应等技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原先局限的遗 传性疾病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病 等领域。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断） 基因诊断三个基本发展阶段 • 第一阶段：２０世纪８０年代，以 DNA分子杂交为基础，通过限制性片 段长度多态性性（RFLP)分析进行． • 第二阶段：应用PCR技术． • 第三阶段：应用基因芯片技术． 基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交—基本方法 2. PCR（聚合酶链式反应）—基因诊断的一种基 础技术 3. 限制性酶切分析 4. SSCP（单链构象多态性分析） 5. DNA 测序—最直接、最准确的基因诊断技术 6. DNA 芯片技术 基因组DNA 探针 酶切 变性 DNA片段 变性 转膜 杂交 结果分析 DNA芯片技术 DNA芯片（DNA chip)又称为基因芯片 该技术的基础仍然是利用核酸分子杂交原理 该技术可用于新基因鉴定，突变检测，表达监控 和遗传制图等。 Affymetrix 7项检测疾病 • 心血管 • 包括ACE（高血压、缺血性心脏病、心 肌梗塞），AGT（高血压、钠盐敏感的体 质），APOE（高血脂、老年痴呆症）、 MTHFR（叶酸代谢不良、动脉硬化等） • 忧郁症 • 研究中发现，忧郁症患者的大脑中血清 素浓度较一般人低，而造成大脑中血清素分 泌失衡的1个重要因素与基因有关。而从一 群躁郁症患者中研究发现，10% 的人第４ 号染色体上的FAT基因发生变异。 7项检测疾病 • 癌症遗传 • 癌症的发病因子有很多，即便带有基因， 也不一定就会罹患癌症，而是罹癌的机率 比带没有基因的人要高，所以更应比一般 人注意避开危险因子。 • 秃头 • 科学家们认为秃头与以下几个基因有关： Androgen receptor、5-alpha reductase、 hairless gene、DSG4 7项检测疾病 • 肥胖 • 肥胖基因有许多种，目前所知至少有20 种以上与肥胖有关的基因，其中3种具代表 性的分别是易胖肚子的β3AR基因、易胖 下半身的UCP1基因型、较不易胖的β2AR 基因型。 • 性高潮 • 去年英国伦敦圣托马斯医院的学者就曾 指出，女性达到性高潮的能力，有34～45 ％的差异是由基因决定。 7项检测疾病 • 罕见疾病 • 例如苯酮尿症、重症海洋性贫血、 成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症 （黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企 鹅家族） • 其它 • 能量代谢系列、解毒代谢、骨质代 谢、免疫系列、压力诱发精神病因子 等。 ~新希望~ • 预防癌症 • 自人体基因开始被陆续确认以来，科学家均在 致力研究如何利用基因对抗癌症。估计在本世纪 中叶以后，亦可以发展出有效的基因疗法。 • 艾滋病 • 基因技术亦适用于被称为「世纪绝症」的艾滋 病治疗上，使人类在感染到这种病毒后，可以透 过基因治疗，来使艾滋病毒自行步向死亡。 • 柏金逊症 • 日本曾在1998年发现关键的遗传因子，此种遗 传因子会形成一种柏金逊酵素(Parkin)。 • 诊断遗传疾病 基因诊断存在的问题 基因诊断技术应用存在的问题 1.理论问题 目前找到的致病基因不多,由多基因及基因 与环境互作所引发多种疾病的分子机制还不 清楚 2.技术问题 设备条件;操做人员;污染造成的假阳性. 3.伦理问题 结语 • 基因检测使预测医学成为可能，它不 仅减少预防医学的盲目性，大幅降低 预防费用；还能帮助人及早改变生活 习惯，避开可能“引爆”缺陷基因的 条件，从而预防疾病的发生。 • 此外，基因检测还将改变医疗产业形 态和人的健康概念，实现根据个人基 因及表达情况制定健康规划，调整生 活方式，至少提前五到二十年有针对 性地采取措施避免发生严重疾病。 THE END