Transcript Her kan du laste ned pdf fil - Norsk Forening for Ehlers Danlos

1
Ehlers-Danlos syndrom - EDS
2
Teksten er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og hentet fra
www.sunnaas.no/trs. Du finner oppdaterte tekster og mer informasjon om diagnosen på disse
nettsidene.
Sist revidert: 14.01.2014
Innholdsfortegnelse:
s.3
Hva er Ehlers-Danlos syndrom - EDS?
s.5
Diagnostisering av Ehlers-Danlos syndrom
s. 7
EDS vaskulær type
s. 11
EDS klassisk type
s. 14
Andre sjeldne EDS-former
s. 16
EDS hypermobil type / hypermobilitetssyndrom
s.20
Dagliglivet
s.24
Rettigheter
s.35
Fysisk funksjon/aktivitet
3
Hva er Ehlers-Danlos
syndrom - EDS?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe
arvelige bindevevssykdommer. EDS er først
og fremst karakterisert ved forandringer i
hud, overbevegelige ledd og vevskjørhet.
Forandringene finnes i forskjellige
kombinasjoner og i varierende grad. Ved
EDS antas det at det er oppstått en genetisk
feil i dannelsen av kollagen
(bindevevsproteiner). Det finnes mange
ulike kollagener og for noen undertyper av
EDS er det påvist hvilket kollagen som er
berørt. Du kan lese mer om kollagen og
bindevev ved EDS på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Sider/om-bindevev-ogeds.aspx.
Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan
påvise tilstanden. Diagnosen settes ved hjelp
av diagnostiske kriterier Både i Norge og
internasjonalt brukes Villefrancheklassifikasjonen med beskrivelse av
hovedkriterier og bikriterier som grunnlag
for å stille diagnosen EDS (1). Denne deler
EDS i seks undertyper, noen er svært
sjeldne, andre mer vanlige.
TRS kompetansesenter gir tilbud om å
registrere seg som bruker av senteret for
personer som har fått fastslått en av de
sjeldne formene for EDS ved hjelp av
diagnostiske kriterier.
Nyere forskning viser at EDS hypermobil
type (EDS-HT) skiller seg fra de andre
undertypene av Ehlers-Danlos syndrom, og
kan ikke skilles fra diagnosen
hypermobilitetssyndrom (HMS) med dagens
diagnosekriterier (2,3,4). EDS-HT/HMS er
ikke sjeldne tilstander. Personer med disse
tilstandene skal ha oppfølging i det ordinære
hjelpeapparatet, og vil vanligvis ikke kunne
benytte TRS sine tjenester som kurs og
individuelle opphold. TRS har imidlertid
bidratt til at rutiner for utredning og
behandling for denne brukergruppen
kommer på plass. I den anledning har TRS
utarbeidet en del informasjon om utredning
og behandling av personer med EDSHT/HMS.
Aktuell informasjon om EDS: Referat fra
første internasjonale konferansen om EDS i
Ghent, Belgia i 2012:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/omoss/nyheter/Sider/oppsummeringfra-konferanse-om-eds.aspx
Referanser
1. Rand-Hendriksen S., Wekre LL. Paus B.
2006 Ehlers-Danlos syndrom – diagnsotikk
og subklassifisering. Tidsskrift Nor
Lægeforen 15 (126): 1903 – 1907.
2. Hoff, M., Andersen, L., Juul-Kristensen,
B., and Wekre, L. L., 2011, Ehlers-Danlos
Syndrome, Hypermobile Type and Benign
Joint Hypermobility Syndrome - do they
Represent the same Diagnosis?, in Lindgren,
K. A., ed., Laxity p. 21-28. Helsinki,
Rehabilitation ORTON, ORTON
foundation, e-mail:
[email protected].
3. Remvig, L., Engelbert, R. H., Berglund,
B., Bulbena, A., Byers, P. H., Grahame, R.,
Juul-Kristensen, B., Lindgren, K. A., Uitto,
J., and Wekre, L. L., 2011, Need for a
consensus on the methods by which to
measure joint mobility and the definition of
norms for hypermobility that reflect age,
gender and ethnic-dependent variation: is
revision of criteria for joint hypermobility
syndrome and Ehlers-Danlos syndrome
hypermobility type indicated?:
Rheumatology.(Oxford), 50 (6): 1169-1171.
4. Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R.,
Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D.,
2009, The lack of clinical distinction
between the hypermobility type of EhlersDanlos syndrome and the joint
hypermobility syndrome (a.k.a.
4
hypermobility syndrome):
Am.J.Med.Genet.A, 149A (11): 2368-2370
5
Diagnostisering av EhlersDanlos syndrom
veiledning på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Undersøkels
e%20av%20hud%20villefranchekriteriene.p
df), smerte og funksjonssvikt.
Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan
påvise tilstanden. Diagnosen stilles ved hjelp
av diagnostiske kriterier. Både i Norge og
internasjonalt brukes Villefrancheklassifikasjonen med beskrivelse av
hovedkriterier og bikriterier (1). Denne
beskriver seks undertyper av EDS, noen er
svært sjeldne, andre mer vanlige. De
vanligste typene er: EDS hypermobil type,
EDS klassisk type og EDS vaskulær type.
Diagnostiseringsprosessen kan ta to
veier videre:
Du finner en tabell med Villefrancheklassifikasjonen på TRS nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Sider/typeinndelingeds.aspx.
De siste årene er flere nye typer EDS
beskrevet, og antakelig kommer ytterligere
nye undertyper til å bli beskrevet fremover.
1. Utredning av personer med
generalisert leddhypermobilitet og med
dokumenterte funn som tyder på
genetisk bindevevssykdom med alvorlig
organkomplikasjon:
Gjelder personer hvor ett eller flere av
følgende funn er dokumentert:
Funn
Finnes ofte
ved
Aneurisme/
dilatasjon av
oppadstigende
aorta
Marfans
syndrom,
Bicuspid
Loeys-Dietz
aortaklaff
syndrom,
EDS vaskulær type
Disseksjon av
oppadstigende
aorta
Marfans
syndrom,
Loeys-Dietz
syndrom
Linseluksasjon
Marfans
syndrom,
homocystinuri
, familiær
linseluksasjon
Disseksjon i
andre arterier
EDS vaskulær type, Marfans
Loeys-Dietz syndrom
syndrom
"Arterial
Tortuosity"
Loeys-Dietz
syndrom
Diagnostiseringsprosessen
Ved mistanke om bindevevstilstand med
hypermobilitet og smerter bør fastlegen
starte utredningen med en beskrivelse av
opplysninger om familiehistorie. Denne bør
innholde: andre i slekten som har
overbevegelige ledd, plutselig død hos
personer under 50 år, påviste
bindevevssykdommer og påviste
forandringer i ulike organer. Fastlegen bør
også kartlegge pasientens historie: tidligere
sykdommer, luksasjoner (ledd ”ute av ledd”),
tannproblemer, smertetilstander og
påfallende hudforandringer. Legen må
undersøke graden av hypermobilitet med
Beigthon-skår (se veiledning på TRS’
nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Beighton%2
0score%20for%20undersøkelse%20av%20h
ypermobilitet.pdf) og beskrive hud (se
Finnes
iblant ved
EDS vaskulær
type
6
Funn
("krøllete
arterier")
Organ-ruptur
(Livmor,
tykktarm, lever,
milt, øyne)
Dural ektasi
Finnes ofte
ved
Finnes
iblant ved
Arterial
tortuosity
syndrome
LoeysDietz
syndrom,
EDS EDS kyfoskolio
vaskulær type
tisk type
(EDS klassisk
type)
Marfans
syndrom,
Loeys-Dietz
syndrom,
Nevrofibroma
tosis type 1
EDS (flere
undergrup
per) Mb.
Becterew
Flere brudd og
Osteogenesis Kombiner
osteopeni/osteop
Imperfecta
t OI og
orose påvist ved
(OI)
EDS
DXA
Ved generalisert leddhypermobilitet og
dokumenterte funn som tyder på genetisk
bindevevssykdom med alvorlig
organkomplikasjon, ut fra sykehistorie og
familiehistorie, kan fastlegen henvise til
utredning. Dette gjøres ved Avdeling for
medisinsk genetikk i pasientens
hjemmehørende region. Du finner adressene
på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Sider/medisinskgenetiske-avdelinger.aspx
2. Personer med generalisert
leddhypermobilitet, men uten funn som
tyder på genetisk bindevevssykdom, med
risiko for alvorlig organkomplikasjon.
Personer over 15 år henvises til avdeling for
fysikalsk medisin og rehabilitering i det
regionale helseforetaket. Du kan lese mer
om dette på sidene til
hypermobilitetsklinikken på Ullevål:
http://www.oslouniversitetssykehus.no/fagfolk/henvisningsr
utiner/Sider/hypermobilitetssyndrom.aspx
For barn er det enda ikke etablert nasjonale
rutiner for utredning. Barn skal henvises til
barneavdeling lokalt eller på det regionale
helseforetaket.
Referanser
1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B.,
Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998,
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology,
Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National
Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A,
77 (1): 31-37.
7
EDS vaskulær type
Kalles også Ehlers-Danlos syndrom type IV.
EDS vaskulær type er en meget sjelden
bindevevssykdom som skyldes mutasjon
(arveforandringer) i genet for proteinet
kollagen 3, COL3A1 (1). Hovedproblemet
er skjørhet av bindevev. I litteraturen er det i
alt beskrevet under 2000 mennesker med
EDS vaskulær type hvor mutasjon er påvist.
En stor undersøkelse utgått fra universitetet
i Seattle med omkring 1400 personer med
vaskulær EDS ble presentert på EDSkonferansen i Ghent september 2012, men
den er ennå ikke publisert.
Du kan lese mer om konferansen i Ghent på
TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/omoss/nyheter/Sider/oppsummeringfra-konferanse-om-eds.aspx
Nesten alle personer som er beskrevet i
litteraturen har fått diagnosen etter selv å ha
fått sprekk på en pulsåre, tarm eller livmor.
Beskrivelsen i litteraturen er derfor preget av
stor alvorlighet og betydelig forkortet
livslengde. Etter hvert som DNAundersøkelser av nære slektninger er blitt
mer vanlig, ser vi at flere personer lever med
de samme mutasjoner som den syke
slektningen, men uten å ha hatt alvorlige
hendelser, noen opp i 60- og 70-årsalderen.
Det er dermed meget stor variasjon i
hvordan mutasjonen påvirker den enkeltes
liv.
Personer med EDS vaskulær type kan ha
tynn gjennomskinnelig hud, karakteristiske
ansiktstrekk, traktbryst eller fuglebryst og
overbevegelighet i de små leddene i hender
og føtter og betydelig tendens til blåmerker.
Noen er født med klumpfot. Hos noen er
første symptom spontanpneumothorax (hull
på lungehinnene). Det er viktig å være
oppmerksom på at IKKE alle med EDS
vaskulær type har alle disse trekkene
En nyere studie (2) viser at personer med
”null mutasjoner”/ haploinsuffisiens (det vil
si at de har halvt så mye kollagen 3 som
vanlig), har en ”snillere” form av EDS
vaskulær type enn personer som lager
unormalt kollagen 3 fra det ene
kromosomet.
Diagnostisering av EDS vaskulær
type
Ofte stilles diagnosen første gang i en
familie, ved at en person får påvist utvidelse
eller sprekk av en arterie (blodåre) eller
sprekk av tarm eller livmor. Mistanke om
EDS vaskulær type oppstår i to ulike
situasjoner:
A) Utvidelse eller sprekk av pulsåre, sprekk
av tarm eller sprekk av den gravide livmor.
B) Mistanke reises som følge av uvanlig
blødningstendens, klumpfot, pneumothorax
eller andre typiske funn beskrevet i
Villefranche-klassifikasjonen (3).
Det finnes i dag to ulike sett med
diagnostiske kriterier for EDS vaskulær type,
disse beskrives under:
Diagnosekriterier for EDS vaskulær
type, etter Villefrancheklassifikasjonen (3):
Hovedkriterier:

tynn, gjennomskinnelig hud
8



skjørhet eller sprekk av hule organer
som blodårer, tarmer og livmor
svært lett for å få sår og blåmerker
karakteristiske ansiktstrekk
Hovedkriterier:



Bikriterier:







acrogeria (huden kan «se gammel
ut»), spesielt på «spissene» (fingre,
tær, nese og hake)
hypermobilitet (overbevegelighet) i
små ledd
rift av sene og/eller muskel
medfødt klumpfot
tidlig utvikling av åreknuter
pneumothorax (hull på lungehinnen)
slektninger med samme tilstand
Å fylle et eller flere hovedkriterier tyder
sterkt på diagnosen, og bør følges av DNAundersøkelse. Bikriterier har mindre
betydning fordi de oftere finnes i
befolkningen.

