de presentatie
Download
Report
Transcript de presentatie
Het slappe kind
N.GOEMANS
NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM
LEUVEN
Overzicht
1. Definitie
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden: brede differentiaal diagnose
3. Hypotonie bij het oudere kind als deelsymptoom van neuromusculaire
aandoening
“Hypotonie”
Frekwent voorkomend symptoom in paediatrische aandoeningen
Vooral op jonge leeftijd lange differentieeldiagnose lijst
Wat is “hypo-tonie”
Spiertonus: weerstand bij passieve streching
Spierkracht: kracht ontwikkeld door actieve spiercontractie
Hypotonie ≠ Spierkracht
(Kind kan spierkracht ontwikkelen in bepaalde omstandigheden: b.v. spartelen bij protest,
zich opduwen, benen in ruglig krachtig optrekken)
Normale tonus vereist normale functie van zowel centraal als perifeer
zenuwstelsel
Hypotonie : klinische diagnose
Abnormale houding spontaan en bij houdingsveranderingen
Verminderde weerstand bij passieve mobilisatie
Overdreven amplitudo van gewrichten
Hypokinesie
« Looks floppy and feels floppy »
Hypotonie van het jonge kind
1. Hypotonie van de neonaat
Hypotonie is meest frekwent abnormaal neurologisch teken van de
pasgeborene.
80 % hypotonie van centrale oorsprong. Geassocieerde tekens zoals
lethargie, voedingsmoeilijkheden en abnormale primaire reflexen
meestal aanwezig.
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van het CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
1. Algemeen pediatrische aandoeningen
Chronische ziekten (cardiaal,
gastro-intestinaal, respiratoir,
endocrinologisch)
Kan presenting symptom zijn bij
coeliakie, rachitis,
hypothyroidie,hypopituitarisme
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
2. Globaal vertraagde ontwikkeling,
Syndromen en chromosmale afwijkingen
Veralgemeende vertraagde ontwikkeling
Gekende syndromen en genetische afwijkingen
Down syndroom
Angelman syndroom
Prader willy
Rett syndroom
Catch 22
Coffin Lowry
Angelman syndroom
“Happy Puppet”
Ataxie
Ernstige retardatie
Epilepsie
Stappen >4 jaar
Prognathie
Syndroom van Coffin Lowry
X gebonden
Hypotonie en globale retardatie
Dysmorfie, typische handen
Syndroom van Williams
“elfen” gelaat
Supravalvulaire aorta stenose
Kleine gestalte
Mentale retardatie
Tandafwijkingen
Hypercalcemie
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
A. CP : hypo/hypertonie
CP : hypo/hypertonie
CP : hypo/hypertonie
Houdingsveranderingen
houdingsveranderingen
B. Ontwikkelinsstoornissen van het CZS
Corticale ontwikkelingsstoornissen, cerebellaire
malformaties
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
5. Metabool, Neurodegeneratief
Mitochondriaal
Peroxysomaal
Mucopolysaccharidoses
Glycogenosen
Neurodegeneratief ( ceroidlipofuscinose, leucodystrophien,…)
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
Neuromusculaire aandoeningen
ALGEMEEN
Neuromusculaire Aandoeningen :
breed klinisch spectrum
Spierzwakte/motorische beperkingen
Orthopedisch
Cardiaal
Respiratoir
Gastro intestinaal
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting symptoms:
Spierzwakte
Congenitaal, met voeding en respiratoire problemen,
contracturen,( foetale akinesia)…
Vertraagde motore ontwikkeling, motore regressie
Afwijkingen in motore functies:
rechtkomen,
zitten
staan,
Stappen,lopen
trappen, sports….
GOWERS
Mimiekarm gelaat
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting
symptoms:
Spierzwakte
Congenitale of
verworven
orthopaedische
problemen: torticollis,
hipluxatie, scoliosis,
spierverkortingen,
voetmisvormingen.
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting symptoms:
Spierzwakte
Congenitale of verworven orthopaedische problemen:
torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen,
voetmisvormingen..
Vermoeibaarheid, krampen, spierpijnen
Klinisch onderzoek
Spierzwakte
Hypotonie
Atrophie / hypertrophie van spiermassa
Tendon reflexes, fasciculaties, myotonie
Geassocieerde orthopedische, respiratoire, cardiale symptomen
Distributie van spierzwakte
Proximaal
Distaal
Faciaal, oogspieren
Respiratoire spieren : diaphragma, intercostalen
Typische constellaties : Duchenne MD, Emery Dreifuss MD,
FSHD,SMARD,…
Proximaal
FSHD
Distaal
Faciaal
Spiermassa
Atrophie : distributie:
Distaal ( Charcot, andere neuropathien, Steinert..)
