Transcript الشريحة 1
أخطاء في االنقسام المنصف Meiosis Errors أخطاء في االنقسام المنصف :Meiosis Errorsعدم انفصال زوج الكروموسومات المتماثلة حيث تتحرك زوج الكروموسومات المتماثلة معا إلى أحد طرفي الخلية أثناء االنقسام ،وينتج عنه وجود كروموسومات متماثلة في خليتين ونقص كروموسوم في الخليتين األخرتين أخطاء في االنقسام المنصف Meiosis Errors أخطاء في االنقسام المنصف :Meiosis Errorsخطأ في انفصال الكروموسوم المتضاعف وينتج عنه خليتين تحتوي على نصف العدد ،وخلية ينقصها كروموسوم وخلية تحتوي على كروموسوم زائد التكاثر عند األنسان Human Reproduction الخاليا التناسلية في االنثى تحتوي 46كروموسوم انقسام منصف اخصاب بويضة تحتوي 23كروموسوم زايجوت يحتوي على 46 كروموسوم كروموسوم 23 انقسام متساوي ونمو انسان تحتوي خالياه على 46كروموسوم خلية منوية تحتوي 23كروموسوم الخاليا التناسلية في الذكر تحتوي 46كروموسوم انقسام منصف ماذا يحدث لو حدث خطأ في االنقسام المنصف؟ ما هي الطفرة Mutation؟ الطفرة Mutation اخصاب بويضة تحتوي 22كروموسوم زايجوت يحتوي على 45 كروموسوم 22 كروموسوم انقسام متساوي ونمو انسان تحتوي خالياه على 45كروموسوم خلية منوية تحتوي 23كروموسوم خطأ في االنقسام المنصف الخاليا التناسلية في االنثى تحتوي 46كروموسوم الخاليا التناسلية في الذكر تحتوي 46كروموسوم االنقسام المنصف الطفرة الكروموسومية :Mutationهو تغير في عدد الكروموسومات مما يؤثر على صفات الكائن الحي. الطفرة Mutation كروموسوم47 24يحتوي على زايجوت كروموسوم اخصاب انقسام متساوي ونمو انسان تحتوي خالياه على 47كروموسوم بويضة تحتوي 24كروموسوم خلية منوية تحتوي 23كروموسوم خطأ في االنقسام المنصف الخاليا التناسلية في االنثى تحتوي 46كروموسوم الخاليا التناسلية في الذكر تحتوي 46كروموسوم االنقسام المنصف الطفرة الكروموسومية :Mutationهو تغير في عدد الكروموسومات مما يؤثر على صفات الكائن الحي. 1ـ متالزمة داون :Down Syndromeوجود كروموسوم زائد للزوج رقم 21ويصبح ثالثي الكروموسومات .Trisomyكل خلية في جسم المصاب تحتوي 47كروموسوم. التشوهات :آذان صغيرة ،وجه مستدير مع خدين ممتلئين ،اللسان الكبير يتدلى الى الخارج ،خط واحد في راحة اليد ،االنف المسطح،النمو العقلي والبدني الشاذ مرضي متماثلين ،طبيع 3كروموسومين منمن يتكون زوج كروموسومات متماثلة، 2121يتكون ثالثي 2ـ متالزمة باتاو :Patau Syndromeيوجد كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم 13 ويصبح ثالثي الكروموسومات Trisomyلذلك كل خلية تحوي 47كروموسوم. التشوهات :شق في الشفة العليا أو الحلق ،عدم نمو الدماغ بشكل صحيح ،تخلف عقلي، تشوهات في القلب والجهاز التنفسي 50% ،يموتون بعد شهر 70%يموتون بعد 6أشهر. زوج 13يتكون من كروموسومين متماثلين ،طبيعي ثالثي 13يتكون من 3كروموسومات متماثلة ،مرض 3ـ متالزمة إدوارد :Edwards Syndromeيوجد كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم 18ويصبح ثالثي الكروموسومات Trisomyلذلك كل خلية تحوي 47كروموسوم. التشوهات :جزء من االمعاء خارج البطن ،مشاكل في القلب والكلية 50% ،يولودون ميتين، المريء غير متصل مع المعدة ،نسبة قليلة جدا تصل إلى سن البلوغ. عي مرض متماثلين ،طبي كروموسومات متماثلة، يتكونمنمن3كروموسومين 18يتكون زوج18 ثالثي متالزمة كلينفلتر :Klinefelter Syndromeوجود كروموسوم جنسي xزائد في الذكر فيصبح تركيبه الكروموسومي الجنسي ثالثي ،xxy Trisomyومن األعراض التي تظهر على الشخص المصاب ظهور صفات جسمية أنثوية ويكون الفرد ذكرا عقيما. ذكر تحتوي خالياه على 47كروموسوم متالزمة تيرنر :Turner Syndromeلذا يكون التركيب الكروموسومي الجنسي للفرد المصاب (أنثى) بهذه الحالة كرموسوم أحادي ( ،xo )Monosomyأما أعراض اإلصابة فتكون قصر القامة ،وعنق ضخم وتكون الفتاة عقيمة وعادة يكون األفراد المصابون بالمرض ذو ذكاء طبيعي. انثى تحتوي خالياه على 45كروموسوم الطفرات الكروموسومية Chromosomal mutation الكروموسومات المتماثلة تصبح أحادية Monosomyبدال من ثنائية الكروموسومات المتماثلة تصبح ثالثية Trisomyبدال من ثنائية متالزمة تيرنر متالزمة داون متالزمة باتاو متالزمة إدوارد متالزمة كلينيفلتر