Bikriterier:







Diagnosen EDS vaskulær type bekreftes ved
DNA-undersøkelse med påvisning av
mutasjon i genet COL3A1 som man antar
gir sykdommen. I noen tilfeller vil man også
gjøre undersøkelse av proteinet.

DNA-undersøkelse utføres ved Avdeling for
medisinsk genetikk, OUS, avdeling Ullevål.





Et nyere sett av diagnostiske
kriterier er publisert i GeneReviews i
2011 (1):
Forfattere er Melanie Pepin og Peter Byers,
fra Seattle USA. De foreslår en modifisering
av Villefrancheklassifikasjonen for EDSvaskulær type, ut fra sin kliniske erfaring.
sprekk av pulsåre
sprekk av tarm
sprekk av gravid livmor
foreldre, søsken eller barn med
vaskulær EDS
tynn, gjennomskinnelig hud, mest på
bryst og mage
karakteristiske ansiktstrekk (tynne,
smale lepper og kort fra munn til
nese (philtrum), liten hake, liten
nese, store øyne)
acrogeri (“gammelt” utseende av
hud), mest på hender
arteriovenous carotid-cavernous
sinus (åpning mellom pulsåre og
tilbakeløps-åre i ansiktet (fistel))
overbevegelighet av små ledd
rift av sene/muskel
tidlig utvikling åreknuter
pneumothorax/pneumohemothorax
(hull på lungehinnene evt. med
blødning)
svært lett for å få sår og blåmerker
subluxasjon/luxasjon av ledd (ledd
delvis eller helt ute av stilling)
medfødt hofter ute av ledd
talipes equinovarus (klumpfot)
tilbaketrukket tannkjøtt
Tilstedeværelsen av hvilke som helst av to
hovedkriterier gir sterk mistanke om EDS
vaskulær type, og bør følges av DNAanalyse og eventuelt proteinkjemiske
undersøkelser. For at diagnosen kan stilles
fordrer kriteriene fra GeneReviews at
personen har opplevd en sprekk av en
pulsåre eller et hulorgan (tarmer, gravid
livmor).
Ved funn av to eller flere bikriterier bør man
9
vurdere diagnosen EDS vaskulær type, men
disse alene er ikke tilstrekkelig for å stille
diagnosen.
Når foreldre, barn eller søsken får påvist
samme mutasjon som en person som fyller
kriteriene, men ikke fyller hovedkriterier, har
personen risikoen for utvikling av EDS
vaskulær type. Familiemedlemmet bør følges
som beskrevet under. Ut fra denne
forståelsen arver man ikke sykdommen, men
risikoen for å utvikle den.
Livsløp og behandling ved EDS
vaskulær type
Det er ikke publisert studier som beskriver
forløp for grupper av mennesker med EDS
vaskulær type hvor mutasjon er påvist. Man
må derfor bruke erfaringer fra mennesker
med andre genetiske pulsåresykdommer
som Marfans syndrom og Loeys-Dietz
syndrom (mer om disse diagnosene på TRS’
nettsider).
Det er viktig å holde seg i form, men man
bør unngå følgende:




kollisjonsidretter (for eksempel
håndball, fotball og ishockey)
statiske øvelser (trening/ oppgaver
hvor man holder musklene i samme
stilling over lang tid, for eksempel
”planken”)
løft som fordrer at man trekker inn
pusten og holder pusten gjennom
løftet (økt bukhuletrykk) (Valsalvamanøver)
fysisk aktivitet som er så
anstrengende at man ikke kan snakke
fulle setninger under aktiviteten
Det finnes ingen helbredende behandling for
vaskulær EDS.
Medikamentell behandling ved EDS
vaskulær type: Det er de siste årene
igangsatt studier av behandling med
blodtrykkssenkende medikamenter og andre
stoffer, dels på mus og noen studier på
mennesker. Studiene på mennesker er små,
og flere er ikke avsluttet. I en publisert
studie er det svakheter i design, fordi
andelen med påvist mutasjon i COL3A1 er
forskjellig i gruppen som fikk behandling i
forhold til gruppen som ikke fikk behandling
(4). Det er derfor for tidlig å trekke
konklusjoner om behandling med
medikamenter.
Kirurgisk behandling og oppfølging ved
EDS vaskulær type: Inntil de siste årene
har man vært meget tilbakeholdende med
operasjoner for utvidede pulsårer hos
personer med EDS vaskulær type. Dette
skyldes erfaringer med store problemer med
blødning under og etter operasjoner. Det er
nå blitt en mer aktiv holdning. En artikkel
fra Johns Hopkins Universitetet i USA som
beskriver kirurgisk behandling ved EDS
vaskulær type (5) anbefaler:



