Transcript PDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University

PDF hosted at the Radboud Repository of the Radboud University
Nijmegen
The following full text is a publisher's version.
For additional information about this publication click this link.
http://hdl.handle.net/2066/24500
Please be advised that this information was generated on 2015-02-24 and may be subject to
change.
de contractiekracht van de ademhalingsspieren. Het
wordt meestal gebruikt om de patiënt van de beade­
ming te ontwennen .3
4 W esstrom G , Bensch J, Schollin J. Congenital myotonic dy­
J.H. Oudshoorn, P.J.C. van der Straaten en A.L.T. van Overbeekvan Gils, afd. Kindergeneeskunde, Reinier de G ra a f Gasthuis,
Delft, Reinier de Graafweg 3 - 1 1 , 2 6 2 5 a d , Delt. A. van Haeringen,
Klinisch Genetisch Centrum Leiden.
Correspondent: Mevr, A.L.T. van Overbeek-van Gils, kinderarts,
Reinier de G raaf Gasthuis, Reinier de Graafweg 3-1 1, 2625 a d
Delft.
6
5
7
8
strophy: incidence, clinical aspects and early prognosis. Acta
Paediatr Scand i 986;75 ;849- 54 .
O ’Brien TA, H arper PS. Course, prognosis and complications
o f childhood-onset myotonic dystrophy. Dev M ed Child
1984;26 :62-7 .
H agem an A TM , Gabreels F JM , Liem K D. Congenital myoto­
nic dystrophy; a report on thirteen cases and a review o f the li­
terature. J N eurol Sci 1993; 1 1 5 :95- 101 .
Bruggen JP ter. Myotonic dystrophy: a quantitation of some
clinical aspects o f the classical form. Dissertatie, 1994.
Sarnat HB, O ’Conner T, Byrne PA. Clinical effects o f myoto­
nic dystrophy on pregnancy and the neonate. Arch Neurol
i97fc33‘
459-659 Biezenbos JB M van de, Nijhuis JG , Brunner H G . Dystrophia
LITERATUUR
1 Brunner H G. Genetic studies in myotonic dystrophy. Proef­
schrift, Katholieke Universiteit Nijmegen, r 993.
2 Koch MC, Grimm T, H arley HG. Genetic risks for children o f
women with myotonic dystrophy. Am J H um Genet
1991 :48 : 1084- 9 1 .
3 Rutherford M A , H eckm att JZ, Dubowitz V. Congenital m yo­
tonic dystrophy: respiratory function at birth determines survi­
val. Arch Dis Child 1989; 64: 191 - 5 .
myotonica en zwangerschap. Ned Tijdschr Geneeskd
1992; 136 :2480- 2 ,
10 R eardon W, Newcombe R, F enton I, Sibert J. The natural his­
tory of congenital myotonic dystrophy: mortality and long term
clinical aspects. Arch Dis Child 1993;68: 177 - 81 .
11 Bodensteiner JB, Grunow JE. Gastroparesis in neonatal myo­
tonic dystrophy, Muscle Nerve 1984;7 :486- 7 .
A anvaard i 8 juli 1996 .
Neuromusculaire aandoeningen bij pasgeborenen. Symptomen en diagnostisch
beleid
T .L .M . W A L K , B .A , S E M M E K R O T E N L .A .A . K O L L É E
SAMENVATTING
Vroegtijdige classificerende diagnostiek van een neuromus­
culaire aandoening bij een pasgeborene is slechts mogelijk
bij tijdige onderkenning. Wij gingen na welke symptomen
bij een pasgeborene op een neuromusculaire aandoening
wijzen. Het betrof een retrospectief onderzoek. Van de 66
zuigelingen bij wie in de periode van 1982 tot en met 1993
een spierbiopsie was verricht, hadden 8 ( 12%) in de perinatale periode tekenen van een neuromusculaire aandoening.
