Transcript Dag 2 lezing 3 Cornette 080116

Prenatale diagnostiek van schisis en
Pierre Robin sequentie
Jérôme Cornette
Gynaecoloog-perinatoloog
Erasmus MC
Inhoud
 Schisis
 Embryologie
 Classificatie
 Prenatale diagnostiek
 Pre- en perinataal management
 Pierre Robin Sequentie
 Definitie
 Prenatale diagnostiek
 Pre- en perinataal management
Embryologie
Classificatie
 Lateraliteit:
 unilateraal
 bilateraal
 mediaan
 Lokalisatie:
 lip (CL)
 lip en kaak
 lip-kaak en gehemelte (CLP)
 gehemeltespleet (CP)
 Uitbreiding:
 Compleet
 Incompleet
Geisoleerd vs. Geassocieerd
 Geïsoleerd: alleen orofaciale schisis
 Geassocieerd: schisis met geassocieerde structurele afwijkingen, een
genetisch syndroom of chromosoom afwijking
 Prenataal
 Geassocieerde afwijkingen 30%
 Aangezicht
 Cerebraal
 Extremiteiten
 Cardiovasculair
 Chromosoom afwijkingen 12%
 Kans op prenataal gemiste pathologie 14%
Orofaciale schisis: geassocieerde pathologie eaneuploïdie
Cheiloschisis

Unilaterale
cheilo(gnato)
palatoschisis
 24 - 52 %
14 - 38 %
 48 - 79 %
30 - 63 %
Mediane schisis
 100 %
61 – 82 %
Palatoschisis
 13 - 65%
5-26%
Bilaterale
cheilo(gnato)
palatoschisis
0 - 20 %
 Postnataal!!!!!!
0%
Prenatale screening
 2-D echografie
 1e trimester combinatie-test
 Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
 Geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)
Palatoschisis ( equal sign)
Wilhelm et al., UOG 2010
Frequentie – Detectie
 Frequentie
 Prenatale detectie
 Cheilo(gnato)schisis
0.5 :1000
 Cheilo(gnato)palatoschisis
1
 Palatoschisis
0.5 :1000
 M>F
 Ethniciteit
 L>R
 250-350/jaar
 Unilaterale CL
 CP
22-78%
:1000
0- 28 %
SEO
Richtlijn
http://www.nvpc.nl/uploads/stand/76NVPC110401DOC-MW-Richtlijn_Prenatale_Schisis_def76.pdf
Verwijzing
http://schisis.nl
https://www.bosk.nl/schisis
http://www.erasmusmc.nl/plastische-chirurgie/craniofaciaal-schisis/schisisteam
Diagnostiek
 Guo2
 2-D echografie
 Bevestiging
 Type
 Geassocieerde afwijkingen
 3-D echografie
 Visualisatie
 Uitgebreidheid
 Palatum
 45°
 Flip technique
 Render/TUI/ Multislice
3-D ultrasound
45°
Pilu, UOG 2007
Flip technique
Scroll
Flip
Flip -scroll
Render
L Platt,, J Ultrasound Med 2006
MRI
 Palatum
 Geassocieerde afwijkingen
 Cerebraal
 CCA
 SOD
 Migratiestoornissen
 Bij slechte beeldvorming?
Invasieve diagnostiek
 Amniocentese
 RAD
 HR Array (0,15 MB)
 Klinisch geneticus
 Syndromen
 CL > 200
 CP >400
 Exposure
 Roken
 Alcohol
 Rubella
 Anti-epileptica
 Retinoïden
 …
 Herhalingskans
 Foliumzuur
Resultaten
 117 levendgeborenen prenataal geïsoleerde schisis
 4 patiënten (3.4%) prenatale ≠ postnatale lateraliteit
 16 patiënten (13.7%) schisis plus postnataal
 9 patiënten milde pathologie
 7 patiënten ernstig aangeboren afwijking
 Geassocieerde pathologie onafhankelijk van lateraliteit schisis
 Array verlaagt de kans
 Bespreken!!!!
Counseling schisisteam
 Gynaecoloog / prenatale arts
 Geneticus
 Schisisteam (16)
 Nurse practitioner
 Opvang
 Voedingsproblematiek
 Spraak
 Plastisch Chirurg
 Ingrepen
Vervolg
 Afbreking
 Psycholoog
 Continueren
 Overname derde lijn
 Kinderarts PP
 Schisisteam
 24h melding
 14d consult
 Voedingsproblematiek
 Geassocieerde afwijkingen (14%)
 14D KA/KG
 Nurse practitioner
 Toekomst: foetoscopie?
Pierre Robin Sequentie
• Micrognatie ≈ retrognatie (mandibula)
• Glossoptosis
• 80% heeft een u-vormige palatoschisis
• Luchtwegobstructie
• Voedingsproblemen
• Polyhydramnion
• 1/8500-14 0000
SEO
Diagnose
 Jaw index: AP mandibula / BPD X 100 (<23)
 AP / transverse diameter mandibula
 Maxilla nasion mandible angle (< 9°)
 Inferior facial angle (<49°)
 Fronto naso mental angle ( <142°)

Diameters
Maxilla–nasion-mandible angle (MNM)
Inferior facial angle (IFA)
Fronto naso mental angle (FNM)
Mandibula bij retrognatie
MRI
 Tong
 Luchtweg
 Mandibula
Genetica
 Geïsoleerd
 Geassocieerd
 Aneuploïdie
 T18
 Triploïdie
 Syndromaal
 Stickler syndroom
 Treacher Collins syndroom
 Goldenhar syndroom
 Hemifaciale microsomie
 Seckel syndroom
 Phena-shokeir
 22Q11
 Diastrophische dysplasie
Cave airway postpartum
 MDO
 Wie
 Gynaecoloog /prenatale arts
 Neonatoloog
 Anesthesie
 KNO
 Plastisch chirurg
 Waar
 Tertiar centrum
 VK / OK
 Hoe
 Neo
 KNO / Anesthesie stand-bye
 Exit?
Exit (ex utero intrapartum treatment)
 Jaw index < 5%
 Glossoptosis
 Geen maagvulling
 Polyhydramnion
 MRI
Conclusie
 Schisis
 Detectie 70-80%
 Palatoschisis - =
 3-D
 Geïsoleerd?
 Schisisteam
 Partus derde lijn (schisisteam)
 Pierre Robin sequentie
 Mandibula
 Geassocieerde afwijkingen
 Luchtweg?
 Derde lijn / MD