Transcript 認識蠶豆症(ppt檔)

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前
言
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶酵素缺乏症(Ｇ６
ＰＤ缺乏症，俗稱蠶豆症 )，是中國人常見
的先天性代謝疾病，在台灣地區發生率為
３％，即每一百個新生兒就有三個病例，
其中又以客家人發生率較高，因屬於性聯
遺傳疾病，故男性患者多於女性患者。目
前Ｇ６ＰＤ缺乏症是政府對新生兒篩檢的
項目之一。據本校特殊疾病調查統計約有
數十名(家長有告知的)
Ｇ６ＰＤ缺乏症
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(即Ｇ６Ｐ
Ｄ)是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進
行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護
紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；
患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血
球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶
血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。
症
狀
當某些特定的氧化物質侵入身體後若血球被
破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉
色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均
變黃)、茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，
可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩
在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新
生兒黃疸症。
溶血是指紅血球在衰老前就被迫壞；釋出的血紅素被
代謝後會在血液中產生過高的膽紅素而引起黃疸現象。
臨 床 症 狀
新生兒黃疸
某些藥物引起的急性溶血性貧血
蠶豆症
慢性先天溶血性貧血
遺 傳 方 式
遺傳方式屬於性聯隱性遺傳 ，蠶豆症的基
因病變是發生在X染色體Xq28位點上的「葡
萄糖六磷酸鹽去氫酶（G6PD）基因」，導
致紅血球的G6PD酵素活性不足 ， G6PD缺
乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的
突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有
可能父母親都正常，而只有小孩患蠶豆症。
為何男性患者比女性多
一般男性性染色體為一個X一個Y，女性為
兩個XX；而蠶豆症是X性聯遺傳，所以在男
生所表現出來的就是顯性，也就是說若母
親是帶隱性基因懷胎為男生的話此胎男孩
就一定是Ｇ６ＰＤ的患者；若是女孩則必
須父親為Ｇ６ＰＤ的患者，而母親帶有隱
性基因才有機率成為顯性患者，故這就是
男性患者比女性多的原因。
篩
檢
新生兒出生後，第一項重要的檢查就是：新生兒
篩檢。
新生兒篩檢以酵素反應螢光分析法來判斷血中
G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個
案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。
方式：新生兒篩檢必須於新生兒進食四十八小時
後，喝奶情形正常，每餐進食約達50㏄.左右，且
沒有嚴重嘔吐，就可以取少量的腳跟血或臍帶血
做新生兒篩檢，滴在濾紙上的血液檢體陰乾後檢
驗，約二至四週即可獲知結果。一般來說如篩檢
報告為正常醫院則不通知，若異常報告則會通知
再返院複診。
避免使用之藥物
1.抗瘧疾藥物
Primquine
Pamaquine(Plasmoquinum)
Pentaquine
2.磺胺藥
Salicylazosulfapyridine(Azulfidine)
Sulfanilamide
Sulfacetamide(Sulamyd)
Sulfapyridine
Sulfamethoxazole(Gontanol)
Thiazolesulfone
3.解熱及鎮痛藥
Acetanilid
Aminopyrine(Pyramidon)
Antipyrine
4.硝基呋喃類(Nitrofurans)
Nitrofurantoin(Furadantin)
Nitrofurazone(Furacin)
Furazolidone(Furoxone)
5.其他
Methyl blue
Naphthalene(Moth Balls)
Nalidixic acid(Negacide)
Phenylhydrazine
Toluidine blue
Trinitrotoluene
正常情況下可以使用
但大量使用時需小心觀護
1.抗瘧疾藥物
Chlorguanide
Chlorquine
Pyrimeythamine(Daraprim)
Quinine
2.磺胺藥
Sulfacytine
Sulfsdiazine
Sulfaguanidine
Sulfamerazine
