Transcript genek_kornyezet_viselkedes

Gének, környezet, viselkedés
Varga Gábor
[email protected]
Az örökletesség vizsgálata
• Mitől hasonlítunk elődeinkre?
• Mitől különbözünk elődeinktől?
• Gén-környezet vita  gén-környezet kutatás
Az örökletesség vizsgálata
• Családvizsgálatok
• Örökbefogadási vizsgálatok
• Ikervizsgálatok
Minnesota twin study
•
•
•
•
Különnevelt egypetéjű ikrek vizsgálata
Kognitív, viselkedési, személyiség változók
Váratlan eredmények
Ismeretlen mechanizmusok a genetikai
hatások mögött
Humán Genom Projekt
• 1989-2003
• A teljes humán genom
szekvenálása
• 13 év, 3 milliárd dollár
• 3 milliárd bázispár
• 0.5% egyéni különbség
Humán Genom Projekt
• Biológiai periódusos
rendszer
• Eljárások fejlődése
• További programok
inspirálása
• Vizsgálati lehetőségek
• Költségcsökkenés
Ami mindenkinél ugyanaz…
•
•
•
•
•
46 kromoszóma
4 bázis
Kb. 22500 gén
3 millárd bázispár
1,6 millió polimorfizmus
Ami mindenkinél más…
• A humán genom polimorf jellege
• Eltérő genotípus – és a fenotípus?
• Sokféle polimorfizmus, a leggyakoribbak:
Ami mindenkinél más…
• Jelentés nélküli eltérések
• Jelentéssel bíró eltérések
• Végzetes eltérések
Molekuláris genetika és viselkedés
• A HGP-nek köszönhetően egyedi génhatások
vizsgálata
• A különböző személyiség jellemzők
heritabilitása 30-60% közötti
• Erősen poligénes jellemzők
• Kis génhatások
Molekuláris genetika és viselkedés
fenotípus
ASSZOCIÁCIÓ
genotípus
Mit vizsgáljunk?
• Endofenotípus: olyan humán jellemző,
amely standardizált, objektív módszerekkel
jól mérhető, és genetikai meghatározottságot
mutat
Mit vizsgáljunk?
• 22500 gén
• Több, mint 1 millió
polimorfizmus
• Pszichológiai
jellemzők 
idegrendszer
Mit vizsgáljunk?
Neurotranszmitter-géneket…
Stresszrendszer-géneket
Hogyan vizsgáljuk?
Impulzivitás genetikai háttere
• Mi az impulzivitás? – Jó endofenotípus?
• Alacsony szerotonin  magas impulzivitás
• Szerotonin-dopamin-rendszer kapcsolata
Impulzivitás genetikai háttere
• Módszerek
• Minta: N=687 fiatal (18-33 éves) normál populáció
• Vizsgált polimorfizmusok: DRD4 48bp VNTR,
DRD2/ANKK1 TaqIA SNP, COMT Val158Met SNP,
HTTLPR VNTR, HTR1A-1019 C/G SNP, HTR1B 1997 A/G
SNP
• Impulzivitás fenotípus: Barratt Impulzivitás Skála 11.
verzió (BIS-11) összpontszám (Patton et al., 1995)
• 30 tétel, 3 alskála (motoros, tervezés hiánya, kognitív
alskála)
Impulzivitás genetikai háttere
Szerotonerg és dopaminerg
hatások
61
nincs DRD4 7
van DRD4 7
BIS összpontszám
60
59
58
57
56
55
54
53
nincs G
van G
HTR1B genotípusok
Génexpresszió
Génexpresszió – DNS metiláció
Epigenetika
• Génexpressziót befolyásoló tényezők – minden
ami nem genetika
• Táplálkozás
• Család
• Tágabb szociális környezet
• Stressz
• Jelentős életesemények
• Gyógyszerek
• Terápia
Epigenetika
• Expresszió aktiválása/deaktiválása lehet
rövid/hosszú távú
• Cirkadián-ultradián ritmus
• Jelentős életesemények, gyógyszerek
• Expresszió maximum: 8ms-4-5óra
Epigenetika
• Állatvizsgálatok :
– Patkánykölykök
– Gondozói viselkedés (jó/elhanyagoló)
– Hippokampális génexpresszió (flight/fight válasz)
Epigenetika
•
•
•
•
Humán vizsgálatok
24 elhunyt szervdonor agya
11 kontroll, 13 szuicid depressziós
Metilált stressz-szabályozó gének
Epigenetika
• relaxáció epigenetikai hatása
• nevetés
Epigenetika
• Pozitívumok:
• terápiásan változtatható a génexpresszió
• vizsgálható a terápiák hatékonysága
Köszönöm a figyelmet!