Transcript الشريحة 1
أخطاء في االنقسام المنصف Meiosis Errors
أخطاء في االنقسام المنصف :Meiosis Errorsعدم انفصال زوج الكروموسومات
المتماثلة حيث تتحرك زوج الكروموسومات المتماثلة معا إلى أحد طرفي الخلية أثناء
االنقسام ،وينتج عنه وجود كروموسومات متماثلة في خليتين ونقص كروموسوم في
الخليتين األخرتين
أخطاء في االنقسام المنصف Meiosis Errors
أخطاء في االنقسام المنصف :Meiosis Errorsخطأ في انفصال الكروموسوم
المتضاعف وينتج عنه خليتين تحتوي على نصف العدد ،وخلية ينقصها كروموسوم وخلية
تحتوي على كروموسوم زائد
التكاثر عند األنسان Human Reproduction
الخاليا التناسلية في االنثى
تحتوي 46كروموسوم
انقسام
منصف
اخصاب
بويضة تحتوي
23كروموسوم
زايجوت يحتوي على 46
كروموسوم
كروموسوم
23
انقسام
متساوي
ونمو
انسان تحتوي خالياه
على 46كروموسوم
خلية منوية تحتوي
23كروموسوم
الخاليا التناسلية في الذكر
تحتوي 46كروموسوم
انقسام
منصف
ماذا يحدث لو حدث خطأ في االنقسام المنصف؟
ما هي الطفرة Mutation؟
الطفرة Mutation
اخصاب
بويضة تحتوي
22كروموسوم
زايجوت يحتوي على 45
كروموسوم
22
كروموسوم
انقسام
متساوي
ونمو
انسان تحتوي خالياه
على 45كروموسوم
خلية منوية تحتوي
23كروموسوم
خطأ في
االنقسام
المنصف
الخاليا التناسلية في االنثى
تحتوي 46كروموسوم
الخاليا التناسلية في الذكر
تحتوي 46كروموسوم
االنقسام
المنصف
الطفرة الكروموسومية :Mutationهو تغير في عدد
الكروموسومات مما يؤثر على صفات الكائن الحي.
الطفرة Mutation
كروموسوم47
24يحتوي على
زايجوت
كروموسوم
اخصاب
انقسام
متساوي
ونمو
انسان تحتوي خالياه
على 47كروموسوم
بويضة تحتوي
24كروموسوم
خلية منوية تحتوي
23كروموسوم
خطأ في
االنقسام
المنصف
الخاليا التناسلية في االنثى
تحتوي 46كروموسوم
الخاليا التناسلية في الذكر
تحتوي 46كروموسوم
االنقسام
المنصف
الطفرة الكروموسومية :Mutationهو تغير في عدد
الكروموسومات مما يؤثر على صفات الكائن الحي.
1ـ متالزمة داون :Down Syndromeوجود كروموسوم زائد للزوج رقم 21ويصبح
ثالثي الكروموسومات .Trisomyكل خلية في جسم المصاب تحتوي 47كروموسوم.
التشوهات :آذان صغيرة ،وجه مستدير مع خدين ممتلئين ،اللسان الكبير يتدلى
الى الخارج ،خط واحد في راحة اليد ،االنف المسطح،النمو العقلي والبدني الشاذ
مرضي
متماثلين ،طبيع
3كروموسومين
منمن
يتكون
زوج
كروموسومات متماثلة،
2121يتكون
ثالثي
2ـ متالزمة باتاو :Patau Syndromeيوجد كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم 13
ويصبح ثالثي الكروموسومات Trisomyلذلك كل خلية تحوي 47كروموسوم.
التشوهات :شق في الشفة العليا أو الحلق ،عدم نمو الدماغ بشكل صحيح ،تخلف عقلي،
تشوهات في القلب والجهاز التنفسي 50% ،يموتون بعد شهر 70%يموتون بعد 6أشهر.
زوج 13يتكون من كروموسومين متماثلين ،طبيعي
ثالثي 13يتكون من 3كروموسومات متماثلة ،مرض
3ـ متالزمة إدوارد :Edwards Syndromeيوجد كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم
18ويصبح ثالثي الكروموسومات Trisomyلذلك كل خلية تحوي 47كروموسوم.
التشوهات :جزء من االمعاء خارج البطن ،مشاكل في القلب والكلية 50% ،يولودون ميتين،
المريء غير متصل مع المعدة ،نسبة قليلة جدا تصل إلى سن البلوغ.
عي
مرض
متماثلين ،طبي
كروموسومات متماثلة،
يتكونمنمن3كروموسومين
18يتكون
زوج18
ثالثي
متالزمة كلينفلتر :Klinefelter Syndromeوجود كروموسوم جنسي xزائد في الذكر
فيصبح تركيبه الكروموسومي الجنسي ثالثي ،xxy Trisomyومن األعراض التي تظهر
على الشخص المصاب ظهور صفات جسمية أنثوية ويكون الفرد ذكرا عقيما.
ذكر تحتوي خالياه
على 47كروموسوم
متالزمة تيرنر :Turner Syndromeلذا يكون التركيب الكروموسومي الجنسي للفرد
المصاب (أنثى) بهذه الحالة كرموسوم أحادي ( ،xo )Monosomyأما أعراض اإلصابة
فتكون قصر القامة ،وعنق ضخم وتكون الفتاة عقيمة وعادة يكون األفراد المصابون
بالمرض ذو ذكاء طبيعي.
انثى تحتوي خالياه
على 45كروموسوم
الطفرات الكروموسومية
Chromosomal mutation
الكروموسومات المتماثلة تصبح أحادية
Monosomyبدال من ثنائية
الكروموسومات المتماثلة تصبح
ثالثية Trisomyبدال من ثنائية
متالزمة
تيرنر
متالزمة
داون
متالزمة
باتاو
متالزمة
إدوارد
متالزمة
كلينيفلتر