Transcript Лукь`янова І.С. – Діагностика вроджених вад серця у плода

ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН
Украины»
отделение лучевой диагностики и пренатальной кардиологии
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
 Частота составляет до 30% всех пороков
развития
 смертность 45,9 %
Лечение врожденных сердечных аномалий
возможно только хирургическим путем
Благодаря успехам кардиохирургии стали
возможными операции при ранее
неоперабельных пороках сердца
Основной задачей в организации помощи детям с ВПС
является своевременная диагностика и оказание
квалифицированной помощи в кардиохирургической клинике.
Наказ Міністра охорони здоров’я України 01.10.2012
№ 764
Клінічний протокол з акушерської допомоги
«Ведення вагітності та пологів у вагітних із пренатально
встановленими вродженими вадами серця плода»
ЭТИОЛОГИЯ
Основные причины рождения детей с ВПС:
%
Хромосомные нарушения
5
Мутация 1-го гена
2-3
Влияние внешних факторов
1-2
Полигенно-мультифакторальное наследование
90
•При мультифактириальных ВПС шанс рождения здорового ребенка
в семье, где уже есть ребенок с ВПС, составляет 97 %.
Количественно оценить риск рождения ребенка с ВПС в семье может
только генетик,
но дать предварительный прогноз и направить родителей на медикобиологическую консультацию может и должен каждый врач
Показания к проведению ЭхоКГ плода основываются на разнообразии рисков
развития ВПС с родительской и плодовой сторон. Тем не менее, множество
случаев не ассоциировано с известными факторами риска. Общими, но не
обязательными, показаниями для детального исследования сердца плода являются:
С материнской стороны
•Наличие аутоимунных антител, antiRo (SSA)/anti-La (SSB);
• Семейные наследственные
нарушения (напр., синдром Марфана);
•Наличие прямого родственника с
врожденным пороком сердца;
•ЭКО
•Заболевания с нарушением
метаболизма (напр., сахарный диабет,
фенилкетонурия);
• Влияние тератогенных факторов
(напр., ретиноиды, литий).
Со стороны плода
• Выявление патологии в более ранних
исследованиях сердца плода;
•Наличие нарушений ритма сердцаи
ЧСС плода;
• Наличие хромосомных аномалий у
плода;
• Наличие экстракардиальной
патологии развития;
• Водянка;
• Увеличение размеров воротникового
пространства;
• Монохориальная двойня;
• Многоводие неясного генеза.
Наилучший срок для проведения ЭхоКГ плода – 2025 недель беременности;
• Головное предлежание, продольное положение , задний вид;
•Индекс массы тела женщины не более 25 до наступления беременности;
•Оптимизация полученного изображение путем настройки параметров
визуализации (фокус, частота сканирования, усиление сигнала,
увеличение размера изображения, оптимизация частоты обновления,
гармоника, оптимизация карты серой шкалы, технология оптимизации
угла сканирования в М-режиме и использование технологий
постобработки) и допплеровских параметров (напр., скорость, фильтр,
частота, программа подавления артефактов (например субтракционная
допплерография и др.).

Ранняя эхокардиграфия
Плод 12-13 недель гестации
Эмбрион 7-8 недель
гестации
Существуют четыре основные группы патологий сердца, которые можно
идентифицировать:
1) врожденные пороки сердца;
2) нарушения ритма;
3) опухоли сердца;
4) поражения миокарда.
На результат пренатального исследования влияют в основном технические
причины, но значительная роль принадлежит также особенностям
формирования и гемодинамики различных ВПС. Пороки, при которых
изменяются размеры одного или обоих желудочков (синдром гипоплазии левого
сердца, трикуспидальная атрезия, единственный желудочек), пренатально
выявляют значительно чаще, чем прочие (46,0 и 24,0% соответственно, p<0,001).
1. Традиционный акушерский скрининг беременных, во время которого
обращают внимание на следующие параметры ультразвукового изображения:
-нормальное положение внутренних органов (situs solitus),
- нормальные симметричные четыре камеры сердца с двумя разделенными
атриовентрикулярными клапанами,
- отхождение аорты и легочной артерии примерно равного диаметра от
соответствующих желудочков с их перекрестным ходом,
- отчетливая картина артериального протока и дуги аорты.
При обнаружении отклонений от данной картины или других заболеваний плода,
которые могут сочетаться с ВПС, пациентка направляется на
квалифицированную фетальную эхокардиографию. Дополнительным
ориентиром может служить утолщение воротниковой зоны плода более 3,5 мм,
определяемое в первом триместре беременности. Данный симптом
сопровождается высоким уровнем хромосомных аномалий, а ВПС встречаются
при нем в 5—7% наблюдений.
2. Экспертная диагностика, осуществляемая в специализированном
кардиологическом отделении, во время которой подтверждается или отвергается
диагноз ВПС, определяются прогноз и варианты лечения.
Прямые маркеры патологии ССС

