Transcript Ladda hem tidningen som PDF-dokument

ÅR 2012
NR 3
Erik Nord
Stöd ”Skelleftesjukans” forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204
Innehåll 3/2012
Ledare ...................................................... 3
Erik Nords rapport ................................. 4
NR 3-2012
FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år
FAMY
0910-360 17
070-538 7701
Telefax 0910-886 40
E-mail: [email protected]
Hemsida: www.famy.se
Adress
931 85 SKELLEFTEÅ
Rolf Hörnstens rapport……………………… 7
Bertil Lindgren med i studie………… 9
Läkarspalten..………………
…….
10
Krysset………………………………… 11
Fikaträffar under november/december
Postgiro - Forskningsfonder
FAMY:s forskningsfond
479 00 38-6
FAMYs bankgiro 234-1204
Redaktionen
Ansvarig utgivare
Kenth Johansson
FAMYs
Ordförande
Ulla Jonsson
Tel: 0910-310 40
070-641 8422
E-post: [email protected]
Produktion
Skellefteå Tryckeri AB
Måndag 5 november informerar fotvårdsspecialist
Helen Jonsson.
Måndag 3 december kommer ortopedtekniker Pia
Flodin för att informera om vilka hjälpmedel som
finns för våra medlemmar
Badet fortsätter året ut
FAMY har klart med en fortsättning av badet i lasarettet året ut. Varje onsdag, klockan 17.00, badar vi.
Ni som känner för att deltaga kan höra av er till
FAMYs kansli.
0910-360 17, 070-538 7701
Alla är hjärtligt välkomna!
Pristagare FAMYs kryss
2 –12
2
Två trisslotter:
Inger Andersson
Torsgatan 17 B
931 38 SKELLEFTEÅ
En trisslott :
Inger Lind
Morkullevägen 16
931 64 SKELLEFTEÅ
En trisslott:
Berit Åberg Alsjö
Storgatan 12 A
579 30 HÖGSBY
Hösten är här
Vi har kommit, som jag själv tycker, till en tung period. Höstlöven har blivit gula och temperaturen
sjunker dag för dag. Därför söker man positiva saker att tänka på. Det jag närmast hoppas på är de
forskningsresultat om kommit fram. Det är bara hoppas att en utmärkt bromsmedicin ska kunna ersätta
levertransplantation, vilket skulle underlätta för många av våra medlemmar. Några nyheter vad gäller
bromsmediciner har tyvärr inte kommit, men den som väntar på något positivt väntar aldrig för länge.
I detta nummer av FAMY-bladet berättar Bertil Lindgren om en bromsmedicin som han tar och vilka effekter
den har på honom.
Vad har då FAMY att erbjuda sina medlemmar under hösten. Badet har kommit igång och intresset
verkar stabilt. Det finns dock plats för flera. Hör av er till kansliet om ni känner för att börja med vattengymnastik. Surströmmingsfesten går av stapeln den 14 oktober och vi håller till i Byagården
Södra Hedensbyn. Den nionde december har vi julfesten och precis som ifjol blir det Arken som blir
skådeplats. Naturligtvis har vi som vanligt ett stort lotteri. Varmt välkomna!
Vid fikaträffen måndag den 5 november kommer Helen Jonsson fotvårdspecialist.
Måndag 3 december får vi besök av ortopedtekniker Pia Flodin och hon informerar om vilka hjälpmedel
som finns för våra medlemmar.
Till sist vilja jag avslöja att vi fått en mycket stark sponsor då ortens husorgan Norran
har beslutat att stödja Skelleftesjukans forskning. Hoppas att fler företag följer efter
KENTH JOHANSSON
Vi stödjer skelleftesjukans forskning
Hoppas andra företag också gör det!
33
Erik Nords forskningsrapport
Hos anlagsbärare med ATTR (tidigare även kallad
”FAP”) är en tidig upptäckt av kliniskt debuterande amyloidossjukdom mycket viktig, för att så
länge som möjligt kunna bevara optimal funktioni
de organ som drabbas av amyloid-inlagringen, oavsett om förebyggande medicinsk behandling eller
symptombromsande levertransplantation ska startas. Det är också extra viktigt att spåra sjukdomsdebuten, eftersom långt ifrån av alla anlagsbärare
av den skadade genen senare drabbas av klinisk
sjukdom. De nya bromsmediciner som kommer
allt närmare har sannolikt sin största effekt i tidiga
skeden av symtomutvecklingen, samtidigt som det
som alltid är viktigt att inte medicinera ’onödigt
många patienter’, men inte heller ’rätt patienter,
men onödigt lång tid’.