Sleutelsymptomen waren een smal en hoog palatum, tentmond, contracturen, spieratrofie, hypotonie en respiratoire
insufficiëntie. De bij deze 8 patiënten gestelde diagnosen wa­
ren congenitale myotone dystrofle (3X), congenitale spier­
dystrofie (ix), spinale spieratrofie (ix), ‘nemaline rod’-myopathie (ix), ‘minicore’-myopathie (ix) en ‘motor neuron
disease with Bunina bodies’ (ix). Verminderde kindsbewegingen en polyhydramnion zijn suggestief voor een prena­
taal debuterende n euro musculaire aandoening. Vaker dan
gemiddeld is een kunstverlossing nodig en is sprake van een
geboortetrauma. Een heldere classificerende diagnose is
voorwaarde voor adequate prognosebepaling, beleid en erfelijkheidsadvisering. De aanwezigheid van sleutelsympto­
men dient daarom zonder uitstel te leiden tot het verrichten
van een spierbiopsie.
SUMM ARY
À timely classifying diagnosis of neuromuscular disorders
42
in newborn infants is only possible with early recognition
of neuromuscular signs and symptoms. Therefore, we sear­
ched for any perinatal manifestation of neuromuscular dis­
ease in a retrospective study of newborn infants admitted to
a university clinic from 1982 through 1993, who underwent
muscle biopsy. Eight of 66 biopsied infants ( 12%) had peri­
natal manifestations. Key symptoms were a narrow, higharched palate, tenting of the mouth, contractures, muscle
atrophy, hypotonia and respiratory insufficiency. Diagno­
ses were congenital myotonic dystrophy (3), congenital
muscular dystrophy ( 1), spinal muscular atrophy ( 1), nemalin rod-myopathy ( 1), minicore myopathy ( 1), and ‘Bu­
nina body-positive motor neuron disease’ ( 1). The obstetric
and family history may provide clues (early intrauterine or
neonatal death), as may the course of the pregnancy (dimi­
nished child movements and polyhydramnios) and delivery
(vacuum, forceps, birth trauma). A clear classifying diag­
nosis is needed for adequate determination of prognosis,
treatment and genetic counseling, Recognition of key symp­
toms should therefore lead to muscle biopsy without fur­
ther delay.
INLEIDING
Neuromusculaire aandoeningen bij pasgeborenen zijn
zeldzaam. In de literatuur wordt een incidentie van
circa 3 op 10.000 op de kinderleeftijd opgegeven .1 De
kinderarts in een algemene praktijk krijgt er dan 0 0 k
Tijdschr Kindergeneeskd 1997:65; nr 1
niet dikwijls mee te maken. In de Nederlandse litera­
tuur werd over de hypotonie en prenatale symptomen
bij neuromusculaire aandoeningen bij de pasgebore­
ne recent nog geschreven .2,3 In een retrospectief on­
derzoek gingen wij na welke symptomen bij de ge­
boorte bestonden bij zuigelingen bij wie in onze kli­
niek een spierbiopsie werd verricht. Tevens werd na­
gegaan welke diagnosen werden gesteld en welke
symptomen hadden gewezen op een neuromusculaire
aandoening.
METHODEN EN PATIËNTEN
Retrospectief werden de verslagen van spierbiopsieën,
afgenomen wegens verdenking op een neuromusculaire aandoening in de jaren 1982 t/m 1993 van alle
zuigelingen in de leeftijd tot 1 jaar bekeken, D e neuromusculaire symptomen, aanwezig op het m om ent van
presentatie en het tijdstip van optreden vanaf de ge­
boorte werden vastgelegd. Bij in totaal 66 zuigelingen
werd een biopsie verricht. Bij het merendeel hiervan
ontstonden de symptomen pas na enkele weken tot
maanden na de geboorte. Bij 8 kinderen (tabel 1) m a­
nifesteerden de neuromusculaire sym ptom en zich ech­
ter in aansluiting aan de geboorte. D e pre- en p ost­
natale symptomen die kunnen wijzen op een neuromusculaire aandoening worden aan de hand van de
volgende twee patiënten besproken.
casu s i (patiënt 3 uit tabel 1)
Het betrof de tweede graviditeit van gezonde en niet-verwante ouders, waarvan het eerste kind een gezond meisje is.