Sulfamethoxypyridazine(Midicel)
Sulfisoxazole(Gantrisin)
Trimethoprim
3.解熱及鎮痛藥
Acetaminophen(Tylenol)
Acetylsalicylic acid(Aspirin)
Acetophenetidine(Phenacetin)
Phenylbutazone
4.抗組織胺藥物
Diphenylhydramine(Benadryl)
Tripelennamine(Pyribenzamine)
Antazoline
5.其他
Isoniazide
Streptomycin
Chloramphericol
L-dopa
P-aminobenzoic Acid
Benzhexol(Artane)
Phenytoin
Probenecid(Benemid)
Procainamide hydrochloride(Pronestyl)
Quinidine
Vitamin K
Ascorbic acid(Vitamin C)
Menapthone
Menadione sodium
bisulfite(Kativ,Hykinone)
院內不可使用之藥物
Tapal
Vitamin C
Celebrex
Wintermin
Colchicine
Bactrium
Voren
Vena
Lonine
Plaquenil
Inteban
INAH
Keto
Madopar
Ponstan
Macrodantoin
Dilantin
Feldene
Pronestyl
Rifadin
Salazopyrin
Artane
Vitamin K
Saloon
U-BURNDIN
Salicylic acid slon
Chloramphenicol
Quinolones類
Negacid
Ciproxin
Oflocin
Cravit
在G6PD缺乏的病人中一些會引起
溶血的藥物和一位因藥物引起的溶血反應
紅血球代謝路徑
(Metabolic pathways of the red blood cell)
¯Ê¥Fglucose 6-p dehydrogenase·|
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Glucose 6-p dehydrogenase
Glucose 6-p
NADP +
Ribose 5-p
NADP H + H+
2 GSH
(reduced glut at hione)
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GSH®ñ¤Æ ¦¨
GSSG¡A¬GGSHµLª k¤¤
©M¬r©Êª «½è
GSSG
(oxidized glut at hion
注 意 事 項
＊不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。
＊避免吃蠶豆及其製品(如蠶豆酥)或含氧化劑之食
品。
＊衣櫥及廁所不可以放萘丸(臭丸)。
＊不要使用龍膽紫(紫藥水)。
＊假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液呈暗紅
色或茶色現象－速帶往醫院診治。
＊看病時，應主動告訴醫護人員患有此症，並出示
G6PD缺乏症備忘卡。
☆確知患有G6PD缺乏症時，最好能隨身攜帶G6PD缺
乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與
治療。
治
療
由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異
常，致紅血球內葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺
乏所致至今還無法使用藥物治療
此症以預防溶血最為重要(大家共同照護)
補
性聯隱性遺傳
新生兒篩檢
充
性聯隱性遺傳
 當缺陷基因位在Ｘ染色體上，便會隨著Ｘ
染色體遺傳給下一代。因為女性有兩個Ｘ
染色體，只要一個正常，另一個雖然帶有
缺陷基因，也不至於罹病。這樣的情況便
屬性聯隱性遺傳。
 其他常見的性聯隱性遺傳病尚有色盲、血
友病、第二型黏多醣症及杜欣氏/貝克氏肌
原性肌肉萎縮症等。
新生兒篩檢
遺傳疾病的種類很多，但目前能治療的並不多，新生
兒篩檢主要以可以治療的先天性代謝異常疾病為篩檢
目標，目前我國檢查包含以下幾項疾病：
一、先天性甲狀腺低功能症
二、酮尿症
三、高胱胺酸尿症
四、半乳糖血症
五、蠶豆症
六、先天腎上腺增生症
七、串聯質譜儀篩檢
新生兒黃疸
新生兒黃疸係由血中膽紅素升高所引起，
其中有少部分因膽紅素過高而發生核黃疸，
進而影響中樞神經系統，造成聽力障礙、
運動障礙等症狀，治療方法依黃疸程度及
嬰兒出生天數而定，使用照光或換血治療。
某些藥物引起的急性溶血性貧血
有些患有G6PD缺乏症的人於服用某些藥物
一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦
怠、微燒、眼鞏膜黃疸、腹部或背部痛和深
色尿液等症狀，當有任一症狀產生時，應趕
緊就醫診治。
蠶 豆 症
一部分患有G6PD缺乏症的人於食用蠶豆後，
會發生急性溶血，病人有倦怠、頭痛、噁
心、嘔吐、寒顫、蒼白、腰痛、發燒、白
血球增高、血尿和紅血球變型等症狀；溶
血現象通常在吃蠶豆後數小時至一、二天
之內發生，通常需要緊急輸血，以避免死
亡的發生。
慢性先天溶血性貧血
患有G6PD缺乏症的人若又同時患有慢性先
天溶血性貧血時，會加重其溶血現象