Transcript Genetikas pamati_biologi_2014

Ievads ģenētikā
1. kurss
2014./2015. m.g.
Mācību process
Vispārējā (klasiskā) ģenētika
– lekcijas
– praktiskie darbi (3 nodarbības)
Molekulārā ģenētika
– lekcijas
– praktiskie darbi (3 nodarbības)
Pasniedzēji
• Īzaks Rašals
– Vispārējā ģenētika
• lekcijas
• Dace Grauda
– Vispārējā ģenētika
• laboratorijas darbi
• Normunds Līcis
– Molekulārā ģenētika
• lekcijas
• laboratorijas darbi
Pārbaude
• Ieskaites laboratorijas darbos
• Rakstiski testi
– vispārējā ģenētika
– molekulārā ģenētika
Ieskaitīta kopēja (vidēja) atzīme
Mācību līdzekļi
• Lekcijas
• M. Misiņa, V. Loža. Ģenētika. 1991.
• Jebkurš mācību līdzeklis
universitātēm angļu vai krievu valodā
(klasiskā ģenētika)
Testā neko vairāk, kā to, kas dots
lekcijās
Ģenētikas priekšmets
Ģenētika – bioloģijas nozare, kas pēta
organismu iedzimtību un mainību
Iedzimtība un mainība - viena procesa divas
puses
– līdzība: starp vecākiem un pēcnācējiem, brāļiem, māsām …
– atšķirības ...
Ģenētikas nozīme
• teorētiska
• praktiska
Teorētiskā nozīme
Dzīvās dabas attīstība
• evolucionārā (filoģenēze)
– genotipu izmaiņas (adaptācija)
nevar izskaidrot bez ģenētikas
• individuālā (ontoģenēze)
– ģenētiskās informācijas realizācija
(jebkurš bioloģisks process)
nevar izskaidrot bez ģenētikas
Praktiskā nozīme
Cilvēka dzīves kvalitāte
– pārtika
– laba veselība
– labvēlīga vide
Pārtikas ieguve
• medniecība
• zvejniecība
• lauksaimniecība
– tehnoloģija
– šķirnes (izveido ar selekciju)
Selekcija
Selekcija (no ģenētikas viedokļa) –
jaunu, cilvēka vajadzībām piemērotu
genotipu veidošana
– cilvēka vadīta evolūcija
– ģenētika selekcijas teorētiskā bāze
• izpratne, kas notiek selekcijas procesā
• jaunu genotipu veidošanas un to
novērtēšanas metožu izstrāde
Veselība
Slimības
– iedzimtās
• diagnostika (t. sk. prenatālā)
• ģenētiskās konsultācijas
• ārstēšana
– ārstnieciskie preparātu izstrāde
– gēnu terapija
– iegūtās
• diagnostika
• ārstēšana
– individuālie ārstnieciskie preparāti
– ārstniecisko preparātu ražošana
(biotehnoloģija)
Vide
• vides daudzveidība (t.sk. ģenētiskā)
• vides mutagēni
– dabas piesārņojums
– celtniecības materiāli
– pārtika (!)
Ģenētika mūsdienās
Straujš progress pateicoties
molekulārās bioloģijas un ģenētikas
metožu attīstībai
– genoma tiešā analīze, t.sk. pilna sekvenēšana
– mērķtiecīga manipulēšana ar genomu
Plaša sabiedrības uzmanība
–
–
–
–
mutācijas
gēnu terapija
klonēšana
ĢMO (ģenētiski modificētie organismi)
Ģenētika un masu saziņas līdzekļi
Ģenētika un masu saziņas līdzekļi
Sporta medicīna
Bt kukurūzas hibrīdi
Kukurūzas urbējs (European corn borer) Pyrausta nubilaris
Annie (2000 g. marts)
pirmā klonētā govs
ar lauksaimnieciski nozīmīgu gēnu
Mēŗķis: proteīna lizostafīns (lysostaphin) sintēze, kurš
nomāc baktēriju Staphylococcus aureus, mastīta izraisītāju.