Eftersom de långa kroppsnerverna oftast är det organ som först drabbas märkbart av sjukdomen, med
symptom i form av störd känselfunktion, är nervlednings- och muskelundersökning (’neurografier’ och
’nål-EMG’) viktiga i utredningsarbetet vid ATTR.
Vid en begynnande polyneuropati kan emellertid de
första störningarna visa sig i form av rubbat temperatur- eller smärtsinne, som förmedlas i de tunnaste
nervtrådarna. Dessvärre kan inte neurografi eller nålEMG användas för att mäta funktionen i dessa tunna nervtrådar.
I vårt forskningsprojekt studerar vi hur nya metoder kan utvecklas och anpassas för att på ett tidigtstadium spåra förändrad känsel i temperatursinnet. I
en avhandling av Victoria Heldestad har under den
gångna perioden visats på betydelsen av kvantitativ
sensorisk testning (QST) av temperatursinnet för att
tidigt spåra debuterande amyloidossjukdom hos anlagsbärare av ATTR.
Jämfört med friska personer ses tidigt hos dessa
patienter generellt förhöjda temperaturtrösklar, och
QST i kombination med mätning av variabiliteten i
hjärtfrekvensen är av stort värde vid mer detaljerade
jämförelser av patienter med tidig och sen debutålder
I avhandlingen utvärderades även användbarheten
av QST-metoden för temperatursinnestestning hos
friska personer. Både tillförlitligheten av QST vid
upprepade undersökningar testning och referensvärden för normal temperaturkänsel på olika ställen av
kroppen.
4
Erik Nord
Sammanfattningsvis visade avhandlingen att QST
är en bra och tillförlitlig metod för tidig klinisk utvärdering vid misstanke om debuterande generell
neuropati eller en neuropati mer selektivt i tunna
nervtrådar, speciellt hos ATTR patienter med normala fynd vid EMG- och neurografiundersökningar. Detta arbete har möjliggjort att
standardiserade testningar av temperatursinnet nu
kan införas i sjukvården, vilka kommer att underlätta
tidig upptäckt av tunntrådsneuropatier i allmänhet
och ATTR i synnerhet.
Slutligen har de detaljerade analyserna av QST-data
även avslöjat att flera av de undersökta amyloidospatienterna uppvisar resultat som kan tyda på att det
första tecknet på en störning i nervfunktionen kan
vara en onormal uttröttning av själva temperatursinnesorganen. I det fortsatta arbetet pågår nu analysen
av dessa data, och de möjliga konsekvenserna av en
sådan mekanism.
ERIK NORD
Surströmmingsfest
Söndag 14 oktober
Kl. 15.00
S Hedensbyns byagård
Pris 80 kr
Barn under 15 år gratis
Sista anmälningsdag
11 oktober
FAMYs Kansli
0910-360 17
VÄLKOMNA!
5
FAMY inbjuder
till julfest
Söndag 9 december kl.15.00
Arken
Komplett julbord
Pris 220 kr
Anmälan senast 3 december
Till Famys kansli
0910-360 17
Traditionellt stort lotteri
VÄLKOMNA!
6
Rolf Hörnstens forskningrapport
Analyser av hjärtfrekvensvariabilitet (HRV,engelska heart
rate variability) har visat att svenska patienter med sjukdomen
familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) redan tidigt efter sjukdomsdebut har en reducerad autonom funktion. Reducerad HRV är ett av de första sjukdomsmåtten som påverkas
och oftast med en tämligen snabb progressiv utveckling efter
sjukdomsdebut. Påverkan på autonoma nervsystemet är orsakad av amyloidinlagringar i parasympatiska- och sympatiska
nervfibrer, speciellt i och inom vagusnerven (parasympatisk
nerv). Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar
i hjärtfrekvensens variation från hjärtslag till hjärtslag, d.v.s.
små förändringar i tidsintervallet mellan olika hjärtslag.
