Transcript Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander
Endringslogg
Utarbeidet av Helsedirektoratet
Sist endret 01.01.2012.
ENDRET DATO
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
KODE
PPH
BUL
MKN
MCN
NAR
LHO
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2012
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
FAM
MER
FAN
ROB
LEW
SPY
FHH
TAK
SOL
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
RIE
OSC
OCR
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
MND
ACP
MHS
AKP
DIAGNOSE
Pemphigus (alle varianter)
Bulløs slimhinne- pemfigoid
Medfødt kronisk neutropeni
Medfødt cyklisk neutropeni
Narkolepsi
LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy,
Leber Optic Atrophy)
Familiær Dysautonomi
MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)
Fanconi Anemi
Robinow syndrom
Levi-Weill dyschondrosteose
Spyttkjertelaplasi
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
Takayasus arteritt
Solitary median maxillary sentral incisor
syndrome
Rieger syndrom
Osteopathia striata med cranial stenose
Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe
syndrom)
Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)
Achondroplasi
May-Hegglins sykdom
Akutte porfyrier
ENDRING
Endret kode
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
ACH
GAS
CIS
RPK
Achalasi
Gardner syndrom
Kuldeindusert svettesyndrom
Residiverende polykondritt
01.01.2011
OFG
Orofacial granulomatose
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Overført fra A- til Blisten
Ny på A-listen
01.01.2011
SCS
Sætre-Chotzen syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
NHS
Nance Horan syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
BOR
Brankiootorenalt syndrom
Ny på A-listen
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
NCL
SPI
SAR
PVA
Nevronal ceroid lipofuscinose
Spielmeyer-Vogt syndrom
Sarkoidose, kronisk
Porfyria variegata
01.01.2011
NET
Netherton syndrom
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
MIC
MET
HAF
HCP
VCF
Microthia/atresia sekvens
Metaphyseal condroplasi
Hypoalkalisk fosfatemi
Hereditær porfyri
Velocardiofacialt syndrom
Ny på A-listen
Endret betegnelse
Ut av A-listen
Inkluderes i akutte
porfyrier
Overført fra A- til Blisten
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Ut av A-listen
Endret betegnelse
01.01.2011
01.01.2011
DIG
PFE
DiGeorge syndrom
Pfeiffer syndrom
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på B-listen
Ny på A-listen
Endre betegnelse
Overført fra B- til Alisten
01.01.2011
01.01.2011
NEV
MUL
01.01.2011
LGA
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
HYF
ASK
BPE
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
01.01.2011
AIC
LKS
USH
WIF
PEM
NEU
LIS
GDY
FAL
CUS
CRA
AMY
01.06.2010
01.06.2010
01.06.2010
01.06.2010
NEV
SPS
WEA
ATD
Nevropati
Ut av B-listen
Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1) Overført fra B- til Alisten
Lennox Gastaut syndrom
Overført fra B- til Alisten
Hydrovacciniforme
Ut av B-listen
Andre sjeldne kromosomfeil
Ut av B-listen
Blepharofimosis-ptose-epicanthus
Ny på A-listen
inversus(BPES)
Aicardi syndrom
Ny på A-listen
Landau-Kleffner syndrom
Ny på A-listen
Usher syndrom
Ny på A-listen
Witkop and Fried syndrom
Ut av A-listen
Pemphigoid
Ut av A-listen
Neuroblastom
Ut av A-listen
Lissencefali
Ny på A-listen
Generell dystoni
Ut av A-listen
Føtalt alkoholsyndrom
Ut av A-listen
Cushing syndrom
Ut av A-listen
Endret betegnelse
Craniosynostose, komplisert
Amyliodose, primær
Omfatter bare
primær amyloidose
Nekrotiserende vaskulitt
Ny på A-listen
Stiff person syndrom
Ny på A-listen
Endret gruppe
Weaver syndrom
Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter
Ny på A-listen
01.06.2010
AFM
Alvorlig faktor VII-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
AFV
Alvorlig faktor V-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
AFI
Alvorlig faktor I-mangel
Ny på A-listen
01.06.2010
01.06.2010
PCD
CEA
Primær ciliedyskinesi
Cerebellær ataxi
Ny på A-listen
Ny på A-listen
01.06.2010
BMD
Becker muskeldystrofi
Ny på A-listen
01.06.2010
RTS
Rothmund-Thomson syndrom
Ny på A-listen
01.06.2010
SAP
SAPHO-syndrom
Ny på A-listen
01.06.2010
FCD
Ny på A-listen
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
MEL
LOE
FAB
Fibrøs cemento-ossøs dysplasi
MELAS syndrom
Loeys-Dietz syndrom
Fabry sykdom
01.01.2010
COW
Cowden syndrom(multiple hamartomer)
Ny på A-listen
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
01.01.2010
NAI
PL1
GUI
POL
GLY
SPI
Nail-Patella syndrom