Ģenētika
• Kā zinātne no 1900. g.
• Terminu ģenētika 1905. g.
ieviesa angļu zinātnieks
V. Betsons
Līdz tam un arī vēlāk izmantots
jēdziens “mendelisms”
William Bateson
(1861-1926)
Mendeļa darba atklājēji,
1900. g
• holandiešu zinātnieks H. de
Frīzs (Hugo de Vries, 18481935)
• vācu zinātnieks K. Korenss
(Correns, 1864-1933)
• austriešu zinātnieks Ē.
Čermaks (Erich von
Tschermak, 1871-1962)
G. Mendelis
(1822- 1884)
Pētījumi par augu hibrīdiem
– Referāts 1865. g. 8. februārī un
8. martā Brennes (Brünn,
mūsdienās Brno) Dabas
pētnieku biedrībā
– Nopublicēts biedrības rakstos
1866. g.
Tulkojums 1979. g.
Verhandl. Naturforsch. Vereines Brünn,
1866, 4, Abhandlungen, S. 3-47
Mendeļa pētījuma pamatnostādnes
• izmantot tīrās līnijas
• analizēt atsevišķu pazīmju
iedzimšanu
• audzēt visus iespējamos
pēcnācējus
• veikt rūpīgu skaldīšanās
matemātisko analīzi
Galvenie secinājumi
Mendeļa eksperiments
• pazīmes nosaka īpaši
iedzimtības faktori,
kuri kombinējas no
mātes un tēva
• šie faktori ir
“stiprāki” un
“vājāki”, bet nepazūd
pat ja neizpaužas
Gēns
Terminu 1909. g. ieviesa dāņu
zinātnieks V. Johansens
Wilhelm Johannsen
(1857-1927)
Gēns – iedzimtības faktors, kuru funkcija ir
organisma specifisko īpašību nosacīšana.
Laika gaitā gēna jēdziens ir mainījies.
Gēni
Gēni
Gēni ir NS sekvences, kuras kodē informāciju
par proteīnu vai noteiktām RNS molekulām.
Gēnu garums svārstās no 100 līdz vairāku miljonu bp.
G. Mendeļa likumsakarības
(likumi)
1. F1 paaudzes hibrīdu vienveidība
2. Skaldīšanās F2 paaudzē noteiktā
dominanto un recesīvo formu
skaitliskās attiecībās
3. Dažādu pazīmju pāru neatkarīga
iedzimšana (brīvā kombinēšanās)
Dihibrīdā skaldīšanās
Genotipi (3n)
AABB 1
AABb 2
AAbb 1
AaBB
AaBb
Aabb
2
4
2
aaBB
aaBb
aabb
1
2
1
Fenotipi (2n)
A–B– 9
A–bb 3
aaB– 3
aabb 1
Ģenētikas modeļobjekti
Prasības:
• Diploīds
• Vienkāršs genoms
• Viegli kultivējams
• Īss dzīves cikls
Ģenētikas modeļobjekti
•
•
•
•
•
•
•
zirņi (Mendelis)
drozofila
Arabidopsis thaliana (Tāla sīkplikstiņš)
peles
rīsi
Escherichia coli
Saccharomyces cerevisiae
Ģenētikas virzieni
Vispārējā (klasiskā) ģenētika –
vispārējās likumsakarības,
principi
Ekoloģiskā ģenētika
Attīstības ģenētika
Uzvedības ģenētika
Populāciju ģenētika
Citoģenētika
Molekulārā ģenētika
Nav krasas robežas
starp “klasisko” un
molekulāro ģenētiku.
Molekulārās
ģenētikas metodes
tiek izmantotas visās
ģenētikas jomās.
