Transcript LAP A3 Poster NVSCAvergadering-2014011_HR1

e
29 NVSCA
najaarsvergadering
25jaar
Laposa
Samen staan
voor kwaliteit
van zorg
Zaterdag 15 november 2014
Kijk voor het volledige programma op www.laposa.nl
Aanmelden en meer informatie: [email protected]
Locatie: Erasmus MC, Rotterdam
Professor Andries Queridozaal
10.30 - 10.45 Feestelijke opening van de wetenschappelijke
zitting door de dagvoorzitter en overhandiging lustrumboek
Laposa
Dagvoorzitter Michiel van Berckel Smit
10.45 - 11.15
Terugblik 25 jaar Laposa en vooruit kijken: nut
en functioneren van de patiëntenvereniging.
Jan Beijer en Barbara Lieuwen
Jan en Barbara blikken respectievelijk achter- en vooruit en geven
aan wat de vereniging in 25 jaar heeft bereikt en welke ambities en
wensen er nog zijn voor de toekomst. Centraal in beide verhalen
staat het thema van vandaag: samen staan voor kwaliteit van zorg.
11.15 - 11.45
Ins and outs van minimaal invasieve
behandelwijzen voor bootschedels
Marie-Lise Van Veelen en Hans Delye
Bij bootschedels is de pijlnaad bovenop het hoofd vroegtijdig
gesloten, waardoor er een afwijkende hoofdvorm ontstaat: een
langwerpig hoofd, smal, soms met opbollend voorhoofd en puntig
achterhoofd. Doorgaans is hier een operatieve behandeling voor
nodig. Naast ‘klassieke’ open schedeloperaties worden er steeds
vaker zogenaamde ‘minimaal invasieve’ technieken gebruikt,
meestal verwijzend naar de endoscopische verwijdering van de
pijlnaad enerzijds en het actief verbreden van het hoofd met
behulp van veertjes anderzijds. Deze presentatie wil een korte
toelichting geven over de mogelijkheden, beperkingen, voordelen
en risico’s van beide technieken.
11.45 - 12.15 Een afspraak bij de klinisch geneticus; waarom?
Genetische achtergronden van schedel- en aangezichtsafwijkingen
Jacqueline Goos en Charlotte Ockeloen
Schedel- en aangezichtsafwijkingen kunnen een genetische oorzaak
hebben. Daarom worden patiënten en/of ouders vaak
doorverwezen naar een klinisch geneticus. Maar wat doet de
klinisch geneticus nu precies? En wat is het belang van klinisch
genetisch onderzoek? In deze presentatie wordt uitgelegd wat het
klinisch genetisch onderzoek inhoudt, hoe een erfelijkheidsadvies
tot stand komt en wat dit voor consequenties heeft voor de patiënt
en/of de ouders. Daarnaast wordt er een overzicht gegeven van de
genetische achtergronden van craniofaciale afwijkingen, zoals
schisis en craniosynostose, alsmede van de verschillende vormen
van overerving. Ten slotte wordt besproken welke nieuwe
onderzoeksmogelijkheden (zoals whole exome en whole genome
sequencing) worden aangeboden.
12.15 - 12.30 OSAS bij craniofaciale afwijkingen en schisis
Irene Mathijssen
Ademhalingsproblemen tijdens slapen (obstructieve slaap apneu's,
OSA) treden veel vaker op bij kinderen met een aangeboren
craniofaciale afwijking. De frequentie en ernst van OSA varieert
sterk per type craniofaciale afwijkingen. Ruim 2/3 van de kinderen
met Apert en Crouzon syndroom hebben OSA, varierend van mild
tot ernstig. Treacher Collins syndroom kent een vergelijkbaar hoge
incidentie, terwijl dit veel minder frequent aanwezig is bij
hemifaciale microsomie. Bekende gevolgen van OSA zijn onder
meer concentratiestoornissen, gedragsproblemen, bedplassen en
ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met syndromale
craniosynostose kan OSA bovendien een aanzienlijk bijdrage
leveren aan het ontwikkelen van verhoogde hersendruk.
