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ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS.
2. TIPOS DE ANOMALIAS
MUTAÇÕES
NUMERICAS
ESTRUTURAIS
NUMERICAS
EUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS
perda,acrescimo
De um conjunto n
perda,acrescimo
1 cromossomo
EUPLOIDIAS
IND. POLIPOIDES
TRIPLOIDES
TETRAPOIDES
HAPLOIDES
ANEUPLOIDIAS
SINDROMES:
Down
turner
klinefelter
duplo X
SINDROME DE DOWN
1.0 CARIOTIPO
47 XY + 21
47 XX +21
2.0 CAUSAS
FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO
SINDROME PATAU- trissomia 13
SINDROME EDWARDS- trissomia 18
3 SINTOMAS
Língua protrusa
Baixa estatura
Pescoço grosso
Mãos curtas
Olhas pregas
Atraso mental
Prob. cardíacos
SINDROME DE TURNER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Não disjunção formação espermatozoide
3. SINTOMAS
Baixa estatura
Órgãos sexuais, caracteres sexuais
pouco desenvolv.
Pescoço alado
Tórax longo
Má formação orelhas
Prob. Sexuais, cardiovasculares
estéril
SINDROME DE KLINEFELTER
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Não disjunção formação OVULO.
3. SINTOMAS
Baixa fertilidade
Pouca prod. espermatozoides
Ginecomastia
Altura acima da media
EX.: xxxy , xxxxy
SINDROME DE POLI-X
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Adição de X
3. SINTOMAS
Aspecto normal
Dif. De aprendizagem
Reduz fertilidade
Impede formação de gametas
SINDROME DE POLI-Y
1.0 CARIOTIPO
2.0 CAUSAS
Adição de Y
3. SINTOMAS
Fertilidade normal
Fisicamente normal
ESTRUTURAIS
Deficiência –deleção
Duplicação
Inversão
Translocação