Cilvēka ģenētika (arī medicīniskā
ģenētika)
Augu ģenētika
Genoma pētījumi
Dzīvnieku ģenētika
Funkcionālā genomika (functional genomics)
Mikroorganismu ģenētika
Vispārējās ģenētikas virzieni
• pazīmju ģenētiskā determinācija
– pazīmju kontrolējošo gēnu noteikšana
– gēnu lokalizācija (t. sk. ģenētiskās kartes)
• gēnu darbības mehānismi
– gēnu mijiedarbība
– ķēdītes gēni – pazīme posmu identifikācija
– genotipa un vides mijiedarbības
noteikšana
• citoģenētika
– genoma izmaiņas hromosomu līmenī
Vispārējās ģenētikas virzieni
• Ģenētisko izmaiņu indukcijas
likumsakarības
– genomu līmenī
– genotipu līmenī
• Populāciju ģenētika
– faktori, kas ietekmē populāciju
ģenētiskās struktūras dinamiku
– ģenētiskās daudzveidības analīze,
ģenētisko resursu (genofonda) izpēte
Alēle - lokuss
Alēles – dažādas viena gēna alternatīvas formas,
kas nosaka pazīmju fenotipisko dažādību.
Bieži terminu gēns izmanto kā sinonīmu terminam alēle
Multiplās alēles – viena gēna vairāku alēļu (vairāk
nekā divu) sērija.
Lokuss – [gēna] vieta hromosomā.
Haploīds - diploīds
Haploīds – organisms, kura šūnās ir tikai viens
haploidāls hromosomu komplekts (n).
Haploidāls hromosomu skaits normāli ir gamētām un
gametofītiem.
Diploīds – organisms, kura šūnu kodolā ir divi
haploidāli hromosomu komplekti (2n).
Attīstās no zigotas, kas izveidojusies, saplūstot
haploīdajai sievišķajai un haploidālajai vīrišķajai
gamētām.
Arī haploīdālās – diploīdālās šūnas
Homozigota - heterozigota
Homozigota – īpatnis, kam noteiktā gēna alēles ir
viena tipa, ar vienādu ietekmi uz pazīmju attīstību.
AA
aa
Homozigotisks stāvoklis – ja noteiktā gēna alēles organismā
(šūnā) ir viena tipa, ar vienādu ietekmi uz pazīmju attīstību.
Pilna homozigota – ja homozigotiskā stāvoklī atrodas visi
organisma gēni
Heterozigota – īpatnis, kam noteikti gēni pārstāvēti
ar dažādām alēlēm.
Aa
Heterozigotisks stāvoklis – ja noteiktais gēns organismā
(šūnā) ir pārstāvēts ar dažādām alēlēm.
Gēnu mijiedarbība lokusā
Dominanti - recesīvi gēni (alēles)
Dominēšana – tāda alēļu mijiedarbība, kad
viena (dominantā) alēle heterozigotiskā
stāvoklī pilnīgi vai daļēji nomāc otrās
(recesīvās) alēles izpausmi.
• pilnīgā dominēšana
• nepilnīgā dominēšana
• kodominance
Dominēšanas veidi
Pilnīgā dominēšana – alēlisko gēnu
mijiedarbība, kuras rezultātā heterozigotas Aa
fenotips neatšķiras no homozigotas AA
fenotipa.
Dominēšanas veidi
Nepilnīgā dominēšana – tāda alēļu mijiedarbība,
kuras rezultātā heterozigotas Aa fenotips ir
homozigotu AA un aa starpforma.
P
F1
F2
Dominēšanas veidi
Kodominance – tāda alēļu mijiedarbība, kad
fenotipā izpaužas abu alēļu produkti.
Genotips
AA
AO
BB
BO
AB
OO
Fenotips
A
A
B
B
AB
O
Antigēns
A
A
B
B
A un B
–
Antiviela
anti-B
anti-B
anti-A
anti-A
–
anti-A un anti B
Genotips - genoms
Genoms – visu gēnu kopums, kas ietilpst
organisma haploidālajā hromosomu kompleksā.
Genoms – īpatņu iedzimtību faktoru kopums, ieskaitot
plazmogēnus
ABCD EFG
Raksturīgs sugai (norma)
Genotips – visu organisma hromosomālo gēnu
alēļu kopums.