Typische distributie in spierdystrophien
Duchenne
Facioscapulohumeral
Steinert
Pseudohypertophie
Duchenne ,Becker, Myotonia congenita
Congenitale myopathie
Congenitale Spierdystrophie
Hypertrophie
Neuromusculaire aandoeningen
Spotdiagnoses
I.Nazmi
Leeftijd : 3
Presenting symptom:
- Traag progressieve gangstoornisen :
waggelende gang,teenlopen, frekwent
vallen
- Moeilijkheden om recht te komen en
trappen te nemen.
Familiale anamnese : een maternele
oom gekend met spieraandoening
(X linked hereditary disorder)
Klinisch onderzoek
Zeer hoge Creatine Kinase
( CK) : 15. 000 U/l)
(nl < 200)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Very High CK
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Very High CK
= DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Confirmation: Absence of dystrophin on muscle biopsy - Deletion in DMD gene
Duchenne Spierdystrofie
X gebonden progressieve spieraandoening
Incidentie : 1/3000 jongens
Gekenmerkt door progressieve spierzwakte en motorische deterioratie
Orthopedische afwijkingen ( spierverkortingen en scoliosis)
Cardiomyopathie en respiratoire deterioratie met overlijden tussen 20
en 30 jaar in het natuurlijk verloop
Laatste decenium: beinvloeding van ziekteverloop met corticosteroiden
en beloftevolle nieuwe therapeutische inzichten
Duchenne spierdystrophie : presentatie
Kleuter met motorische moeilijkheden
Moeilijkheden om vlot recht te komen
Moeilijkheden om trappen te doen
Moeilijkheden met lange afstanden
Sterk gestegen CK ( toevallige vondst of bij neonatale screening)
Veralgemeende achterstand ( gem IQ 85)
….,
GOWERS
II Lotte
Leeftijd 6 maanden
Geen bijzonderheden bij geboorte en
eerste levensmaanden
Sinds enkele weken stilstand en
regressie in motore mogelijkheden
Extreem hypotoon, beweegt beentjes
niet meer
Ook moeilijkheden met drinken
Klinisch
Extreem hypotoon,
kikvorshouding,areflexie,
fasciculaties
Paralyse onderste ledematen,
ernstige parese bovenste ledematen
proximaal > distaal
Klokthorax
Zeer alert
Spinale Spieratrofie ( SMA)
Autosomal recessieve aandoening
Progressieve deterioratie van voorhoorncellen
Breed klinisch spectrum
SMA1: Werdnig-Hofman
SMA2: Intermediate
SMA3: Kugelberg Welander
Sma 1
Sma 2
Sma 3
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Normal or mildly elevated CK
EMG : anterior horn cell
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Normal or mildly elevated CK
EMG : anterior horn cell
Spinal Muscular Atrophy
Confirmation: DNA : homozygeous deletion in SMN gene ( Chr 5)
Spinale spieratrofie
Autosomaal recessieve aandoening ( SMN gen - 5q11 )
1/10 000 levend geborenen
Progressieve afbraak van voorhoorncellen
Ernstige secundaire spieratrofie
proximaal > distaal
relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en
diafragma
Spinale spieratrofie - SMAType I
Aanvang 0 – 6 maanden: komen nooit tot zelfstandig zitten
Aanvankelijk normale ontwikkeling
Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling
Eerste tekens: verlies van motorische functies in onderste
ledematen, progressieve spierzwakte, extreem “floppy
Normale sociomentale ontwikkeling = schril contrast
SMA I : Z.v.Werdnig Hofmann
Ernstige spierzwakte van proximaal - distaal
Kikvorshouding
Klokvormige thorax ( buikademhaling)
Fasciculaties in tong en vingers, areflexie
Zuig en slikmoeilijkheden
SMA I
Levensduur :
mediaan 8 maanden,
25 % overleeft eerste levensjaar
slechts 5% overleeft tweede levensjaar
Ernst correleert met genetische afwijking( aantal copijen van SMN2
gen)
Carrier : 1/60
Spinale spieratrophie - Type II
Eerste tekens tussen 6-18 maanden: komen tot zit, nooit tot zelfstandig
stappen
Aanvankelijk normale ontwikkeling, dan stagnatie en regressie ,
gevolgd door stabilisatie
Verstandige, jonge kinderen met ernstige motore handicap , doch goede
levens-expectantie zo goed begeleid
SMA III
Zelfstandig stappen op 15
maanden
Steeds zwakker tov
leeftijdsgenoten
