Transcript Mendel ve gen fikri

Mendel ve Gen fikri
PowerPoint Lectures for
Biology, Seventh Edition
Neil Campbell and Jane Reece
Lectures by Chris Romero
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kalıtsal varyasyon ve kalıtım kalıpları
– Pangenez teorisi_ Hipokrat/ Aristo
– Blending hipotezi
– Gregor Mendel
• 1860 lı yıllar.. 1866 “ bitki melezleri ile
çalışmalar”
• Kalıtım modelini analiz eden ilk kişi
• Genetiğin temel prensiplerini ortaya koyar
• Kalıtım mekanizmasını manastır bahçesinde
yaptığı çalışmalarla açıklamıştır
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in deneysel, kantitatif yaklaşımı
– Mendel bezelyelerle çalışmıştır çünkü;
• Yetişmeleri kolaydır
• Ayırt edilebilir kalıtsal özellikli (karakter) çok
fazla varyetesi bulunur
• Çiftleşme kontrol edilebilir (Kolaylıkla manipüle
edilebilir)
• Her çiçek bir stamen ve karpele sahiptir
• Çapraz polinasyon vardır (farklı bitkiler
arasında fertilizasyon): Bir bitkiden alınan
poleni diğerinin üzerine silkeleme
• Kendi kendine döllenebilir (hangisinin
hangisiyle döllendiğini sıkıca kontrol
edebilmesi)
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel (1866)
–Ana-babadan kalıtım faktörlerinin (genler)
yavrulara aktarıldığını ortaya koydu
–Kalıtım faktörlerinin özgünlüklerini
(bireyselliklerini) nesilden nesile korumakta
olduklarını vurguladı.
• Karakter; bireyler arasında değişen kalıtabilir özellik, ör;
çiçek rengi
• Özellik; bir karakterin çeşidi, Örnek; pembe ya da mor
çiçek
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
– Mendel
• Bitkilere ait true-breeding varyeteleri oluşturdu
(anababaya özdeş döller üreten self-fertilizasyonla
meydana gelen varyeteler)
• İki farklı true-breeding varyetesini çaprazladı
(Çapraz-fertilizasyon hibridizasyon veya genetik
çaprazlama adını alır)
– Hibridler iki farklı true-breeding (saf soy) varyetesinin
yavrularıdır.
• Atasal bitkiler (anne ve baba) P jenerasyonudur.
• Bunlara ait döller F1 jenerasyonudur.
• F1 bitkilerinin çaprazlanması F2 jenerasyonunu
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
verir.
Petal
Stamen
(sperm meydana getiren
Polen üretir)
Karpel
(yumurta üretir)
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in deneysel, kantitatif yaklaşımı
• Bezelye bitkilerinin çaprazlanması
1
UYGULAMA
İki true-breeding (saf soy)
Varyeteyi çaprazladığında,bilim insanları kalıtım modelini çalışabilir.
Bu örnekte Mendel farklı renkteki bezelye bitkilerini çaprazladı.
TEKNİK
Mor çiçektenstamen çıkarılır
2
Beyaz çiçeğin poleni
Yumurta taşıyan mor
çiçek karpelşne aktarılır
Parental
generation
(P)
3 Döllenme sonrası
Stamenler
Karpel (erkek)
(dişi)
Bezelyeler oluşur
4 Bezelye tohumları
ekilir
SONUÇLAR
Beyaz çiçeğin poleniyle mor çiçeğin yumurtası döllenirse,
F1 hibritlerinin hepsi mor renki olur. Beyaz çiçeğin yumurtası mor
çiçeğin poleniyle döllenirse yine aynısı olur (reciprocal cross)
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
5
İlk
jenerasyo
n
(F1)
Gözlenen döller:
Hepsi mor çiçek
renkli
Mendel’in ayrışım yasası (dağılım kuralı) tek bir
karakterin kalıtımını açıklar
• Tek bir karakter bakımından farklılık gösteren
iki birey arasındaki çaprazlama monohibrit
çaprazlama adını alır
• Mendel monohibrit çaprazlamayı mor çiçekli bir
bitki ile beyaz çiçekli bir bitkiyi çaprazlayarak
gerçekleştirdi.