Genotips – visu organisma iedzimtības faktoru kopums,
ieskaitot plazmogēnus
ABcD eFG
aBCd eFg
Atšķirīgs katram indivīdam
Pazīmes, fenotips
Pazīmes – organisma morfoloģiskās,
anatomiskās, fizioloģiskās, bioķīmiskās vai
cita veida īpašības.
Fenotips – visu organisma ārējo un iekšējo
struktūru un funkciju vai pazīmju un īpašību
kopums.
Attiecība fenotips - genotips
• Ja izpaužas recesīvā pazīme
– tad genotips ir aa
• Ja izpaužas dominantā pazīme
– tad iespējami divi genotipi: AA un Aa
– ja genotips precīzi nav zināms, izmanto
apzīmējumu A–
• Nepilnīgas dominēšanas un
kodominances gadījumos pēc fenotipa
var noteikt visus genotipus AA, Aa un
aa
Gēnu darbības īpatnības
• Plejotropija
viens gēns ietekmē vairākas pazīmes
• Penetrance
frekvence, ar kuru gēns (alēle) izpaužas
Vecums BRCA1 +
40
55
80
37%
66%
85%
• Ekspresivitāte
gēna izpausmes pakāpe
Reakcijas norma
Achillea millefolium
•no genotipa atkarīga
specifiska pazīmes reakcija
uz vides apstākļu maiņu
•dažādos vides apstākļos
iespējamā pazīmes
mainības amplitūda
Fenokopijas
Vides izsauktās izmaiņas, kuras
fenotipiski identiskas kāda gēna
darbībai
Vecums
BRCA1 -
40
55
80
0.4%
3%
8%
Starplokusu mijiedarbība
• Epistāze
– viens gēns nomāc cita gēna izpausmi
• epistātiskie un hipostātiskie gēni
• Komplementaritāte
– gēnu mijiedarbības rezultātā veidojas jauna
pazīme
• Polimerija
– vairāki gēni ar identisku efektu
• aditīvā polimerija
• neaditīvā polimerija
Dihibrīdā skaldīšanās
Genotipi (3n)
AABB 1
AABb 2
AAbb 1
AaBB
AaBb
Aabb
2
4
2
aaBB
aaBb
aabb
1
2
1
Fenotipi (2n)
A–B– 9
A–bb 3
aaB– 3
aabb 1
Recesīvā epistāze
A– aguti
aa melns
cc – – balts
C– A – aguti
C– aa melns
Dominantā epistāze
Gēni, kas nosaka
ķirbju krāsu:
Y– dzeltena
yy zaļa
W – – – balta
ww Y– dzeltena
ww yy zaļa
Komplementaritāte (1)
Komplementaritāte (2)
Lapveida Riekstveida Zirņveida Rožveida
aabb
A–B–
aaB–
A–bb
Komplementaritāte (2)
Elaphe guttata [corn snake]
O– - oranžais pigments
B– - melnais pigments
OOBB
ooBB
OObb
oobb
Aditīvā polimerija
a1a2A3
Aditīvā polimerija
-----
+++
+++
+++
---
+++
+++
+++
++-
+++
+- -
+++
---
++---
+----
-----
1
6
15
20
15
6
1
Aditīvā polimerija
Cilvēka garums
H1 H1 H2 H2
H1 H1 H2 h2
H1 H1 h2 h2
H1 h1 h2 h2
h1 h1h2 h2
ļoti īss
īss
vidējs
garš
ļoti garš
Sultan Kösen (Turcija)
251 cm (2011)
Neaditīvā polimerija
Ganu plikstiņš Capsella bursa-pastoris
Diplo- haplofāžu maiņa
Mitoze
Mejoze
Mejoze - mitoze
Krustmija un rekombinācija
Krustmija un rekombinācija
• Krustmija – fiziska divu hromatīdu
fragmentu apmaiņa
• Rekombinācija – jauna alēļu
kombināciju veidošanās
– krustmijas rezultātā (šaurākā nozīmē)
– nesaistīto alēļu kombinēšanās rezultātā
