Transcript Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander A-listen

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
A-listen
Utarbeidet Helsedirektoratet
Sist endret 06.06.14
Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.
KODE
DIAGNOSE
ABE
ACH
ACP
ACR
ADR
AIC
AKP
ALA
AFI
AFV
AFM
ATD
AMY
ALS
ANG
ADY
APE
APS
AMC
BAR
BEC
BMD
BWI
BBI
BPE
BOR
BRO
BFL
CAM
CHG
CAR
CEA
CMT
CHA
CHE
CHO
CDY
CST
CLE
CLS
CSI
COH
CON
COL
COW
CMS
CRA
CCH
CRO
CUR
CFI
DER
DCH
DUB
Abetalipoproteinemi
Achalasi
Achondroplasi
Acromegali
Adrenogenitalt syndrom
Aicardi syndrom
Akutte porfyrier
Alagilles syndrom
Alvorlig faktor I-mangel
Alvorlig faktor V-mangel
Alvorlig faktor VII-mangel
Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter
Amyloidose, primær
Amyotrofisk lateral sklerose(ALS)
Angelman syndrom
Angiodysplastisk syndrom
Apert syndrom
Autoimmunt polyendokrint syndrom(APS) type 1
og type 2
Arthrogryposis multiplex congenita
Bartters Syndrom
Bechets syndrom
Becker muskeldystrofi
Beckwith-Wiedemann syndrom
Blandet bindevevssykdom
Blepharofimosis-ptose-epicanthus
inversus(BPES)
Brankiootorenalt syndrom
Bronchopulmonal dysplasi
Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom
Campomelic dysplasi
Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom
Carpenter syndrom
Cerebellær ataxi
Charcot-Marie-Tooth syndrom(CMT)
CHARGE syndrom
Cherubisme
Choanalatresi
Chondrodysplasi
Churg-Strauss syndrom
Cleidocranial Dysplasi
Coffin Lowry syndrom
Coffin-Siris syndrom
Cohen syndrom
Congenitt muskeldystrofi
Cornelia de Lange syndrom
Cowden syndrom(multiple hamartomer)
Craniofacial misdannelse, sammensatt
Craniosynostose, komplisert
Cri du Chat syndrom
Crouzons syndrom
Currarinos syndrom
Cystisk fibrose
Dermatomyositt
Diastrofisk chondrodysplasi
Dubowitz zyndrom
ENDRINGSLOGG
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2010
DMD
DYC
DMY
DBL
EDA
EKT
ECR
EDM
EBD
EPI
ECD
EPO
FAB
FAM
FAC
FAN
FOP
FCD
FSH
FAT
FMD
GAL
GAS
GBU
GSY
GLY
GOL
GOR
GCY
GRO
HMI
HEM
HAB
HEN
HNE
HAN
HOL
HOR
HOM
HTE
HTT
HUR
HGE
HGM
HCH
HYP
HFF
HFR
HGG
HPA
HPI
IAG
IMM
INC
INT
JBL
JOU
JOS
KAB
KJD
KTW
SPA
Duchenne muskeldystrofi
Dyskeratosis Congenita
Dystrofia myotonica
Døvblindhet, medfødt
Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi
Ellis van Creveld syndrom
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional
Epifyseal dysplasi
Erdheim-Chester disease
Erythropoietisk porfyri (EP)
Fabry sykdom
Familiær Dysautonomi
Facialis parese, medfødt
Fanconi Anemi
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrøs cemento-ossøs dysplasi
Freeman Sheldon syndrom
Friedreich ataxi
Frontometaphyseal dysplasi
Gallegangsatresi
Gardner syndrom
Gjellebuesyndrom
Glutarsyreuri
Glykogenose
Goldenhar syndrom
Gorlin syndrom
Granulocytopeni, primær
Grouchy syndrom
Hemifacial microsomi
Hemihypertrofi
Hemofili A og Hemofili B
Hennekam syndrom
Hereditær nevropati
Hereditært angioneurotisk ødem
Holoprosencephali
Holt Oram syndrom
Homocystinuri
Hunter syndrom
Huntingtons sykdom
Hurler syndrom
Hyper IgE mangel
Hyper IgM syndrom
Hypochondroplasi
Hypofosfatasi
Hypofosfatemi
Hypofosfatemisk rakitt
Hypogammaglobulinemi
Hypoparathyreoidisme, medfødt
Hypopituitarisme, primær
IgA,IgG mangel
Immunsvikt, medfødt
Incontinentia pigmenti
Intestinal lymfangiectasi
Johanson-Blizzard syndrom
Joubert syndrom
Juvenil osteoporose
Kabuki syndrom
Kjevedystoni
Klippel-Trènaunay-Weber syndrom
Kompleks hereditær spastisk paraparese
Ny på lista fra 06.06.2014
Ny på listen fra 01.01.2013
Ny på listen 01.03.2012
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2014
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen 01.01.2013
Ny på listen fra 01.03.2009
Ny på listen fra 19.06.2013
Ny på listen fra 01.03.2012
KRO
KRN
CIS
LAS
LKS
LCH
Kromosomavvik, strukturelle og numeriske
Kronisk neutropeni
Kuldeindusert svettesyndrom
Laigns syndrom
Landau- Kleffner syndrom
Langerhans celle histiocytose
LMB
LGA
LEO
LEW
LNY
LEU
LDY
LGI
LID
LIP
LIS
LOE
LYM
MAP
MAR
MND
MBD
MBO
MCC
MCM
MFX
MCS
MCN
MEL
MNE
MEN
MER
MIG