Gangmoeilijkheden, moeilijk
trappen nemen, rechtkomen van
de grond
Fasciculaties en areflexie
Verlies van functionele
mogelijkheden tgv groei of
gewichtstoename
III. Stijn
Leeftijd : 5 jr
Presenting symptoms:
Motore achterstand
Globale achterstand (taal)
Voorgeschiedenis:
Neonatale
voedingsmoeilijkheden
Klompvoeten
Familiale anamnese:
“probleemloos”
bij nader inzicht:
dominante overerving met
“anticipatie”
Ziekte van Steinert ( DM )
Autosomaal dominant erfelijke aandoening
Prevalentie 1/8000 in Europa
Multisysteem aandoening , genaamd naar de musculaire symptomen:
myotonie
Myotonie : stijfheid van de spieren
tgv een vertraagde relaxatie na
contractie of percussie
dystrophie
Dystrophie : progressieve
spiervezelafbraak ( typische
distributie ) lijdt tot progressieve
spierzwakte
Ziekte van Steinert : spierproblemen
Spieraantasting met specifieke distributie
Typische fysionomie (“ faciale diplegie“)
Articulatie stoornissen , nasale spraak
Opvallende aantasting van distale spiergroepen
Typische physionomie
“ facial diplegia”
Sraakstoornissen ( articulatie, nasale spraak,
slikstoornissen)
Z.van Steinert : multisysteem aandoening
Oftalmologische problemen (cataract)
Maagdarm stoornissen
Cardiale problemen
Endocriene en gynecologische problemen
Respiratoire problemen
Centraal neurologische problemen
Ziekte van Steinert : spectrum
Late vorm met minimale expressie
Klassieke , volwassen vorm met multi-systeem
aantasting
Ernstige congenitale vorm
Anticipatie
Ziekte van Steinert : oorzaak
Autosomaal dominante aandoening
chr 19q13
Expansie van een instabiele trinucleotide
( CTG repeat ) in het DM proteine kinase gen.
Normaal : < 50
Milde vorm : 50-150
Klassieke vorm : 150-1000
Ernstige vorm : > 1000
Congenitale myotone dystrofie
Uiterste van spectrum
Ernstig aangetaste kinderen ,
reeds in utero
Tijdens zwangerschap :
hydramnios en verminderde
kindsbewegingen
Neonataal : hypotoon, zuig en
slikstoornissen
Ademhalingsproblemen
Faciale spierzwakte
Vertraagde ontwikkeling
IV.Robin
Leeftijd : 6
Presenting symptom :
gangmoeilijkheden:
Frekwent vallen
struikelen
Moeilijkheden met rennen en
evenwicht ( fietsen, sporten,..)
Robin
Klinisch onderzoek:
Distale spierzwakte en atrofie
Moeilijkheden om op hielen te
lopen, een beenstand , huppelen
en hinkelen,..
Areflexie AP, zwakke
kniepeesreflexen
Verkorte AP
Robin
Familiale anamnese : suggestief
voor dominante overerving met
wisselende penetrantie
EMG : vertraagde motore
conductie snelheid : suggestief
voor demyeliniserende
neuropathie
Charcot Marie Tooth ( CMT)
DEMYELINISEREND ( Type I)
Dominant ( CMT1A = most common)
Recessive
X linked
AXONAAL ( Type II)
Charcot Marie Tooth
Klassieke presentatie bij volwassenen:
distale atrophie, dropvoeten , pes cavus
Bij kinderen: gangstoornissen,
evenwichtsstoornissen ,
pedes plani valgi, vaak proximale
spierzwakte
Cave late-onset heupluxatie en scoliosis !
Distale zwakte, contracturen,scoliosis
V. Luc
Leeftijd : 5
Presenting symptom :
progressieve
gangstoornissen
Frekwent vallen,
evenwichtsmoeilijkheden
Klinisch onderzoek :
Ataxia
Areflexie met + Babinski
Distale zwakte
Hartgeruis
Freidreich Ataxia:
Onset < 20 jr, (5-16 jr)
Axonale deterioratie van spinocerebellaire banen, dorsale column,
pyramidale baan
Ataxie met gangstoornissen
Dysarthrie
Dysmetrie, gestoorde fijne motoriek
Freidreich Ataxia:
Spasticiteit met afwezige peesreflexen en positive Babinski sign
Scoliosis en holvoeten
Hypertrophe cardiomyopathie
The obvious ones….
Duchenne Muscular Dystrophy
Spinal Muscular Atrophy
Steinert’s disease ( Myotonia Dystrophica)
Charcot Marie Tooth ( CMT)
Freidreich ataxia
Besluit
Hypotonie en vertraagde ontwikkeling meest frekwente
neurologische afwijkingen bij het jonge kind
Meestal niet van neuromusculaire, maar van centraal
neurologische oorsprong bij het jonge kind
Nauwkeurige anamnese en klinisch onderzoek zijn
waardevolle werktuigen voor het opsporen en
diagnosticeren van NMA bij kinderen.