Krustmijas frekvence
Divkāršā krustmija
Ģenētiskais attālums
Ģenētisko attālumu (distanci) mēra ar
rekombināciju frekvenci starp diviem
lokusiem
Vairākkārtējās krustmijas rezultātā attālumi starp
lokusiem nav aditīvi
Ja lokusu secība ABC, tad rAC < rAB + rBC
Divkāršās krustmijas frekvence starp lokusiem A un C – rAB x rBC
Maksimāli iespējamā rekombināciju frekvence starp diviem
lokusiem ir 50%
Rekombināciju mērvienība
Rekombinācijas frekvence – rekombinanto gametu
īpatsvars procentos
1cM (centimorganīda) = 1% rekombinanto gametu
Ģenētiskā karte
Ģenētiskā karte – shēma, kas parāda
gēnu lineāro izvietojumu hromosomā un
ģenētiskos attālumus starp tiem
Attālumus starp tālākiem gēniem atrod, summējot attālumus
starp attiecīgiem tuvākiem gēniem vai aprēķina teorētiski
Gēni, kuri ir lokalizēti vienā hromosomā, veido
saistības grupu
Pirmā ģenētiskā karte
Drozofilas ģenētiskā karte
Analizējošā krustošana
Krustošana ar homozigotu pēc rececīvām
alēlēm
P1 AABB, P2 aabb
F1 AaBb
Gametas F1
AB
ab
Ab
aB
Krusto ar aabb (visas gametas ab)
Fenotipi pēc
analizējošās
krustošanas
AaBb
aabb
Aabb
aaBb
Fiziskā kartēšana
Fiziskā lokalizācija uz hromosomas
Citoloģiskā analīze
• Kariotips – hromosomu komplekts
šūnā
– sugas kariotips
• norma, diploīdālais kariotips
• gametu, haploīdālais kariotips
– individuālais kariotips
Cilvēka hromosomas
Autosomālās hromosomas
(autosomas)
Dzimumhromosomas
Hromosomu diferenciālā krāsošana
Miežu hromosomu idiograma
Drozofilas politēnās hromosomas
Dzimuma noteikšana
• homogametiskais dzimums (XX)
• heterogametiskais dzimums
– XY
– X0
Heterogametiskais dzimums
vīrišķais dzimums (XY)
–
–
–
–
–
zīdītāji
kukaiņi (vairums)
zivis (daļa)
abinieki (vairums)
divmāju augi
(vairums)
(XX)
sievišķais dzimums (WZ)
–
–
–
–
–
tauriņi
makstenes
zivis (daļa)
abinieki (daļa)
divmāju augi (daļa)
[zemenes]
– putni
(ZZ)
Dzimumhromosomu ietekme
Cilvēks
Drozofila
Cilvēks
Drozofila
XX
XY
siev.
siev.
vīr.
vīr.
XXY
XO
vīr.
siev.
siev.
vīr.
Mutācijas
• Process
• Rezultāts
– organismi ar mutācijām - mutanti
Jaunas ģenētiskās mainības veids
Pamats evolūcijai
Atkarībā no izcelsmes
• Dabiskās (10-5 – 10-6)
• Inducētās
Ari "dabiskām" ir kāds inducējošs faktors
– nejaušas
– specifika (frekvence, "karstās vietas")
Klasifikācija
• Virziens
– tiešās
– atgriezeniskās
• Vieta
– kodola
– citoplazmatiskās
• Šūnu tips
– ģeneratīvās
– somatiskās
Klasifikācija
• Mijiedarbība lokusā
– recesīvās
– dominantās (kodominatās, ar nepilnu
dominēšanu)
• Nozīme
– adaptīvas
– negatīvas
– letālas
– neitrālas
Klasifikācija
• Izpausme
– morfoloģiskās
– bioķīmiskās
– hlorofila
– ……………………..