MDI
MIT
MOR
MCA
MUC
MPS
MUL
MIR
MGR
MBI
NAI
NHS
NEV
NEU
NF2
NCL
NPI
NOO
OAV
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom(LMBB)
Lennox Gastaut syndrom
LEOPARD syndrom
Levi-Weill dyschondrosteose
Lesch-Nyhan syndrom
Leucocyttadhesjonsdefekt
Leukodystrofi
Limb Girdle syndrom
Lineær IgA Dermatose
Lipodystrofi
Lissencephalii
Loeys-Dietz syndrom type 2B
Lymfangiom
Maple syrup urine disease(MSUD)
Marfan syndrom
Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)
Mb. Darier
Mb. Osler
McCune Albright
M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)
Mangel på faktor XIII
Mastocytose
Medfødt cyklisk neutropeni
MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati)
Melnick Needles syndrom
Menke syndrom
MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)
Migrasjonsforstyrrelse
Miller Dieker syndrom
Mitokondriemyopati
Morquio syndrom
Mucocutan candiasis, kronisk
Mucolipidose
Mucopolysaccaridose
Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1)
Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner
Myasthenia gravis
Møbius sykdom
Nail-Patella syndrom
Nance Horan syndrom
Nekrotiserende vaskulitt
Neutropeni, cyklisk
Nevrofibromatose 2
Nevronal ceroid lipofuscinose
Nieman-Pick syndrom
Noonan syndrom
Oculo-auriculo-vertebralt spectrum
OCR
OCU
OBL
OES
OLI
OPI
Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe syndrom)
Oculopharyngeal muskeldystrofi
Odho blefarofimose syndrom
Oesophagusatresi
Olivopontocerebellar atrofi (I-V)
Opitz syndrom
Ny på listen 01.01.2013
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på listen fra 01.01.2011
Overført fra B-listen 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.01.2014
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 19.06.2013
Ny på listen fra 01.01.2014
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2012
Overført fra B-listen 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
OFG
OFD
OST
OSC
OPT
OPD
PAC
PLE
PPH
PFE
PRS
PL1
POL
PWI
PCD
PLS
POX
PRO
PSE
PHY
PDU
PRC
PYG
RET
RIE
ROM
RTS
ROB
RTA
SAN
SAP
SHU
SIO
SGI
SCH
SJS
SRA
SRU
SLA
SKL
SMA
SOL
SOT
SQU
SMU
SPY
SEP
STI
SPS
SWE
SCS
THO
TRE
TDO
TRP
TRI
TUB
TUM
USH
VCF
Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's, ulcerøs
colitt og sarkoidose)
Orofacialt digitalt syndrom(OFD)
Osteogenesis imperfecta(OI)
Osteopathia striata med cranial stenose
Osteopetrose
Oto– pallato-digitalt syndrom
Pachydermoperiostose
Pappilon-Lefevre syndrom
Pemphigus (alle varianter)
Pfeiffer syndrom
Pierre Robin sekvens
Plasminogen mangel type I
Polymyositt
Prader-Willi syndrom
Primær ciliedyskinesi
Primær lateral sklerose
Primær oxalose
Proteus syndrom
Pseudoachondrodysplasi
Pseudohypoparathyreoidisme
Pseudopseudohypoparathyreoidisme
Pure Red Cell Anemia
Pyoderma gangrenosum
Rett syndrom
Rieger syndrom
Romberg syndrom
Rothmund-Thomson syndrom
Robinow syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom
Sanfilippo syndrom
SAPHO syndrom
Scapulo-humoral muskeldystrofi
Schimke immuno-ossøs dysplasi
Schinzel-Giedeon syndrom
Schizencefali
Scwarz-Jampel syndom
Seropositiv juvenil reumatoid artritt
Silver Russell syndrom
Sjøgren-Larsson syndrom
Sklerodermi
Smith-Magenis syndrom
Solitary median maxillary sentral incisor
Sotos syndrom/Cerebral gigantisme
Spastisk quadriplegi
Spinal muskelatrofi
Spyttkjertelaplasi
Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
Sticklers syndrom
Stiff person syndrom
Sturge-Webers syndrom
Sætre-Chotzen syndrom
Thomsens myotoni
Treacher Collins syndrom
Tricho-dento-ossøst-syndrom
Tricho-rhino-phalangealt syndrom
Trigonocephali
Tuberøs sklerose
Tumoral calcinose
Usher syndrom
Velocardiofacialt syndrom
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på listen fra 01.01.2013
Ny på listen fra 01.03.2012
Overført fra B-listen 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.01.2010
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2014
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2012
Ny på listen fra 01.06.2010
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2011
