Transcript Syndrome de Good associé à une gammapathie monoclonale à IgA

67e congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne – 5, 6 et 7 juin 2013, Marseille / La Revue de médecine interne 34S (2013) A85–A186
Introduction.– Les foyers d’hématopoïèse extramédullaire sont
secondaires le plus souvent : soit à une hémolyse chronique chez
l’enfant et l’adulte jeune soit à un syndrome myéloprolifératif chez
l’adulte d’âge mur. Les localisations anatomiques préférentielles
sont para-vertébrale, splénique et hépatique.
Patients et méthodes.– Nous rapportons pour la première fois la
description d’une volumineuse tumeur rénale asymptomatique
d’origine hématopoïétique révélatrice à l’âge adulte d’une sphérocytose héréditaire atypique.
Résultats.– Un patient d’origine caucasienne, âgé de 62 ans, a été
cholécystectomisé à l’âge de 30 ans pour des lithiases vésiculaires.
Il était suivi pour une colite inflammatoire hémorragique et une
granulomatose épithélioïde depuis 2006.
Il est asymptomatique et l’examen clinique est normal. Au cours
de la surveillance de la granulomatose, est découvert une infiltration diffuse massive de la loge périrénale gauche de 23 × 18 × 14 cm
augmentant progressivement de taille, une infiltration périrénale
droite se développant à minima secondairement et une splénomégalie de 15 cm de grand axe, lors des scanners de contrôle.
L’IRM rénale retrouvait un faible hyper signal sur les séquences
en pondération T2 avec saturation de la graisse. Ces masses
n’étaient pas hyperfixantes en tomographie à émission de positon. Une scintigraphie aux nanocoloides technetiés et au chlorure
d’indium confirmait l’existence d’une hématopoïèse extramédullaire de la masse avec une discrète hyper fixation controlatérale.
L’hémogramme notait une anémie modérée à 11,7 g/dl, avec un
discret syndrome inflammatoire initialement rattaché aux antécédents du patient. L’anémie était régénérative (réticulocytes :
157 000/mm3 ), avec des signes modérés d’hémolyse (bilirubine
totale : 16,5 mg/L, bilirubine indirecte : 13,5 mg/L, haptoglobine :
1,97 g/L, LDH : 570 UI/L (N : 260 à 460 UI/L)). Le frottis retrouvait la présence de sphérocytes. Il existait 2,8 % de cellules
hyperdenses. La résistance globulaire à l’hypotonie et en solution de glycérol (Pink Test) était très diminuée. Le test à l’EMA
était normal. L’ektacytométrie confirmait l’anomalie membranaire.
L’électrophorèse des protéines membranaires érythrocytaires ne
permettait pas d’identifier la protéine membranaire en cause.
La recherche d’une autre anomalie hématologique en particulier hémolytique (enzymes érythrocytaires, électrophorèse de
l’hémoglobine, clone HNP) ou d’un syndrome myéloprolifératif
(myélogramme, biopsie ostéomédullaire, mutation JAK2, culture
des progéniteurs érythroides) était négative. Les trois fils du patient
ne présentaient pas d’anomalie de l’hémogramme ni de signes biologiques d’hémolyse.
Conclusion.– L’apparition tardive de l’hématopoïèse extramédullaire pourrait être expliquée par les saignements minimes et
chroniques de la colite hémorragique stimulant tardivement une
hématopoïèse ectopique au cours d’une sphérocytose héréditaire
atypique, jusque-là non symptomatique en dehors de la lithiase
vésiculaire. Notre observation illustre l’intérêt de la scintigraphie
aux nanocoloides téchnetiés et au chlorure d’indium pour le diagnostic de foyer d’hématopoïèse de localisation atypique.
http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.140
CA136
Syndrome de Good associé à une gammapathie
monoclonale à IgA de signification indéterminée
E. Oehler a , L. Heuberger b , F. Ghawche c , F. Valour d
Médecine interne, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae,
Polynésie franc¸aise
b Hématologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae,
Polynésie franc¸aise
c Neurologie, centre hospitalier de Polynésie franc¸aise, Pirae,
Polynésie franc¸aise
d Maladies infectieuses et tropicales, hospices civils de Lyon, Lyon,
France
a
A147
Introduction.– Le syndrome de Good est une cause rare de déficit immunitaire de l’adulte, impliquant l’immunité humorale et
cellulaire. Il est caractérisé par l’association d’un thymome, d’une
hypogammaglobulinémie et de déficits lymphocytaires B et T. Il
en résulte une majoration du risque infectieux bactérien, viral et
fongique lié à l’immunodépression, et des manifestations autoimmunes secondaires au thymome.
