Transcript Çocuk Gastroenteroloji BD Vaka Sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Gastroenteroloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
24 Şubat 2015 Salı
Ar. Gör. Dr. Nihal Şahin
Doç. Dr. Ayşen Aydoğan
Çocuk Gastroenteroloji BD
Vaka Sunumu
24.02.2015
9 yaşında kız hasta
• Şikayet: Göğüs ağrısı, karın ağrısı, halsizlik
• Hikaye:
– 10 gün önce DEAH’e göğüs ağrısı şikayeti ile
başvurmuş. 10-15 dk süren, batıcı tarzda, göğüs
orta hattında ağrı tarifliyormuş.
– Yaklaşık birkaç aydır kısa süreli göbek çevrsinde
gece uykudan uyandırmayan, başka şikayetin eşlik
etmediği karın ağrısı oluyormuş.
– İshal, kusma, kabızlık yok.
• Öz geçmiş: Özellik yok
• Soy geçmiş:
– Akraba evliliği yok
– 12 yaşında erkek kardeş Behçet Hast.
– Ailede barsak hastalığı yok
Fizik Muayene
•
•
•
•
Hayati göstergeler normal sınırlarda
Boy: 112,5 cm -3,37 sds
Kilo: 18,5 kg -2,71 sds
RA: % 95
• GD iyi
• Cilt soluk, turgor, tonus doğal, peteşi, purpura yok
• Solunum sesleri eşit, doğal, toraks deformitesi
yok
• S1,S2 doğal, üfürüm yok, KTA: 96/dk, ritmik,
AFN+/+, KTA 5.İKA’ta
• Batın rahat, organomegali yok, traube açık
• Diğer sistem muayeneleri doğal
Pozitif bulgular
•
•
•
•
•
Göğüs ağrısı
Karın ağrısı
Halsizlik
Büyüme geriliği
Kardeşinde Behçet hastalığı tanısı
Ön tanılar?
Hangi tetkikleri isteyelim?
•
•
•
•
•
•
Hb: 6,8 g/dl
MCV: 57 fl
PLT: 357000 /UI
BK: 3100 /Ul
AST: 14 IU/L
ALT: 38 IU/L
Hangi tetkikleri isteyelim?
• Periferik yayma …
• Ferritin …
• Tot IgA: normal sınırlarda
• Doku transglutaminaz IgA: >200 RU/ml
• EMA IgA: pozitif
Eylem Planı
Hangisi ?/ Hangileri?
a. Demir tedavisi başlayalım.
b. Glutensiz diyet başlayıp endoskopi için
yönlendirelim.
c. Endoskopi için yönlendirelim.
d. Önce endoskopi için yönlendirip, duodenum
biyopsileri alındıktan sonra diyet başlayalım.
Eylem Planı
Hangisi ?/ Hangileri?
a. Demir tedavisi başlayalım.
b. Glutensiz diyet başlayıp endoskopi için
yönlendirelim.
c. Endoskopi için yönlendirelim.
d. Önce endoskopi için yönlendirip, duodenum
biyopsileri alındıktan sonra diyet başlayalım.
Endoskopi günü…
• Endoskopide duodenumda Çölyak hastalığı ile
uyumlu taraklanma manzarası saptandı,
biyopsileri alındı ve glutensiz diyeti başlatıldı.
Endoskopi günü…
• Ancak…
• Endoskopiye geldiğinde sağ el başparmakta
kalem tutarken yorulma ve yazıya ara verme
ihtiyacı ve uyuşma tarifliyordu.
Ön tanı?
Eylem Planı?
• Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Anatomi AD’na
• ve Prof. Dr. Belgin Bamaç’a teşekkürler…
Kısaca Çölyak Hastalığı….
Çölyak Hastalığı
• Genetik olarak duyarlı bireylerde,
buğday, arpa ve çavdarda
bulunan gluten adındaki proteine
karşı kalıcı duyarlılık sonucu
oluşan bağırsak hastalığıdır.
Çocuklarda
1/80-1/300 oranında
bildirilmiştir.
Türkiye’de taranan
20 000 çocukta
1/186
oranında saptanmıştır.
Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı
Klasik hastalık
• Sindirim ve emilim
bozukluğu ön plandadır:
–
–
–
–
–
Tartı kaybı, büyüme geriliği
İshal, yağlı dışkı
Karın ağrısı
İştahsızlık
Vitamin eksiklikleri
Atipik hastalık
• Sindirim sistemi dışındaki
belirtiler ön plandadır:
–
–
–
–
–
–
Kansızlık
Boy kısalığı
Kemik erimesi
Diş bozuklukları
Ergenlik gecikmesi
Karaciğer testlerinde bozulma
Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı
Sessiz hastalık
Henüz gelişmemiş hastalık
• Yakınma yoktur/siliktir
• Yakınma yoktur/siliktir
• Kan testleri hastalığı gösterir
• Kan testleri hastalığı gösterir
• Bağırsak yapısı bozulmuştur
• Bağırsak yapısı henüz normaldir
Tanı
Normal beslenirken yapılan:
• Kan testleri
• İnce bağırsak biyopsisi
• Diyete cevabın gösterilmesi
1
2
Yüksek Riskli Gruplar
• Çölyak hastalarının birinci ve ikinci derece
akrabaları
• Down Sendromu
• Tip 1 diyabet
• IgA eksikliği
• Turner sendromu
• Otoimmun tiroit bezi hastalığı
Kimler taranmalı
• Yüksek riskli gruplar
• Açıklanamayan sindirim sistemi bozuklukları
(tekrarlayan karın ağrısı, kusma, ishal, tedaviye yanıtsız kabızlık)
•
•
•
•
•
Tartı kaybı, gelişme geriliği
Kemik erimesi
Tedaviye yanıtsız kansızlık
Açıklanamayan boy kısalığı
Açıklanamayan karaciğer hastalığı/diş bozuklukları/eklem
bulguları/sinir sistemi hastalıkları/gecikmiş ergenlikkısırlık-düşükler/bazı deri bulguları….
Tedavi
• Günümüzde geçerli olan kanıtlanmış tek
tedavi yöntemi:
–Ömür boyu glutensiz diyet
•
•
•
•
Nedeni belli / Tedavisi belli
Hastalık değil yaşam biçimi
Tanıda hekim rehberliği önemli
Etkinliği kanıtlanmış tek tedavi
yöntemi ömür boyu kesin glutensiz
diyet
• Diyetsiz tedavi konusunda dünya
çapında ayrıntılı araştırmalar
sürdürülüyor.