Endret betegnelse fra 01.01.2011
VHL
WEA
WEG
WES
WIL
WLS
WHI
WDD
AAG
AAR
Von Hippel Lindau syndrom
Weaver syndrom
Wegeners granulomatose
West syndrom
Williams syndrom
Wilsons sykdom
Wolff-Hirschorns syndrom
Worster Drought Disease
Aagenæs syndrom
Aarskog syndrom
Endret gruppe 01.06.2010
Ny på lista fra 06.06.14
Ny på listen fra 01.01.2013
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
B-listen
Utarbeidet av Helsedirektoratet
Siste endret 06.06.14
KODE
DIAGNOSE
Alfa-antitrypsinmangel
AAT
Aplastisk anemi
APL
Bulløs slimhinne- pemfigoid
BUL
ENDRINGSLOGG
Ny på listen fra 01.01.12
CAD
CADASIL (Cerebral Autosomal dominant
arteriopati med subkortikal infarsering)
CAS
DYS
ENE
EBS
FHH
FEN
GUI
Castleman
Dysmeli
Epidermalt nevus syndrom
Epidermolysis bullosa simplex
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
Fenylketonuri(Føllings sykdom)
Guillain-Barre
Ny på listen fra 01.01.2013
ILF
Idiopatisk lungefibrose
Ny på B-lista fra 06.06.14
KPP
KFE
Keratoderma-Palmo-Plantaris
LHO
LPG
LPI
MHS
MUS
NAR
NET
NF1
PON
PEL
RPK
TAK
VWI
Ny på B-lista fra 06.06.14
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2008
Ny på listen fra 01.01.2010
Overført fra A- til B-listen
Klippel-Feil syndrom
01.01.2010
Ny på
listen
fra 01.01.12
LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber
Optic
Atrophy)
Lichen planus sykdom, generalisert
Lysinurisk proteinintoleranse
Ny på listen fra 01.01.2008
May-Hegglins sykdom
Ny på listen fra 01.01.2011
Ny på listen fra 01.01.2013
Muskeldystrofi
Narkolepsi
Ny på listen fra 01.01.12
Overført fra A- til B-listen
Netherton syndrom
01.01.2011
Nevrofibromatose 1 med orale
manifestasjoner
Ny på listen fra 01.01.2013
Polyarteritis nodosa
Ny på listen fra 01.01.2013
Pseudoxanthoma elasticum
Overført fra A- til B-listen
Residiverende polykondritt
01.01.2011
Takayasus arteritt
Ny på listen fra 01.01.2011
Von Willebrand sykdom
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
Endringslogg
Utarbeidet av Helsedirektoratet
Sist endret 06.06.14
ENDRET DATO
06.06.14
KODE
DIAGNOSE
06.06.147
08.01.14
08.01.2014
18.12.2013
18.12.2013
18.12.2013
18.12.2013
19.06.2013
19.06.2013
19.06.2013
01.01.2013
CAD
ILF
CADASIL (Cerebral Autosomal
dominant arteriopati med subkortikal
infarsering)
Dyskeratosis Congenita
Laigns syndrom
Osteopetrose
Primær lateral sklerose
Pure Red Cell Anemia
Wilsons sykdom
Pyoderma gangrenosym
CADASIL (Cerebral Autosomal
dominant arteriopati med subkortikal
infarsering)
Idiopatisk lungefibrose
PVA
SMC
FMD
SJS
LID
MCS
SMC
MFX
KJD
MKN
Porfyria variegata
Systemisk Mastocystose
Frontometaphyseal dysplasi
Scwarz-Jampel syndom
Lineær IgA Dermatose
Mastocytose
Systemisk Mastocystose
Mangel på faktor XIII
Kjevedystoni
Medfødt kronisk neutropeni
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
01.01.2013
14.03.2012
KRN
HOM
PON
MUS
EDM
OPD
CAS
PEL
WDD
OFG
Kronisk neutropeni
Homocystinuri
Polyarteritis nodosa
Muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Oto– pallato-digitalt syndrom
Castleman
Pseudoxanthoma elasticum
Worster Drought Disease
Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's,
ulcerøs colitt og sarkoidose)
Kompleks hereditær spastisk paraparese
CAD
06.06.14
06.06.14
06.06.14
06.06.14
06.06.14
06.06.14
06.06.14
DYC
LAS
OPT
PLS
PRC
WLS
PYG
06.06.14
01.03.2012
01.03.2012
01.03.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
SPA
PAC
ECD
BAR
PPH
BUL
MKN
MCN
NAR
LHO
FAM
MER
FAN
ROB
LEW
Pachydermoperiostose
Erdheim-Chester disease
Bartters Syndrom
Pemphigus (alle varianter)
Bulløs slimhinne- pemfigoid
Medfødt kronisk neutropeni
Medfødt cyklisk neutropeni
Narkolepsi
LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy,
Leber Optic Atrophy)
Familiær Dysautonomi
MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)
Fanconi Anemi
Robinow syndrom
Levi-Weill dyschondrosteose
ENDRING
Ny på B-listen
Ny på A-lista
Ny på A-lista
Ny på A-lista
Ny på A-lista
Ny på B-lista
Ny på B.lista
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ut av A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Lagt til endringene i