–F1 jenerasyonunda üretilen tüm çiçekler mor renkşidir.
--F1 bitkilerinin birbiri ile çaprazlanması ¾ oranında mor ve ¼
oranında beyaz çiçekkli F2 jenerasyonu üretilir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in ayrışım yasası (dağılım kuralı) tek bir
karakterin kalıtımını açıklar

P jenerasyonu
– F1 jenerasyonunda
fenotipik oran 4 mor
(saf soy anne baba)
Mor
çiçek
Beyaz çiçek
– F2 jenerasyonunda
Fenotipik oran;
F1 jenerasyonu
(hibritler)
Tüm bitkiler mor
3 mor: 1 beyaz
F2 Jenerasyonu
3 mor: 1 beyaz
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in ayrışım yasası (dağılım kuralı) tek bir
karakterin kalıtımını açıklar
– F1 bitkilerinde, sadece mor çiçek rengi faktörü
bu hibritlerde çiçek rengini etkilemekteydi:
– Mendel ;
• Neden beyaz rengin F1 jenerasyonunda
görülmediğini ve
• Neden F2 jenerasyonunun 1/4 ünde ortaya
çıktığını açıklaması gerekiyordu.
– Mor çiçek rengi baskın (dominant) ve beyaz
çiçek rengi çekinik (resesif)
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in ayrışım yasası (dağılım kuralı) tek bir
karakterin kalıtımını açıklar
• * Mendel aynı kalıtım modelini diğer 6
bezelye bitki karakteri için gözlemledi
Özellikler
Karakterler
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in ayrışım yasası (dağılım kuralı) tek bir
karakterin kalıtımını açıklar
• Mendel’in kalıtım Modeli: F2 döllerinde görülen
3:1 kalıtım modelinİ açıklamak üzere 4 hipotez
ortaya koydu
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
1. Genlerin alternatif versiyonları: Alleller
1. Alleller kalıtılan karakterlerdeki çeşitliliğin
nedeni olan genlerin alternatif versiyonlarıdır.
Allele for purple flowers
Locus for flower-color gene
Allele for white flowers
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Homologous
pair of
chromosomes
2. Her bir karakter için bir organizma anne ve babadan toplam
iki allel kalıtır. Bu alleler aynı ya da farklı olabilir.
Homozigot genotip özdeş allellere sahiptir.
Heterozigot bir genotip iki farklı allele sahiptir.
3. Kalıtılan allel çiftleri farklı ise organizmanın görünüşünü
belirleyen allel dominant allel olarak adlandırılır. Diğerinin
organizmanın görünüşünde farkedilebilir bir etki göstermez
ve bu allel resesif allel olarak adlandırılır
• – Fenotip bir özelliğin görünüşü ya da ifadesidir
• – Genotip bir özelliğin genetik yapısıdır.
• –Aynı fenotip birden fazla genotip tarafından belirlenebilir.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
4. Bağımsız Dağılım (ayrışım) kuralı
Bir sperm ya da yumurta herbir kalıtılan karakter
için sadece bir allel taşır çünkü allel çiftleri
gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır. Bu
ifade ayrılma kanunu olarak adlandırılır.
Mendel in hipotezleri F2 jenerasyonundaki 3:1
oranını da açıklamaktadır.
– F1 hibritlerinin hepsi Pp genotipine sahiptirler
– Punnet karesi bu gametler kombine olduğunda
meydana gelebilecek muhtemel allel
kombinasyonlarını gösterir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel Yasaları
• İzotipi ve benzerlik kanunu
• Ayrılma kanunu
• Bağımsızlık kanunu
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel’in bağımsız dağılım kuralı, olasılık ve
Punnet karesi
Ana baba jenerasyonuna ait herbir
Saf soy bitkisi özdeş alelel sahiptir:
PP or pp.
Gametlerin herbiiri(yuvarlaklar) çiçek rengi geni
için sadece bir allel içerir.