Tijdens de huidige zwangerschap werden door de moeder
in vergelijking met de vorige zwangerschap minder kindsbewegingen bemerkt. Er was een normale hoeveelheid
vruchtwater. Tijdens de zwangerschap werd geen echogra­
fisch onderzoek verricht. In de familie komen voor zover
bekend geen spierziekten voor. Na een ongecompliceerde
zwangerschap werd bij 42 weken een jongetje geboren door
middel van vacuümextractie wegens niet vorderende uit­
drijving. De Apgar-score bedroeg 5 en 7 na respectievelijk
i en 5 minuten, het geboortegewicht was 4260 gram. Post
partum vertoonde het kind een kreunende ademhaling. Er
was een smal palatum en een tentmond. Verder viel op dat
het kind hypotoon was, bewegingsarmoede vertoonde en
een extensiebeperking had in heupen en knieën. Twee da­
gen na de geboorte deed zich een aspiratie voor met ob­
structieve apnoe, gevolgd door asystolie waarvoor reani­
matie en endotracheale beademing noodzakelijk waren.
Vanwege de hypotonie en de tentmond bestond aanvanke­
lijk verdenking op congenitale myotone dystrofie. Het elektromyogram (emg) van moeder en kind was echter normaal.
Vanwege het sterke vermoeden op een neuromusculaire
aandoening werd een spierbiopsie verricht. Het biopt toon­
de het beeld van ‘nemaline r o d -myopathie. Het jongetje
Tijdschr Kindergene eskd 1997; 6$: nr 1
overleed drie weken na de geboorte ten gevolge van respi­
ratoire insufficiëntie.
casus
2 (patiënt 8 uit tabel 1)
Het betrof de derde graviditeit en tweede pariteit van ge­
zonde, niet-verwante ouders. In 1980 beviel de moeder van
een zoon die een uur post partum overleed ten gevolge van
respiratoire insufficiëntie bij extreme hypotonie. De dia­
gnose was onduidelijk. Het obductierapport van destijds
vermeldde longhypoplasie, multiple contracturen en diver­
se bloedingen. Daarna deed zich een abortus voor bij 10 we­
ken. De huidige zwangerschap werd vanaf de 7e maand ge­
compliceerd door polyhydramnion. De moeder had steeds
normale kindsbewegingen gevoeld. Bij prenataal echo onderzoek werden bij het kind behoudens een wat smalle tho­
rax geen afwijkingen gezien. Steeds werden adembewegin­
gen waargenomen. De familie anamnese vermeldt geen
spier aandoeningen. Bij een termijn van bijna 37 weken werd
spontaan een meisje geboren met een geboortegewicht van
2420 gram en Apgar-scores van 3, 5 en 6 na respectievelijk
1, 5 en 10 minuten. Zij vertoonde respiratoire insufficiëntie
met kreunen en intrekkingen en moest met masker en bal-
lon worden beademd. De huid was glad, strak gespannen
en oedemateus, met enkele kleine huidbloedinkjes. Er was
een tentvormige mond met een smal en hoog palatum, con­
tracturen van handen en enkels en atrofie van de kuitspieren. Wegens toenemende ademhaiingsinsufficiëntie werd
het kind geïntubeerd en kunstmatig beademd. Toen tijdens
de eerste levensdagen de hypotonie meer op de voorgrond
trad, rees de verdenking op een neuromusculaire aandoe­
ning. In eerste instantie werd aan congenitale myotone dys­
trofie gedacht. Het em g van de moeder vertoonde afwij­
kingen die zouden kunnen passen bij myopathie, maar niet
bij myotonie. DNA-onderzoek bij de moeder sloot drager­
schap voor myotone dystrofie vrijwel zeker uit. Het elektroencefalogram (eeg) toonde geen afwijkingen. Het EMG-patroon toonde massale denervatie met kleine en zeer polyfasische spierpotentialen. Vervolgens werd een spierbiopt af­
genomen waarop de diagnose congenitale spierdystrofie
kon worden gesteld. Hiervan zijn meerdere typen bekend
(zie tabel Ui). Door middel van computertomografie (ct)
van de hersenen en oogheelkundig onderzoek, waarbij geen
afwijkingen werden gezien, kon de aandoening bij dit kind
worden geclassificeerd als congenitale spierdystrofie van het
zogenaamde occidentale type, zonder oog- of hersenafwij­
kingen. Meerdere malen werd geprobeerd patiënte te extuberen, maar dit lukte nooit voor langere tijd. Ze ontwik­
kelde een cardiomyopathie en overleed op de leeftijd van 6
maanden ten gevolge van cardiorespiratoire insufficiëntie.
