Transcript 34_Prikaz pacijenata sa tuberoznom skleorom_Kosac

Epileptičke encefalopatije
detinjstva – prikazi pacijenata
• Sy West
• Sy Lennox Gastaut
Dr Ana Kosać
Mentor: Prof. dr Nebojša Jović
Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, Beograd
Lična anamneza (J.L.)
IV dete iz IV trudnoće
• 35 GN: UZ ventrikulomegalija
• Hordocenteza – kariotip 46xx
 fetalni MR: Lissencephalia I
• Porođaj prirodnim putem
• PM/PD - 2750g/46cm,
• Apgar skor: 8
Porodična anamneza: b.o.
„Gladak mozak“: odsustvo girusa i
sulkusa; ventrikulomegalija
Sadašnja bolest
2 mesec života
 svakodnevni infantilni spazmi
ekstenzioni, asimetrični
Neurološki nalaz
mikrocefalija
hipotonija
usporen
psihomotorni
(PM) razvoj
Interiktusni EEG - Hipsaritmični
obrazac
• Dezorganizovana aktivnost
(amp > 200µV) nepravilnih
sporih talasa i multiplih
fokusnih, bilateralnih
pražnjenja šiljaka i oštrih
talasa
 infantilni spazmi
 usporen PM razvoj
 hipsaritmija
Dg Sy West
Klinički tok bolesti
Primena kortikosteroida
• Privremeno poboljšanje
Pojava novih tipova napada
• žarišni sa/bez sekundarne generalizacije
• asimetrični spazmi
Rana farmakorezistencija:
Vigabatrin, valproati, nitrazepam, topiramat,
klobazam, lamotrigin, primidon, levetiracetam
Teška psihomotorna retardacija
• Uzrokovana teškom etiologijom: lizencefalija
Dalja evolucija West-ovog sindroma?
Sy West - evolucija
Sy West - elektroklinički sindrom
3.-12. mesec života
kraj 5. godine
30-40%
Sy Lennox Gastaut
Panayiotopoulos, 2010; Swaiman, 2012.
Uzrast početka bolesti
3 obavezna tipa napada
Karakterističan EEG
PM retardacija
Fakmakorezistencija
M.Đ. Lična anamneza i sadašnja bolest
I dete iz II trudnoće
• neonatalna asfiksija
• 4 mesec – hipertonija
Usporen rani PM razvoj
• Porodična anamneza:
b.o.
Prvi epileptički napadi 3.5 g.
 Atipični apsansni
(oro-mastikatornim
automatizmima)
 Složeni žarišni
(ukočen pogled,
nereaktivnost, mljackanje,
trajanja do 1 min,
postiktusna pospanost)
Neurološki/MR nalaz
Neurološki nalaz (3,5 godina)
• Microcephalia, quadriparesis spastica, nerazvijen
govor, teška umna nedovoljnost
MR glave (3,5 goaina)
• Lissencephalia tip I
• Agenezija corpus callosum-a
Klinički tok bolesti
Pojava različitih tipova
napada:
Ispoljena
farmakorezistencija
•Atipični apsansi
•
•
•
•
•
•
•
•Složeni žarišni napadi
•Atonički (4 god)
•Tonički (5 god)
•
Valproati
Klobazam
Lamotrigin
Karbamazepin
Zonisamid
Lorazepam
Okskarbazepin
Teška psiho-motorna retardacija
• Video EEG iktusni
atipični apsansni napad
Umesto zaključka
Sy West
30-40%
• incidenca 3-5 na 10.000
živorođene dece
Sy Lennox Gastaut
• incidenca 2.8 na 10.000
živorođene dece
80% simptomatski oblici
Malformacije kortikalnog razvoja
Panayiotopoulos, 2010
Etiologija
West-ov sindrom
Prenatalni uzroci
• Malformacije razvoja CNS
• Hromozomske anomalije
• Kongenitalne infekcije
• Urođene greške metabolizma
• Neurokutana oboljenja
Perinatalni uzroci
• Hipoksija - ishemija
• Hipoglikemija
Postnatalni uzroci
• Intrakranijalna hemoragija
• Hipokičko ishemijaki insulti
• Infekcije CNS, povrede CNS
• Tumori CNS-a
Swaiman, 2012.
LGS
Prenatalni uzroci
• Malformacije razvoja CNS
• Kongenitalne infekcije
• Kongenitalni moždane ishemije
Perinatalni uzroci
• Hipoksija - Ishemija
• Intrakranijalna hemoragija
Postnatalni uzroci
• Meningitis/encefalitis
• Postinfektivni uzroci
• CV bolesti
• Hipoksija - Ishemija
• Status epilepticus
• Povrede glave
• Hipoglikemija
• Degenerativne bolesti
Hvala na pažnji