Undersökningen av HRV är en enkel, smärtfri icke-invasiv
metod för att bestämma funktionen i det autonoma nervsystemets styrning av hjärtat, där man även gör en bedömning av
både den parasympatiska och den sympatiska funktionen. Kliniska undersökningar av HRV görs på patienter med FAP
dels som en del av utredningen inför en eventuell levertransplantation, dels som uppföljningar av förändringar i autonom
funktion efter utförd transplantation. HRV undersöks framför
allt med den s.k. korttids HRV metoden, där undersökningen
utförs i en laboratoriemässig miljö på tippbräda. HRV kan
även bestämmas ur de 24-timmars Holter EKG som utförs för
arytmibedömningar, men dessa analyser av långtids-HRV har
framför allt hittills använts främst inom forskningstudier på
FAP patienter och andra patientgrupper. En fördel med 24
timmars HRV är att man samtidigt kan utvärdera hjärtarytmier som också är vanliga hos FAP patienter. Våra studier baserade på 24 timmars HRV har visat att många FAP patienter
har förmaksarytmier som inte detekteras vid den sedvanlig
arytmianalys, samt att dessa förmaksarytmier kan leda till
”falsk förhöjd” HRV, vilket felaktigt kan tolkas som förbättringar i autonom funktion.
Den signal som uttrycker hjärtfrekvensen (beräknad ur RRintervallen i ett EKG) är beroende av ett flertal fysiologiska
rytmers samtidiga inflytande på sinusknutans impulsbildning,
där det autonoma nervsystemet har en viktig roll för finjusteringen av tidpunkten för varje nytt hjärtslag. I början av 1980talet introducerades spektralanalys som en metod för att analysera slag-till-slag variationen i hjärtfrekvens. Med denna
metod bearbetas matematiskt tidsavsnitten mellan de enskilda
hjärtslagens signaler i EKG till ett frekvensspektrum. Detta
innehåller ett kvantitativt mått på totala variabiliteten (vilket
motsvarar signalens varians) i det analyserade EKG-avsnittet,
men visar också i vilken utsträckning denna variabilitet är
beroende av modulering via de sympatiska respektive parasympatiska delarna av nervsystemet.
Analysen av variabiliteten inom det s.k. lågfrekvensområdet
(LF) från 0.04-0.15 Hz har associerats med den baroreflexmedierade regleringen av blodtrycket, vilken återspeglar både
sympatisk och parasympatisk aktivitet i den autonoma styrningen av det kardiovaskulära systemet. Förändringar av den
lågfrekventa variabiliteten i HRV efter förändringar av
kroppsläget, t.ex. efter passiv tippning till 70 grader upprätt
kroppsläge, har i vissa studier föreslagits kunna användas som
en markör av förändringar i sympatisk aktivitet. De högfrekventa (HF) svängningarna inom frekvensområdet 0.15-0.50
Hz återspeglar hos de flesta friska individer andningsynkrona
förändringar i hjärtfrekvens, och används ofta som ett index
på parasympatisk aktivitet.
Syftet med studien som redovisades vid forskningsseminariet (2012-02-24) var att se om den autonoma funktionen leder
till en förbättring eller försämring efter genomförd levertrans-
plantation. Tidigare studier har visat
på varierande resultat men då har
fynden baserats på relativ kort uppföljningstid efter transplantation och
på ett fåtal patienter. Denna studie
inkluderar alla patienter (63 st) som
utfört korttidsHRV både före och
efter (upp till 30 månader) levertransplantation mellan åren 19912009. Alla hade ATTR Val30Met
mutationen och positivt amyloid inRolf Hörnsten
filtration var verifierade. Medelåldern vid transplantation var 48 år (25-68 år) och medel sjukdomsduration 4 år (0.8-12.0 år). Efter transplantation behandlades samtliga på immunosupression, antingen cyclosporin
eller tacrolimus i kombination med i de flesta fallen kortisol.