Невозможность визуализации:
-
-
одного из магистральных сосудов;
одного из
атриовентрикулярных/полулунных
клапанов;
септальных перегородок.

Различные атриовентрикулярные
аномальные коммуникации;

Невозможность четкой оценки
желудочково-сосудистой
конкордантности
Косвенные маркеры патологии ССС

Аномальное расположение сердца в
грудной клетке;

Симметричное изменений размеров
сердца и сосудов по сравнению с
гестационной нормой;

Ассиметричное изменение размеров
сердца и сосудов по сравнению с
гестационной нормой;

Увеличение толщины миокарда в 1,5 раза
и более по отношению к гестационным
нормам, увеличение или изменение
структуры эндокарда;

Субъективное снижение систолической
функции м-да (ФВ менее 65%);

Аномальные УЗ-срезы: 4-х камерный,
выходной тракт ЛЖ, проекция АК по
короткой оси («шагающие пальцы»);

Любые эпизоды НР после 20 нед.;

Наличие гипоэхогенного контура в
перикарде более 1,5 мм;

Нечеткая визуализация клапанов в
систолу и диастолу;

Невозможность точной оценки
межпредсердного соединения;

Аплазия артерии пуповины.

Сканирование сердца
в реальном режиме (Врежим): обязательные срезы
сердца и магистральных
сосудов;

М-режим;

Допплер-ЭхоКГ:
-
-
импульсно-волновой (для
определения спектральных
показателей кровотока в сосудах
и на клапанах сердца)
ЦДК
Результаты улучшаются, приближаясь к 100%, в
учреждениях, имеющих специалистов по пренатальной
кардиологии.
Должны быть получены следующие изображения:
• Четырехкамерный срез;
• Выходной тракт левого желудочка;
• Выходной тракт правого желудочка;
• Трехсосудистый срез с трахеей;
• Срез по короткой оси («низкий» - для желудочков
и «высокий» - для выходных трактов);
• Дуга аорты;
• Дуга артериального протока;
• Верхняя и нижняя полые вены.
МК
ЛА
ТК
аорта
Срок гестации
Значения
Овальное окно
(мм)
Артериальный
проток (мм)
16-21 НЕДЕЛЯ
среднее
4,4+0,6
2,3+0,4
22-29 НЕДЕЛЬ
среднее
5,6+1,1
2,7+0,6
30-39 НЕДЕЛЬ
среднее
4,5+0,8
2,8+0,4
Линейные показатели левых отделов сердца плода
КДР
(мм)
КСР
(мм)
Т м-да
(мм)
ФВ (%)
АО
(мм)
Сегмент
16-21
4,3+0,9
НЕДЕЛЯ
5,5+1,0
2,2+0,6
1,9+0.6
72,5+2,2
4,6+0,9
2,4+0,3
22-29
НЕДЕЛЬ
8,3+0,8
9,0+1,7
3,5+0,8
2,0+0,9
71,5+1,9
5,8+1,0
3,4+0,3
30-39
НЕДЕЛЬ
10,5+1,2
10,9+1,7
5,1+0,9
3,0+1,1
71,0+2,2
6,9+0,8
4,0+0,2
Срок
гестац
ии
МК
(мм)
В АО
(мм)
Срок
гестации
ТК
(мм)
КДР
(мм)
КСР
(мм)
Т м-да
(мм)
МЖП
(мм)
ЛА (мм) Ветви
ЛА (мм)
16-21
НЕДЕЛЯ
5,1+0,9
6,2+0,6
2,5+0,4
2,3+0.6
2,3+0,7
4,8+0,6
2,4+0,3
22-29
НЕДЕЛЬ
8,5+1,0
11,8+0,7
3,8+0,4
3,4+0,7
3,0+0,6
7,0+0,8
3,1+0,2
30-39
НЕДЕЛЬ
12,0+1,
6
12,5+1,4
5,0+0,7
4,1+0,7
3,2+0,3
7,5+0,6
3,3+0,2
Страна
Точность, %
Австрия
26
Хорватия
3
Дания
11
Франция
48
Германия
40
Италия
19
Литва
7
Нидерланды
11
Испания
45
Швейцария
22
Украина
9
Великобритания
35
Проведенный в Украине анализ результатов пренатальной эхографической
диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) выявил низкую позитивную
предсказательную значимость скрининговых осмотров (до 45,1%) на I и II
диагностических уровнях .
STIC + Sono CT
Sono CT
4-х камерная позиция
Септальные
дефекты
МЖП
+
АВК
Двойной
выход МА
Гипоплазия
желудочка
Атрезия ТК
Критическая коарктация аорты;
Общий желудочек
Митральная
атрезия
Критический аортальный стеноз
Пороки, в состав которых входит ДМЖП
Тетрада Фалло
Варианты транспозиции
.
.
Летальность до 6 месяцев от 50 до 70% Выживаемость при
успешной операции составляет в среднем 85%. Частота
- около 4% в структуре ВПС





