Transcript GENETICA 2010

GENETICA
2011
PARTE II: HERENCIA
Teorica 3
Tamano del genoma eucarionte
Como “leen” citogenetistas los
cromosomas?
•Por tamano
•Por bandeo
•Por posicion del centromero
Tamano
• Las celulas diploides contienen 2 copias del
genoma
• El contenido de ADN es designado con la letra C
• El numero de cromosomas es designado con n
Genoma haploide humano: C = 3,5 x 10-12 y n = 23
Valor C, n y mitosis
Valor C, n y meiosis
Secuencias repetitivas
en telomeros
eucarionte
telomero
LOS TELOMEROS
•Terminan en TTAGGG
•Largo aproximado 5-10kb
•En eucariontes: la hebra G-rich es mas larga y forma un T-loop
•El extremo 3’ss es protegido por el T-loop
Celula
en crisis
LOS TELOMEROS PREVIENEN LA FUSION DE
CROMOSOMAS….
LOS TELOMEROS DE CELULAS EN CRISIS
CAOS
BREAKAGE-FUSION-BRIDGE
(BFB) CYCLE
LOS TELOMEROS SE ACORTAN DE UNA
GENERACION CELULAR A LA SIGUIENTE…..
Celula
tumoral
NO EVITA EL ACORTAMIENTO DE
LOS TELOMEROS, SINO QUE LOS
VUELVE A ALARGAR…
Presente en el 85-90% de
tumores
T E L O M E R A S A
OTRAS SECUENCIAS REPETITIVAS:
ADN SATELITAL
Minisatelites
Secuencias de 6-25 nt
Largo: 100-20.000 nt
90% en telomeros
Cuando son variables se llaman VNTRs y
se usan como marcadores (Southern
blot)
Se encuentran cerca de lugares donde
ocurren traslocaciones o
recombinaciones en meiosis
Microsatelites
Secuencias de 2-4 nt
Largo: menor a 150 nt
Se llaman STRs, se identifican por PCR
En humanos hay 200.000
Son mas informativos que los
minisatelites
Dispersos
Están en cualquier parte del genoma
45% del genoma humano
LINES, SINE(Alu), LTR (Long terminal
repeat de origen viral)
Se transcriben a RNA, retrotranscriben a
DNA y se vuelven a insertar en genoma
VNTR EN HUMANOS
Problema: si individuo 2 es la madre e individuo 5 es el hijo:
Cuales pueden ser los padres?
VNTR EN INTRON DEL GEN DE LA
MIOGLOBINA HUMANA
QUIEN ES EL ASESINO?
QUIEN ES EL PADRE/QUIEN ES EL HIJO?
RETROTRANSPOSONES EN DISTINTAS
ESPECIES: LINES
SEGÚN CONTENIDO DE ADN SATELITE, LA
HETEROCROMATINA SE DIVIDE EN:
CONSTITUTIVA
FACULTATIVA
Carece de información
Tiene cierto grado de expresión
Incluye telomeros y centromeros
Incluye algunos ADN satelitales y
corpúsculo de Bar
ADN satelital (tipo I, II, III)
Secuencias LINE
Altamente polimórfica
No polimórfica
Fuerte tinción con bandeo C
Menor tinción con bandeo C
Alta tasa de metilación en CpG
Menor metilación en CpG
PARA IDENTIFICAR LAS DIFERENTES SECUENCIAS SATELITE A NIVEL
CROMOSOMICO, SE UTILIZAN DISTINTASTECNICAS DE TINCION :
BANDEO G
TECNICAS DE BANDEO:
BANDEO C
FISH Y CHROMOSOME PAINTING
LAS SECUENCIAS REPETITIVAS PUEDEN SER MARCADORES
PARA:
BIBLIOGRAFIA
MODERN GENETIC ANALYSIS de Griffith
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mga)