Alla HRV undersökningar var utförda som en del i patienternas kliniska utredning inför- och efter transplantation. Dessa
jämfördes i sin tur med 90 friska kontroller och 23 icke transplanterade FAP patienter. Vi utförde spektralanalys från
HRV registreringarna för att bestämma parasympatisk och
sympatiskt aktivitet d.v.s autonoma nervsystemets styrning av
hjärtfrekvensen. Resultaten visar att 25 patienter exkluderades pga hjärtrytmrubbningar eller pacemaker behandling, resterande 38 patienter genomförde spektralanalys. Både levertransplanterade och icke transplanterade visade reducerad
HRV jämfört med kontroller och många transplanterade visade extremt låg HRV. Vid jämförelse av HRV före och efter
levertransplantation sågs en fortsatt reduktion av HRV. Samma mönster visade sig hos de icke transplanterade mellan första och andra undersöknings tillfället.
Utfallet av denna studie visar på ett fortskridande förlopp
av reducerad autonom funktion efter sjukdomsdebut av FAP
och att patienter med måttlig autonom dysfunktion visade en
signifikant reduktion av HRV efter levertransplantation. Patienter med extremt låg HRV före transplantation visade ingen
förbättring efter levertransplantation.
På gång under innevarande år avseende bedömning av autonom funktion: Eftersom den första levertransplantationen utfördes i Sverige på en av våra patienter så har vi också den
längsta uppföljningstiden, många med en uppföljningstid på
mer än 15 år och då är det av stort intresse att vi presenterar
en studie med ännu längre uppföljningstid än ovan presenterade studie. Fortsatt progress eller regress? Vidare, det stora
bortfallet av patienter (ca 40%) pga hjärtarytmier och permanent pacemaker behandling medför att den autonoma funktionen inte kan bedömas baserat på HRV undersökningar hos
många FAP patienter. Vi avser därför att fortsätta att undersöka om autonom funktion kan bedömas baserat på förändringar
i blodtryck i samband med tippning till upprätt position och
sedan tillbaka till liggande position, vilket vi i en tidigare preliminär studie funnit vara en lovande metod för att bedöma
autonom funktion hos FAP patienter med hjärtarytmier.
Slutligen avser vi att fortsätta att bedöma HRV i långtidsuppföljningar hos patienter med kort sjukdomsduration när de
levertransplanteras. Hur förändras den autonoma funktionen
hos dessa patienter? Kan de uppvisa tecken på förbättrad autonom funktion efter transplantation, eller kommer även de att
fortsätta utveckla hjärtarytmier efter transplantation vilket
verkar vara fallet hos framför allt äldre män.
ROLF HöRNSTEN
7
Vi stödjer skelleftesjukans forskning
Hoppas andra företag också gör det!
8
Bertil Lindgren
gick med i ny studie
Det ser onekligen ljust i den fortsatte forskningen kring skelleftesjukan. Nya bromsmediciner gör att optimismen bland våra medlemmar
har stegrats.
Bertil Lindgren fick sin diagnos för nästan tre
år sedan och han har medverkat i ett projekt
med bromsmediciner.
Eftersom jag ansågs för gammal för en levertransplantation blev jag erbjuden att vara med
denna studie. Jag hade inte något att förlora så
därför gick jag med, säger Bertil Lindgren.
Studien som kallas ALN-TTR01 är ett läkemedel
som skulle kunna användas för behandling av skelleftesjukan.
- Man tar ju det berömda halmstrået och jag tvekade aldrig att gå med i studien, säger Berti Lindgren.
Han har fått ALN-TTR01 eller placebo endast en
gång. Det ges som intravenös infusion i armen cirka 15 minuter. Bertil fick stanna kvar 30 timmar
efter sin dos. Läkarna följde hälsotillståndet under
fem dagar.
Sedan var Bertil nere i Umeå två gånger i veckan
för provtagningar. Detta pågick under fem veckor.
Proverna kommer huvudsakligen att analyseras på
sjukhuset men några skickas till laboratorium i
USA och Canada för analys. Proverna kommer att
destrueras när studien är avslutad.
Några av proverna som tagits under studien kommer att frysas och förvaras för framtida mätningar
med en ny test.