– plejotropas
Klasifikācija
• Punktveida
– viena nukleotīda nomaiņa
• Hromosomu pārveides
– pilni kariotipi
– atsevišķas hromosomas
– submikroskopiskas, var atšķirt no
punktveida tikai ar sekvenēšanu
Inducējošie aģenti
Mutagēni
• Fiziskie
– temperatūra
– starojums
• Rentgena
• ultraviolētais
• neitroni
• Ķīmiskie
– dažādas dabas
– supermutagēni
– vides mutagēni, mutagēni pārtikā
Hromosomu pārveides
• Pilns hromosomu komplekts
– eiploīdija
• haploīdija, poliploīdija
• haploīds, triploīds, tetraploīds
• Atsevišķu hromosomu skaits
– aneiploīdija (heteroploīdija)
• nulisomija, trisomija
• nulisomiķis, trisomiķis
Hromosomu pārveides
• Hromosomu struktūras izmaiņas
– izmainās/neizmainās ģenētiskā materiāla
daudzums
– skar vienu/vairākas hromosomas
–
–
–
–
duplikācijas
delēcijas
inversijas
translokācijas
Hromosomu pārveides
Duplikācija
Delēcija
Inversija
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/history_20
Wikipedia
Translokācija
Mutāciju uzskaite
• fenotipiska
– dominantās mutācijas
– ciltskoki
• ar dzimumu saistīto gēnu mutācijas
• speciāli krustojumi
– recesīvās mutācijas homozigotiskā stāvoklī
• haploīdās šūnas
• sekvenēšana
X hromosomas recesīvo letālo
mutāciju uzskaite
Meller 5 metode
Letālās recesīvās mutācijas gadījumā (B)
F2 nav tēviņu ar savvaļas tipa acīm
Vērtīgās mutācijas augiem
F2 ģimeņu analīze
Mutagēnu kontrole
• test-objekti
– prokarioti
– eikarioti
• test-sistēmas
– objektu un metožu komplekts
• ES likumdošana
Populāciju ģenētika
• Dabiskās populācijas
Populācija – minimāla pati sevi
atražojuša vienas sugas īpatņu grupa,
kas ilgstošu laiku apdzīvo noteiktu
teritoriju, veido patstāvīgu ģenētisko
sistēmu un formē savu ekoloģisko nišu.
• Mākslīgās populācijas
ģenētiski daudzveidīgu īpatņu grupa
(pretstatā ģenētiski homogēnām "tīrām
līnijam")
Populāciju ģenētiskais raksturojums
• Populāciju ģenētiskā heterogenitāte
– ģenētiskās atšķirības starp īpatņiem
– atsevišķu īpatņu heterozigotitāte pēc
daudziem gēniem
• Galvenie rādītāji, kas raksturo
populāciju ģenētisko struktūru
– alēļu spektrs un to frekvences (statika)
– to izmaiņas laikā (dinamika)
Ideālā populācija
 tajā ir bezgalīgi daudz indivīdu,
 tā ir pilnīgi izolēta no citām savas sugas
populācijām, un tādēļ nenotiek savstarpēja
gēnu apmaiņa starp tām,
 tajā nenotiek ne mutācijas, ne izlase,
 tajā ir absolūta panmiksija.
Panmiksija - populācijas īpatņu savstarpējās
krustošanās veids, pie kura visas iespējamās
krustojumu kombinācijas var notikt ar vienādu
varbūtību.
