PGH Gissela y Rahela
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¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano?
Objetivos
Descubrimientos y aportaciones
Ventajas y desventajas
Bibliografía
Es un programa internacional de colaboración científica cuyo
objetivo es determinar la secuencia de pares de bases
químicas en el ADN e identificar los genes del genoma humano
(25.000-30.000 aprox.) desde un punto de vista físico y
funcional.
El proyecto se inició en EEUU en 1990
Uno de los primeros directores del programa en EEUU fue el
bioquímico James Watson.
En el PGH han participado varios países: Francia, Alemania,
Japón, Reino unidos y otros.
1999, Celera Genomics, empresa fundada por Craig Venter
inició la secuenciación del genoma humano.
Febrero del 2001 se presentaron los primeros borradores
del mapa genético de los seres humanos.
2003, científicos del consorcio público completaron la
secuenciación del genoma humano
Desde el principio de la investigación, se propuso
desarrollar el PGH a través de dos vías
independientes, pero relacionadas:
o Secuenciación: se trata de averiguar la posición de
todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro
posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
o Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los
genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser
humano.
Obtención de la secuencia de los 3 mil millones de pares
de bases que componen el genoma humano: A,T,C y G.
Todos los datos del proyecto del genoma humano y
mucha de la información relacionada son fácilmente
accesibles en la red. Gene Gateway es una guía en línea
que introduce las diversas herramientas que cualquier
persona podría utilizar para investigar desórdenes
genéticos, los cromosomas, los mapas del genoma, los
genes, los datos de la secuencia, las variantes genéticas
y las estructuras moleculares, etc.
El ser humano tiene entre 25.000 a 30.000 genes
El humano tiene solo el doble de genes que la mosca del
vinagre, un tercio más que el gusano común y 5.000
genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es
al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y
otros primates.
El equipo de Celera Genomics utilizó para
secuenciar el genoma humano muestras de ADN
de tres mujeres y dos hombres Cada persona
comparte un 99,99 % del mismo código genético
con el resto de los seres humanos.
Hasta ahora se han encontrado 223 genes
humanos que son similares a los genes
bacterianos.
Se calcula que existen entre 250.000 y 300.000
proteínas distintas. Cada gen podría estar
implicado por término medio en la síntesis de
unas diez proteínas.
Algo más del 35% del genoma contiene
secuencias repetidas. Lo que se conoce como
ADN basura
Prevenir enfermedades, debido a que un gran
número de estas tienen un componente genético.
Diagnóstico de enfermedades posibles gracias al
PGH
Terapia génica, terapia farmacológica y terapia
predictiva.
Terapia génica: es una consecuencia del PGH y
supone la probabilidad de curar las enfermedades
hereditarias, insertando copias funcionales de
genes defectivos o ausentes en el genoma de un
individuo para tratar dicha enfermedad.
Terapia farmacológica: permite encontrar
alteraciones en la secuencia de genes
específicos y esto conlleva a que se realice el
tratamiento con medicamentos de una forma
dirigida.
Medicina productiva: permite diagnosticas
enfermedades que aún no se han desarrollado
en el paciente, gracias a los conocimientos del
genoma.
El conocimiento de la genética de una persona por
terceros la puede ayudar o perjudicar.
Uso de la información genética por empresarios,
aseguradoras, jueces, escuelas, etc.; la
comercialización de la misma incrementa el
riesgo de la pérdida de privacidad y
confidencialidad, teniendo consecuencias, en
algunos casos favorables y en otros desfavorables
para el individuo.
Riesgo empezar a tomar acciones de eugenesia (
mejoras genéticas para determinas
características específicas en el individuo: sexo,
color de piel, etc.) y empezar a privilegiar.
Dilemas éticos.
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genom
a_Humano
http://www.slideshare.net/makaciencia/proy
ecto-genoma-humano-cmc
http://es.shvoong.com/exactsciences/biology/380427-eldescubrimiento-del-genoma-humano/
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/ge
noma-1.html