Obductie werd niet toegestaan. Achteraf heeft het in 1980
geboren jongetje waarschijnlijk aan dezelfde aandoening ge­
leden.
BESCH O U W IN G
Neuromusculaire aandoeningen zijn bij zuigelingen
en zeker bij pasgeborenen zeldzaam. Exacte cijfers
met betrekking tot de incidentie bij pasgeborenen heb-
43
Tabel I: Gegevens van de pasgeborenen met een neuromusculaire aandoening
I
&
2
?
3
d1
4
5
9
6
<?
Am
(wk)
Partus
Gewicht
(gram)
Kliniek ante partum
Kliniek post partum
Kunstmatige
beademing
Beloop
33+6
v
2240
polyhydramnion
verminderd leven
+
in leven:
SC
2040
+
in leven:
42 +0
VE
4260
polyhydramnion
verminderd leven
verminderd leven
hypotonie
resp. insuff
tentmond
spits voeten
resp. insuff
4 i +0
VE
34*0
39+0
VE
2435
39+2
SC
2860
2065
iugr
2420
polyhydramnion
3 7 h-6
7
?
37+3
V
8
?
36+6
V
verminderd leven
*
overleden:
hypotonie
resp. insuff
tentmond
smal palatum
contracturen
hypotoon
resp. insuff
tentmond
klompvoeten
hypotonie
resp. insuff
dysmorfïeën
arthrogryposis
+
in leven:
in leven:
—
—
—
hypotonie
resp. insuff
contracturen
tentm ond
smal palatum
+
in leven;
overleden:
overleden;
Am = amenorroeduur in weken + dagen; v = vaginaal; ve = vacuum extract ie ; sc = sectio caesarea; iugr = intra uterine groeiretardatie; resp. insuff.
nemaline rod myopathie; mm = minicore myopathie; SSA = spinale spieratrofie; csd = congenitale spierdystrofie
ben wij in de literatuur niet kunnen vinden, maar af­
gaande op de cijfers van Emery, lijkt de incidentie 3
op 10.000 te zijn.1Het doel van ons retrospectieve on­
derzoek was om na te gaan hoe een neuromusculaire
aandoening zich rond de geboorte manifesteert. Bij de
door ons op grond van verrichte spierbiopsieën gese­
lecteerde patiënten uit de periode 1982 toten met 1993
waren de symptomen reeds direct na de geboorte aan­
wezig. De diagnostiek van een neuromusculaire aan­
doening begint met het herkennen van neuromuscu­
laire symptomen. D e sleütelsymptomen uit de anam­
nese en het lichamelijk onderzoek staan vermeld in ta­
bel IL Verdenking op een neuromusculaire aandoe­
ning kan reeds prenataal ontstaan. Belangrijke pre­
natale symptomen zijn polyhydranmion en vermin­
derde kindsbewegingen. Verminderde slikbewegingen
geven aanleiding tot polyhydramnion en hypotonie
van de foetus leidt tot verminderde kindsbewegingen
en contractuurvorming. Een kind met een congenita­
le neuromusculaire aandoening ondervindt vaak
moeilijkheden bij de geboorte. D oor de hypotonie en
de contracturen 'geeft het kind minder mee 5tijdens de
uitdrijving. Om deze reden wordt relatief vaak beslo­
ten tot een kunstverlossing (zie tabel 1) en komen meer
44
TabelII: Sleütelsymptomen uit anamnese en lichamelijk onderzoek
bij verdenking op een congenitale neuromusculaire aandoening
Anamnese
a. obstetrisch verleden
b. zwangerschap
c. bevalling
d. familie