Тотальный аномальный дренаж легочных вен;
Минимальная, гемодинамически незначимая коарктация аорты;
Минимальные ДМЖП;
Гемодинамически незначимые (минимальные) аномалии аортального клапана;
Гемодинамически незначимые (минимальные) аномалии клапана легочной артерии
ПОЭТОМУ не являются обязательными выявление при пренатальной
ЭХОКГ:
• ДМПП;
•Незначительные ДМЖП;
•Незначительные стенозы аорты и ЛА;
•Необструктивный частичный аномальный дренаж легочных вен:
• ОАП
Согласно мультидисциплинарным рекомендациям Practice Guideline for the
Performance of Fetal Echocardiography Американского института ультразвуковой
медицины (AIUM), Американского колледжа акушеров-гинекологов (ACOG) и
Общества фетальной медицины ( Society for Maternal-Fetal
Medicine (SMFM) , Американского колледжа радиологов (ACR)
J Ultrasound Med 2011; 30:127–136
Пренатальное изображение аорты плода: а) - плод, 39 недель, аорта без патологии; б)
– плод 37 нед., выраженное сужение аорты с дилатацией дистального отдела.
Новорожденный, 1-е сутки жизни. Гипоплазия сегментов А и В, коарктация аорты.
ВПС, имеющие высокую летальность и
нуждащиеся в неотложных
кардиохирургических мероприятиях
Смертность за первые 6 недель до 80%
С уменьшенным р-ом ЛЖ
С нормальным размером ЛЖ
Стенозированная ЛА
ПЖ
ТК
ЛА
А.пуповины
Нарушение систолической функции
Наличие свободной жидкости
Аномалия Эбштейна
Составляет 0,32% из всех пороков
Прогноз всецело зависит от степени
вентрикулизации ТК и регургитации
Аномалия Эбштейна часто сочетается с септальными
дефектами, атрезией легочной артерии и нарушениями ритма
[в 25% случаев] такими как суправентрикулярная
тахикардия, мерцание, трепетание предсердий.
Дилатация и гипертрофия
ЛЖ со снижением
сократимости.
Постстенотическое расширение
аорты
Гиперэхогенный
клапан
Аляйзинг
Венозный
проток
Множественные фокусы в
обоих желудочках
Эхо «+»
включения
Фибриляция предсердий
экстрасистолия
AV-блокада
пренатально
После рождения
Аномалия
Эбштейна
0%
НР и
проводимо
сти
5%
АВК
7%
аномалии
дуги аорты
6%
сложные
ВПС
23%
ГСЛОС
15%
ДМПП
2%
ТМА
7%
ДМЖП
18%
Общий
желудочек
3%
ОАС
2%
Тетрада
Фалло
ДОМС 6%
3%
сложные Аномалия
ВПС Эбштейна
2%
НР и 5%
проводим
ости
4%
ДМПП
3%
опухоли
сердца
4%
АВК
7%
аномалии
дуги
аорты
13%
ГСЛОС
15%
ДМЖП
18%
ГСПОС
3%
Общий
желудоче ОАС
к
2% ДОМС
4%
7%
ТМА
5%
Тетрада
Фалло
8%
ГСПОС
3%
56%
60%
50%
40%
42%
40%
33%
Дети с ВПС
Контрольная группа
30%
20%
12%
10%
9%
5%
6%
0%
< 20 лет
20-25 лет
26-35 лет
> 36 лет
Показатель
Основная группа Контрольная
(% )
группа (%)
Многоплодная беременность, т.ч. ЭКО
3,6
1,5
ВПС, сочетанные с другими ВПР
6,8
-
Осложнения течения беременности:
36
Патологическое количество околоплодных
вод:
Маловодие
2,25
4
многоводие
4,5
4
СЗРП
4,9
5
дистресс
4,9
4,2
плацентарная дисфункция
5,4
4,5
ВУИ
6,3
7,1
Нарушения ритма и проводимости
4,9
3,1
Развитие СН
4,05
-
Внутриутробная гибель плода
1,8
-
Особенности родов
100%
Количество девочек и
мальчиков
100%
100%
90%
90%
80%
80%
80%
70%
70%
70%
60%
60%
90%
50%
40%
30%
6
94
16
84
недоношенными
доношенными
50%
89
естественные
родовые пути
30%
20%
20%
10%
10%
0%
0%
60%
82
40%
кесорево сечение
11
18
46
60
50%
мальчиков
40%
30%
20%
10%
0%
54
40
девочек
57
60
58
50
40
31
28
30
Дети с ВПС
Контрольная группа
20
12
14
10
-
до 3000г
от 3000-4000г
свыше 4000г
переведено для
лечения в первые
сутки
умерло
47,2%
36%
3,8%
переведено для
лечения в первую
неделю жизни
выписано
Причины
14%
смерти
Сложные ВПС,
сочетанные с
ВУИ
15%
13%
14%
57%
Сложный ВПС+
ХП+ВУИ
Сложный
ВПС+СН
VSD + МВПР