Plasminogen mangel type I
Guillain-Barre
Polymyositt
Glykogenose
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Inn på B-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Spielmeyer-Vogt syndrom
Ny på A-listen
Klippel-Feil syndrom
Inn på B-listen
Maple syrup urine disease
Systemisk Lupus Erythematosus
Ny på A-listen
Ut av A-listen
01.01.2010
Ny på A-listen
Ny på A-listen
Ny på A-listen
KFE
01.01.2010
MAP
01.01.2010
01.07.2009
SLE
Inn på B-listen
01.03.2009
MUL
Multiple Endocrine Neoplasia Type1
01.03.2009
28.08.2008
INT
MBD
Intestinal lymfangiectasi
Mb. Darier
Ny på A-listen
Ny inn på A-listen
01.01.2008
AMY
Amyliodose, primær og sekundær
01.01.2008
01.01.2008
NBY
FEN
Binyrebarksvikt
Fenylketonuri (Føllings sykdom)
Omfatter nå også
sekundær
amyloidose
Ut av A-listen
Inn på B-listen
01.01.2008
LPI
Lysinurisk protein intoleranse
Inn på B-listen
01.01.2008
01.01.2008
01.01.2008
MIR
NAR
SAR
Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner Inn på A-listen
Narkolepsi
Ut av A-listen
Sarkoidose, kronisk
Inn på A-listen
01.01.2008
01.01.2008
SRA
SEP
Seropositiv juvenil reumatoid artritt
Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi
01.01.2008
WIF
Withkop and Fried syndrom
Inn på A-listen
Omfatter nå også
spondylometaphyse
al dysplasi
Inn på A-listen
KOMMENTAR
Endret fra PEM til PPH
Tilstanden gir ekstrem munntørrhet
Anoreksi, hypotoni, mentale endringer
Redusert immunforsvar, munntørrhet
Bare én sentral incisiv i overkjeve
Underutviklet premaxilla, agenesi
Korte røtter, manglende tannfrembrudd
Mental retardasjon
Underbitt
Kortvokshet
Blødersykdom, trombocytopenei.
Omfatter akutt intermitterende porfyri, porfyrie
variegata og hereditær koproporfyri.
Øsofagus obstruksjon, problemer med svelgning.
Multiple osteomer i kjeve/ansiktsområdet.
Spisevansker. Høy gane. Svakhet muskulatur.
Assosiert med alvorlig vaskulitt og autoimmun
revmatisk artritt.
Sår munnslimhinne. Munnhygiene kan være
vanskelig å utføre.
Malformasjoner.Smal, høy gane, ganespalte.
Malokklusjoner, overtallige tenner, emalje
hypoplasier.
Særegne faciale trekk, affiserte tenner. I noen
tilfelle mental retardasjon.
Høy gane, ganespalte beskrevet.
Ansiktsassymmetri
Synonymt med Spielmeyer-Vogt syndrom
Synonymt med Nevronal ceroid lipofucinose
Er ikke en sjelden tilstand
Immunforvar må være affisert når stønad skal gis.
Synonymt med DiGeorge syndrom, 22q11.2
delesjons syndrom
Synonymt med Velocardiofacialt syndrom
Craniofacial utviklingshemming, liten munnåpning
Utviklingshemming, epilepsi
Tap av ferdigheter, utviklingsforstyrrelse, epilepsi
Døvblindhet
Epilepsi, progressiv nekrotiserende tilstand
Skiftet navn fra Craniosynostose
Skiftet navn fra primær og sekundær amyloidose
Betennelse med sårdannelse i blodårer.
Muskulært betingede tannskader.
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Munntørrhet. Tilbakevirkende kraft fra 01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Forstyrrelser tannutvikling. Tilbakevirkende kraft
fra 01.01.2009
Artritt, unormal benvekst og ostitt. Tilbakevirkende
kraft fra 01.01.2009
Destruksjon av kjeve. Tilbakevirkende kraft fra
01.01.2009
Muskelsvakhet, nevropati.
Infeksjonsrisiko, malokklusjon.
Kjevesmerter, cyster, malokklusjon kan
forekomme.
Svulster i munnslimhinne. Problemer
munnhygiene og estetikk.
Hyposalivasjon, dårlig emalje.
Kronisk inflammatorisk sykdom i slimhinner.
N. facialis kan affiseres.
Muskelsvakhet, problemer med munnhygiene.
Redusert immunforsvar, hypotoni.
Progressiv lidelse, nedsetter motoriske funksjoner.
Synonymt med Neuronal ceroid lipofuscinose.
Bare alvorligste typer har betydning for
kjeveutvikling og oral helse.
Nedsatt muskelfunksjon,
tannutviklingsforstyrrelser, utsatt for infeksjoner.
Kan medføre malokklusjon, evt.
tannutviklingsforstyrrelse. Kfr acromegali.
Kan forårsake hypomineralisasjon, evt svulster i
munnhule.
En sjelden, progresiv tilstand som affiserer hud og
slimhinner.
Skiftet navn fra primær amyloidose og inkluderer
nå også sekundær amyloidose
Flere enn 700 i Norge. Ikke sjelden
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar til
økt kariesforekomst
Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar til
økt kariesforekomst
Cervikale rotresorpsjoner
Flere enn 1000 i Norge. Ikke sjelden
Autoimmun lidelse. Revmatoid.
Spyttkjertelaffeksjon med sterk munntørrhet.
Alvorlig revmatisk lidelse. Polyartritt.
Inkluderer nå også spondylometaphyse
Ektodermale forstyrrelser. Affeksjon av tenner og
tannanlegg. Multiple agenesier.