Nous rapportons le cas d’une patiente de 70 ans chez qui le diagnostic de syndrome de Good a été porté après sept ans de suivi
d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée.
Patients et méthodes.– Cas clinique et revue systématique de la littérature des cas de syndrome de Good associés à une gammapathie
monoclonale.
Observation.– Une patiente de 70 ans présentait dans ses antécédents une gammapathie monoclonale diagnostiquée dans les
suites de la prise en charge d’un zona ophtalmique. Elle présentait
depuis de nombreuses années des infections fongiques cutanées
récidivantes, des récurrences herpétiques, une diarrhée chronique
et de fréquentes exacerbations de broncho-pneumopathie chronique obstructive. Le bilan biologique retrouvait un pic monoclonal
d’IgA kappa (14 g/L) avec une restriction de synthèse des autres
immunoglobulines (IgG 3,4 g/L, IgM 0,2 g/L), associée à une protéinurie de Bence-Jones (0,09 g/24 h). Le myélogramme retrouvait
une infiltration plasmocytaire de 3 à 5 % sans autre anomalie. La
créatininémie et la calcémie étaient normaux. L’hémogramme ne
retrouvait ni anémie, ni lymphopénie. Il n’existait pas d’anomalie
osseuse à l’IRM. Le diagnostic de gammapathie monoclonale de
signification indéterminée avait alors été proposé.
Sept ans plus tard, alors que les anomalies biologiques contrôlées
régulièrement n’avaient pas progressé, la patiente était hospitalisée pour pyélonéphrite aiguë associée à une récurrence
herpétique. Le bilan biologique et un nouveau myélogramme
n’étaient pas modifiés. Un bilan auto-immun était négatif, de
même que la sérologie VIH. La radiographie thoracique mettait en évidence un élargissement du médiastin moyen, déjà
présent sur les précédentes radiographies réanalysées a posteriori. Un scanner thoracique confirmait un syndrome de masse
thymique. L’examen anatomopathologique de la pièce de thymectomie révélait un thymome de classe AB, sans signe de malignité.
Les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine étaient négatifs,
de même que l’électromyogramme. Un immunophénotypage lymphocytaire (lymphocytes totaux 1,9 G/L) mettait en évidence un
déficit complet des cellules B associé à une inversion du ratio CD4+
(22 %)/CD8+ (72 %).
À un an de suivi, la thymectomie et une injection mensuelle
d’immunoglobulines intraveineuses ont permis une réduction de
la fréquence de ses infections récurrentes.
Conclusion.– Les formes classiques de syndrome de Good associent
un déficit immunitaire humoral et cellulaire à un thymome. Il doit
être évoqué chez l’adulte devant un déficit immunitaire inexpliqué
avec hypogammaglobulinémie. L’association à une gammapathie
monoclonale ne doit pas éliminer le diagnostic, mais est exceptionnelle puisque nous présentons ici le cinquième cas décrit dans
la littérature. La physiopathologie du pic monoclonal est inconnue
mais il pourrait constituer un syndrome para-thymique.
En l’absence de myélome, le bilan d’une gammapathie monoclonale
associée à une hypogammaglobulinémie et à des infections récurrentes doit comprendre un immunophénotypage lymphocytaire
et un scanner thoracique afin de ne pas méconnaître un syndrome de Good. En effet, ce déficit immunitaire rare nécessite une
prise en charge spécifique, incluant thymectomie, supplémentation
en immunoglobulines intraveineuses, et parfois immunosuppresseurs.
http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.141
CA137
Abcès musculaires aseptiques associés à un
syndrome myélodysplasique