Årlig MR-undersøkelse av pulsårer
fra halsen til og med bekkenet
Ved funn av utvidelser overveies
kirurgisk behandling for å forebygge
sprekk. Planlagt kirurgi har bedre
resultater enn operasjon når
åreveggen har sprukket.
Skånsomme operasjonsmetoder:
Kirurgi gjennom blodårene
(endovaskulær behandling) der det er
mulig.
10
Skriv for personer med EDS
vaskulær type om nødsituasjoner
Universitetssykehuset i Oslo, thoraxkirurgisk
avdeling, har i samarbeid med TRS
utarbeidet et skriv som personer med EDS
vaskulær type kan ha med seg, for å vise
frem ved medisinske nødsituasjoner. Dette
skrivet kan fås gjennom poliklinisk
konsultasjon ved Thoraxkirurgisk avdeling
ved OUS.
Referanser
1. Pepin, M., and Byers, P. 2011. EhlersDanlos Syndrome Type IV. Synonyms: EDS
Type IV; Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular
Type. Gene Reviews. Bookshelf ID:
NBK1494PMID: 20301667.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK
1494/
2. Leistritz DF, Pepin MG, Schwarze U,
Byers PH. 2011. COL3A1
haploinsufficiency results in a variety of
Ehlers-Danlos syndrome type IV with
delayed onset of complications and longer
life expectancy. Genet Med:13 (8):717–722.
3. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B.,
Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998,
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology,
Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National
Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A,
77 (1): 31-37.
4. Ong K-T, Perdu J, De Backer J, Bozec E
m fl. 2010. Effect of celiprolol on
prevention of cardiovascular events in
vascular Ehlers-Danlos syndrome: a
prospective randomised, open, blindedendpoints trial. The Lancet. 376 (9751): 1476
- 1484
5. Brook BS, Arnaoutakis G, McDonnel NB,
Black JH. 2010. Contemporary management
of vascular complications associated with
Ehlers-Danlos syndrome. Presented at the
Plenary Session of the Society for Vascular
Surgery Annual Meeting, Denver, Colo, June
12, 2009.Journal of Vascular Surgery,
51(1):138-139
11
EDS klassisk type
EDS klassisk type er en genetisk
bindevevssykdom som kjennetegnes av økt
strekkbarhet av huden, forsinket sårtilheling
med unormal arrdannelse, samt
hypermobilitet (1).
En anerkjent nettside for
diagnoseinformasjon (Gene Reviews)
beskriver dette: Huden føles bløt og
fløyelsaktig å ta på, og er også overstrekkbar,
det vil si at den kan strekkes lett og faller
tilbake når man slipper (forskjellig fra løs og
overflødig hud som ved tilstanden cutis
laxa). Huden er skjør ved at dermis (det
øverste hudlaget) lett får skader og deler seg
etter relativt små skader. Særlig over utsatte
områder, som knær, albuer, legger, panne og
kinn. Sår heles langsommere enn vanlig og
en ser en breddeforøkelse av arr med
sigarettpapirlignende overflate (1).
Det er pr i dag lite dokumentert kunnskap
om problemområder, forløp og behandling
ved EDS klassisk type. Malfait med flere
beskriver at komplikasjoner av
hypermobilitet med luksasjoner
/subluksasjoner (ledd kommer helt/delvis ut
av stilling) kan forekomme. Andre trekk kan
være lav muskelspenning (hypotoni) og
forsinket motorisk utvikling, slitenhet
(fatigue), muskelkramper og økt tendens til
blåmerker. Mindre vanlige funn er
problemer med hjerteklaffer og
utvidelse/sprekk av blodårer (1).
Diagnostisering av EDS klassisk type
Ved EDS klassisk type er det pr i dag funnet
forandringer i genet til kollagen 5A1 og
kollagen 5A2. Diagnosen stilles ved hjelp av
Villefranche-klassifikasjonen (2), og
innebærer en beskrivelse av familiehistorie
og klinisk undersøkelse.
Diagnosekriterier for EDS klassisk
type, etter
Villefrancheklassifikasjonen:
Brede og atrofiske arr: Brede arr hvor
huden over arret er tynnere enn omliggende
hud og en kan kjenne et søkk i huden
(atrofiske arr). Disse finnes særlig over
områder utsatt for trykk og skader som ved
knær, albuer, forsiden av legger, panne og
kinn. Se etter breddeforøkede arr med
sigarettpapirlignende (tynn, skinnende og
rynkete) overflate.
Strekkbar hud: Måles på innsiden av
underarmen, midtveis mellom albuen og
håndleddet. Overhuden trekkes opp og en
måler fra bunn til topp av hudfold. Det
finnes lite beskrivelse på hva som anses som
normal og unormal strekkbar hud. Holzberg
foreslår at strekkbarhet ≥ 4 cm anses som
utover det normale (3), men
dokumentasjonen er mangelfull. Det er
viktig at man ser strekkbarhet av hud i
sammenheng med andre kliniske funn (arr
og hypermobilitet). Du kan lese mer om
vurdering av hud på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Undersøkels
e%20av%20hud%20villefranchekriteriene.p
df
Generalisert hypermobilitet: Beighton
skår ≥5. Du kan lese om vurdering av
hypermobilitet på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Beighton%2
0score%20for%20undersøkelse%20av%20h
ypermobilitet.pdf
12
Funn av de tre hovedkriteriene: unormalt
brede og atrofiske arr, strekkbar hud samt
generalisert hypermobilitet (Beighton skår
≥5) er vist å gi stor sannsynlighet (høy
spesifisitet) for å påvise diagnosen. To
studier av personer hvor man fant alle tre
hovedkriteriene, fant forandringer av genene
til kollagen 5A1 eller kollagen 5A2 hos
henholdvis 95 % (4) og 93 % (5). Positiv
gentest kan derfor bekrefte diagnosen, men
negativ gentest kan ikke sikkert avkrefte
diagnosen.
Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo
Universitetssykehus har etablert rutiner for å
stave genene (sekvensering) COL5A1 og
COL5A2. Fastlegen kan henvise personer
som fyller alle tre hovedkriterier for klassisk
EDS, til genetisk undersøkelse.
Behandling av EDS klassisk type
Det foreligger per i dag ingen systematiske
studier av personer med bekreftet diagnose
EDS klassisk type når det gjelder
problemområder, forløp og behandling. De
rådene som gis i dag er i stor grad
erfaringsbasert. Personer med EDS klassisk
type som er hypermobile og har smerter, kan
ha nytte av tilsvarende tilnærming som
personer med EDS hypermobil
type/hypermobilitetssyndrom. Det anbefales
fysioterapi og trening hvor det legges vekt på
tilpasset styrke- og stabilitetstrening. Mange
har også nytte av tiltak med sikte på
smertemestring og tilrettelegging i
hverdagen. Du kan lese mer om dette under
kapitelene EDS HT/HMS,
dagliglivet, rettigheter og fysisk funksjon /
aktivitet.
Det foreligger heller ikke systematiske
studier av vevsskjørhet og behandling av sår
ved EDS klassisk type. Malfait med flere
anbefaler at sår i huden skal lukkes uten å
stramme huden i særlig grad, helst i to lag. Sy
tett med dype sting. Stingene bør få sitte
dobbelt så lenge som hos andre (1).
Kunnskapsoppbygging om EDS
klassisk type
TRS kompetansesenter ønsker å kunne
arrangere et læringsopphold for personer
med EDS klassisk type en gang i tidsrommet
2014 – 2017. For å kunne gjøre dette er vi
avhengig av å komme i kontakt med
personer som har fått diagnosen påvist med
genetisk testing eller som har klare kliniske
funn med tre hovedkriterier som beskrevet
over, hvor det kan være ønskelig med
genetisk testing. Mål med et slikt
læringsopphold er å kunne møte flere
personer med diagnosen, kunne beskrive
kliniske funn og dokumentere erfaringer og
problemstillinger med å leve med denne
diagnosen. Personer som er i målgruppen og
som er interessert i å delta på et slikt
læringsopphold og/eller ønsker kontakt med
TRS kan ta kontakt med overlege Nina Riise
([email protected])
Referanser
1. Malfait, F., Wenstrup, R., and De Paepe,
A., 2011, Ehlers-Danlos Syndrome, Classic
Type. Synonym: Ehlers Danlos Syndrome,
Classical Type. Includes: Ehlers-Danlos
Syndrome Type I. Gene Reviews. Bookshelf
ID: NBK1244PMID: 20301422.
2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B.,
Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998,
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology,
Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National
Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
13
Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A,
77 (1): 31-37.
3. Holzberg M m fl. The Ehlers-Danlos
syndrome: Recognition, characterization,
and importance of a milder variant of the
classic form. Journal of American Academy
of Dermatology 1988 (19):656-66
4. Symoens, S., Syx, D., Malfait, F.,
Callewaert, B., De Backer, J., Vanakker, O.,
Coucke, P., and De Paepe, A.,
2012,Comprehensive molecular analysis
demonstrates type V collagen mutations in
over 90% of patients with classic EDS and
allows to refine diagnostic criteria: Hum
Mutat, 33 (10): 1485-1493.
5. Ritelli ,M., Dordoni, C., Venturini, M.,
Chiarelli,N., Quinzani,S., Traversa, M. m fl.
2013. Clinical and molecular characterization
of 40 patients with classic Ehlers–Danlos
syndrome: identification of 18 COL5A1 and
2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J
Rare Dis. 8 (58). Published online 2013 April
12. doi: 10.1186/1750-1172-8-58
14
Andre sjeldne EDSformer: EDS
kyphoskoliotisk type, EDS
arthrochalasia type og
EDS dermatopraxis type
EDS kyphoskoliotisk type, EDS
arthrochalasia type og EDS
dermatopraxis type er svært sjeldne og
omtales kun kort her (1). Ved behov
for informasjon om disse typene, kan
TRS kontaktes.
Kyphoskoliotisk type
Hovedkriterier: Generalisert hypermobilitet
i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos
nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel
og øker på, skjørhet i sclera (øyets
bindehinne).
Bikriterier: Vevskjørhet som gir atrofiske
arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea
(liten hornhinne), marfanslignende utseende
(høy, slank, langlemmet kroppsbygning med
lange fingre og tær). Osteopeni (tynne
benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende
symptomer hos en eller flere søsken støtter
diagnosen.
Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil og tester: Tilstanden skyldes
mangel på eller en defekt i ensymet lysyl
hydroksylase, som er et kollagenmodifiserende enzym. Bestemmelse av
ensymaktivitet gjøres kun i
forskningsøyemed. Man kan bestemme
utskillelsen av hydroksylysyl pyridinolin og
lysyl pyridinolin ved døgnurin ved metoden
HPLC.
Gen: Mutasjoner i genet for
lysylhydroksylase (PLOD), kun forskning.
Arthrochalasia type
Hovedkriterier: Uttalt generalisert
hypermobilitet med luksasjoner, medfødt
bilateral hofteleddsluksasjon.
Bikriterier: Overstrekkbar hud, vevskjørhet
som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton
muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne
benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger
med samme tilstand støtter diagnosen.
Arvegang: Autosomal dominant
Proteinfeil og tester: Kollagen 1. Gelelektroforese av prokollagen og kollagen
isolert fra dyrkede fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2,
som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i
genene, noe som fører til mangel på proa(I)
eller proa2(I).
Dermatoparaxis type
Hovedkriterier: Uttalt skjørhet av huden,
”overflødig”, hengende hud.
Bikriterier: Huden har myk, ”deiget”
struktur, blåmerker, prematur ruptur av
fosterhinner med plutselig vannavgang,
lyske- og/eller navlebrokk.
Arvegang: Autosomal recessiv
Proteinfeil og tester: Defekt i enzymet
”prokollagen 1 N-termial peptidase”, som er
med på ferdiggjøring av kollagen 1.
Bestemmelse av enzymaktivitet gjøres kun i
forskningsøyemed. Den kliniske diagnosen
kan bekreftes ved elektroforetisk
bestemmelse av prokollagenkjeder fra
kollagen type I utvunnet fra dyrkede
fibroblaster.
Gen: Mutasjoner i genet for enzymet
prokollagen 1 N-termial peptidase
Referanser
15
1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B.,
Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998,
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology,
Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National
Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A,
77 (1): 31-37.
16
EDS hypermobil type /
hypermobilitetssyndrom
EDS hypermobil type (EDS-HT) (1) /
hypermobilitetssyndrom (HMS) (2) er
bindevevstilstander med overlappende
symptomer og tegn: hypermobilitet og
smerter fra muskel- og skjelettsystemet. Det
er ikke funnet hvilke gener og proteiner som
er unormale ved EDS-HT/HMS.
Hypermobilitet, eller overbevegelighet i ledd,
er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20
% av befolkningen i de nordiske landene (3).
Nyere forskning viser at EDS hypermobil
type (EDS-HT) skiller seg fra de andre
undertypene av Ehlers-Danlos syndrom.
Diagnosen kan ikke skilles fra
hypermobilitetssyndrom (HMS) med dagens
diagnosekriterier (4,5,6). EDS-HT/HMS
regnes ikke som sjeldne tilstander. Personer
med disse tilstandene skal ha oppfølging ved
komunnenes helsetjenester, og vil vanligvis
ikke kunne benytte TRS sine tilbud om kurs
og individuelle opphold. TRS har imidlertid
bidratt til at rutiner for utredning og
behandling for denne brukergruppen
kommer på plass. I den anledning har TRS
utarbeidet en del informasjon som
videreformidles nedenfor.
Arvegang og gener ved EDS hypermobil
type/ hypermobilitetssyndrom er ikke
identifisert, og antas å være mangfoldig.
Noen har også symptomer fra hud eller
andre organer, og en grundig utredning er
ofte nødvendig for å komme fram til en
sikker diagnose
Diagnostisering av EDS-hypermobil
type / hypermobilitetssyndrom
Ved EDS hypermobil type og
hypermobilitetssyndrom har man ikke klart å
påvise hvilket protein det er feil i eller
hvilket gen som er forandret. Antakelig
handler det om mange ulike tilstander som
involverer mange ulike gener. Diagnosen
fastsettes ved hjelp av
Villefrancheklassifikasjonen (1) og
Brightonkriteriene (2).
Ved hypermobilitet og smerter og mistanke
om bindevevstilstand bør fastlegen starte
utredningen. Det bør gjøres en beskrivelse
av opplysninger om familiære sykdommer
(plutselig død hos personer under 50 år,
bindevevssykdommer, annen sikker
organaffeksjon), pasientens tidligere
sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus,
utbredte smertetilstander) samt vurdering av
hypermobilitet med Beigthon-skår, se enkel
veiledning på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Beighton%2
0score%20for%20undersøkelse%20av%20h
ypermobilitet.pdf.
Beskrivelse av eventuelle hudforandringer,
funksjonssvikt og smerte bør utføres, slik at
videre utredning kan planlegges best mulig.
For personer over 15 år er det nå etablert
nasjonale rutiner for diagnostisering av
hypermobilitetssyndromer. Personer med
generalisert leddhypermobilitet, men uten
funn som tyder på genetisk
bindevevssykdom, med risiko for alvorlig
organkomplikasjon, henvises til avdeling for
fysikalsk medisin og rehabilitering i det
regionale helseforetaket. Du kan lese mer
om dette på sidene til
17
hypermobilietsklinikken på Ullevål:
http://www.oslouniversitetssykehus.no/fagfolk/henvisningsr
utiner/Sider/hypermobilitetssyndrom.aspx
For barn er det ennå ikke etablert nasjonale
rutiner for utredning. Det kan være
hensiktsmessig å henvise til for eksempel
barneavdelingen på det regionale
helseforetaket.
Behandling av EDS-hypermobil type
/ hypermobilitetssyndrom
Det foreligger per i dag få systematiske
studier om problemområder, forløp og
behandling for personer med EDSHT/HMS. Det anbefales internasjonalt at
behandling bør være tverrfaglig, med vekt på
både trening av kjernemuskulatur og
stabilitet. Man bør også ha fokus på
smertemestring og ulike måter å tilrettelegge
hverdagen på (7,8).
TRS har erfaring med at tradisjonell
styrketrening med få repetisjoner og relativt
høy motstand fører til økte smerter for
denne pasientgruppen. På bakgrunn av dette
samt publiserte artikler, anbefales trening
med lav motstand og mange repetisjoner.
Behandling og oppfølging av generalisert
hypermobilitet og kroniske smerter tar
utgangspunkt i generelle behandlings- og
treningsprinsipper. Behandlingen bør
fokusere på hele kroppen og inkludere
spesifikk trening for å bevisstgjøre og
forbedre holdning, leddkontroll,
propriosepsjon (bevisstgjøring av leddets
stilling) og muskelstyrke. Det er utarbeidet
en mer detaljert anbefaling om hvordan man
bør trene i kapittelet om fysisk
funksjon/aktivitet.
TRS har de senere årene
gjennomført tre pilotprosjekter om
trening og behandling for personer
med hypermobilitet og smerter.
Disse omtales kort her:
”Askimprosjektet” - et pilotprosjekt om
tverrfaglig behandling til voksne
personer med hypermobilitet og smerte
To seksjoner ved Sunnaas Sykehus HF:
Seksjon for poliklinikk, vurdering og
oppfølging (PVO) i Askim og TRS
kompetansesenter for sjeldne diagnoser,
samarbeidet i 2010 om å gjennomføre dette
pilotprosjektet. Målet med prosjektet var å
undersøke om et grupperehabiliteringstilbud
bestående av trening, undervisning og
smertemestring var gjennomførbart og
hensiktsmessig for personer med
hypermobilitet og smerter. Videre ville man
se om denne behandlingen kunne gi bedre
funksjon og mindre smerter hos voksne
personer med EDS-HT/HMS. Prosjektet
viste lovende resultater og deltakerne ga
gode tilbakemeldinger.
Resultatene fra pilotprosjektet er nå publisert
i et anerkjent internasjonalt tidskrift: Bathen
T, Hangmann AB, Hoff M, Andersen LO,
Rand-Hendriksen S. "Multidisciplinary
Treatment of Disability in Ehlers–Danlos
Syndrome Hypermobility Type/
Hypermobility Syndrome: A Pilot Study
Using a Combination of Physical and
Cognitive-Behavioral Therapy on 12
Women". Am J Med Genet A 2013. 161(12):
3005–3011. Du finner abstract og referanse
på denne nettsiden:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002
/ajmg.a.36060/abstract
18
Det er også skrevet en rapport fra prosjektet,
som kan lastes ned på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Documents/Rapport%2
0fra%20Askim%20prosjekt%20siste%20070
82013.pdf.
trygghet i tilpasset fysisk aktivitet for hele
familien. Senteret kan kontaktes og vil gi
informasjon om hva som er aktuelle tilbud.
Nettadressen til senteret er:
http://www.vhss.no/
Referanser
Sunnaas sykehus HF, seksjon for poliklinikk,
vurdering og oppfølging (PVO) i Askim, har
etablert et permanent tilbud om
gruppetrening til personer med
hypermobilitet og smerter. Et mål for
gruppeoppholdet er at deltakerne skal få
opplæring i hvordan de kan trene
hensiktsmessig. De skal også få innblikk i
hvilke andre faktorer i hverdagen som kan
påvirke smerter, funksjon og livskvalitet. Du
finner mer informasjon om dette tilbudet og
henvisningsrutiner på Sunnaas’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/pasient/behandling
er/Sider/hypermobilitet-og-smertergruppeopphold.aspx.
Pilotprosjekt med barn med
hypermobilitet og smerter
For å kunne gi bedre råd og veiledning
vedrørende trening for barn med
hypermobilitet og smerter, gjennomførte
TRS i 2008/2009 et pilotprosjekt for en
gruppe med barn i alderen 7-12 år.
Informasjon om prosjektet og resultatene
derfra kan leses på TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Sider/barn-medhypermobilitet-og-smerter--er-de-trenbareerfaringer-fra-et-pilotprosjekt.aspx
Samarbeid med Valnesfjord
helsesportsenter
TRS har hatt et samarbeid med Valnesfjord
helsesportsenter om tilbud til familier der
barn er hypermobile og plages med smerter
og tretthet. Senteret vektlegger mestring og
1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B.,
Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998,
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology,
Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National
Foundation (USA) and Ehlers-Danlos
Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A,
77 (1): 31-37.
2. Grahame, R., Bird, H. A., and Child, A.,
2000, The revised (Brighton 1998) criteria
for the diagnosis of benign joint
hypermobility syndrome (BJHS):
J.Rheumatol. 27 (7):1777-1779.
3. Remvig, L., and Jensen, D. V., 2005.
Generalised joint hypermobility and benign
joint hypermobility syndrome. II:
epidemiology and clinical criteria.
Ugeskr.Læger. 167 (47): 4449-4454.
4. Hoff, M., Andersen, L., Juul-Kristensen,
B., and Wekre, L. L., 2011, Ehlers-Danlos
Syndrome, Hypermobile Type and Benign
Joint Hypermobility Syndrome - do they
Represent the same Diagnosis?, in Lindgren,
K. A., ed., Laxity p. 21-28. Helsinki,
Rehabilitation ORTON, ORTON
foundation, e-mail:
[email protected].
5. Remvig, L., Engelbert, R. H., Berglund,
B., Bulbena, A., Byers, P. H., Grahame, R.,
Juul-Kristensen, B., Lindgren, K. A., Uitto,
J., and Wekre, L. L., 2011, Need for a
consensus on the methods by which to
measure joint mobility and the definition of
19
norms for hypermobility that reflect age,
gender and ethnic-dependent variation: is
revision of criteria for joint hypermobility
syndrome and Ehlers-Danlos syndrome
hypermobility type indicated?:
Rheumatology.(Oxford), 50 (6): 1169-1171.
6. Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R.,
Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D.,
2009, The lack of clinical distinction
between the hypermobility type of EhlersDanlos syndrome and the joint
hypermobility syndrome (a.k.a.
hypermobility syndrome):
Am.J.Med.Genet.A, 149A (11): 2368-2370.
7. Rombaut L, Malfait F, Cools A, De PA,
Calders P. 2010. Musculoskeletal complaints,
physical activity and health-related quality of
life among patients with the Ehlers-Danlos
syndrome hypermobility type.
Disabil.Rehabil. 32: 1339-1345
8. Keer R, Simmonds J. 2011. Joint
protection and physical rehabilitation of the
adult with hypermobility syndrome.
Curr.Opin.Rheumatol. 23: 131-136
20
Dagliglivet
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan
oppleve ulike problemer og ulik grad av
plager. I mange tilfeller er sykdommen lite
synlig og det kan i seg selv gi utfordringer
med å få forståelse fra omgivelsene.
Det finnes lite dokumentert kunnskap om
hvilke utfordringer personer med vaskulær
EDS og klassisk EDS møter i hverdagen.
Noen har få problemer med å utføre daglige
gjøremål, mens andre beskriver ulike forhold
som har stor innvirkning på dagliglivet:



Hudskjørhet: For personer med
klassisk EDS kan huden være mer
utsatt for skader, en får lettere sår
enn andre og sårene bruker lengre
tid på å gro. Dette kan gi behov for å
tilpasse hverdagens aktiviteter slik at
en unngår skader
Blodtrykks- og
løftebegrensninger: Mange med
vaskulær EDS bruker
blodtrykksmedisiner for å holde
blodtrykket nede, slik at en
forebygger utvidelse av blodkarene.
Mange får også individuelle grenser
på hvor mye de bør løfte. Dette gir
behov for å tilrettelegge de
aktivitetene en gjør i hverdagen.
Overbevegelige ledd, smerter og
trettbarhet: Dette beskrives av
mange med EDS, uansett undertype
og kan på ulike måter gi utfordringer
i hverdagen (Voermans m fl. 2010 a,
Voermans m fl.2010 b)
Strategier for tilrettelegging av
dagliglivet
Under beskrives noen strategier som kan
gjøre det enklere å mestre hverdagen.
Som grunnlag for alle tiltak for å tilrettelegge
hverdagen, bør det lages en beskrivelse av
personens funksjon (funksjonsvurdering) og
dagligliv (aktivitetsvurdering).
Funksjonsvurdering
Hva begrenser personens funksjon?
Dette innebærer å kartlegge personens
fysiske(muskel- og skjelettapparatet),
sansemessige (sensoriske), psykiske og
sosiale forhold. Ved hjelp av dette kan man
vurdere hvilke tilrettelegginger som er
aktuelle for den enkelte.
En funksjonsvurdering lages som oftest i
samarbeid med en fagperson.
Ergoterapeuten vil være sentral i dette
arbeidet, eventuelt i samarbeid med lege,
fysioterapeut eller andre fagpersoner.
Aktivitetsvurdering
Hvilke aktiviteter inngår i dagliglivet til den
personen det gjelder?
Dette er en måte å bli bevisst på hvilke
daglige gjøremål hverdagen inneholder, hva
de innebærer for en selv og det er et
utgangspunkt for å vurdere aktuelle
endringer. Dette er en prosess som
presenteres i følgende tre punkter:
1. Kartlegging (Hvilke aktiviteter
inneholder hverdagen?)
2. Kategorisering (Hvilke typer
aktiviteter består hverdagen av?)
3. Valg og prioriteringer (Hvilke
aktiviteter ønsker jeg at hverdagen
skal innebære?)
1. Kartlegging - hvilke aktiviteter
inneholder hverdagen?
Med begrepet daglige gjøremål menes alle
aktiviteter dagliglivet består av, de er mange
21
og forskjellige.
Kartlegging av aktivitetene kan gjøres ved å
lage en døgntimeplan for en uke. I denne
registrerer den enkelte hva han/ hun gjør av
ulike typer aktiviteter i løpet av uken. Slik får
man en oversikt over hva tiden og energien
brukes på. Tanken er å oppnå større
bevissthet om hva hverdagen innebærer og
starte prosessen med å vurdere om det er
noe som kan forandres.
2. Kategorisering - hvilke typer
aktiviteter består hverdagen av?
Det kan være hensiktsmessig å dele
aktivitetene inn i må-, bør-, påfyll- og
hvileaktiviteter. Hva som faller inn under
hver kategori vil være individuelt og variere
etter livsfase og livssituasjon.
Må-aktiviteter er aktiviteter som man må
gjøre, for eksempel personlig hygiene, stell
av barn, lage måltider og gjøre rent. For
mange er også trening og arbeid måaktiviteter.
Bør-aktiviteter er aktiviteter som man ikke
er nødt til gjøre, men som man av ulike
årsaker velger å pålegge seg selv eller
opplever at andre pålegger en, for eksempel
vedlikehold av hjem og hage.
Påfyll-aktiviteter er lystbetonte aktiviteter,
for eksempel hobby- og fritidsaktiviteter,
samt samvær med familie og venner.
Hvile-aktiviteter gjør man for å koble av og
hente seg inn. Det er ikke alltid man behøver
å sove for å hvile. Man kan for eksempel
lytte til god musikk, se på TV, lese eller
dagdrømme.
Denne måten å dele inn sine gjøremål på kan
gi bevissthet rundt hva man gjør og kanskje
gi motivasjon til å starte "sitt personlige
forandringsprosjekt". Målet er at kreftene og
tiden man har blir brukt til det den enkelte
opplever som viktigst.
3. Valg og prioriteringer - hvilke
aktiviteter ønsker jeg at hverdagen
skal inneholde?
Neste trinn å prioritere hva man vil fortsette
med, hva man kan la være eller gjøre mindre
av. For dem som lever med familie, kan det
være nyttig og nødvendig å gjøre en samlet
kartlegging av hele familiens gjøremål.
Kanskje vil en endring i fordeling av
oppgaver være nok til å gjøre hverdagen
lettere for alle. Hvis gjøremålene endres for
en, involverer det ofte andre i familien.
Det å endre vaner eller aktivitetsmønstre er
en lang og krevende prosess som kanskje
aldri avsluttes. Men økt bevissthet om de
valgene man foretar, kan være viktige skritt
på veien mot en bedre tilværelse.
Tiltak for forenkling og
tilrettelegging av hverdagen
Tilrettelegging innebærer alle måter det er
mulig å tilpasse hverdagen på. Det kan være
å endre arbeidsmåter og -vaner, tilrettelegge
omgivelsene, benytte hjelpemidler og motta
hjelp. Hensikten kan være å gjøre aktiviteter
mindre energikrevende og minske
belastningen på hypermobile og instabile
ledd. Under beskrives noen ulike måter å
tilrettelegge på:
1.
2.
3.
4.
5.
Leddvern
Ortoser
Tilrettelegging av omgivelsene
Tekniske hjelpemidler
Hjelp av andre
22
1. Leddvern
Leddvern beskriver metoder for vern av
sårbare ledd. Prinsippene er opprinnelig
laget for personer med leddgikt, men har
også gyldighet for dem som har hypermobile
og/eller instabile ledd som følge av en
bindevevslidelse (Keer, Simmonds 2010)
Leddvernsprinsipper:







Styrk muskulaturen rundt leddet i
hele bevegelsesbanen. Ledd vernes
ved at musklene er sterke og godt
koordinerte (les mer om dette i
kapittelet om fysioterapi, fysisk
aktivitet og trening).
Unngå stor belastning i leddets
ytterstilling. Hold leddet i midtstilling
ved tunge gjøremål
Fordel belastningen over flere og
store ledd, f.eks ved å bruke
ryggsekk istedenfor å bære varer i
bæreposer
Unngå langvarig statisk grep rundt
tynne gjenstander, bruk f.eks
fortykket grep på skriveredskaper
Bruk hjelpemidler som gir leddet en
ergonomisk stilling, som f.eks kniver
med vinklet skaft
Bruk støttebandasjer/skinner
(ortoser) i belastende aktiviteter
Finn en god balanse mellom aktivitet
og hvile
Dersom man trenger råd og veiledning i
hvordan disse prinsippene skal praktiseres i
dagliglivet, kan man kontakte ergoterapeut
eller fysioterapeut i kommunen.
2. Ortoser (støttebandasjer/skinner)
For personer med hypermobile og instabile
ledd, kan bruk av ortoser bidra til at leddene
får bedre stilling og gjøre det lettere å
gjennomføre aktiviteter. De kan også minske
faren for overstrekk og smerter i leddene.
Som hovedregel anbefales at ortoser kun
brukes til konkrete gjøremål og ikke hele
tiden.
Det finnes mange forskjellige typer ortoser
på markedet og med ulik stivhet. Ortoser
kan tilpasses større ledd som håndledd,
ankler og knær og små fingerledd. En
spesiell type finger-ortoser brukt ved
leddgikt har også vist seg nyttig hos personer
med overbevegelige ledd. De kan tilpasses
alle fingerledd og lages i ulike materialer,
blant annet sølv. Ringene må spesialtilpasses
og regnes som ortopediske hjelpemidler.
(Pearl T 2010)
Anskaffelse av ortoser:
Mange vil kunne bruke ortoser som finnes i
vanlig handel på apotek og hos bandasjister.
Noen ortoser kan søkes dekket som
ortopedisk hjelpemiddel gjennom
folketrygden. De må rekvireres av spesialist i
ortopedi/revmatologi eller fysikalsk medisin
og rehabilitering. Fastlege kan henvise til
aktuell spesialist.
3. Tilrettelegging av omgivelsene
Tilrettelegging av omgivelser krever ikke
nødvendigvis store ombygginger. Nytenking
som ommøblering kan føre til at man finner
lure løsninger som gjør hverdagen enklere.
Eksempler på vurderinger som kan gjøres:


Hvordan er rommene organisert?
Sliter jeg meg ut på unødige løft og
vanskelige arbeidsstillinger?
Kan utstyret i kjøkkenskapene
omplasseres, slik at det jeg bruker
mest står på de lettest tilgjengelige
hyllene?
23
4. Tekniske hjelpemidler
Med tanke på de vanligste problemene ved
EDS, kan følgende kategorier av
hjelpemidler være aktuelle:



Hjelpemidler for å kunne bruke
leddene i ergonomisk
hensiktsmessige stillinger, f.eks
kniver med vinklede skaft
Hjelpemidler som fremmer aktivitet
ved å muliggjøre noe som ellers
hadde vært for energikrevende eller
smertefullt. For eksempel:
høyderegulerbar arbeidsstol ved
matlaging og ulike typer lokkåpnere.
Hjelpemidler som kan gi avlastning
og dempe smerter. Eksempler er god
madrass og lene/hvilestol.
(Hjelpemidler i kategorien
avlastende/smertedempende, som
madrass og hvilestol, vurderes som
ting folk flest har behov og dekkes
ikke via folketrygden)
Anskaffelse av tekniske hjelpemidler
Det finnes mange hjelpemidler i vanlig
handel og mange finner gode løsninger her.
Noen hjelpemidler kan søkes via
folketrygden og lånes fra
hjelpemiddelsentralen i fylket. Lokal
ergoterapeut eller fysioterapeut kan vurdere
løsninger ifht tilrettelegging og hjelpe til med
å søke på tekniske hjelpemidler. I
vurderingen beskrives de konkrete
problemene personen har med å utføre
aktuelle aktiviteter, hvilke hjelpemidler som
kan lette situasjonen og bidra til å øke
selvstendigheten i dagliglivet. Les mer hos
NAV. (Du finner lenke på TRS’ nettside.)
5. Hjelp fra andre - må jeg gjøre alle
aktivitetene selv?
For noen er ikke tilrettelegging tilstrekkelig
for å mestre hverdagen. Selvhjulpenhet i alle
gjøremål er heller ikke alltid målet. Noen
gjøremål er så fysisk krevende eller gir så
mye smerter at man bør får hjelp til dem.
For noen kan løsningen være å vurdere en
omfordeling av arbeidsoppgavene i familien.
Andre trenger hjelp fra andre instanser.
Informasjon om dette får man ved å
henvende seg til sin kommune.
Referanser
Voermans N, Knoop H, Bleijenberg G,
Engelen BG. Pain in Ehlers-Danlos
syndrome is common, severe, and associated
with functional impairment. J Pain Symptom
Manage 2010; 40:370–378. a
Voermans NC, Knoop H, van de Kamp N,
Hamel BC, Bleijenberg G, van Engelen BG.
Fatigue is a frequent and clinically relevant
problem in Ehlers-Danlos syndrome. Semin
Arthritis Rheum. 2010;40:267–74. b
Keer R, Simmonds J. 2011. Joint protection
and physical rehabilitation of the adult with
hypermobility syndrome. Current Opinion
in Rheumatology. 2011, 23:131-136
Pearl, T. 2010.Effekten av fingerskinner hos
patienter med ustabile led. Beretninger fra
den 4. nordiske konferanse om EDS i
København 03.09.2010. Bindeleddet,
medlemsblad dansk forening for Ehlers
Danlos syndrom.
24
Rettigheter
Organisering av tjenesteapparatet
Personer med eller pårørende til en som har
en sjelden diagnose, vil ofte møte
representanter fra tjenesteapparat som ikke
umiddelbart forstår hvilke konsekvenser
diagnosen kan ha. Det kan dreie seg om
både synlige og usynlige plager som påvirker
livsutfoldelse og realisering av muligheter.
Det er viktig at involverte instanser får
tilgang til god informasjon, slik at de kan
velge rett tiltak og fatte vedtak.
Hjelpeapparatet har ulike ansvarsområder og
nivåer som det kan være vanskelig å få
oversikt over. Instansene som nevnes under
har ansvaret for de vanligste ytelsene.
NAV
Ny arbeids- og velferdsforvaltning (NAV) er
et resultat av velferdsreformen med virkning
fra 2006. Tjenestetilbudene i Arbeidsetaten
og trygdesystemet er nå samordnet med
økonomisk sosialhjelp og
kvalifiseringsprogram etter
sosialtjenesteloven under felles organisering
– NAV. Les mer på www.nav.no eller
kontakt ditt lokale NAV-kontor.
Kommunen
Kommunen har et selvstendig ansvar for
helsetilbud utenom sykehusene. Alle
kommuner skal også ha en koordinerende
enhet for habilitering og rehabilitering, som
skal ha en oversikt over tilbudet i
kommunen og helseregionen. Les mer om
koordinerende enhet på Helsedirektoratets
nettsider:
http://www.helsedirektoratet.no/helse-ogomsorgstjenester/habiliteringrehabilitering/koordinerendeenhet/Sider/default.aspx
Hjelpemidler av midlertidig karakter sorterer
under kommunehelsetjenesten, mens varige
hjelpemidler vedtas av NAV. Kommunen
har også ansvar for tjenester etter
sosialtjenesteloven som omfatter praktisk
bistand og opplæring, herunder brukerstyrt
personlig assistanse, til dem som har et
særlig hjelpebehov, hjemmesykepleie og
hjemmehjelp. Videre har kommunen ansvar
for avlastningstiltak for personer og familier
som har et særlig tyngende omsorgsarbeid:
Støttekontakt, plass på institusjon, bolig eller
heldøgns omsorgstjeneste. Kommunen
samarbeider med Husbanken om låne- eller
tilskuddsordninger til ulike boligformål.
Kommunen har også ansvar for barnehager
og grunnskole, herunder rett til
spesialpedagogisk hjelp under skolepliktig
alder, individuelt habiliteringstilbud etter
behov, og for utforming og oppfølging av
individuell plan. De fleste kommuner har
servicekontorer. Kontakt din kommune for
nærmere oversikt over tjenestetilbud.
Les mer i Håndbok om helse- og
sosialtjenesten i kommunen,
Helsedirektoratet:
http://www.helsedirektoratet.no/publikasjo
ner/handbok-om-helse-og-sosialtjenesten-ikommunen/Sider/default.aspx
Fylkeskommunen
Fylkeskommunen har ansvar for
videregående opplæring for unge mellom 16
og 19 år, og for fagopplæring
(lærlingordningen). Fylkeskommunen har
25
også ansvar for voksenopplæring og
pedagogisk-psykologisk
tjeneste/oppfølgingstjeneste.
Fylkeskommunen har ansvar for tannhelse
og tannlegetjenester for alle under 18 år,
samt for andre grupper som er nevnt i Lov
om tannhelsetjenesten. Fylkeskommunen
har også ansvar for tildeling av skoleskyss
for grunnskole og videregående skole for
dem med rett til skoleskyss uavhengig av
avstand til skolen, og TT-kort. Det siste vil
være aktuelt ved manglende evne til å
benytte seg av kollektivtilbudet. Kontakt din
fylkeskommune for nærmere informasjon.
Planer, koordinering, utredninger og
ansvarsgruppe
For personer med Ehlers-Danlos syndrom
kan ulike livsfaser og livssituasjoner utløse
behov for et sammensatt tjenestetilbud. Man
kan ha behov for koordinering og
samkjøring av tjenestene hvis man har
kontakt med flere instanser, som for
eksempel helse, barnehage, skole, arbeid,
hjemmesituasjon og/eller for stønader og
assistanse. I den senere tid er det økt fokus
på individuell plan som et mulig nyttig tiltak
for å koordinere tjenestetilbudet for den
enkelte.
Individuell plan (IP)
Personer med behov for langvarige,
sammensatte og koordinerte helse- og/eller
sosialtjenester, har rett til å få utarbeidet
individuell plan (IP). Som oftest utløses
dette etter den som har behov for planen
(tjenestemottaker) sitt ønske. Imidlertid
forutsetter regelverket at helsepersonell skal
være oppmerksom på personer som kan
være i målgruppa for IP og gi informasjon
om rettigheten.
Tjenestemottaker har rett til å delta i arbeidet
med sin IP, og det skal legges til rette for
dette samarbeidet. Pårørende skal trekkes
inn i arbeidet i den utstrekning
tjenestemottakeren og pårørende ønsker det.
Det er personen det gjelder som eier planen,
og målene skal utformes med planeiers
samtykke. IP skal konkretisere behovet for
tjenester og hvordan behovene skal dekkes.
Formålet med IP er å gi et helhetlig,
koordinert og individuelt tilpasset
tjenestetilbud, og sikre at det til enhver tid er
én tjenesteyter med hovedansvar for
oppfølging og koordinering. IP kan gripe
over mange tjenesteområder og
forvaltningsnivåer. Den er et overordnet
plandokument som kan være sammensatt av
flere delplaner, som for eksempel individuell
opplæringsplan, habiliteringsplan,
omsorgsplaner eller attføringsplan. Andre
planer må samordnes og tilpasses IP.
Les mer om individuell plan på
Helsedirektoratets nettsider:
http://www.helsedirektoratet.no/helse-ogomsorgstjenester/habiliteringrehabilitering/individuellplan/Sider/default.aspx
Andre planer
Andre planerSærlig for barn som i alvorlig
grad er påvirket av en diagnose, vil det være
både nødvendig og hensiktsmessig å
utarbeide rutiner eller planer for å forbygge
eller forholde seg til vanskeligheter som
oppstår. Eksempelvis ved avbrudd i
opplæring og utdanning i forbindelse med
operasjoner og annet. Ved behov for
tilpasset undervisning skal det utarbeides en
individuell opplæringsplan (IOP), for
eksempel i kroppsøving.
Ved overgang til arbeidslivet kan det i noen
26
sammenhenger være hensiktsmessig å lage
en
handlingsplan/attføringsplan/oppfølgingspl
an sammen med NAV. Planen skal innholde
mål og delmål ved valg av fremtidig yrke.
Ved behov for midlertidige eller varige
omsorgstjenester, vil det være ryddig og trygt
for begge parter at rutiner og mål nedfelles
som en skriftlig avtale eller plan. Det kan
være særlig viktig der omsorgstjeneste
utføres av mange personer.
Funksjonsvurdering
For å synliggjøre hvordan diagnosen
påvirker dagliglivet, kan det være nyttig å
utarbeide en funksjonsvurdering eller
funksjonsbeskrivelse. En døgnklokke som
viser hverdagens gjøremål i en
”normalsituasjonen” kan være et
utgangspunkt. Samtidig må det vises til at
smerter, tretthet, dagsform og andre faktorer
påvirker hverdagen. En slik vurdering kan
være avgjørende for å påvise forskjeller i
behov for omsorg og praktisk bistand i
forhold til funksjonsfriske, og gi grunnlag
for vedtak om behovsprøvde stønader.
En funksjonsvurdering kan også være et
viktig verktøy ved utforming av individuell
plan eller for å planlegge aktiviteter og
gjøremål både for barn og voksne.
Utredningene kan også være et virkemiddel
ved vurdering av behov for tilrettelegging og
tilpassing av bolig. Funksjonsvurderinger
kan utarbeides av lokalt tjenesteapparat,
attføringsbedrift, NAV eller andre
fagpersoner som kjenner den aktuelle
personen godt. Det er også mulig å skrive
sin egen funksjonsvurdering
å koordinere tjenestene ved å opprette en
ansvarsgruppe. Opprettelsen av
ansvarsgruppe er et kommunalt ansvar.
Ansvarsgruppe er ingen lovfestet rettighet,
men brukes ofte for samordning av
tjenester. Dette skal også gi bruker eller
pårørende en oversikt over rettigheter og
tiltak som kan anvendes etter den enkeltes
behov eller ønsker. Deltagere i
ansvarsgruppen har et faglig ansvar for
tjenesten de representerer. Det er brukerens
behov som til enhver tid avgjør
sammensetningen i gruppen. Skal individuell
plan oppleves som nyttig for planeier,
forutsetter dette at alle bidragsyterne kjenner
planeier og problemstillingene denne
opplever. En slik forståelse kan være et
resultat av arbeidet i en ansvarsgruppe.
Koordinator
Det er ikke alle som har behov for faste
møter eller planer for oppfølging. Det kan
likevel være til stor hjelp å ha en fast
kontaktperson i tjenesteapparatet som kan
være et bindeledd til andre instanser
og veilede i søkeprosesser med mer. Å ha en
personlig koordinator er ikke en lovfestet
rettighet, bortsett fra for dem som har
individuell plan. Det likevel ikke noe i veien
for å be om å få vurdert om individuell plan
skal utvikles.
Les mer i Helsedirektoratets brosjyre:
Koordinatorrollen - for deg som er eller skal
bli koordinator for individuell plan:
http://www.helsedirektoratet.no/publikasjo
ner/koordinatorrollen-for-deg-som-er-ellerskal-bli-koordinator-for-individuell-plan/Sider/default.aspx
Ansvarsgruppe
Rettigheter og økonomi
Dersom en person har kontakt med flere
fagpersoner over tid, kan det være behov for
27
Generell økonomisk rådgivning er en
tjeneste alle NAV-kontor skal kunne gi. Det
kan også være til hjelp for å finne fram til
aktuelle ytelser og stønader. Et generelt råd
vil være å alltid notere og ta vare på
dokumentasjon over utgifter som kan
knyttes til diagnosen. Selv om utgiftene ikke
gir rett til ytelser, kan dette være med på å
beskrive totalsituasjonen og brukes som
begrunnelse i søknader på et senere
tidspunkt. Det skilles mellom dekning av
behandlingsutgifter, bidrag til livsopphold,
hjelpemidler, ytelser for ekstrautgifter og
stønad til praktisk bistand.
Les mer om tannbehandling hos NAV:
Rundskriv til § 5-6 – Tannbehandling:
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/151585.cms
Forskrift om stønad til dekning av utgifter til
undersøkelse og behandling hos tannlege for
sykdom:
https://www.nav.no/rettskildene/forskrift/
F20071213-1412
TAKO-senteret (Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske
tilstander) kan konsulteres dersom det er
spesielle problemstillinger knyttet til
diagnosen Ehlers-Danlos syndrom.
Behandlingsutgifter
Fysikalsk behandling
Det meste av behandlingsutgiftene dekkes i
dag av helsevesenet. Egenandelen som må
betales og summen som må til før man
oppnår rett til frikort, vil variere etter type
behandling. Barn opp til 16 år betaler ikke
egenandeler etter egenandelstak. Les mer om
frikort hos Helfo:
http://www.helfo.no/privatperson/frikort/
Sider/default.aspx
Personer med Ehlers-Danlos syndrom har
rett til fri fysikalsk behandling etter § 5-8 i
Lov om Folketrygd. Det ytes refusjon etter
honorartakster for behandling hos
fysioterapeut. Hver henvisning gjelder for
inntil 24 behandlinger.

Nedenfor er det fokusert på ytelsene som er
aktuelle for personer med EDS:
Tannbehandling
Personer med diagnosen Ehlers-Danlos
syndrom har i utgangspunktet krav på
dekning av nødvendige behandlingsutgifter
hos tannlege. Men, man får kun dekket
tannbehandling etter offentlige
refusjonstakster. Det vil si at hvis tannlegen
har høyere priser enn det man får refundert
fra det offentlige, må man selv dekke
mellomlegget. Hvor stor mellomlegget blir,
kan man avklare med tannlegen før
tannbehandlingen starter.