Genotipu frekvences ideālā populācijā
Modelis
p(A)
p(A)
q(a)
2
p (AA)
pq(Aa)
q(a)
pq(Aa)
2
q (aa)
Genotipu frekvences ideālā populācijā
Hārdija - Veinberga
vienādojums
2
p (AA)
+ 2pq(Aa) +
2
q (aa)
=1
Konsekvences:
•alēļu frekvences starp paaudzēm ideālā populācijā
nemainās – populācija atrodas līdzsvarā
•ja ir notikušas nejaušas alēļu frekvenču izmaiņas
populācija nonāk līdzsvarā vienas paaudzes laikā
(gēni autsomā)
Hārdija - Veinberga
vienādojums
Konsekvences:
retās alēles populācijā atrodas galvenokārt tikai
heterozigotiskā stāvoklī
p
q
A-
Aa
aa
aaa/{a},%
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
0.99
0.999
0.9999
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0.01
0.001
0.0001
0.75
0.84
0.91
0.96
0.99
0.9999
0.999999
0.99999999
0.5
0.48
0.42
0.32
0.18
0.0198
0.001998
0.00019998
0.25
0.16
0.09
0.04
0.01
0.0001
0.000001
0.00000001
50.0
40.0
30.0
20.0
10.0
1.0
0.1
0.01
Hārdija - Veinberga vienādojums
Nosaka attiecības starp alēļu frekvencēm
un genotipu/fenotipu frekvencēm
• Zinot alēļu frekvences var noteikt
genotipu/fenotipu frekvences
fAA = p2
fAa = 2pq
faa = q2
• Pēc fenotipiem var noteikt alēļu
frekvences
q =  faa
p=1-q
Faktori,
kas izjauc ģenētisko līdzsvaru





dabiskā izlase
mutācijas
gēnu plūsmas (migrācijas)
ģenētiskais dreifs
inbrīdings
Dabiskā izlase
Izlase kontrolē reproduktīvo spēju –
varbūtību atstāt pēcnācējus
Dažādas pazīmes dažādi ietekmē reproduktīvo
spēju
Izlase pēc fenotipa, ne genotipa
Vai cilvēkam dabiskā izlase ir spēkā?
Evolūcija
Mikroevolūcija – evolucionāras
izmaiņas sugas robežās, kuru
rezultātā notiek jaunu sugu
veidošanās
Elementāra evolūcijas vienība –
populācija
– makroevolūcija – neatgriezeniska
– mikroevolūcija – populācija var atgriezties izejas
stāvoklī
Izlases veidi
• Objekts
– individuālā
– grupu, ģimeņu (sarežģīta sociālā
struktūra, altruisms)
Individuālā izlase efektīvākā, nekā grupu
• individuālais dzīves cikls īsāks, nekā grupai
• ģenētiskā mainība starp indivīdiem lielāka,
nekā starp grupām
• augstāka korelācija starp reproduktīvo
spēju un individuālām pazīmēm, nekā grupu
īpašībām
Izlases veidi
• Pēc virziena
– virzošā
– sadalošā (dizruptīvā)
– stabililizējošā
Izlases veidi
Dzimumizlase – dabiskās izlases
komponente
– terminu ieviesa Č. Darvins
– virzīta uz:
• paaugstinātu spēju izcīnīt partneri (lielāki,
spēcīgāki tēviņi)
• attīstīt pazīmes, kas nodrošina partnera
izvēli (uzvedība, krāsojums un t.t.)
Izlases veidi
• Tiešā - netiešā izlase
– korelācijas, preadaptācija
• plejotropie efekti
• ģenētiskā saistība
Izlase
• efektīva pret dominantām alēlēm
• neefektīva pret alēlēm ar zemu frekvenci
NEITRĀLĀ EVOLŪCIJA
“Neitrālā evolūcija” – ja nav saistība ar
gēnu frekvenču izmaiņu un pielāgotību
(reproduktīvo spēju)
Evolūcijas faktori
• Mutācijas
– dominantās
• pakļautas tiešai izlasei
– recesīvās
• dabiskā izlase iedarbojas tikai
homozigotiskā stāvoklī
• uzkrājās heterozigotiskā stāvoklī
mutāciju slogs
ģenētiskais slogs
Dibinātāja efekts
• Jaunu populāciju
veido skaitliski
neliela īpatņu grupa.
• To genotips ir
nejaušs un vairāku
alēļu frekvences var
būtiski atšķirties no
mātes populācijas.