1. Синдром гіпоплазії лівих відділів серця.

2. Єдиний шлуночок за правим типом або в
складі гетеротаксичного синдрому.




3. Критичний аортальний стеноз з
вираженою систолічною дисфункцією
лівого шлуночка і ознаками фіброеластозу.

4. Атрезія легеневої артерії з інтактною
міжшлуночковою перегородкою при
наявності коронарно-шлуночкових фістул.

5. Атрезія легеневої артерії з дефектом
міжшлуночкової перегородки при
наявності великих аорто-легеневих
колатеральних артерій (особливо при
підозрі на синдром Ді-Джорджі).
6. Аномалія Ебштейна або дисплазія
тристулкового клапана з вираженою
тристулковою недостатністю.
7. Повний перерив дуги аорти при підозрі
на синдром Ді-Джорджі
8. Загальний артеріальний стовбур з
вираженою дисфункцією загального
артеріального клапана.
9. Поєднання складної вади серця (тетрада
Фалло, загальний артеріальний стовбур,
повна атріо-вентрикулярна комунікація,
подвійне відходження магістральних судин
від правого шлуночка) з хромосомною
патологією (синдром Дауна, синдром
Едвардса, синдром Патау, синдром ДіДжорджі).
ВЫВОДЫ
С целью своевременной диагностики и оказания
квалифицированной кардиологической помощи новорожденным с
врожденными пороками сердца рекомендовано :
ПРЕНАТАЛЬНО:
1. Организация скринингового обследования беременных в
оптимальные сроки гестации ( до 22 недели, согласно приказу
МОЗ Украины) для выработки дальнейшей тактики ведения
беременности (прерывания либо пролонгирования ).
2. Информирование неонатологического отделения о предстоящих
родах с врожденным пороком сердца у плода.
ПОСТНАТАЛЬНО:
1. Анализ и этапность оценки всех клинико-инструментальных
данных позволяет правильно поставить диагноз.
2. Точная дифференциальная диагностика порока должна
проводиться в специализированном отделении с использованием
ЭХО КГ и других методов сразу после рождения ребенка.
3. Проведение адекватного комплексного медикаментозного лечения
до транспортирования ребенка в кардиохирургический центр
существенно повышает шансы успешного результата.