Bassengtrening: Det kan gis refusjon
for gruppetrening i basseng. Les mer
hos NAV:
https://www.nav.no/rettskildene/fo
rskrift/F20110620-614
Terapiridning: Ridning kan være en
del av den fysikalske behandlingen.
Det kan gis støtte for ridetimer hos
instruktør godkjent for terapiridning.
Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/rettskildene/R
undskriv/147838.cms
Stønader til livsopphold
Arbeidsavklaringspenger
Arbeidsavklaringspenger er en tidsbegrenset
ytelse som skal sikre personer (18 - 67 år)
28
inntekt i en overgangsperiode, hvor en på
grunn av sykdom eller skade har behov for
arbeidsrettede tiltak, medisinsk behandling
eller annen oppfølging fra NAV for å
komme i arbeid. Arbeidsevnen må være
redusert med minst 50 prosent ved oppstart
av tiltaket. Ytelsen gis i utgangspunktet for
inntil fire år. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/Arbeid/Jobb+og+hels
e/Arbeidsavklaringspenger
Arbeidsavklaringsprosessen skal skje i
samarbeid mellom personen det gjelder og
NAV. Det skal settes opp en plan over mål,
tiltak og framdrift. For at planen skal bli best
mulig, er det viktig å trekke inn instanser
som kjenner personen og kan bidra med
innspill og avklaringer.
Det er viktig med en grundig utredning av
hva som er forutsetningene for å komme i
arbeid. Eksempler på dette kan være: Er det
behov for pauser i arbeidstiden og mulighet
for hvile? Skjerming mot forstyrrelser på
arbeidsplassen? Mulighet til fravær for
gjennomføring av behandling? Fritak for
visse arbeidsoppgaver som vanskeliggjøres
av funksjon og diagnose?
Tidsubestemt lønnstilskudd
Det finnes flere tilskudd og tiltak som skal
stimulere til at personer med svekket
arbeidskapasitet skal kunne være i jobb. Et
aktuelt tiltak er tidsubestemt lønnstilskudd
(TULT). Da mottar arbeidstakeren full lønn,
mens arbeidsgiveren får kompensert av
NAV for den reduserte arbeidskapasiteten.
Tilskuddet til arbeidsgiver kan bli gitt på
inntil 75 % av lønn og sosiale utgifter det
første året, og 66,7 % de påfølgende år. Les
mer hos NAV:
https://www.nav.no/Arbeid/Arbeidss%C3
%B8ker/Arbeidss%C3%B8ker/Tidsubeste
mt+l%C3%B8nnstilskudd.805374506.cms
For at personen skal kunne utnytte sin
arbeidskapasitet på best mulig måte, er det i
likhet med ved arbeidsavklaringspenger
viktig med en grundig utredning av hvilke
forutsetninger som må være på plass. Den
vanligste bruken av TULT gjelder
hovedsakelig personer som har redusert
arbeidstempo. Er det andre områder det må
tilrettelegges for, er det viktig å beskrive
disse.
Uføretrygd
Ytelsen kan gis (18 - 67 år) ved mer enn 50
% uførhet. Arbeidsavklaring skal være prøvd
før uføretrygd innvilges. Dette er spesielt
vektlagt for personer under 36 år.
Uføretrygden er utformet slik at den skal
være en fleksibel ordning, ved at man skal ha
mulighet for å kunne kombinere uføretrygd
med lønn. Etter ett år med trygd er det
mulig med en liten inntekt ved siden av
uføretrygden, uten at trygden blir satt ned
(avkortet). Søknad om uføretrygd behandles
av NAV trygd. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/Arbeid/Jobb+og+hels
e/Uf%C3%B8repensjon
Gradert uføretrygd
Om det er snakk om delvis tap av
inntektsevne/arbeidsevne, kan det ytes
gradert uføretrygd. Personer som har
opptjente rettigheter i private eller offentlige
pensjonskasser, kan søke uføretrygd ved
lavere uføregrad enn 50 %. I disse tilfellene
søkes det direkte til den aktuelle
pensjonskassen. For personer som mottar
uføretrygd, finnes det ordninger som gir
mulighet for å forsøke seg i arbeidslivet, uten
tap av trygderettigheter.
Les mer hos NAV:
29
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/%C2%A7+1211+Hel+eller+gradert+uf%C3%B8repensjo
n.147717.cms
d=61171).
Lokal ergoterapeut og hjelpemiddelsentralen
kan bistå med søknad og vurdering av
hjelpemidler.
"Ung ufør"
Personer som har varig tap av arbeidsevnen
med minst 50 % før de fyller 26 år, kan søke
NAV-trygd om tilleggspensjon som "ung
ufør". Søknad må framsettes for NAV før
personen er 36 år. Tilleggspensjon som "ung
ufør" kan også ytes ved
arbeidsavklaringspenger. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/147660.cms
Økonomisk sosialhjelp
Når andre inntektskilder ikke strekker til kan
man søke økonomisk sosialhjelp. NAV kan
også yte hjelp i særlige tilfeller, der det er
nødvendig for å overvinne eller tilpasse seg
en økonomisk vanskelig situasjon.
Kvalifiseringsstøtte
Dersom en person gjennomgår et
kvalifiseringsprogram for å komme ut i
aktivitet eller arbeid kan man få
kvalifiseringsstøtte. Målgruppen for dette
opplegget er de som ikke greier å delta i
arbeidslivet, men ikke kan dokumentere
medisinsk grunnlag for en trygdeytelse.
Hjelpemidler
Det kan søkes om hjelpemidler for bedret
funksjon i hverdagsliv og bolig,
fritidshjelpemidler og til tilpasning av
arbeidsplass. Les mer hos NAV
(https://www.nav.no/Helse/Hjelpemidler)
og Norges Handikapforbund
(http://www.nhf.no/index.asp?mal=2000&i
Stønader til ekstrautgifter som følge
av funksjonsnedsettelsen
Støtteordninger til bolig
Husbanken har støtteordninger for
anskaffelse og tilpasning av bolig.
Kommunens boligkonsulent er husbankens
lokale representant og kan bistå med
informasjon og søknader. For løpende
boutgifter kan det søkes bostøtte. Dette er
en økonomisk behovsprøvd ytelse. For
anskaffelse og tilpasning av bolig er det
mulig å søke om lån og tilskudd. Se mer
på Husbanken sine nettsider
(http://www.husbanken.no/) og
i handikapforbundets artikkelserie ”Kjenn
dine rettigheter”
(http://www.nhf.no/index.asp?mal=1400&i
d=62760)
Legater
Det finnes en mengde ulike legater som man
kan søke støtte fra. Oversikt finnes i
Legathåndboken. Ideelle organisasjoner har i
noen tilfeller midler man kan søke om. Les
mer i Karrieremagasinet:
http://www.karrieremagasinet.no/content/s
earch?SubTreeArray=2428&SearchText=fu
nksjonshemmede
Bil og førerkort
Ved dokumentert behov for egen bil, kan
det også søkes om grunnstønad til drift (se
under grunnstønad). Det kan også søkes om
30
tilskudd til kjøp og nødvendig tilpasning av
bil, samt til kjøreopplæring. Støtte til
anskaffelse av egen bil er behovsprøvd ut fra
inntekt. En forutsetning for ytelsene er at
kollektivtransport ikke kan benyttes. De
andre ytelsene gis på grunnlag av beskrivelse
av behov, ut fra funksjon. Les mer hos
NAV:
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/262281.cms
Grunnstønad
Ytelsen skal dekke definerte ekstrautgifter
som følger av varig sykdom, skade eller
medfødt funksjonsnedsettelse. For personer
med ryggmargsbrokk kan dette være:


Drift av tekniske hjelpemidler. Det
kan søkes om grunnstønad til drift
av tekniske hjelpemidler dersom
dette ikke dekkes andre steder.
Transportutgifter.
o Når funksjonsnedsettelse gir
merutgifter til transport kan
det søkes om grunnstønad.
Det kan være ekstrautgifter
til drosje fordi man ikke kan
benytte offentlig
transporttilbud, eller drift av
egen bil. Personer med EDS
kan ha ekstrautgifter til drift
av egen bil, til blant annet
dekkskift, vask og rengjøring.
o Ekstrautgifter knyttet
transport til opplæring og
bedring av den alminnelige
funksjonsevnen. Her minner
vi om reiser til og fra
fritidsaktiviteter og trening, i
tillegg til reiser der man må
benytte taxi eller familie og
venner.


