Transcript Turners Syndrom

Turners Syndrom
Kardiologiska aspekter
Eva Mattsson Överläkare Hjärtkliniken 24/3 2011
Introduktion
1.
Har Patienter med Turners syndrom ökad
risk för hjärtkärlsjukdom ?
2. Vad ska man tänka på om man har Turners
syndrom för att förebygga detta ?
3. När behöver man träffa en Hjärtspecialist
2 GUCH
HjärtKärlsjukdom vid Turners Syndrom
 Drabbar 30 -50 %
 Vanligaste orsaken till död i
tidigare ålder än förväntat
 Mer kärl- än hjärtsjukdom
 Varför ? Medfödd formförändring
och elasticitet i kärlväggen ?
 Medfödda och förvärvade
förändringar
 Vanligast tidig risk för högt
blodtryck (hypertoni) och tidigare
åderförkalkning.
3 GUCH
Klaffel (bicuspid aortaklaff)
 Medfött 2 istället för 3 blad i aortaklaffen
 Finns hos 2 % av befolkningen men vid Turner upptill 25 %
 Medför snabbare slitage som kan ge förträngning och läckage i klaffen
 Vid undersökning hör man blåsljud
 Upptäcks med ultraljud på hjärtat
4 GUCH
Aortaförträngning (coarctation)
 Medfödd förträngning/midja vid
början på aortas nedåtsluttande del
 10-15 % av Turner pat ?
 Kan ge högt blodtryck tidigt i livet
 Upptäcks genom att känna på pulsar
och ta blodtryck i arm och ben eller
på ultraljud
 Undersöks bäst med magnetkamera
eller datortomografi
 Om mycket trångt behandling med
operation eller kateterteknik
5 GUCH
Aorta vidgning (anerysm)
 Oftast vidgning av första
uppåtstigande delen av
kroppspulsådern. Ej medfödd.
Utvecklas långsamt
 Drabbar 10-15 % ?
 Upptäcks med ultraljud,
magnetkamera eller datortomografi
 Om lätt till måttlig vidgning endast
uppföljning. Bör opereras
förebyggande om större vidgning.
Graden av vidgning måste relateras
till personens längd och vikt.
6 GUCH
Aorta sprickbildning (dissektion)
 Mycket allvarligt. Ovanlig (1%?). Ökad risk under graviditet.
 Ger plötslig svår bröst, rygg eller magsmärta. Ibland
svimning.
 Upptäck med magnetkamera eller datortomografi
 Måste oftast opereras akut
 Ökad risk om kombinerade fel i aorta ex bicuspid klaff med
vidgning (anerysm).
7 GUCH
Vad ska man tänka på om man har Turners
syndrom för att förebygga detta ?
8 GUCH
Lev hälsosamt ! ?
 Börja aldrig att röka !
 Börja motionera tidigt. Minst 3-4 ggr/vecka 40-60 minuter
 Undvik övervikt
 Gå på regelbundna läkarkontroller
9 GUCH
Hälsokontroll ?
 Kan göras hos allmänläkare, barnläkare,gynekolog mm !
 Kolla BT 1 ggr/år. Ska var mindre än
140/90
 Lyssna efter blåsljud på hjärtat
 När man blir äldre (när mensen slutar?)
ibland kontrollera blodfetter och
blodsockret
10 GUCH
Specialistbedömning ?
 Om klaffel, aortavidgning- eller
förträngning
 Innan och under graviditet
tillsammans med Specialistmödravård
11 GUCH
GUCH verksamheten
 Grown Up Congenital Heart disease
= medfödda hjärtfel hos vuxna
GUCH mottagningar finns i Umeå,
Uppsala, Stockholm, Örebro,
Linköping, Göteborg och Lund
 samarbete med barnläkare,
specialister i klinisk genetik,
gynekologer mm
12 GUCH
GUCH telefonnummer Karolinska
08-517 706 99
eller
www.guch.nu
13 GUCH