Bu duurmda, bir ata tarafından üretilen her
gamet aynı allele sahiptir.
Parental gametleri Pp kombinasyonlu
F1 hibriti oluştururlar. Çünkü mor renkli çiçek alleli
Dominant olduğundan, tüm
Hibritler mor çiçeklere sahiptir.
Hibrit bitkileri gametler üretirler, iki allel ayrılırlar,
Gametlerin yarısı P allelini diğer yarısını p alleli
alır
P Jenerasyonu
Görünüm:
Genetiik yapı:

Beyaz çiçekler
Mor çiçekler
PP
Gametler:
pp
p
P
F1 Jenerasyonu
Görünüm:
Genetik yapı:
Gametlerr
Mor çiçekler
Pp
1/
2
1/
2
P
p
F1 sperm
P
Bu kutu bir Punnet karesidir ve F1  F1 (Pp  Pp) çaprazlamasından
Sonuçlanan döllerdeki tüm muhtemel allel kombinasyonarını
Gösterir. Her kare eşit olarak olası döllenme ürünlerini
F2 Jenerasyon
Temsil eder. Örneğin, sol alt kutu
F1
P spermi ile döllenen p yumurtasından
P
Sonuçlanan genetik kombinasyonunu gösterir
yumurtaları
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Pp
PP
pp
Pp
p
Gametlerin rastgele kombinasyonu
Mendel in F2 jenerasyonunda gözlemlediği
3:1 oranıyla sonuçlanır
p
3
:1
Homolog kromozomlar herbir karakter için alleler
taşırlar
• Lokus, bir genin kromozomdaki özgün yerleşim yeridir.
• Bir çift homolog kromozom için bir genin allelleri aynı
lokusta bulunurlar.
• –Homozigot bireyler her iki homologlarında aynı allele
sahiptir.
• –Heterozigot bireyler her bir homologta farklı bir allele
sahiptir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Belli bir gen için homozigot olan bir organizma
– O gen için bir çift özdeş allele sahiptir
– Saf soy verir
• Belli bir gen için heterozigot olan bir organizma
– O gen için farklı olan bir çift allele sahiptir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Fenotip & genotip
Phenotype
Purple
3
Purple
Genotype
PP
(homozygous)
1
Pp
(heterozygous)
2
Pp
(heterozygous)
Purple
1
White
pp
(homozygous)
Ratio 3:1
Ratio 1:2:1
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
1
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Bağımsız dağılım kuralı iki karakteri aynı anda
takip ederek ortaya çıkarıldı
• Bir dihibrit çaprazlama iki karakter bakımından farklılık
gösteren atasal varyetelerin çiftleşmesidir.
• Mendel dihibritçaprazlamayı şu işekilde gerçekleştirmiş ve
sonuçları aşağıdaki gibi olmuştur:
–P jenerasyonu: yuvarlak sarı tohum X buruşuk yeşil tohum
–F1 jenerasyonu: tüm bitkiler yuvarlak yeşil tohumlu
–F2 jenerasyonu:
9/16 sı yuvarlak sarı tohumlu
3/16 sı buruşuk sarı tohumlu
3/16 yuvarlak yeşil tohumlu
1/16 sı buruşuk yeşil tohumlu
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Bağımsız dağılım kuralı iki karakteri aynı anda
takip ederek ortaya çıkarıldı
Mendel’in açıklamak zorunda olduğu durumlar; needed to
explain why the F2offspring
–Neden F2 dölleri yeni ve atasal olmayan özelliklere
sahip oldular ve
– Neden bir 9:3:3:1 fenotipik oran sözkonusu?
Mendel’in öngörüleri
• –Bir karakterin kalıtımı diğerinin kalıtımı üzerinde etki
göstermez,
• –Bir dihibtrit çaprazlama iki monohibrit çaprazlamaya eşittir
“bağımsız dağılım kuralı”
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kontrol çaprazlama
• Kontrol çaprazlama genotipi bilinmeyen bir
birey ve bir homozigot resesif birey arasındaki
çiftleşmedir.