parentes
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Endret kode
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
01.01.2012
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
SPY
FHH
TAK
SOL
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
MND
ACP
MHS
AKP
Spyttkjertelaplasi
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
Takayasus arteritt
Solitary median maxillary sentral incisor
syndrome
Rieger syndrom
Osteopathia striata med cranial stenose
Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe
syndrom)
Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)
Achondroplasi
May-Hegglins sykdom
Akutte porfyrier
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
RIE
OSC
OCR
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
ACH
Achalasi
Ny på A-listen
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
GAS
CIS
RPK
Gardner syndrom
Kuldeindusert svettesyndrom
Residiverende polykondritt
01.01.2011
OFG
Orofacial granulomatose
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Overført fra A- til Blisten
Ny på A-listen
01.01.2011
SCS
Sætre-Chotzen syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
NHS
Nance Horan syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
BOR
Brankiootorenalt syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
NCL
SPI
SAR
PVA
Nevronal ceroid lipofuscinose
Spielmeyer-Vogt syndrom
Sarkoidose, kronisk
Porfyria variegata
01.01.2011
NET
Netherton syndrom
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
MIC
MET
HAF
HCP
VCF
Microthia/atresia sekvens
Metaphyseal condroplasi
Hypoalkalisk fosfatemi
Hereditær porfyri
Velocardiofacialt syndrom
01.01.2011
01.01.2011
DIG
PFE
DiGeorge syndrom
Pfeiffer syndrom
01.01.2011
01.01.2011
NEV
MUL
Nevropati
Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1)
01.01.2011
LGA
Lennox Gastaut syndrom
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
HYF
ASK
BPE
01.01.2011
01.01.2011
AIC
LKS
Hydrovacciniforme
Andre sjeldne kromosomfeil
Blepharofimosis-ptose-epicanthus
inversus(BPES)
Aicardi syndrom
Landau-Kleffner syndrom
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
USH
WIF
PEM
NEU
LIS
GDY
FAL
CUS
CRA
Usher syndrom
Witkop and Fried syndrom
Pemphigoid
Neuroblastom
Lissencefali
Generell dystoni
Føtalt alkoholsyndrom
Cushing syndrom
Craniosynostose, komplisert
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Endret betegnelse
Ut av A-listen
Inkluderes i akutte
porfyrier
Overført fra A- til Blisten
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Endret betegnelse
Endre betegnelse
Overført fra B- til Alisten
Ut av B-listen
Overført fra B- til Alisten
Overført fra B- til Alisten
Ut av B-listen
Ut av B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ny på A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Endret betegnelse
01.01.2011
AMY
Amyliodose, primær
Omfatter bare
primær amyloidose
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Endret gruppe
Ny på A-listen
01.06.2010
01.06.2010
01.06.2010
01.06.2010
NEV
SPS
WEA
ATD
Nekrotiserende vaskulitt
Stiff person syndrom
Weaver syndrom
Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter
01.06.2010
AFM
Alvorlig faktor VII-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
AFV
Alvorlig faktor V-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
AFI
Alvorlig faktor I-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
PCD
Primær ciliedyskinesi
Ny på A-listen
01.06.2010
CEA
Cerebellær ataxi
Ny på A-listen
01.06.2010
BMD
Becker muskeldystrofi
Ny på A-listen
01.06.2010
RTS
Rothmund-Thomson syndrom
Ny på A-listen
01.06.2010
SAP
SAPHO-syndrom
Ny på A-listen
01.06.2010
FCD
Ny på A-listen
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
MEL
LOE
FAB
Fibrøs cemento-ossøs dysplasi
MELAS syndrom
Loeys-Dietz syndrom
Fabry sykdom
01.01.2010
COW
Cowden syndrom(multiple hamartomer)
Ny på A-listen
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
NAI
PL1
GUI
POL
GLY
SPI
Nail-Patella syndrom
Plasminogen mangel type I
Guillain-Barre
