Transcript Teórica 6

GENÉTICA
2014
PARTE II: HERENCIA
Teórica 6
MAPEO GENÉTICO
El mapeo genético consiste en ubicar la posición relativa de los genes en un
cromosoma determinado.
Los mapas suelen llamarse también “Mapas de Ligamiento”, pues determinan
la posición de genes “ligados” dentro de un mismo cromosoma
EL MAPA DA IDEA DE:
•Orden lineal
•Distancia
•Agrupamiento
CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS
GENES LIGADOS:
Idem a combinacion
Combinaciones
parental nuevas:
recombinantes
Meiosis
Si no se produce
entrecruzamiento, todos los
cruzamientos resultantes poseen
las combinaciones originales y
no son recombinantes
Meiosis
Si se produce entrecruzamiento, la mitad
de los gametos tendran cromosomas
originales y la otra mitad recombinantes.
ENTONCES:
CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS
GENES…SE COMPORTAN COMO SI ESTUVIERAN EN
CROMOSOMAS DISTINTOS
•EL 50% DE LA DESCENDENCIA TENDRÁ RASGOS
RECOMBINADOS
•EL 50% DE LAS GAMETAS PORTARÁ LA COMBINACIÓN
NUEVA
•EXISTE UN 50% DE PROBABILIDAD DE HEREDAR LA
COMBINACIÓN NUEVA
•DE TODA LA DESCENDENCIA, EL 50% TENDRÁ LA
COMBINACION PARENTAL Y EL OTRO 50% TENDRÁ UNA
COMBINACIÓN NUEVA (RECOMBINANTE).
SABEMOS QUE:
A MAYOR DISTANCIA ENTRE LOS GENES,
MAYOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION…
Los genes ligados se localizan linealmente en el cromosoma
El % de recombinación nos indica el orden de los genes
POR LO TANTO:
EL MAPA GENÉTICO ES UN MAPA
PROBABILÍSTICO, BASADO EN PROBABILIDAD
DE RECOMBINACIÓN..…
LA MAYOR DISTANCIA MEDIBLE POR
PROBABILIDAD DE RECOMBINACIÓN ES 50%,
DONDE LOS GENES SE COMPORTAN COMO SI
ESTUVIERAN EN CROMOSOMAS DIFERENTES
Ejemplo: hay 4 genes polimórficos: A/a, B/b, D/d, G/g
A
A
G
D
B
D
G
Ej: se toman dos genes para estudio y se analiza la
descendencia
Frec de rec = numero de progenie recombinante/numero
total de la progenie x 100%
EJ= 15%, entonces se infiere que ambos genes se encuentran
a una distancia de 15 cM.
¿ADÓNDE APUNTA EL ANÁLISIS DE
LIGAMIENTO Y LA ELABORACIÓN DE MAPAS
GENÉTICOS?
1) Pertenencia de los genes a un grupo de
ligamiento
2) Distancia genética (intensidad de ligamiento)
a través del cálculo de % de recombinación
(número de gametos recombinantes/ número
total de gametos)
3) Determinación del orden de los genes en el
cromosoma
ETAPAS EN LA ELABORACIÓN DEL MAPA GENÉTICO:
1) CRUZAMIENTO ENTRE LINEAS PURAS (PADRES) POLIMÓRFICOS
2) GENERACIÓN DE LA POBLACIÓN DE MAPEO (SEGREGANTE)
PROGENIE DE CRUZAMIENTO PRUEBA DE LA F1
(F2)
3) PRUEBA ESTADÍSTICA DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE PARA
CADA COMBINACIÓN DE GENES TOMADOS DE A DOS
ASIGNACION A GRUPOS DE LIGAMIENTO
4) CÁLCULO % RECOMBINACION
DISTANCIA GENÉTICA
ORDEN DE LOS GENES
5) MAPA GENÉTICO DE LA ESPECIE, x GRUPOS DE LIGAMIENTO
A B
P
C
a b
AABBCC
aabbcc
AaBbCc
F1
AaBbCc
F2
c
aabbcc
Cruzamiento prueba
GENES
% de recombinac.
Distancia
A y B (a y b)
5%
5cM
B y C (b y c)
30%
30cM
A y C (a y c)
35%
35cM
F2
GENES
% de recombinac.
Distancia
A y B (a y b)
5%
5cM
B y C (b y c)
30%
30cM
A y C (a y c)
35%
35cM
LA DESCENDENCIA SERÁ:
NR
REC
AB o ab
95%
aB o Ab
5%
BC o bc
70%
Bc o bC
30%
AC o ac
65%
aC o Ac
35%
La relación entre el mapa físico y el
genético no es constante en el genoma
En gral hay más recombinación cerca de los telómeros
En la mujer hay mayor frecuencia de recombinación
cerca de los centrómeros
En gral la frecuencia de recombinación es variable
dependiendo de la región y el cromosomoma; existen
sitios “hot-spot” de recombinación
Es más frecuente la recombinación en la meiosis
femenina que en la meiosis masculina.
PARA QUÉ SIRVEN LOS MAPAS
GENÉTICOS?
PENETRANCIA , EXPRESIVIDAD
Y EPISTASIS
QUÉ ES LA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD DE
UN GEN???
GENOTIPO
FENOTIPO
PENETRANCIA INCOMPLETA
La penetrancia es el % de individuos con un genotipo
especifico que presentan el fenotipo esperado
La expresividad es el grado en el cual se expresa una
caracteristica.
EXPRESIVIDAD
LA PENETRANCIA INCOMPLETA Y LA
EXPRESIVIDAD VARIABLE SE DEBEN A LOS
EFECTOS DE OTROS GENES Y DEL AMBIENTE
ESTOS CONCEPTOS A VECES GENERAN MÁS
CONFUSIÓN QUE CERTEZAS….
EPISTASIS:
Interaccion alelica entre DIFERENTES genes de
DIFERENTES locus
w+ y m+=wt dominante
w y m =mutante recesiva
Dos genes codifican para
enzimas que catalizan pasos
SUCESIVOS en la síntesis del
pigmento azul de un pétalo. El
SUSTRATO de estas enzimas
es
“blanco”
y
“rosa”
respectivamente. La epistasis se
revela en las mutantes que
muestran el fenotipo del bloque
anterior en la via metabólica.
A raiz de la discusión que surgió con la lectura del
primer paper:
No estábamos tan equivocados…..