Bilinmeyen genotipin resesif bir lalle içerip
içermediğini gösterir
Mendel kontrol çaprazlamalarını saf soy
genotiplerini doğrulamada kullanmıştır.
• The following figure demonstrates how a
testcross can be performed to determine the
genotype of a Lab with normal eyes.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Test çaprazlaması
• Mor çiçekli bezelye bitkilerinde
– Genotip hemen açıkça görülmez
• Test çaprazlaması
– Dominant fenotipli fakat genotipi bilinmeyen bir
organizmanın genotipini belirlemizi sağlar
– Bir özellik için homozigot resesif olan bir birey
ile dominant fenotipli bir bireyi çaprazlayarak
yapılır
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kontrol çaprazlama
APPLICATION An organism that exhibits a dominant trait,
such as purple flowers in pea plants, can be either homozygous for
the dominant allele or heterozygous. To determine the organism’s
genotype, geneticists can perform a testcross.

TECHNIQUE In a testcross, the individual with the
unknown genotype is crossed with a homozygous individual
expressing the recessive trait (white flowers in this example).
By observing the phenotypes of the offspring resulting from this
cross, we can deduce the genotype of the purple-flowered
parent.
Dominant phenotype,
unknown genotype:
PP or Pp?
Recessive phenotype,
known genotype:
pp
If PP,
then all offspring
purple:
If Pp,
then 2 offspring purple
and 1⁄2 offspring white:
p
1⁄
p
p
p
Pp
Pp
pp
pp
RESULTS
P
P
Pp
Pp
P
p
Pp
Figure 14.7
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Pp
Kontrol çaprazlama
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel kuralları olasılık kurallarını yansıtır
• Belirli bir olayın olasılığı olayın tüm muhtemel sonuçları
dışında oluşabilen yolların sayısıdır.
• İki bağımsız olayın olasılığını belirlemede multiplikasyon
kuralı kullanılır: Olasılık her bir olay için Iki veya daha fazla
bağımsız olayların birlikte meydana gelme olasılığı bireysel
olasılıkların çarpımıdır.
• Ekleme kuralı; Bir olayın iki ya da daha fazla alternatif
yollardan meydana gelme olasılığı ayrı ayrı bireysel
olasılıklarının toplamıdır.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Bir monohibrit çaprazlamadaki olasılık
multiplikasyon kuralıyla belirlenebilir

Rr
F1 genotipi
Rr
Allellerin yumurtalara ayrılmaları
Allelerin spermlere ayrılmaları
Sperm
1⁄
R
2
1⁄
r
2
F2 genotipi
R
R
1⁄
1⁄
Yuurtalar
r
1⁄
2
r
1⁄
4
R
1⁄
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
r
R
R
2
4
4
r
r
1⁄
4
Birçok insan özelliği Mendelin kalıtım modelini
izler
• Basit bir dominant resesif kalıtımda
• –resesfi fenotip daima aa, homozigot resesif
genotipten sonuçlanır, ancak
• –dominant bir fenotip
• –homozigot dominant (AA) ya da heterozigot
dominant (Aa) olabilir
• Yabanıl tip özelliklerin doğada dominant alleler
tarafından belirlenmesi gerekli değildir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Pedigree: Aile ağaçları
• İnsanlarda genetik özellikler aile ağaçları oluşturularak
izlenebilirler
• –Birçok jenerasyon boyunca bir ailedeki bir özelliğin
klaıtımını gösterir,
• –dominant ve resesif kalıtımı ortaya koyar ve ayrıca
• –aile üyelerinin genotiplerinin belirlenmesinde kullanılabilir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
İlk jenerasyon
(büyük anne ve büyük baba)
2. jenerasyon
(ana baba, teyze,
amca)
3.Jenerasyon
(kız kardeşler)
Dişi
erkek
Bitişik
Ayrık
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
İnsanlarda çoğu hastalı tek bir gen tarafından
kontrol edilmektedir.