Afhankelijk van de diagnose is daarom screening op de
aanwezigheid, ernst en gevolgen van OSA van belang, gevolgd door
de best passende behandeling.
12.30 - 13.45 Lunchpauze en mogelijkheid tot afhalen boek en
informatie over de Craniomap
Professor Andries Queridozaal
Collegezaal 2
13.45 - 14.00 Facetalk oftwel online contact met het schisisteam
Stefanie van den Bosch
Contact met het schisisteam kan in sommige gevallen perfect online. Een controle afspraak waarvoor je anders
een uur in de auto moet zitten, kan vervangen worden door contact via de Ipad, een zogenaamd teleconsult.
Een veilige manier hiervoor is gebruik van FaceTalk, een beeldbel applicatie die speciaal voor de zorg is
ontwikkelt. Ook via een online community kunnen ouders en patiënten vragen stellen en informatie ophalen bij
het schisisteam. Natuurlijk mag online contact nooit alle fysieke contact tussen patiënt en zorgverlener
vervangen, een mooie aanvulling is het echter wel. Stefanie van den Bosch geeft u voorbeelden hoe FaceTalk
gebruikt kan worden.
14.00 - 14.15
Craniomap: ondersteuning voor het jonge kind en ouders
Rosalina Wirken
Vanuit een machteloos gevoel dat ik niet wist hoe ik mijn jonge kindje zou kunnen voorbereiden op allerlei
medische onderzoeken, ontstond een plan. En dit plan wordt nu werkelijkheid: een map met pictogrammen en
tips voor ouders en jonge kinderen ter ondersteuning bij afspraken, onderzoeken en opnames in het
ziekenhuis. We noemen het de craniomap en alle leden van Laposa kunnen deze map gratis krijgen. Rosalina
Wirken is portefeuillehouder communicatie in het bestuur van Laposa en zal in haar presentatie ingaan op de
verschillende onderdelen van de craniomap.
14.15 - 14.30 Mijn zoektocht
Petra Poulissen
In deze lezing neemt Petra Poulissen u mee op haar reis vanaf geboorte tot heden. De reis is een moeizame
zoektocht naar de juiste diagnose van haar aangeboren afwijkingen. Ze vertelt over de vaak moeilijke en
eenzame momenten van haar leven en de hobbels en onverwachte tegenslagen. Maar ze geeft niet op. En aan
het eind van de zoektocht, ziet de toekomst er positief uit!
14.30 - 15.00
“Je zal het maar hebben”….
Wat ouders, kinderen/ jongeren én medici kunnen doen om de weerbaarheid van de patiënten te
vergroten. De rol van psychosociale hulpverleners binnen het schisis- en cranioteam.
Francien Meertens en Jolanda Okkerse
Als kinderen geboren worden met een craniofaciale aandoening dan is één van de grote zorgen en vragen van
ouders hoe het later zal gaan. “De wereld is zo hard”, “pesten”….goede weerbaarheid is in elk geval een
belangrijke beschermende factor. Hoe versterk je nou de weerbaarheid van je kind, of als de kinderen al wat
ouder zijn, wat kunnen zij hier zelf in doen. Een screenende blik van medisch personeel kan hierbij erg helpend
zijn. Waar kun je als medicus op letten daar waar het gaat over weerbaarheid, welke vragen kun je stellen en
hoe krijg je zicht op de weerbaarheid van jouw patiënt.
15.00 - 15.30 Koffie- en theepauze en bezoek exposanten
15.30 - 16.00
Niet makkelijk, maar niet onmogelijk
Jaap Scholten
Jaap Scholten is vader van zoon Otto met Treacher Collins en schrijver. Hij zal in deze slotlezing vertellen over
zijn ervaringen als ouder, hoe goed het met Otto gaat en hoe trots hij op hem is.
16.00
Afsluiting door Michiel van Berckel Smit
Tot 18.00 Receptie Jan Beijer en netwerken met borrel