Evolūcijas faktori
• Inbrīdings
– palielina homozigotisko formu īpatsvaru
– izpaužas recesīvās, t.sk. nelabvēlīgās,
mutācijas
Selekcija
• ražošana, māksla, zinātne
• cilvēka vadīta evolūcija
Selekcija – cilvēkam vajadzīgo genotipu
izveidošana un izlase
Ģenētika – selekcijas teorētiskā bāze
Augu selekcijā izmanto daudzveidīgākas
ģenētiskās metodes
Selekcijas galvenie etapi
• Ģenētiskās daudzveidības radīšana
45 %
• Labāko genotipu identifikācija un
izlase
45 %
• Izlasīto genotipu pavairošana un
pārbaude
10 %
Selekcijas metodes
• izlase no vietējām populācijām
________________________________________
•
•
•
•
•
•
•
•
•
hibridizācija
inducētā mutaģenēze
heteroze
poliploīdija
attālā hibridizācija
kvantitatīvā ģenētika
audu kultūras
ģenētiskā inženierija
molekulārie marķieri









Ģenētiskie resursi
Riodeženeiro Konvencija par bioloģisko
daudzveidību
– Latvija parakstīja 1992. g. 5. jūlijā
– Latvijas Saeima ratificēja 1995. g. 8. septembrī
Saskaņā ar Konvenciju par ģenētiskajiem
resursiem tiek uzskatīts ģenētiskais
materiāls ar esošu vai potenciālu vērtību.
– visa pieejamā ģenētiskā daudzveidība var tikt
pieskaitīta pie ģenētiskajiem resursiem
Ģenētiskie resursi
• katra valsts, kas ir pievienojusies
Konvencijai, uzņemas arī atbildību par
tās ģenētisko resursu saglabāšanu
• ģenētiskiem resursiem ir liels potenciāls
izmantošanai selekcijā, zinātnē un
izglītībā
• ģenētiskiem resursiem ir arī
kultūrvēsturiska nozīme kā tautas garīgās
un saimnieciskās darbības rezultātam.
Ģenētisko resursu saglabāšana
• In situ
Saglabāšana dabiskās izplatības areālos
– teritorijas ar īpašu aizsardzības statusu
– turpinās populāciju evolūcija
• Ex situ
Saglabāšana speciālās kolekcijās
– gēnu bankas (sēklas!, sperma, DNS paraugi)
– “lauku” kolekcijas (veģetatīvi pavairojamie
augi)
– speciāli ganāmpulki (arī īpaša retu dzīvnieku
saglabāšanas stimulācija)
– in vitro kolekcijas
Kultūraugu izcelšanās centri
Transgēno augu iegūšanas shēma
6. Selekcija
1. Izpratne
3. Gēnu
Baktērija
klonēšana
4. Transformācijas
konstrukcijas
izveidošana
2. DNS izdalīšana
5. Transformācija un audu
kultūra
Transformācijas konstrukcija
Agrobacterium tumefaciens
Transformēto augu atlase
Selektīvā barotne
Galvenās komerciāli
izmantotās GMO kultūras
Soja
Kukuruza
Kokvilna
Eļļas rapsis
Kartupeļi
Papaija
Galvenās komerciāli
izmantotās GMO īpašības
Herbicīdu izturība
Bt izturība (Bacillus thuringiensis toksīns)
Bt + herbicīdu izturība
Vīrusu izturība
Bt kokvilna
Kokvilnas tārps [Cotton bollworm]
Chloridea obsoleta
Bt kukurūzas hibrīdi
Kukurūzas urbējs (European corn borer) Pyrausta nubilaris
Citi ĢMO veidi
Amflora kartupeļi
amylopectin
75%
amylopectin
100%
amylose
25%
cietes komponentes
tīrs amilopektīns
Izslēgts gēns, kas kontrolē amilozes sintēzi
ĢMO dzīvnieki
Lasis "AquAdvantage®
Salmon“ –ātrāka augšana
Cūka “Enviropig™” – izstrādā fitāzi, kas
ļauj efektīvi izmantot augu fosforu
GMO bīstamība?
•
•
•
•
•
tieša ietekme uz cilvēka iedzimtību
toksiski (alerģiskie) efekti
ietekme uz cilvēka mikrofloras iedzimtību
superpatogena rases veidošanās
gēnu "noplūde" dabiskās populācijās
Klonēta mirusi pele
Klons no 16 gadus atpakaļ mirušas
peles smadzeņu šūnas
Diena, 06.11.2008
Team leader Teruhiko Wakayama,
Institute of Physical and Chemical
Science (Riken, Japan)
Klonēta mirusi pele