Lichamelijk onderzoek
kind
moeder
abortus/intra-uteriene
vruchtdood/doodgeboorte/
vroeg neonatale sterfte
verminderde kindsbewegingen
polyhydram nion
kunstverlossing
geboortetraum a
Apgar-scores
neuromusculaire aandoeningen
doodgeboren/vroeg overleden kinderen
preseniel cataract
spierzwakte
hoog/smal palatum
tentm ond
contracturen
spieratrofie
huidbloedingen
hypotonie
respiratoire insufficiëntie
handdruk (‘m yoto on’)
gelaatsuitdrukking (expressie-arm)
Tijdschr Kindergeneeskd 1997: 65: nr 1
draagt w einig bij aan de diagnostiek, aangezien dit
m eestal norm aal is. Overigens gelden voor de pasge­
borene andere norm aal waarden dan voor oudere k in ­
deren en volw assenen. Een norm aal CK-gehalte sluit
een spieraandoening beslist niet uit.
Een bruikbare techniek is DNA-onderzoek. Bij ver­
denking op myotone dystrofie kan het aantonen van
Diagnose
m o to ris c h e retardatie
CMD
loopstoornis
m o to ris c h e en m entale retardatie
CMD
re sp ira to ire insufficiëntie
a s p ira tie
NRM
i/oedingsproblem en
g e sto o rd e m otoriek
CMD
/o ed in g sp ro b lem en
a y p o to n ie
xiotorische retardatie
MM
•esp . insuff enkele dagen post
> a rtu m
ïard io m y o p ath ie
re s p ira to ire in sufficiënt ie;
cm d
voedingsproblemen ssa
m otor neuron disease
with Bunina-bodies
N oord-B raban tcsd
= congenitale inyotone dystrofle;
nrm
=
geboortetraumata voor. D e huidbloedingen bij het
broertje van casus 2 (patiënt 8) zouden aldus kunnen
worden verklaard. Aangezien voor een goede longontwikkeling zowel een voldoende hoeveelheid
vruchtwater als adequate adembewegingen nodig
zijn, is de longhypoplasie bij hetzelfde kind wellicht
het gevolg van verminderde adembewegingen.
Het typische kind met een congenitale neuromusculaire aandoening is respiratoir insufficiënt bij de ge­
boorte en vertoont bij lichamelijk onderzoek een tentmond, een hoog en smal palatum, spierzwakte en atrofie en contracturen. D e kenmerken van de hypotone zuigeling zijn recent besproken .3
Wanneer op grond van bovengenoemde bevindin­
gen een neuromusculaire aandoening wordt vermoed,
dient verdere diagnostiek te gebeuren. De symptomen
zijn niet discriminatief voor een specifieke diagnose.
Aangezien myotone dystrofie de meest voorkomende
oorzaak is van congenitaal neuromusculair lijden en
het e m g van de moeder daarbij pathologisch is, wordt
bij voorkeur met dit gemakkelijk uitvoerbare onder­
zoek begonnen. Een m yotone handdruk van de m oe­
der kan de verdenking op myotone dystrofie verster­
ken. Bepaling van het creatinine-kinase (CK)-gehalte
Tijdschr Kindergeneeskd 1997165: nr 1
het mutante gen voor deze aandoening de diagnose
met meer dan 99 % waarschijnlijk maken. Bij verden­
king op infantiele spinale spieratrofie is in 95 % van de
gevallen het survival motor neuron (SMN)-gen aan­
toonbaar.