Telefon. Det kan søkes grunnstønad
til telefonutgifter utover det som kan
regnes som vanlig. For personer med
Ehlers-Danlos syndrom kan bruken
for eksempel være å kunne tilkalle
hjelp ved behov eller bryte en isolert
tilværelse.
Har man ekstrautgifter på grunn av
slitasje på klær kan man søke
grunnstønad. Bruk av ortoser,
støtte/strømperbandasjer, korsett og
proteser kan medføre ekstra slitasje
på klær.
Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/%C2%A7+63+Grunnst%C3%B8nad.147981.cms
Tilpasset skotøy og fotsenger
NAV trygd kan ved behov dekke utgift til
fotsenger. For ortopediske sko må man
betale en egenandel som tilsvarer ca.
normalprisen for en sko som kjøpes i butikk.
Det vil si at man får dekket merutgiften for
inntil to par ortopediske sko per år. Fastlege
kan henvise til godkjent spesialist for
vurdering og dokumentasjon av behov. Les
mer hos NAV:
https://www.nav.no/1073743411.cms
Bidrag til spesielle formål
For noen definerte utgifter som ikke
omfattes av andre ytelser, kan det søkes om
bidrag etter §5-22 i Lov om folketrygd. Det
er en forutsetning at utgiften overstiger kr.
1600,- pr. år (2011). Utgiftene kan være til
nødvendige medisiner, forbruksmateriell
som bandasjer med mer. Les mer hos NAV:
31
https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/147838.cms
Hjelpestønad
Foreldre til barn med en sjelden diagnose vil
i perioder måtte bruke mer tid enn andre
foreldre til pleie og omsorg av barnet ved
diagnoserelaterte skader eller andre plager. I
tillegg er de bundet opp i større grad enn
andre foreldre. Hjelpestønad skal
kompensere for noe av ekstraarbeidet.
Forutsetningen er at pleien utøves privat av:
Foreldre, familie, slekt, naboer eller andre.
Det legges vekt på at omsorgen også
omfatter stimulering, opptrening og
opplæring.
Det er ingen nedre eller øvre aldergrense for
ordinær hjelpestønad og stønade ytes etter
én sats. Dersom flere i samme familie har en
diagnose, skal hver persons behov vurderes
individuelt. Om ikke hver enkelt har
tilstrekkelig omsorgsbehov til en høyere sats,
kan merarbeidet for flere barn slås sammen.
Det kan også ytes hjelpestønad til voksne.
Les mer hos NAV
(https://www.nav.no/Helse/Grunn+og+hjelpest%C3%B8nad/Hjelpest%C3%
B8nad) og Frambu
(http://www.frambu.no/modules/diagnoser
/diagnose.asp?iDiagnoseId=167&iPageId=1
3120).
Forhøyet hjelpestønad
Det kan ytes forhøyet hjelpestønad til barn
og ungdom under 18 år med særlig stort
behov for tilsyn og pleie. Dette kan være
aktuelt ved alvorlige følger av diagnosen, og
ytes etter en vurdering av nedsettelse av
funksjonsevne, behov for stimulering og i
hvilken grad omsorgspersonen bindes opp
av oppgavene. Forhøyet hjelpestønad ytes
etter tre satser. Les mer hos NAV:
(https://www.nav.no/Helse/Grunn+og+hjelpest%C3%B8nad/Forh%C3%B8y
et+hjelpest%C3%B8nad).
Omsorgslønn
Pårørende eller frivillige omsorgsytere med
omsorg for personer med særlig tyngende
omsorgsbehov kan søke omsorgslønn.
Kommunen kan kreve at det er søkt om
hjelpestønad før omsorgslønn vurderes. Ved
utmåling av omsorgslønn, vil innvilget
hjelpestønad bli trukket fra. Søknaden rettes
til bostedskommunen. Du kan lese mer om
dette hos Frambu
(http://www.frambu.no/modules/diagnoser
/diagnose.asp?iDiagnoseId=167&iPageId=1
3121) og på helse- og omsorgdepartementets
nettsider
(http://www.regjeringen.no/nb/dep/hod/d
ok/rundskriv/1986/i4298.html?id=445616).
Borgerstyrt personlig assistent (BPA)
Dette er en obligatorisk tjeneste som
kommunen plikter å organisere. De som har
behov for praktisk bistand, er selv sentrale i
å velge ut hvem som skal assistere og
hvordan oppgavene skal utføres og
administreres. Ordninger omfatter også barn
med nedsatt funksjonsevne. Personen det
gjelder, eller en verge, er arbeidsleder for
assistenten(e). Du kan lese mer om dette
hos Norges Handikapforbund
(http://www.nhf.no/index.asp?mal=3&id=
61391) i Jungelhåndboka fra FFO
(http://ffo.no/no/Rettighetssenteret/Jungel
handboka/) og hos Uloba
(http://www.uloba.no).
Funksjonsassistent
32
Dette er arbeidslivets svar på borgerstyrt
personlig assistent: Den som har
assistansebehovet er arbeidsleder for
assistenten. Assistentens rolle er å være
praktisk støtte for arbeidstakeren, slik at
arbeidsdagen kan gjennomføres
tilfredsstillende. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/1020.cms
Ved særlig behov for tilsyn og omsorg, kan
kommunen fatte vedtak om avlastning.
Hensikten er å forebygge utmattelse hos
omsorgspersonene, og at de får mulighet til
aktiviteter og ivareta sosiale relasjoner.
Les mer på Frambu sine nettsider:
(http://www.frambu.no/modules/diagnoser
/diagnose.asp?iDiagnoseId=167&iPageId=1
3124)
Hjemmehjelp
Ledsagerbevis
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan
ha behov for praktisk hjelp i hjemmet til
daglige gjøremål. Personer med særlig behov
for praktisk hjelp i hjemmet kan på grunn av
sykdom, funksjonshemning, alder eller andre
årsaker kan søke om hjemmehjelp. Det er
kommunen som i samarbeid med søkeren
bestemmer hvilke tjenester som skal gis. For
hjemmehjelpen må man betale en egenandel
som er beregnet på grunnlag av inntekten.
Les mer hos Helsetilsynet:
http://www.helsetilsynet.no/no/Rettigheter
-klagemuligheter/Sosiale-tjenester-i-Nav/
Støttekontakt/fritidsassistent
Noen personer med Ehlers-Danlos syndrom
kan ha behov for en støttekontakt eller
fritidsassistent for å kunne være med på
ønskede aktiviteter på fritiden. Støttekontakt
er en lovbestemt ytelse etter lov om sosiale
tjenester. Det kan søkes via sosialkontoret
eller gjennom den kontaktpersonen man har
i kommunen. Noen kommuner har ansatt
fritidsassistenter som tilrettelegger for
fritidsaktiviteter for dem som har spesielle
behov. Les mer på helsenett.no:
http://www.helsenett.no/index.php?option
=com_content&view=article&id=2031&Ite
mid=81
Avlastning
De fleste kommuner har innført ordningen
med ”ledsagerbevis” Dette gir ledsager gratis
adgang på arrangementer der beviset
aksepteres. Les mer på fritidforalle.no:
Stønad til reise og behandling for
egen diagnose
Reiseutgifter til TRS dekkes gjennom
HELFO. De som er i arbeid vil få
sykepenger for den tiden de er borte fra jobb
på grunn av kurs eller opphold. Les mer
hos Helsedirektoratet
(http://www.helsedirektoratet.no/publikasj
oner/dine-rettigheter-ispesialisthelsetjenesten/Sider/default.aspx)
og lovdata
(http://www.lovdata.no/for/sf/ho/to20080704-0788-0.html#2).
Stønader ved egen sykdom
Sykepenger ytes fra første arbeidsdag, og
skal kompensere for bortfall av
arbeidsinntekt ved sykdom eller skade i inntil
ett år. Tidsbegrensningen på inntil ett år
gjelder også ved delvis sykmelding i hele
perioden. Et vilkår for å få sykepenger er at
man må ha vært i jobb i minst fire uker og
33
har et inntektsgrunnlag som overstiger 50 %
av folketrygdens grunnbeløp.
Fritak fra arbeidsgiverperioden
Arbeidstakere som lider av en langvarig eller
kronisk sykdom, som medfører risiko for
særlig stort samlet sykefravær, kan søke om
fritak for arbeidsgiverperioden. Dette
innebærer at NAV, og ikke arbeidsgiveren,
dekker de første dagene av sykefravær.
Sykepenger utbetales også ved deltakelse på
kurs om egen diagnose, for eksempel ved et
kompetansesenter. Les mer hos NAV:
(https://www.nav.no/rettskildene/Rundskri
v/%C2%A7+820+Risiko+for+s%C3%A6rlig+stort+sykef
rav%C3%A6r+eller+svangerskapsrelatert+s
ykefrav%C3%A6r.147579.cms).
Stønader ved barns sykdom
Når man har barn med Ehlers Danlos
syndrom kan det oppstå situasjoner som
krever større grad av omsorg og oppfølging
enn vanlig. Pårørende kan ha rett til ulike
stønader dersom økt behov for omsorg
fører til at en eller begge taper
arbeidsinntekt. Denne kompensasjonen skjer
i form av omsorgspenger, pleiepenger og
opplæringspenger. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/Helse/Sykt+barn+elle
r+familie.
Omsorgspenger
Arbeidstakere har rett til omsorgspenger i
inntil ti dager per kalenderår, ved nødvendig
tilsyn eller pleie av sykt barn og hvis barnet
må følges til lege, fysioterapeut eller andre
behandlere. Retten gjelder også når
dagmamma er syk. Omsorgspenger kan også
ytes dersom foreldre må delta i møter som
angår barnets helse. Dersom barnet har en
kronisk sykdom eller nedsatt funksjonsevne,
og dette gir markert økt risiko for fravær fra
arbeid, gis det ti stønadsdager for hvert barn
i tillegg, inntil barnet fyller 18 år. Utvidet rett
til omsorgspenger godkjennes av NAV etter
søknad fra lege. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/Helse/Sykt+barn+elle
r+familie/Omsorgspenger.
Pleiepenger
Pleiepenger ytes til en av foreldrene om
gangen i tilfeller der barnet er innlagt på
helseinstitusjon, eller det trenger
kontinuerlig tilsyn og pleie etter et slikt
opphold. Det kan ytes pleiepenger inntil
barnet er 18 år. Pleiepenger kan gis til andre
enn foreldrene, hvis de står for pleie og
tilsyn. Det ytes pleiepenger etter 8. dag etter
innleggelse, men om sykdommen er alvorlig
eller livstruende ytes pleiepenger fra første
dag.
Ved sjeldne og lite kjente diagnoser kan
pleiepenger også ytes i hjemmesituasjonen,
når behovet for tilsyn og omsorg medfører
at pårørende må være borte fra jobb. Denne
type pleiepenger kan ytes til begge
foreldrene på samme tid. Stønaden ytes med
100 % av sykepengegrunnlaget, men kan
graderes dersom det er etablert
avlastningsordninger - i kombinasjon med
kommunale omsorgstiltak.
Pleiepenger har delvis sammenfallende
formål med hjelpestønad. Pleiepenger skal
imidlertid kompensere for tapt
arbeidsinntekt for foreldrene, mens
hjelpestønad ytes som kompensasjon for
utgifter til et privat pleieforhold. Årsaken er
barnets behov for særskilt tilsyn og pleie på
grunn av varig sykdom, skade eller lyte. I de
tilfellene hvor det tilstås pleiepenger til en av
foreldrene, antas det at barnets medisinske
34
tilstand gir omfattende behov for særskilt
tilsyn og pleie. Hjelpestønad kan derfor
innvilges uavhengig av om en av foreldrene
er innvilget pleiepenger. Les mer hos NAV:
https://www.nav.no/Helse/Sykt+barn+elle
r+familie/Pleiepenger/Pleiepenger.1073751
617.cms.
Opplæringspenger
Dette kan ytes til foreldre med omsorg for
barn med en sjelden diagnose, når
opplæringen har som formål å behandle og
ta seg av barnet. Kurs på TRS gir rett til
opplæringspenger. Ytelsen dekker tapt
arbeidsfortjeneste og utgifter til reise og
opphold. Søknad må godkjennes av NAV
før reise og opphold finner sted. Les mer
hos NAV:
https://www.nav.no/Helse/Sykt+barn+elle
r+familie/Oppl%C3%A6ringspenger.
35
Fysisk funksjon/aktivitet
Ehlers-Danlos (EDS) er en gruppe sjeldne
og arvelige bindevevstilstander med seks
undertyper. (Du kan lese mer om dette i den
medisinske beskrivelsen av EDS). Ved
arvelige bindevevstilstander er årsaken en
feil i en av bindevevsbestanddelene. Ved
EDS er det kollagen som er påvirket. Det er
enten for lite av eller feil i oppbygging av
kollagenet.
Kollagen er en viktig bestanddel i hele
kroppens støttefunksjoner og når det er
dårligere funksjon i dette vevet, påvirker det
mange ulike organsystemer. Det er store
forskjeller i alvorlighetsgrad. Ved EDS
vaskulær type må en i behandlingssituasjon
ta spesielle hensyn. Les mer om dette i
forhold til fysisk aktivitet og idrett og
konkurranse nedenfor.
Påvirkningen av leddbevegelighet er viktig i
forhold til fysisk funksjon. Leddbånd, sener,
leddkapsler blir for tøyelige og gir mindre
støttefunksjoner i muskulaturen. Disse
strukturene skal hindre uhensiktsmessige og
ekstreme bevegelser i leddet.
Overbevegelighet i ledd defineres som en
bevegelse godt utover det som anses som
normalt (2-3 SD) [1]. Variasjonen i
leddbevegelighet i befolkningen er stor. Hos
de personene som er mest bevegelige,
snakker man om generell hypermobilitet.
Det behøver ikke føre til plager.
Epidemiologiske studier viser stor forskjell i
forekomst, og det er beskrevet at 10-40 % av
befolkningen er overbevegelige. En liten
andel av disse har plager av sin
hypermobilitet. Det kan være snakk om en
arvelig bindevevstilstand dersom dette
forekommer sammen med andre symptomer
som påvirkning av hud og skjørere vev.
Bilde:Variasjonen i leddbevegeligheten blant
befolkningen er stor. Ca 10 % er generelt
hypermobile etter Beighton score. Ca 1 % har plager
relatert til mykheten og under 1 ‰ tilfredsstiller
kriteriene for diagnosen Ehlers-Danlos syndrom,
hypermobil type.
Hypermobilitetsyndrom (HMS) og EDS
hypermobil type er de vanligste diagnosene
med forekomst av hypermobilitet og smerter
(se diagnostiske kriterier i medisinsk
informasjon). De to diagnosene anses i dag
som en og samme tilstand (se medisinsk
informasjon).
Hypermobilitet er et fellestrekk ved alle
bindevevstilstandene som tilbys tjenester
fra TRS: Ehlers-Danlos syndrom, Marfans
syndrom og osteogenesis imperfecta (OI).
Mange har smerter i muskel– og
skjelettsystemet, og i tillegg beskrives ofte
nedsatt utholdenhet og styrke [2]. De blir
ofte henvist til fysikalsk behandling og
oppfølging. Det er viktig å gjøre en grundig
klinisk undersøkelse før en starter
behandlingen [3,4].
36
Fysioterapi og oppfølging
Vanlige funn ved
funksjonsundersøkelsen hos
personer med generalisert
hypermobilitet og muskel/skjelettplager



Holdning:
o Har ofte fremtrukket
(protrahert) hode og skuldre,
økt svai i korsryggen (forøket
lumbal lordose), overstrekk i
knær (hyperekstensjon) og de
”henger på hoftene”
Stående og sittende:
o Forsøker gjerne å holde
kontroll på kroppen i
sittende og stående ved å
krysse armer og bein, sitter
urolig og bytter ofte stilling
o Har ofte fleksibel plattfot.
Kan se ut som en ”normal”
fot i ubelastet stilling, men
under belastning over litt tid,
synker lengdebuen ned
Gange:
o Vagger med overkropp
o Usikker balanse, særlig med
lukkede øyne. Viktig å teste
både statisk og dynamisk
Aktuelle tester



Beighton skår for generalisert
hypermobilitet. Se medisinsk del.
Leddstatus for å avdekke andre
overbevegelige ledd
Både maksimal og utholdende
styrke.
o Skårer ofte høyt på en
repetisjon, men lett trettbar,
mangler muskulær
utholdenhet og angir
smertestopp
o Test spesielt på leddnær,
stabiliserende muskulatur.

Ofte dårlig kontakt og liten
kraft
Registrer smerter for eksempel med
smerteskjema og VAS angivelse
Generelt om fysikalsk behandling og
trening
Behandling og oppfølging av generalisert
hypermobilitet og kroniske smerter tar
utgangspunkt i generelle behandlings- og
treningsprinsipper. Det gjøres oppmerksom
på egne forholdsregler ved de typene der
hjerte- og blodåresystemet er påvirket.
Behandlingen bør fokusere på hele kroppen
og inkluderer spesifikk trening for å
bevisstgjøre og forbedre holdning,
leddkontroll, propriosepsjon (bevisstgjøring
av leddets stilling) og muskelstyrke. Det er
viktig å presisere at erfaring viser at
treningen ikke fører til like rask fremgang og
kanskje ikke opp på samme nivå som
normalt forventet. Studier har vist at trening
har positiv effekt på smerter [5,6,7], men ved
kroniske smertetilstander ser det ut til at
responsen kommer senere. Erfaring fra ulike
miljøer tyder på at det ved kombinasjon av
tverrfaglig fokus, kongnitiv behandling og
trening oppnås bedre smertemestring
[2,4,8,9,10].
I innlæringsfasen av nye øvelser er det
nødvendig med tett oppfølging, nøyaktighet
ved utgangstillinger og korreksjon av
utførelsen. I tillegg er det viktig med
forklaringer på hvordan og hvorfor man gjør
de ulike øvelsene.
Obs! Ved EDS vaskulær type og
Marfans syndrom
Personer med de mer sjeldne
bindevevstilstandene EDS vaskulær type og
37
Marfans syndrom kan også ha hypermobile
og instabile ledd samt slitenhet og nedsatt
utholdenhet. I tillegg kan personer med EDS
vaskulær type og Marfans syndrom ha
påvirkninger av hjerte/blodårenettet av en
slik karakter at det må vurderes spesielt før
en planlegger behandling/trening.
Uønsket blodtrykksøkning bør unngås, og
en bør derfor unngå maksimal og statisk
belastning på grunn av svakere årevegger.
Intensitet ved trening av utholdenhet og
styrke må vurderes i samråd med kardiolog,
slik at en forholder seg til maksimal
blodtrykks- og pulsgrense ved trening. Det
er ikke aktuelt å teste maksimal styrke og
utholdenhet. Terapeuten må skaffe seg et
inntrykk av funksjonsnivå gjennom
sykehistorie og observasjon.
Ved EDS klassisk og vaskulær type er huden
sensibel og skjør med spesielle arr og økt
tendens til blåmerker. Dette er viktig å ta
hensyn til ved bruk av blant annet ortoser,
taping og ved bløtdelsbehandling.
Trening:


Stabiliserende styrketrening
o Kontroll og utholdenhet i
leddets normale bevegelse,
men det er også anbefalt å
vektlegge trening i den
bevegligheten som går utover
det normale, altså så langt
som leddet kan beveges (hele
bevelsesbanen). [4]
Proprioseptiv trening (bevisstgjøring
av leddets stilling) gjennom øvelser i
lukket kjede og balansekontroll [6,7]
Her anbefales generelle treningsråd fra
Aktivitetshåndboken:

Utholdende styrketrening:
o Mange repetisjoner (> 15),
minst 8 – 10 øvelser, lett

belastning (10 – 70 % av
1RM), 2 – 3 dager pr. uke
Utholdenhetstrening:
o 50 – 80 % av maksimalpuls,
3 – 5 dager pr. uke, > 30
min.
Et bevisst forhold til intensitet, frekvens og
varighet gjør at personer med hypermobilitet
og smerter også kan trene, men det
forutsetter individuell tilpasning.
Behandling og oppfølging av barn og
ungdom
Barn er normalt mer overbevegelige enn
voksne. Det kan derfor være vanskelig i
tidlig alder å vurdere om de har generalisert
hypermobilitet som er påvirket av en
bindevevsfeil. De fleste personer med EDS
har ikke synlige tegn på diagnosen som små
barn, men noen kan ha nedsatt
muskelspenning (slapp muskulatur). Dette
kan føre til forsinket motorisk utvikling og
gangdebut. De kan fremstå som klumsete og
ha nedsatt kroppskontroll, koordinasjon og
balanse. Barn kan ofte angi smerter i enkelte
leddområder. Noen ganger kan det bli så
plagsomt at det fører til redusert aktivitet og
deltagelse sammen med andre.[11,12,13].
Barna kan få redusert utholdenhet
(dekondisjonert) og redusert muskelstyrke
[14].
Om et barn skiller seg merkbart fra sine
jevnaldrende når det gjelder fysisk utvikling
eller klager på leddsmerter, må dette
vurderes, og eventuelt følges opp av
fysioterapeut. Kliniske undersøkelser og
motoriske tester bør ligge til grunn for tiltak.
Styrke- og utholdenhetstrening som er
tilpasset barnets alder følger de samme
prinsipper og generelle råd som foreslått
ovenfor. Det anbefales å trene i intensive
perioder, der barna kan ha noen enkle
38
øvelser som også skal gjøres hjemme.
Studier og erfaring viser at strukturerte
opplegg for styrketrening og veiledet
hjemmetrening kan føre til bedre styrke, økt
aktivitetsnivå og redusert smerte.
[5,6,7,14,15].
Se artikkel om hypermobilitet og trening på
TRS’ nettsider:
http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/
trs/diagnoser/eds/Sider/barn-medhypermobilitet-og-smerter--er-de-trenbareerfaringer-fra-et-pilotprosjekt.aspx
Ortoser og støttebandasjer
For personer med hypermobile og instabile
ledd, kan bruk av ortoser bidra til at leddene
får bedre stilling og gjøre det lettere å
gjennomføre aktiviteter. De kan også minske
faren for overstrekk og smerter i leddene.
Som hovedregel anbefales at ortoser kun
brukes til konkrete gjøremål og ikke hele
tiden.
aktivitet har positiv effekt, både fysisk,
psykisk og sosialt i forhold til personer med
hypermobilitet [2].
Voksne
For å oppnå positiv helsegevinst av fysisk
aktivitet anbefaler Helsedirektoratet (2008)
at varigheten skal være ”til sammen 30
minutter”, frekvensen ”helst hver dag” og
intensiteten bør være ”minst middels”. ”Til
sammen” betyr at du kan samle opp aktivitet
i løpet av en dag, for eksempel 3 ganger ti
minutter”. Disse anbefalingene er rettet mot
alle og ikke bare friske, voksne personer.
Hvis man ønsker å forbedre kondisjonen og
muskelstyrken ytterligere (og kroppen tåler
det) henviser vi til avsnittet ”fysikalsk
behandling og trening”.
Du kan lese mer om dette i kapittelet om
dagliglivet.
Egnede aktiviteter: Vi anbefaler trening i
basseng, rask gange, stavgang,
pilates/yoga/mage-og-rygg-grupper,
utholdende styrketrening og sykling. Trening
med pulsklokke er motiverende og gjør det
enklere å ha kontroll med intensiteten. Det
aller viktigste er å finne en lystbetont
aktivitet som gjentas regelmessig og som
ikke fører til varig forverring av tilstanden.
Husk at hage-/husarbeid, det å gå eller sykle
til/fra arbeid, butikk og så videre også er
fysisk aktivitet. Man bør ha en intensitet som
fører til raskere pust og puls.
Fysisk aktivitet og fysisk form
Barn og ungdom
Det er minst like viktig for personer med
generalisert hypermobilitet og smerter som
for den friske befolkningen å opprettholde
muskelstyrke og utholdenhet, samt
forebygge livsstilssykdommer. Både
erfaringsbasert og vitenskapelig basert
kunnskap peker i retning av at fysisk
For barn anbefales minst 60 minutters fysisk
aktivitet hver dag for å få helsegevinst.
Aktiviteten bør innebære både moderat og
hard intensitet. Aktiviteten kan deles opp i
flere korte økter i løpet av dagen og
aktiviteten bør være så allsidig som mulig
(Helsedirektoratet, 2008). Disse
TRS erfarer gjennom tilbakemeldinger fra
brukere med fleksibel plattfot, at myke
fotsenger reduserer smerter i føttene. God
fotstilling gir bedre bevegelsesmønster i
gående/stående, og kan ha god effekt på
kne- og ryggsmerter.
39
anbefalingene er rettet mot alle og ikke bare
friske voksne personer. Er økt fysisk
kapasitet (muskelstyrke og kondisjon)
målsettingen, er det viktig med høy intensitet
og frekvens.
Egnede aktiviteter: Trening for eksempel i
basseng/svømming og taekwondo er godt
egnede aktiviteter. All aktivitet som
stimulerer stabilitet, koordinasjon, balanse,
muskelstyrke og kondisjon er positivt under
forutsetning av en individuell tilpasset
dosering. Utprøving er et viktig stikkord.
Det aller viktigste er at barnet/ungdommen
finner en lystbetont aktivitet som gjentas
regelmessig og som ikke fører til varig
forverring av tilstanden.
Obs! Deltakelse i idrett og
konkurranse ved vaskulær EDS
Fysisk aktivitet bør foregå forsiktig med
rolige, konstante bevegelser f.eks svømming,
gange, sykling og kontrollert lek.
Personer med EDS vaskulær type frarådes å
drive med konkurranseidrett. De bør unngå
sammenstøt, slag, statisk muskelarbeid og
idretter der intensitet og kraft er viktig.
Konkurranserettet aktivitet bør være
forsiktig og ikke kreve stor styrke; det vi kan
kalle ”tankeidrett” f.eks sjakk.
Steder som kan søkes for trening og
utprøving av aktiviteter:
Beitostølen Helsesportsenter
(www.bhss.no), 2953 Beitostølen, e-post:
[email protected]
Valnesfjord Helsesportsenter (www.vhss.no)
8215 valnesfjord, e-post: [email protected]
Referanser:
1. Remvig, L, 2005: Hypermobilitas
articulorum og hypermobilitetssyndrom: I:
Reproduserbarhet og validitet af test og
kriterier. Ugeskr læger november 2005;
167/47.
2. Rombaut L, De Pape, A, Malfait F, Cools
A, Calders P. Musculoskeletal complaints,
physical activity and health related quality of
life among patients with the Ehlers-Danlos
syndrome hypermobility type. Disability and
Rehabilitation, 2010; 32(16):1339-1345.
(doi:10.3109/09638280903514739).
3. Keer, R, Grahame, R, 2003:
Hypermobility Syndrome. Recognition and
Management for Physiotherapists.
4. Keer R. Butler K. Physiotherapy and
occupational therapy in the hypermobile
adult. In: Hakim AJ, Keer RJ, Grahame R,
editors. Hypermobility, fibromyalgia and
chronic pain”. Edinburg: Churchill
Livingstone; 2010. pp.143 –161.
5. Kemp, S, m.fl (2009): A randomized
comparative trial of generalized vs targeted
physiotherapy in the management of
childhood hypermobility.
6. Sahin, Baskent m.fl, 2008: Evaluation of
knee propriooception and effects of
proprioception exercise in patients with
BJHS. Rheumatol Int 2008; 28995-1000.
7. Ferrel et al: Amelioration of Symptoms by
Enhancement of Proprioception in Patients
with Joint Hypermobility Syndrome.
Arthritis & Rheumatism, 2004; Vol. 50, No
10, pp 3323-3328.
8. Castori M et al. Natural history and
manifestations of the hypermobility type
Ehlers-Danlos syndrome: A pilot study on
21 patients. American Journal of Medical
Genetics Part A, 152A: 556-564. (doi:
10.1002/ajmg.a.33231).
9. Voermans N et al. Pain in Ehlers-Danlos
syndrome is common, severe and associated
with functional impairment. J Pain symptom
Manage 2010; 40:370-378.a.
40
10. Voermans N et al. Fatigue is a frequent
and clinically relevant problem in EhlersDanlos syndrome. Semin Arthritis Rheum.
2010; 40:267-74.b.
11. Keer R. Butler K. Physiotherapy and
occupational therapy in the hypermobile
child. In: Hakim AJ, Keer RJ, Grahame R,
editors. Hypermobility, fibromyalgia and
chronic pain”. Edinburg: Churchill
Livingstone; 2010; pp179 –196.
12. Keer R. Butler K. Physiotherapy and
occupational therapy in the hypermobile
adolescent. In: Hakim AJ, Keer RJ,
Grahame R, editors. Hypermobility,
fibromyalgia and chronic pain”. Edinburg:
Churchill Livingstone; 2010; pp163 –177
13. Murray KJ. Hypermobility disorders in
children and adolescents. Best Practice &
Research Clinical Rheumatology; Vol.20,
No.2, pp.329-351, 2006. (doi:
10.1016/j.berh.2005.12.003).
14. Engelbert, RHH el al (2006) Exercise
Tolerance in Children and Adolescents With
Musculoskeletal Pain in Joint Hypermobility
and Joint Hypermobility Syndrome.
Pedriatrics 2006;118: e690-e696.
15. De Vries O mfl. Barn med
hypermobilitet og smerter; Er de trenbare?
Erfaringer fra et pilotprosjekt. TRS
Kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
2008.
Generelt anbefales:
“Hypermobility, fibromyalgia and chronic
pain”.
Redaktører: Hakim AJ, Keer RJ, Grahame
R. Edinburg: Churchill Livingstone; 2010.
Helsedirektoratet, Aktiviteteshåndboken;
Fysisk aktivitet i forebygging og behandling;
2008.