Polymyositt
Glykogenose
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Inn på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Spielmeyer-Vogt syndrom
Ny på A-listen
Klippel-Feil syndrom
Inn på B-listen
Ny på A-listen
Ut av A-listen
Inn på B-listen
01.01.2010
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
KFE
01.01.2010
MAP
01.01.2010
01.07.2009
SLE
Maple syrup urine disease
Systemisk Lupus Erythematosus
01.03.2009
MUL
Multiple Endocrine Neoplasia Type1
01.03.2009
28.08.2008
INT
MBD
Intestinal lymfangiectasi
Mb. Darier
Ny på A-listen
Ny inn på A-listen
01.01.2008
AMY
Amyliodose, primær og sekundær
01.01.2008
01.01.2008
NBY
FEN
Binyrebarksvikt
Fenylketonuri (Føllings sykdom)
Omfatter nå også
sekundær
amyloidose
Ut av A-listen
Inn på B-listen
01.01.2008
LPI
Lysinurisk protein intoleranse
Inn på B-listen
01.01.2008
MIR
Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner
Inn på A-listen
01.01.2008
01.01.2008
NAR
SAR
Narkolepsi
Sarkoidose, kronisk
Ut av A-listen
Inn på A-listen
01.01.2008
01.01.2008
SRA
SEP
Seropositiv juvenil reumatoid artritt
Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
Inn på A-listen
Omfatter nå også
spondylometaphyse
al dysplasi
01.01.2008
WIF
Withkop and Fried syndrom
Inn på A-listen
KOMMENTAR
Inngår i akutte porfyrier
Inngår i Mastocystose
Denne går ut av listen og erstattes med kronisk
neutropeni (KRN)som omfatter både medfødt og
ervervet.
Gjelder fra 1.1.2012
Synonymer: Primær hypertrofisk osteoartropati,
Touraine Solente Gole syndrom
Endret fra PEM til PPH
Tilstanden gir ekstrem munntørrhet
Anoreksi, hypotoni, mentale endringer
Redusert immunforsvar, munntørrhet
Bare én sentral incisiv i overkjeve
Underutviklet premaxilla, agenesi
Korte røtter, manglende tannfrembrudd
Mental retardasjon
Underbitt
Kortvokshet
Blødersykdom, trombocytopenei.
Omfatter akutt intermitterende porfyri, porfyrie
variegata og hereditær koproporfyri.
Øsofagus obstruksjon, problemer med svelgning.
Multiple osteomer i kjeve/ansiktsområdet.
Spisevansker. Høy gane. Svakhet muskulatur.
Assosiert med alvorlig vaskulitt og autoimmun
revmatisk artritt.
Sår munnslimhinne. Munnhygiene kan være
vanskelig å utføre.
Malformasjoner.Smal, høy gane, ganespalte.
Malokklusjoner, overtallige tenner, emalje
hypoplasier.
Særegne faciale trekk, affiserte tenner. I noen
tilfelle mental retardasjon.
Høy gane, ganespalte beskrevet.
Ansiktsassymmetri
Synonymt med Spielmeyer-Vogt syndrom
Synonymt med Nevronal ceroid lipofucinose
Er ikke en sjelden tilstand
Immunforvar må være affisert når stønad skal gis.
Synonymt med DiGeorge syndrom, 22q11.2
delesjons syndrom
Synonymt med Velocardiofacialt syndrom
Craniofacial utviklingshemming, liten munnåpning
Utviklingshemming, epilepsi
Tap av ferdigheter, utviklingsforstyrrelse, epilepsi
Døvblindhet
Epilepsi, progressiv nekrotiserende tilstand
Skiftet navn fra Craniosynostose
Skiftet navn fra primær og sekundær amyloidose
Betennelse med sårdannelse i blodårer.
Muskulært betingede tannskader.
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Munntørrhet. Tilbakevirkende kraft fra 01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Forstyrrelser tannutvikling. Tilbakevirkende kraft
fra 01.01.2009
Artritt, unormal benvekst og ostitt. Tilbakevirkende
kraft fra 01.01.2009
Destruksjon av kjeve. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvakhet, nevropati.
Infeksjonsrisiko, malokklusjon.
Kjevesmerter, cyster, malokklusjon kan
forekomme.
Svulster i munnslimhinne. Problemer
munnhygiene og estetikk.
Hyposalivasjon, dårlig emalje.
Kronisk inflammatorisk sykdom i slimhinner.
N. facialis kan affiseres.
Muskelsvakhet, problemer med munnhygiene.
Redusert immunforsvar, hypotoni.
Progressiv lidelse, nedsetter motoriske
funksjoner. Synonymt med Neuronal ceroid
lipofuscinose.
Bare alvorligste typer har betydning for
kjeveutvikling og oral helse.
Nedsatt muskelfunksjon,
tannutviklingsforstyrrelser, utsatt for infeksjoner.
Kan medføre malokklusjon, evt.
tannutviklingsforstyrrelse. Kfr acromegali.
Kan forårsake hypomineralisasjon, evt svulster i
munnhule.
En sjelden, progresiv tilstand som affiserer hud og
slimhinner.
Skiftet navn fra primær amyloidose og inkluderer
nå også sekundær amyloidose
Flere enn 700 i Norge. Ikke sjelden
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar
til økt kariesforekomst
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar
til økt kariesforekomst
Cervikale rotresorpsjoner
Flere enn 1000 i Norge. Ikke sjelden
Autoimmun lidelse. Revmatoid.
Spyttkjertelaffeksjon med sterk munntørrhet.
Alvorlig revmatisk lidelse. Polyartritt.
Inkluderer nå også spondylometaphyse
Ektodermale forstyrrelser. Affeksjon av tenner og
tannanlegg. Multiple agenesier.
Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
A-listen
Utarbeidet Helsedirektoratet
Siste endret
06.06.14 .
Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.
KODE
DIAGNOSE
SYNONYMER
Bassen-Kornzweig disease, Homozygot familiær
hypobetalipoproteinemi
ABE
ACH
ACP
ACR
ADR
AIC
AKP
ALA
Abetalipoproteinemi
Achalasi
Achondroplasi
Acromegali
Adrenogenitalt syndrom
Aicardi syndrom
Akutte porfyrier
Alagilles syndrom
AFI
Alvorlig faktor I-mangel
AFV
Alvorlig faktor V-mangel
AFM
Alvorlig faktor VII-mangel
ATD
AMY
Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter
Amyloidose, primær
Medfødt proconvertinmangel, Hypoproconvertinemi
ALS
ANG
Amyotrofisk lateral sklerose
Angelman syndrom
ALS, Charcot disease, Lou-Gehrig disease
ADY
APE
Angiodysplastisk syndrom
Apert syndrom
APS
Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1
og type 2
ACS type 1 og type 2
ACH
Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia
Owren sykdom
Acrocephalosyndactyli type 1 (ACS 1)
Amyoplasia congenita, Myodysplasia
AMC
BAR
BEC
BMD
BWI
BBI
BPE
BOR
BRO
BFL
CAM
CHG
CAR
CEA
CMT
CHA
CHE
CHO
CDY
CST
CLE
CLS
CSI
Arthrogryposis multiplex congenita
Bartters Syndrom
Bechets syndrom
Becker muskeldystrofi
Beckwith-Wiedemann syndrom
Blandet bindevevssykdom
Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus
syndrom
Brankiootorenalt syndrom
Bronchopulmonal dysplasi
Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom
Campomelic dysplasi
Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom
Carpenter syndrom
Cerebellær ataxi
Charcot-Marie-Tooth syndrom
CHARGE syndrom
Cherubisme
Choanalatresi
Chondrodysplasi
Churg-Strauss syndrom
Cleidocranial Dysplasi
Coffin Lowry syndrom
Coffin-Siris syndrom
Hypokalemisk alkalose - hyperkalsiuri
Morbus Behçet, Silk Road disease
Becker dystrophinopati
Exomphalos - macroglossia - gigantisme
BPES (type 1 og 2)
BOR syndrom
Campomelisk dvergvekst
Acrocephalopolysyndactyli type 2, ACPS 2
CMT
Hall-Hittner syndrom
Granulomatøs allergisk angitt
Cleidocranial dysostose
COH
CON
COL
COW
CMS
CRA
CCH
CRO
CUR
CFI
DER
DCH
DUB
DMD
DMY
DBL
EDA
EKT
Cohen syndrom
Congenitt muskeldystrofi
Cornelia de Lange syndrom
Cowden syndrom
Craniofacial misdannelse, sammensatt
Craniosynostose, komplisert
Cri du Chat syndrom
Crouzons syndrom
Currarinos syndrom
Cystisk fibrose
Dermatomyositt
Diastrofisk chondrodysplasi
Dubowitz zyndrom
Duchenne muskeldystrofi
Dystrofia myotonica
Døvblindhet, medfødt
Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi
ECR
Ellis van Creveld syndrom
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
EDM
Medfødt muskeldystrofi
Brachmann-de Lange syndrom
Multiple hamartom syndrom
Monosomi 5p syndrom
Crouzon craniofacial dysostose
Currarino triade
Mucoviscidose
Alvorlig dystrophinopati, Duchenne type
Chondroektodermal dysplasi,Mesodermisk dysplasi
Emerinopati
EBD
EPI
ECD
EPO
Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional
Epifyseal dysplasi
Erdheim-Chester disease
Polyostotsk sklerotiserende histiocytose
Erythropoietisk porfyri (EP)
FAB
Fabry sykdom
FAM
Familiær Dysautonomi
FAC
FAN
Facialis parese, medfødt
Fanconi Anemi
FOP
Fibrodysplasia ossificans progressiva
FOP, Myositis ossificans progressiva
FCD
Fibrøs cemento-ossøs dysplasi
Osteofibrøs dysplasi
FSH
FAT
GAL
GAS
GBU
GSY
GLY
Freeman Sheldon syndrom
Friedreich ataxi
Gallegangsatresi
Gardner syndrom
Gjellebuesyndrom
Glutarsyreuri
Glykogenose
GOL
GOR
GCY
GRO
HMI
HEM
HAB
Goldenhar syndrom
Gorlin syndrom
Granulocytopeni, primær
Grouchy syndrom
Hemifacial microsomi
Hemihypertrofi
Hemofili A og Hemofili B
Alpha-galactosidase A deficiency, Anderson-Fabry
disease
Craniocarpotarsal dystrofi, Distal arthrogryposis type
2A
Craniofacial microsomi, Facioauriculovertebral
dysplasi, OAV dysplasi
Basalcelle nevus syndrom
De Grouchy syndrome, 18p- syndrome
Blødersykdom
HEN
HNE
Hennekam syndrom
Hereditær nevropati
HAN
HOL
Hereditært angioneurotisk ødem
Holoprosencephali
HOR
HOM
Holt Oram syndrom
Homocystinuri
HTE
HTT
HUR
HGE
HGM
HCH
HYP
HFF
HFR
HGG
HPA
Hunter syndrom
Huntingtons sykdom
Hurler syndrom
Hyper IgE mangel
Hyper IgM syndrom
Hypochondroplasi
Hypofosfatasi
Hypofosfatemi
Hypofosfatemisk rakitt
Hypogammaglobulinemi
Hypoparathyreoidisme, medfødt
HPI
IAG
IMM
INC
INT
Hypopituitarisme, primær
IgA,IgG mangel
Immunsvikt, medfødt
Incontinentia pigmenti
Intestinal lymfangiectasi
JBL
JOU
JOS
KAB
KTW
Johanson-Blizzard syndrom
Joubert syndrom
Juvenil osteoporose
Kabuki syndrom
Klippel-Trènaunay-Weber syndrom
SPA
KRO
Kompleks hereditær spastisk paraparese
KRN
CIS
LKS
LCH
Atriodigital dysplasi type 1, Heart-hand syndrom type
1
Cystationin beta-synthasemangel
Mucopolysaccharidosis type 2, Iduronate 2-sulfatase
deficiency
Huntington chorea
Mucopolysaccharidosis type 1H
hyperimmunoglobulin E syndrom, Buckley syndrom
Bloch-Sulzberger syndrome
Cerebelloparenchymal disorder IV
Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome
Angio-osteohypertrophic syndrom, AOH
Kromosomavvik, strukturelle og numeriske
Kronisk neutropeni
Kuldeindusert svettesyndrom
Landau- Kleffner syndrom
Langerhans celle histiocytose
LKS
Hand-Schüller-Christians sygdom, LCH
LGA
LEO
Laurence-Moon-Bardet-Biedl
syndrom(LMBB)
Lennox Gastaut syndrom
LEOPARD syndrom
LEW
Levi-Weill dyschondrosteose
LNY
LEU
LDY
LGI
Lesch-Nyhan syndrom
Leucocyttadhesjonsdefekt
Leukodystrofi
Limb Girdle syndrom
LNS
LAD, TYPE 1,2,3
White matter disease
Skulder-bekken muskeldystrofi
LIP
LIS
Lipodystrofi
Lissencephalii
Aarskog-Ose-Pande syndrom, Rieger anomali
Miller-Dieker syndrom
LMBB
LMBB, Bardet-Biedl
Epileptic encephalopathy, Lennox-Gastaut type
kardiokutant syndrom
LOE
LYM
MAP
MAR
Loeys-Dietz syndrom type 2B
Lymfangiom
Maple syrup urine disease(MSUD)
Marfan syndrom
MND
MBD
Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)
Mb. Darier
MBO
Mb. Osler
McCune
Albright
Polyostic fibrous
dysplasia
MCM
M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)
MCN
Medfødt cyklisk neutropeni
Kerratosis follicularis
Telaangiektasi,Osloer-rendu-Weber
Polyostic fibrous dysplasia
MEM, Myopathy, encephalopathy, Lactid Acidosis
and Stroke like episodes
MEL
MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati)
MNE
Melnick Needles syndrom
MEN
MER
MIG
Menke syndrom
MD,MK, Kinky hair disease
MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)Fukuhara Syndrome
Migrasjonsforstyrrelse
MDI
MIT
Miller Dieker syndrom
Mitokondriemyopati
MDS, Lissencephaly
MELAS
MOR
Morquio syndrom
MPS IV, Mucopolysaccaridose type IV.
MCA
MUC
MPS
Mucocutan candiasis, kronisk
Mucolipidose
Mucopolysaccaridose
Inklusjonscellesykdom
MPS VII,Sly syndrom
MUL
Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1)
MIR
MGR
MBI
NAI
NHS
NEV
NEU
NF2
Multiple idiopatiske cervikale
rotresorpsjoner
Myasthenia gravis
Møbius sykdom
Nail-Patella syndrom
Nance Horan syndrom
Nekrotiserende vaskulitt
Neutropeni, cyklisk
Nevrofibromatose 2
Nevronal ceroid lipofuscinose
NPI
NOO
Nieman-Pick syndrom
Noonan syndrom
OAV
Oculo-auriculo-vertebralt spectrum
MBS 1
Recklinghausens sykdom
Battens sykdom, CLN 3, Spielmeyer-Vogt syndrom
OCR
Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe
syndrom)
OCU
OBL
OES
OLI
Oculopharyngeal muskeldystrofi
Odho blefarofimose syndrom
Oesophagusatresi
Olivopontocerebellar atrofi (I-V)
OPI
Opitz syndrom
OFG
Orofacial granulomatose (inkluderer oral
manifestasjoner av tilstandene Chron's,
ulcerøs colitt og sarkoidose)
OFD
Orofacialt digitalt syndrom(OFD)
OFD 1,
OST
Osteogenesis imperfecta(OI)
OI
OSC
Osteopathia striata med cranial stenose
OSCS
LOWE syndrom, OCRL
Acrofacial dysostose, early onset parkinsonism,
Bohring-Opitz syndrom
OPT
Osteopetrose
Marble bone disease
OPD
PAC
Oto– pallato-digitalt syndrom
Pachydermoperiostose
Finne type 1 og 2,
PLE
Pappilon-Lefevre syndrom
PPH
PFE
PRS
Pemphigus (alle varianter)
Pfeiffer syndrom
Pierre Robin sekvens
PL1
PVA
POL
PWI
Plasminogen mangel type I
Porfyria variegata
Polymyositt
Prader-Willi syndrom
PCD
POX
PRO
PSE
Primær ciliedyskinesi
Primær oxalose
Proteus syndrom
Pseudoachondrodysplasi
PHY
Pseudohypoparathyreoidisme
PDU
Pseudopseudohypoparathyreoidisme
Cardiocranial syndrom
PV
PWS
PRC
Pure Red Cell Anemia
RET
Rett syndrom
RIE
ROM
Rieger syndrom
Romberg syndrom
Axenfeld-Rieger syndrome
Parry-Romberg syndrom
RTS
ROB
Rothmund-Thomson syndrom
Robinow syndrom
Fetal face syndrom
RTA
Rubinstein-Taybi syndrom
RTS
SAN
SAP
Sanfilippo syndrom
SAPHO syndrom
MPS III, mucopolysaccaridose III
Blackfan-Diamond anemia
SHU
Scapulo-humoral muskeldystrofi
SIO
Schimke immuno-ossøs dysplasi
SGI
SCH
Schinzel-Giedeon syndrom
Schizencefali
SRA
Seropositiv juvenil reumatoid artritt
SRU
Silver Russell syndrom
SRS
SLA
SKL
Sjøgren-Larsson syndrom
Sklerodermi
SLS
SMA
Smith-Magenis syndrom
SOL
Solitary median maxillary sentral incisor
syndrome
SOT
SQU
SMU
SPY
Sotos syndrom/Cerebral gigantisme
Spastisk quadriplegi
Spinal muskelatrofi
Spyttkjertelaplasi
SEP
STI
Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
Sticklers syndrom
Hereditary Progressive Arthroophthalmopathy
SPS
Stiff person syndrom
Hereditary hyperexplexia
SWE
Sturge-Webers syndrom
SCS
Sætre-Chotzen syndrom
THO
Thomsens myotoni
TRE
Treacher Collins syndrom
TDO
Tricho-dento-ossøst-syndrom
TRP
Tricho-rhino-phalangealt syndrom
TRI
TUB
TUM
Trigonocephali
Tuberøs sklerose
Tumoral calcinose
USH
Usher syndrom
VCF
VHL
Velocardiofacialt syndrom
Von Hippel Lindau syndrom
WEA
Weaver syndrom
WEG
WES
WIL
Wegeners granulomatose
West syndrom
Williams syndrom
WHI
WDD
AAG
AAR
Wolff-Hirschorns syndrom
Worster Drought Disease
Aagenæs syndrom
Aarskog syndrom
SMMCI
SMA type I, II, III
Akrocefalosyndaktyli typ III
Medfødt myotoni,Beckers sykdom
Mandibulofacial dysostosis, Francheschetti-Klein
syndrom
Bohring-Opitz syndrom, C-syndrom
Kromosom 22, 22q11 delesjon
Retinocerebellär angiomatos
Infantile spasmer
Kromosom 7, del 7q (partiell), WS
Kromosom 4, del 4p (partiell
Lymphoedema Cholestasis syndrome 1 (LCS1)
Faciogenetal dysplasi
.
oki syndrome