Kalıtılan insan hastalıkları
1. Resesif kalıtım gösterebilir
• –iki resesif allelin hastalığı göstermesi gerekmektedir,
• –heterozigot anababalar hastalığa sebep olan allei taşırlar ve
• –kalıtım olasılığı akraba evlilikleri ile artar.
2. Dominant kalıtım gösterebilir
• –bir dominant allel hastalığı göstermelidir ve
• –dominant letal alleller genellikle populasyondan elenirler
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Birçok kalıtılan insan hastalıkları tek bir gen
tarafından kontrol edilir
• En yaygın ölümcül genetik hastalık (ABD’de) kistik fibröz
(CF) dür bu hastalık aşırı kalın mukus salgılamasıyla
sonuçlanır. CF alleli
• –resesiftir ve
• –31 kişiden 1 inde taşınmaktadır.
Dominant insan hastalıları
• –akondroplazya (cücelik) ve
• –Huntington hastalığı, sinir sisteminde görülen
dejeneretif bir hastalık
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Yeni teknolojiler kişinin genetik mirası hakkında
fikir verebilir
• Yeni teknolojiler genetik bilgi elde etmede yeni
yollar sunmaktadır
• –gebelik öncesi,
• –gebelik süresince, ve
• –doğum sonrası.
• Genetik testler belirli hastalıklar için heterozigot
taşıyıcıları belirlemede kullanılır
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Fetüsün genetik durumunun belirlenmesi.
• –Amniyosentez
• Fetal hücreleri kapsayan amniyotik sıvıdan örnekleri özütlenir ve
• –karyotipleme ve
• –kültürü yapılan fetüs hücrelerinde biyokimyasal testler
yapılmasına imkan verir, böylelikle tay sacs gibi hastalıkların
teşhisi sağlanır
• –Koryonik villus örnekleme
• Chorionic villus örnekleme
• Plasentadan koryonik villus doku örneği alınır ve benzer
karyotipleme ve biyokimyasal testler yapılır
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Kan testleri 14-20 haftalık gebeliklerde
yapıldığında fetüsteki belirli doğum
noksanlıklarının teşhisine yardımcı olur.
• Fetal görüntüleme anatomik anomalileri
belirlemede yardımcıdır. En yaygın prosedür
ultrason görüntülemedir
• Yenidoğan taraması da belirli hastalıkları
belirlemede önemlidir.
• Etik kaygılar
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Mendel Kurallarından Sapmalar
• Tam olmayan dominans ara fenotiplerle sonuçlanır
• Mendel’in bezelye çaprazlamaları daima anababa
varyetelerinden birine benzer, ve bu durum tam
dominanslık olarak adlandırılır.
• Bazı karakterler için, F1 hibritlerinin görünümü iki parental
varyetenin fenotipleri arasında kalır. Bu durum tam
olmayan dominans olarak adlandırılır:
• –Allelerden hiçbiri diğerine dominant değildir
• –Her iki allel de fenotipte ifade edilir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Tam olmayan dominans
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• İnsanda Tam olmayan dominansa örnek
hiperkolesterolemia
• Kanda tehlikeli derecede yüksek kolesterol
seviyesi oluşturur
• –Heterozigotlar orta dercede yüksek kolesteol
seviyesine sahiptirler.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kodominans
• Bir birey belirli bir gen için iki farklı allel
taşıyabilmesine rağmen daha büyük
populasyonlarda ikiden fazla alllel
bulunmaktadır.
• İnsan ABO kan grubu fenotipleri tek bir gen için
üç allele sahiptir.
• Dört kan grubu, A, B, AB, and O, bu üç allelin
kombinasyonuyla oluşur.
• A ve B allelleri heterozigot bireylerde ifade
edilir, bu durum kodominans olarak bilinir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kodominans
• –Hiçbir allel diğeri üzerind dominant değildir,
• –Heriki allelin ifadesi heterozigot bireyde ayrı
bir fenotip olarak gözlenir.