Bij verdenking op een neuromusculaire aandoening
is het verrichten van een spierbiopsie alleszins ge­
rechtvaardigd. Pathologisch-anatomisch onderzoek
van het spierbiopt geeft meestal de diagnose. Ter
oriëntatie staat in tabel m weergegeven hoe de diver­
se mogelijke neuromusculaire aandoeningen globaal
kunnen worden ingedeeld. Voor meer details moge
naar de specifieke literatuur worden verwezen .^"6 Ver­
dere diagnostiek kan gewenst zijn ter completering
van de diagnose. Bij histologisch vastgestelde spier­
dystrofie kan met behulp van echo-encefalografïe, ce­
rebrale c t en oogheelkundig onderzoek verdere clas­
sificatie plaatsvinden.
D e prognose is over het algemeen ongunstig, maar
hangt sterk af van de classificerende diagnose. Bij ca­
sus i werd de diagnose ‘nemaline rod5-myopathie ge­
steld. Deze vorm van myopathie doet zich doorgaans
voor op de kinderleeftijd, maar congenitale vormen
zijn bekend. Het beloop van de congenitale ‘nemaline
rod’-myopathie is meestal snel progressief, met ademhalingsinsufficiëntie, recidiverende aspiratie en luchtweginfecties. D e vorm die zich later manifesteert, is
niet snel progressief
Van de 8 hier beschreven patiënten overleden er 3
tijdens de neonatale periode (tabel 1). De nog in leven
zijnde patiënten zijn in meerdere of mindere mate geTabel III: Neuromusculaire aandoeningen, globale indeling
1 . Spierdystrofieën
a. met hersenafwijkingen
b. met herseu- en oogafwijkingen
2 . Congenitale myopathieën
a. centronucleaire (myotubulaire) myopathie
b. ‘nemaiine ro d ’-myopathie
c. ‘central core disease’
d. ‘minicore disease’
3 . Afwijkingen in neuromusculaire transmissie
a. myasthenia gravis
b. infantiel botulisme
4 . M o to r neuron afwijkingen
a. spinale spieratrofie
b. polyneuropathie
5 . M etabole afwijkingen van de spieren
zoals carnitine- en fosfokinasedeficiëntie
45
handicapt. Van de genoemde diagnoses heeft myotone dystrofie nog de minst slechte prognose. Dat de
diagnostiek tijd vergt, kan in sommige gevallen een
probleem vormen. Dit was bijvoorbeeld het geval bij
casus 2 . Op grond van e m g en spierbiopsie kon bij de­
ze patiënt, beademd in verband met cardiorespiratoire insufflciëntie, de diagnose congenitale spierdystro­
fie aanvankelijk niet met zekerheid worden gesteld. Er
gingen enige maanden voorbij alvorens aanvullend
onderzoek de diagnose met voldoende zekerheid on­
dersteunde. Op uitdrukkelijk verzoek van de ouders
werd de behandeling (inclusief kunstmatige beade­
ming) gecontinueerd tot patiënte uiteindelijk op de
leeftijd 6 maanden aan een cardiomyopathie overleed.
Concluderend zijn congenitale neuromusculaire
aandoeningen dermate zeldzaam, dat de algemeen
kinderarts er onvoldoende ervaring mee kan opdoen.
Herkenning van de symptomen is belangrijk. De af­
name en verwerking van een lege artis afgenomen
spierbiopt vereist veel technische faciliteiten zoals
elektronenmicroscopie, immunofluorescentie en enzymhistochemie, welke niet overal voorhanden zijn.
Om deze reden pleiten wij ervoor om deze kinderen
naar een gespecialiseerd centrum te verwijzen.
De auteurs danken Dr, H. ter Laak, afdeling Neuro­
logie, voor het ter beschikking stellen van de biopsieverslagen.
T.L.M. Walk, assistent-geneeskundige, B.A. Semm ekrot, kinderarts-neonatoloog, L.A.A. Kollée, kinderarts-neonatoloog, afd. N e ­
onatologie, Academisch K indercentrum , St R adboudziekenhuis,
Nijmegen.
Correspondent: Dr. B.A. Semmekrot, Academisch K indercen­
trum, St. Radboudziekenhuis, afd. N eonatologie, Postbus 9 10 1 ,
6500 HB Nijmegen.
LITERATUUR
r
Emery AEH. Population frequencies of inherited neurom uscu­
lar diseases - a world survey. N eurom usc D isorders 1991 a ¡19 29.
2 Teeuw AH, Barth PG , Sonderen L van, Z ondervan HA. Drie
voorbeelden van genetische neurom usculaire aandoeningen bij
de foetus die leiden tot polyhydram nion. N ed Tijdschr Geneeskd 1993; 137 :908- 13 .
3 Kerstjens JM , Bos AP, Gils JF van, F etter W PF. D e hypotone
zuigeling: hoe slap is slap. N ed Tijdschr G eneeskd 199 3; 13 7 :8894
9
I ’
Miller G. M yopathies o f infancy and childhood. Pediatr A nn
1989;18:439- 53.
5 W orld Federation of N eurology Research C om m ittee Research
G roup on N eurom uscular Diseases. Classification of neu ro ­
muscular diseases. J N eu ro l Sci 1988;86:333 - 60.
6 D ubow itz V. The congenital myopathies. In: D ubow itz V. M us­
cle disorders in childhood. 2e druk, London: Saunders,
1995: 134- 77.
A anvaard 12 november f 996 .
Commentaar
Congenitale dystrofische myotonie
Oudshoorn et aL vestigen met hun casuïstische mede­
deling in dit nummer 1 terecht de aandacht op conge­
nitale dystrofische myotonie CMyD. De klinische ver­
schijnselen, het kenmerkende beloop en de typische
obstetrische anamnese voorkomen niet, dat de dia­
gnose alleen dan vroeg gesteld wordt, wanneer er aan
deze aandoening wordt gedacht.
D e vroeg-infantiele vorm van de ziekte werd in 1960
voor het eerst beschreven door Vanier .2 In de daarop
volgende jaren werd een neonatale variant onder­
scheiden met een indrukwekkend symptomencomplex. Opvallend is dat het verschijnsel myotonie op de
vroege leeftijd geen klinisch kenmerk is. Ofschoon het
een autosomaal dominante afwijking betreft, wordt
CMyD altijd door de moeder overgedragen. Vooral
indien de jonge vrouw minimale verschijnselen van de
ziekte vertoont, kan de ziekte echter verborgen blij­
ven tot het moment waarop zij van een aangedaan
kind bevalt. Een positieve familieanamnese of symp­
46
tomen bij de moeder (fenotype, myotonie, elektromyografische afwijkingen, intelligentiequotiënt ( i q )
lager dan 80 ) zijn belangrijk voor de vroege onder­
kenning. Het is essentieel om de moeders van pasge­
borenen met zelfs maar geringe verdenking op C M yD
te onderzoeken op het bestaan van m yotone dystro­
fie. De obstetrische anamnese vermeldt vaak miskranen, polyhydramnion, verminderde kindsbewegingen
en moeizame partus o f kunstverlossing, zoals ook het
geval bij de gepresenteerde casus .1 Obstetrische com ­
plicaties treden in 18 % van de gevallen op, Uterushypotonie kan verantwoordelijk zijn voor ernstig post­
nataal bloedverlies.
D e hulpdiagnostiek bij de van C M yD verdachte
pasgeborene heeft veel beperkingen, met uitzondering
van de genetische diagnostiek. Elektromyografie
toont geen myotone ontladingen; deze worden pas
aan het eind van het eerste levensjaar, of zelfs nog la­
ter, manifest. Beeldvormend onderzoek van de herseTijdschr Kindergeneeskd 1997:65: nr 1