TTR-amyloidos är en sjukdom som beror på att
ett äggviteämne, transthyretin (TTR) utfälls onormalt i kroppen. ALN-TTR01 är ett ännu inte god-
Bertil Lindgren
Foto Kenth Johansson
känt
läkemedel för behandling av amyloidos. Syftet med
studien är att undersöka om en dos av ALN-TTR01
är säker. Studien kommer också att undersöka hur
mycket av läkemedlet som hamnar i blodet och i
urinen och om den sänker TTR-halten i blodet.
Bertil Lindgren har avslutat studien, men eftersom
han hade fått en mycket låg dos så har det inte förändrat han sjukdomsbild.
KENTH JOHANSSON
FAMYs aktiviteter 2012
Medlemsmöten:
Surströmming:14 oktober kl. 15.00
Julfest: 9 december, 15.00
Allsångsträffar
Allsångsträffar: vår/höst
Övriga aktiviteter:
Fikaträffar: Första måndag i varje månad
Vattengymnastik: Varje onsdag hela året
Loppis: Sommar/jul
9
Läkarspalten
Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå
svarar på frågorna.
Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och
adress om läkarna skulle behöva kontakta dig.
Lars Wikström
Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ e-post: [email protected]
Märk kuvertet med ”doktorn”!
Fråga: Dessa rykten! Har hört på stan att avstötningsmedicinen Sandimmun ökar risken för cancer. Finns det någon sanning i detta?
Åke Henriksson
Svar: Det är inget falskt rykte. All immunosuppressiv behandling dit både Sandimmun Neoral, Prograf, Advagraf med flera
läkemedel räknas innebär en ökad risk för cancer. Det är inte alla cancerformer där risken ökar utan enbart vissa, bland annat
hudcancer, vissa blodcancrar och tjocktarmscancer. Det är en av anledningarna till att vi försökar att hålla så låga doser som
möjligt av Sandimmun Neoral, Prograf och Advagraf. För att kunna göra detta och inte förorsaka avstötningar krävs dels att
vi kontrollerar blodprover regelbundet och även leverbiopsierna hjälper oss att få en rätt dos av medicinerna. För att upptäcka
cancer så inspekteras huden vid läkarbesök (även om inte doktorn säger det så tittar han eller hon på huden). Vi tar Prostataprov på alla män och alla kvinnor ska ta cellprov årligen. Vi lungröntgar också alla patienter varje år samt utför ultraljud dels
för att se hur levern mår men även för att upptäcka eventuella cancrar. Vid symtom hos patienter som kan tala för cancer görs
självklart en utvidgad utredning.
Med vänlig hälsning!
Lars Wikström
10
KRYSSET 3-2012
Lösningarna ska vara märkta med ”Krysset 2-2012 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85,
SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 10 november, 2012. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en
trisslott.
NAMN: .......................................................................................
ADRESS:....................................................................................
POSTNUMMER: ......................................................................
POSTADRESS: .........................................................................
11
Föreningsnytt
FAMYs styrelse 2012:
Ulla Jonsson, ordförande
Ulrika Rönnlund, vice ordförande
Arne Johansson, kassör
Mikael Lundgren, sekreterare
Ingemar Samuelsson
Festkommitté:
Sonja Andersson
Maddy Burman
Stöd forskningen!
Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan
Ni gör detta på två sätt.
Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360
17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar
och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan
betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen.
* Vem gäller telegrammet
* Var och när ska telegrammet skickas
* Vers som ska vara med
* Avsändare
Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt
nedan.
Som ”meddelande till betalningsmottagaren” uppger
du:
FAP/Transplantationsteamet
Medicinmottagning A
Skellefteå lasarett
931 86 Skellefteå
Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00
Fredag 7.30-14.00
0910-77 07 84
Fax: 0910-77 11 25
E-post: medicinmottagningen.
@vll.se
Inger Lidefjärd,
Sjuksköterska
Marie Höglund
Undersköterska
Lars Wikström
Överläkare
* Till minne av/vem gäller gåvan
* Datum för begravning eller högtidsdag
* Närmast anhörig
* Avsändare, namn och adress
Telegramutskrift kostnadsfritt!
Forskningsfonder och Postgironummer
FAMY:
4790038-6
AMYL:
4001837-6
OBS! Medel från de två fonderna delas
ut gemensamt en gång per år