• –AB kan tipi kodominansa örnektir.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Pleiotropi: Tek bir gen birçok fenotipik karakteri
etkileyebilir
• Pleiotopide bir gen birçok karakteri etkiler
Orak-hücre hastalığı insanda pleiotropiye örnektir:
• –üretilen hemoglobin tipini ve kan hücrelerinin şeklini
etkiler, ve
• –anemi ile organ hasarına yol açar
• –orak hücre ve orak olmayan
hücre alleleri kodominanttır.
• –orak hücre hastalığının
taşıyıcıları sıtmaya karşı dirençlidir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Tek bir karakter birden fazla gen tarafından
kontrol edilebilir: poligeni
• Poligenik kalıtımda iki ya da daha fazla genini
eklemeli etkisiyle tek bir fenotipik karakter
ortaya çıkar. Örnek, insan deri rengi
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Epistasi
• Epistaside
Bir lokustaki gen ikinci
lokustaki bir genin
fenotipik ifadesini
değiştirir
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Çevre birçok karakteri etkiler
• Birçok karakter kalıtım ve çevrenin
kombinasyonu ndan meydana gelir, ör.
• –deri rengi güneş ışığına maruz kalmayla
değişir,
• –kanser gibi hastalıklara hassasiyet kalıtsal ve
çevresel bileşenlere sahiptir, ve
• –tek yumurta ikizleri bile bazı farklılıklar
gösterirler.
•
Sadece genetik etkiler kalıtılır.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Kalıtımın kromozomal temeli
• –Genler kromozomlarda özgül lokuslarda
bulunurlar ve
• –kromozomlar mayoz sırasında ayrılma ve
bağımsız dağılıma uğrar.
• Mendel kuralları mayozdaki kromozom
ayrılması ile bağlantılıdır.
• –Ayrılma kuralı anafaz I de homolog kromozomların
ayrılmasına bağlıdır
• –Bağımsız dağılım kuralı metafaz I de kromozomların alternatif
yönelimine bağlıdır.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Bağlı genler: Aynı kromozomdaki genler birlikte
kalıtılma eğilimindedir
• F2 jenerasyonunda bir 9:3:3:1 oranından
sapma görülmesi; bağlı genlerin varlığı
• –aynı kromozomda birbirine yakın lokuslarda
bulunurlar ve
• Birlikte kalıtılma eğilimi gösterirler
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Krosing over; allelerin yeni kombinasyonlarını
üretir
• Homolog kromozomlar arasında olur ve
gametlerde yeni allel kombinasyonlarının
görülmesini sağlar.
• Bağlı alleler krosing ove rolayı ile birbirinden
ayrılabilir ve rekombinant alleller oluşur.
• Rekombinant yüzdesi rekombinasyon frekansı
olarak adlandırılır.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
• Bir kromozom üzerinde iki gen birbirine ne
kadar uzaksa krosing ove rgerçeklşme olasılığı
o kadar yüksektir.
• Rekombinasyon frekansı; kromozomlar
üzerindeki genlerin pozisyonlarını haritalamada
kullanılır
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Eşey kromozomları ve eşeye-bağlı genler
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Eşeye bağlı genler özgün bir kalıtım modeli temsil
ederler
• Eşeye bağlı genler cinsiyet kromozomlarında bulunurlar.
• X kromozomu eşeye bağlı olmayan birçok gen
taşırlar.
• Meyve sineğinde beyaz gözün kalıtımı X e
bağlı resesif kalıtım gösterir.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
İnsan eşeye bağlı hastalıklar çoğu kez erkekleri
etkiler
• Annesinden tek bir X e bağlı resesif allel alan erkek bu hastalığa
sahip olacaktır.
• Kadının etkilenmesi için anne ve babadan alleli almalıdır.
• Resesif ve eşeye bağlı insan hastalıkları
• –Hemofili; kanın pıhtılaşması için gerekli bir yada daha fazla
protein eksikliği aşırı kanamaya yol açar,
• –Kırmızı-yeşil renk körlüğü, gözde ışığa hassas hücrelerin
düzgün çalışmaması durumudur, ve
• –Duken kas distrofisi, kasların ileri derecede zayıflaması ve
korodinasyon kaybı ile karakterize olur.
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings
Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings